Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
| Цю статтю треба для відповідності Вікіпедії. (січень 2019) |
Лісенцефалія (дослівно «гладкий мозок»; АҐІРІЯ) — аномалія розвитку: згладжування звивин кори великих півкуль головного мозку, що виникає в результаті недостатньої міграції з первинної нервової трубки. При лісенцефалії може спостерігатися агірія — відсутність звивин мозку.
| Лісенцефалія | |
|---|---|
| Спеціальність | медична генетика і неврологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | Q04.3 |
| OMIM | 611603, 615191, 300067, 607432, 614019 і 300215 |
| DiseasesDB | 29492 |
| MeSH | D054082 |
 Lissencephaly у Вікісховищі | |
Лісенцефалія (агірія) Міллера-Дікера — це захворювання, спричинене мікроделецією хромосом і характеризується мікроцефалією, недорозвитком кори головного мозку, відсутністю звивин головного мозку і масивною нейронною гетеротопією.
Діагностичні критерії:
Мікроцефалія, агірія, характерний зовнішній вигляд.
Клінічна характеристика
Мікроцефалія (100 %), відсутність звивин головного мозку. Характерний зовнішній вигляд: високий виступаючий лоб, звужений у скроневих ділянках; виступаюча потилиця; ротовані назад вушні раковини із згладженим малюнком; епікант; антимонголоїдний розріз очей; короткий ніс; відкриті доверху ніздрі; ; ; «рот коропа»; посилений ріст волосся на обличчі. Характерні м'язова гіпотонія в ранньому віці, пізніше — м'язовий гіпертонус, дисфагія, епізоди апное з ціанозом, підвищення сухожильних рефлексів, опістотонус і децеребраційна ригідність, судомні напади, виражене відставання в психомоторному розвитку. Судоми перебігають переважно по типу інфантильних спазмів або, рідше, мають фокальний або генералізований характер. Прогресуюча спастична параплегія. Пізнє прорізування зубів.
Етіологія
Ген локалізований на 17р 13.3. Тип успадкування — аутосомно-рецесивний. Близько 15 % пацієнтів з ізольованою лісенцефалією і понад 90 % пацієнтів з синдромом Міллера-Дікера мають мікроделецію в критичному 350-кв регіоні 17р 13.3.
Ембріогенез
Сіра речовина головного мозку формується за рахунок проліферації клітин, що мігрують із первинної нервової трубки. Лісенцефалія вважається наслідком недостатньої міграції цих клітин. При їх відсутності звивини не формуються. Підтвердженням цієї теорії є патологічне розшарування кори при даній патології.
Патологічна анатомія
Звивини та борозни великих півкуль головного мозку майже зовсім відсутні. Поверхня півкуль гладенька, подібна до тієї, яку спостерігають у плодів до 20-го тижня гестації. Дуже часто лісенцефалія поєднується з гідроцефалією, агенезією мозолистого тіла (90 %), мікроцефалією. Зорові горби гіпопластичні. Спостерігається збільшення бокових шлуночків, особливо в каудальній частині. Недорозвиток сірої речовини. Гіпоплазія середніх відділів мозочка. Гетеротопія нейронів.
Діагностика
ЕЕГ-патерн активності у хворих на лісенцефалію характеризується швидким і високоамплітудним ритмом, в основному в задніх ділянках мозку (близьким до частоти альфа- і бета-діапазону). При виникненні інфантильних спазмів можлива наявність гіпсаритмії. Особливістю ЕЕГ сну у хворих на лісенцефалію є заміна «сонних» веретен після першого року життя на високоамплітудну ритмічну активність з частотою 5-11 Гц і з аномально високою амплітудою.
Постнатальний ультразвуковий діагноз лісенцефалії полягає у виявленні широких шлуночків, аномального малюнка сільвієвої борозни, відсутності формування оперкулярної зони і гладенької поверхні кори.
При проведенні КТ- і МРТ-досліджень головного мозку виявляється спільний для всіх типів лісенцефалії симптом — гладенька кора або з повною відсутністю звивин (агірія), або з їхнім недостатнім розвитком (пахігірія). Агірія-пахігірія може бути як фокальною, так і дифузною. Як правило, шар сірої речовини тонкий. Внаслідок згладженості, потовщення кори головного мозку та зменшення об'єму білої речовини зовнішній вигляд головного мозку на аксіальних комп'ютерних зрізах нагадує цифру «8». Латеральні (сільвієві) борозни розміщені вертикально. Порушена мієлінізація сірої речовини. Шлуночки мозку розширені. Можливе поєднання лісенцефалії з іншими вадами розвитку головного мозку — агенезією чи гіпоплазією мозолистого тіла, гіпоплазією мозочка та стовбура мозку, стрічковою гетеротопією нейронів тощо.
Диференційний діагноз
Диференційний діагноз слід проводити з іншими типами лісенцефалії (тип I, II, IV, V). Лісенцефалія зустрічається і при деяких генетично детермінованих синдромах:
- синдром трисомії 18-ї хромосоми;
- синдром трисомії 8-ї хромосоми;
- церебро-гепато-ренальний синдром;
- синдром вродженої дистрофії м'язів типу Фукуями;
- синдром Ноя-Лаксової;
- ;
Пренатальна діагностика
Пренатальна ультразвукова діагностика ґрунтується на виявленні неповної оперкуляризації острівка. Візуалізація звивин головного мозку стає можливою з ІІІ триместру вагітності. Їх відсутність може бути використана для встановлення даного діагнозу. Запідозрити це захворювання у плода можна в групі високого ризику (за сімейним анамнезом) при виявленні супутніх аномалій мозку. До інших ознак, що визначаються за допомогою ехографії, відносяться агенезія мозолистого тіла та мікроцефалія. Неможливість візуалізації таламічних структур посилює підозру на лісенцефалію. В 50 % випадків спостерігається багатовіддя. Слабкі рухи плода. Пренатальна діагностика лісенцефалії передбачає необхідність подальших обстежень (проведення хромосомного аналізу для виключення синдрому Міллера-Дікера, проведення МРТ-дослідження мозку у плода).
Асоційовані аномалії
Лісенцефалія, як правило, поєднується з такими вадами розвитку, як клишоногість, полідактилія, камптодактилія, атрезія дванадцятипалої кишки, мікрогнатія, омфалоцеле, , вади розвитку нирок та серця, крипторхізм, . Помутніння рогівки, зморшкувата шкіра.
Лікування
Проводиться симптоматичне лікування
Лісенцефалія завжди закінчується смертю в ранньому дитячому чи дитячому віці. У всіх випадках супроводжується вираженим порушенням інтелекту (IQ<35). У деяких дітей з'являються неврологічні симптоми децеребрації, судоми та спастична дисплегія.
Акушерська тактика: Невідомо, чи може даний діагноз бути встановлений до настання життєздатності плоду. При встановленні вентрикуломегалії у обстежених з групи високого ризику, пов'язаного з попереднім народженням дитини з лісенцефалією, слід запропонувати переривання вагітності. Лісенцефалія відноситься до захворювань, при яких переривання вагітності може бути запропоноване навіть в ІІІ триместрі вагітності, якщо діагноз не викликає сумнівів. Але слід зазначити, що остання умова до сих пір, за даними літератури, не виконувалась.
Примітки
- Червяк П. І., 2012, С.542
Джерела
- Червяк П. І. (2012). Медична енциклопедія (вид. третє, доповнене). Київ: ВЦ «Просвіта». с. 19, 542. ISBN .
{{}}:|access-date=вимагає|url=()
| Ця стаття потребує додаткових для поліпшення її . (червень 2022) |
| Ця стаття містить , але походження окремих тверджень через брак . (червень 2022) |
 | Це незавершена стаття з медицини. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Cyu stattyu treba vikifikuvati dlya vidpovidnosti standartam yakosti Vikipediyi Bud laska dopomozhit dodavannyam dorechnih vnutrishnih posilan abo vdoskonalennyam rozmitki statti sichen 2019 Lisencefaliya doslivno gladkij mozok AGIRIYa anomaliya rozvitku zgladzhuvannya zvivin kori velikih pivkul golovnogo mozku sho vinikaye v rezultati nedostatnoyi migraciyi z pervinnoyi nervovoyi trubki Pri lisencefaliyi mozhe sposterigatisya agiriya vidsutnist zvivin mozku LisencefaliyaSpecialnistmedichna genetika i nevrologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10Q04 3OMIM611603 615191 300067 607432 614019 i 300215DiseasesDB29492MeSHD054082 Lissencephaly u Vikishovishi Lisencefaliya agiriya Millera Dikera ce zahvoryuvannya sprichinene mikrodeleciyeyu hromosom i harakterizuyetsya mikrocefaliyeyu nedorozvitkom kori golovnogo mozku vidsutnistyu zvivin golovnogo mozku i masivnoyu nejronnoyu geterotopiyeyu Diagnostichni kriteriyi Mikrocefaliya agiriya harakternij zovnishnij viglyad Klinichna harakteristikaMikrocefaliya 100 vidsutnist zvivin golovnogo mozku Harakternij zovnishnij viglyad visokij vistupayuchij lob zvuzhenij u skronevih dilyankah vistupayucha potilicya rotovani nazad vushni rakovini iz zgladzhenim malyunkom epikant antimongoloyidnij rozriz ochej korotkij nis vidkriti doverhu nizdri rot koropa posilenij rist volossya na oblichchi Harakterni m yazova gipotoniya v rannomu vici piznishe m yazovij gipertonus disfagiya epizodi apnoe z cianozom pidvishennya suhozhilnih refleksiv opistotonus i decerebracijna rigidnist sudomni napadi virazhene vidstavannya v psihomotornomu rozvitku Sudomi perebigayut perevazhno po tipu infantilnih spazmiv abo ridshe mayut fokalnij abo generalizovanij harakter Progresuyucha spastichna paraplegiya Piznye prorizuvannya zubiv EtiologiyaGen lokalizovanij na 17r 13 3 Tip uspadkuvannya autosomno recesivnij Blizko 15 paciyentiv z izolovanoyu lisencefaliyeyu i ponad 90 paciyentiv z sindromom Millera Dikera mayut mikrodeleciyu v kritichnomu 350 kv regioni 17r 13 3 EmbriogenezSira rechovina golovnogo mozku formuyetsya za rahunok proliferaciyi klitin sho migruyut iz pervinnoyi nervovoyi trubki Lisencefaliya vvazhayetsya naslidkom nedostatnoyi migraciyi cih klitin Pri yih vidsutnosti zvivini ne formuyutsya Pidtverdzhennyam ciyeyi teoriyi ye patologichne rozsharuvannya kori pri danij patologiyi Patologichna anatomiyaZvivini ta borozni velikih pivkul golovnogo mozku majzhe zovsim vidsutni Poverhnya pivkul gladenka podibna do tiyeyi yaku sposterigayut u plodiv do 20 go tizhnya gestaciyi Duzhe chasto lisencefaliya poyednuyetsya z gidrocefaliyeyu ageneziyeyu mozolistogo tila 90 mikrocefaliyeyu Zorovi gorbi gipoplastichni Sposterigayetsya zbilshennya bokovih shlunochkiv osoblivo v kaudalnij chastini Nedorozvitok siroyi rechovini Gipoplaziya serednih viddiliv mozochka Geterotopiya nejroniv DiagnostikaEEG patern aktivnosti u hvorih na lisencefaliyu harakterizuyetsya shvidkim i visokoamplitudnim ritmom v osnovnomu v zadnih dilyankah mozku blizkim do chastoti alfa i beta diapazonu Pri viniknenni infantilnih spazmiv mozhliva nayavnist gipsaritmiyi Osoblivistyu EEG snu u hvorih na lisencefaliyu ye zamina sonnih vereten pislya pershogo roku zhittya na visokoamplitudnu ritmichnu aktivnist z chastotoyu 5 11 Gc i z anomalno visokoyu amplitudoyu Postnatalnij ultrazvukovij diagnoz lisencefaliyi polyagaye u viyavlenni shirokih shlunochkiv anomalnogo malyunka silviyevoyi borozni vidsutnosti formuvannya operkulyarnoyi zoni i gladenkoyi poverhni kori Pri provedenni KT i MRT doslidzhen golovnogo mozku viyavlyayetsya spilnij dlya vsih tipiv lisencefaliyi simptom gladenka kora abo z povnoyu vidsutnistyu zvivin agiriya abo z yihnim nedostatnim rozvitkom pahigiriya Agiriya pahigiriya mozhe buti yak fokalnoyu tak i difuznoyu Yak pravilo shar siroyi rechovini tonkij Vnaslidok zgladzhenosti potovshennya kori golovnogo mozku ta zmenshennya ob yemu biloyi rechovini zovnishnij viglyad golovnogo mozku na aksialnih komp yuternih zrizah nagaduye cifru 8 Lateralni silviyevi borozni rozmisheni vertikalno Porushena miyelinizaciya siroyi rechovini Shlunochki mozku rozshireni Mozhlive poyednannya lisencefaliyi z inshimi vadami rozvitku golovnogo mozku ageneziyeyu chi gipoplaziyeyu mozolistogo tila gipoplaziyeyu mozochka ta stovbura mozku strichkovoyu geterotopiyeyu nejroniv tosho Diferencijnij diagnozDiferencijnij diagnoz slid provoditi z inshimi tipami lisencefaliyi tip I II IV V Lisencefaliya zustrichayetsya i pri deyakih genetichno determinovanih sindromah sindrom trisomiyi 18 yi hromosomi sindrom trisomiyi 8 yi hromosomi cerebro gepato renalnij sindrom sindrom vrodzhenoyi distrofiyi m yaziv tipu Fukuyami sindrom Noya Laksovoyi Prenatalna diagnostikaPrenatalna ultrazvukova diagnostika gruntuyetsya na viyavlenni nepovnoyi operkulyarizaciyi ostrivka Vizualizaciya zvivin golovnogo mozku staye mozhlivoyu z III trimestru vagitnosti Yih vidsutnist mozhe buti vikoristana dlya vstanovlennya danogo diagnozu Zapidozriti ce zahvoryuvannya u ploda mozhna v grupi visokogo riziku za simejnim anamnezom pri viyavlenni suputnih anomalij mozku Do inshih oznak sho viznachayutsya za dopomogoyu ehografiyi vidnosyatsya ageneziya mozolistogo tila ta mikrocefaliya Nemozhlivist vizualizaciyi talamichnih struktur posilyuye pidozru na lisencefaliyu V 50 vipadkiv sposterigayetsya bagatoviddya Slabki ruhi ploda Prenatalna diagnostika lisencefaliyi peredbachaye neobhidnist podalshih obstezhen provedennya hromosomnogo analizu dlya viklyuchennya sindromu Millera Dikera provedennya MRT doslidzhennya mozku u ploda Asocijovani anomaliyiLisencefaliya yak pravilo poyednuyetsya z takimi vadami rozvitku yak klishonogist polidaktiliya kamptodaktiliya atreziya dvanadcyatipaloyi kishki mikrognatiya omfalocele vadi rozvitku nirok ta sercya kriptorhizm Pomutninnya rogivki zmorshkuvata shkira LikuvannyaProvoditsya simptomatichne likuvannya Lisencefaliya zavzhdi zakinchuyetsya smertyu v rannomu dityachomu chi dityachomu vici U vsih vipadkah suprovodzhuyetsya virazhenim porushennyam intelektu IQ lt 35 U deyakih ditej z yavlyayutsya nevrologichni simptomi decerebraciyi sudomi ta spastichna displegiya Akusherska taktika Nevidomo chi mozhe danij diagnoz buti vstanovlenij do nastannya zhittyezdatnosti plodu Pri vstanovlenni ventrikulomegaliyi u obstezhenih z grupi visokogo riziku pov yazanogo z poperednim narodzhennyam ditini z lisencefaliyeyu slid zaproponuvati pererivannya vagitnosti Lisencefaliya vidnositsya do zahvoryuvan pri yakih pererivannya vagitnosti mozhe buti zaproponovane navit v III trimestri vagitnosti yaksho diagnoz ne viklikaye sumniviv Ale slid zaznachiti sho ostannya umova do sih pir za danimi literaturi ne vikonuvalas PrimitkiChervyak P I 2012 S 542DzherelaChervyak P I 2012 Medichna enciklopediya vid tretye dopovnene Kiyiv VC Prosvita s 19 542 ISBN 978 966 2133 86 8 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite book title Shablon Cite book cite book a access date vimagaye url dovidka Cya stattya potrebuye dodatkovih posilan na dzherela dlya polipshennya yiyi perevirnosti Bud laska dopomozhit udoskonaliti cyu stattyu dodavshi posilannya na nadijni avtoritetni dzherela Zvernitsya na storinku obgovorennya za poyasnennyami ta dopomozhit vipraviti nedoliki Material bez dzherel mozhe buti piddano sumnivu ta vilucheno cherven 2022 Cya stattya mistit perelik posilan ale pohodzhennya okremih tverdzhen zalishayetsya nezrozumilim cherez brak vnutrishnotekstovih dzherel vinosok Bud laska dopomozhit polipshiti cyu stattyu peretvorivshi dzherela z pereliku posilan na dzherela vinoski u samomu teksti statti Zvernitsya na storinku obgovorennya za poyasnennyami ta dopomozhit vipraviti nedoliki cherven 2022 Ce nezavershena stattya z medicini Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi