Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

TUBB8 англ Tubulin beta 8 class VIII білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на 10 й хромосомі Довжи

TUBB8

TUBB8

TUBB8 (англ. Tubulin beta 8 class VIII) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 10-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 444 амінокислот, а молекулярна маса — 49 776. Належить до групи тубулінів.

TUBB8
Ідентифікатори
Символи TUBB8, bA631M21.2, OOMD, OOMD2, tubulin beta 8 class VIII
Зовнішні ІД OMIM: 616768 HomoloGene: 131228 GeneCards: TUBB8
Пов'язані генетичні захворювання
female infertility due to fertilization defect
Реагує на сполуку
velban, ixabepilone, plinabulin, vinblastine sulfate, patupilone, vincristine sulfate, dolastatin 10
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
347688
н/д
Ensembl
ENSG00000261456
н/д
UniProt
Q3ZCM7
н/д
RefSeq (мРНК)
NM_001164154
NM_177987
NM_001389618
NM_001389619
н/д
RefSeq (білок)
NP_817124
н/д
Локус (UCSC) Хр. 10: 0.05 – 0.07 Mb н/д
PubMed search н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей
Послідовність амінокислот
1020304050
MREIVLTQIGQCGNQIGAKFWEVISDEHAIDSAGTYHGDSHLQLERINVY
YNEASGGRYVPRAVLVDLEPGTMDSVRSGPFGQVFRPDNFIFGQCGAGNN
WAKGHYTEGAELMESVMDVVRKEAESCDCLQGFQLTHSLGGGTGSGMGTL
LLSKIREEYPDRIINTFSILPSPKVSDTVVEPYNATLSVHQLIENADETF
CIDNEALYDICSKTLKLPTPTYGDLNHLVSATMSGVTTCLRFPGQLNADL
RKLAVNMVPFPRLHFFMPGFAPLTSRGSQQYRALTVAELTQQMFDAKNMM
AACDPRHGRYLTAAAIFRGRMPMREVDEQMFNIQDKNSSYFADWLPNNVK
TAVCDIPPRGLKMSATFIGNNTAIQELFKRVSEQFTAMFRRKAFLHWYTG
EGMDEMEFTEAESNMNDLVSEYQQYQDATAEEEEDEEYAEEEVA

Цей білок наявний у цитоплазмі яйцеклітини та ранніх ембріонів приматів та відсутній у більшості інших тканин. Він також відсутній у важливого модельного об'єкта ембріології — миші. Це основний бета-тубуліновий білок цитоскелету ооцита та найважливіший при утворенні веретена поділу зиготи та ранніх бластомерів.

Ген складається з 4 екзонів. Білок має C-кінцевий тубуліновий домен та N-кінцевий ГТФазний домен, включно з сайтом зв'язування з ГТФ.

Мутації в гені цього білка призводять до порушень нормального ембріонального розвитку, зокрема до зупинки дозрівання ооцитів, порушення запліднення, зупинки раннього ембріонального розвитку та порушення імплантації зародка.

Див. також

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Valenstein M.L., Roll-Mecak A. (2016). Graded control of microtubule severing by tubulin glutamylation. Cell. 164: 911—921. PMID 26875866 DOI:10.1016/j.cell.2016.01.019

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TUBB8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з TUBB8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20773 (англ.) . Процитовано 14 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 14 вересня 2017.
  6. Feng, Ruizhi; Sang, Qing; Kuang, Yanping; Sun, Xiaoxi; Yan, Zheng; Zhang, Shaozhen; Shi, Juanzi; Tian, Guoling; Luchniak, Anna; Fukuda, Yusuke; Li, Bin; Yu, Min; Chen, Junling; Xu, Yao; Guo, Luo; Qu, Ronggui; Wang, Xueqian; Sun, Zhaogui; Liu, Miao; Shi, Huijuan; Wang, Hongyan; Feng, Yi; Shao, Ruijin; Chai, Renjie; Li, Qiaoli; Xing, Qinghe; Zhang, Rui; Nogales, Eva; Jin, Li; He, Lin; Gupta, Mohan L.; Cowan, Nicholas J.; Wang, Lei (2016). Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest. New England Journal of Medicine. 374 (3): 223—232. doi:10.1056/NEJMoa1510791. ISSN 0028-4793.(англ.)
  7. Chen, Biaobang; Wang, Wenjing; Peng, Xiandong; Jiang, Huafeng; Zhang, Shaozhen; Li, Da; Li, Bin; Fu, Jing; Kuang, Yanping; Sun, Xiaoxi; Wang, Xueqian; Zhang, Zhihua; Wu, Ling; Zhou, Zhou; Lyu, Qifeng; Yan, Zheng; Mao, Xiaoyan; Xu, Yao; Mu, Jian; Li, Qiaoli; Jin, Li; He, Lin; Sang, Qing; Wang, Lei (2018). The comprehensive mutational and phenotypic spectrum of TUBB8 in female infertility. European Journal of Human Genetics. 27 (2): 300—307. doi:10.1038/s41431-018-0283-3. ISSN 1018-4813.


image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

TUBB8 angl Tubulin beta 8 class VIII bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 10 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 444 aminokislot a molekulyarna masa 49 776 Nalezhit do grupi tubuliniv TUBB8IdentifikatoriSimvoliTUBB8 bA631M21 2 OOMD OOMD2 tubulin beta 8 class VIIIZovnishni ID OMIM 616768 HomoloGene 131228 GeneCards TUBB8Pov yazani genetichni zahvoryuvannyafemale infertility due to fertilization defect Reaguye na spolukuvelban ixabepilone plinabulin vinblastine sulfate patupilone vincristine sulfate dolastatin 10 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding GTP binding structural constituent of cytoskeleton GO 0006184 GTPase activity molekulyarna funkciyaKlitinna komponenta citoplazma mikrotrubochka ekzosoma citoskelet vereteno podilu microtubule cytoskeleton meiotic spindleBiologichnij proces microtubule based process oocyte maturation spindle assembly involved in female meiosis microtubule cytoskeleton organization GO 0007067 mitozDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez347688 n dEnsembl ENSG00000261456 n dUniProt Q3ZCM7 n dRefSeq mRNK NM 001164154 NM 177987 NM 001389618 NM 001389619n dRefSeq bilok NP 817124n dLokus UCSC Hr 10 0 05 0 07 Mbn dPubMed search n dVikidaniDiv Red dlya lyudej Poslidovnist aminokislot1020304050 MREIVLTQIGQCGNQIGAKFWEVISDEHAIDSAGTYHGDSHLQLERINVY YNEASGGRYVPRAVLVDLEPGTMDSVRSGPFGQVFRPDNFIFGQCGAGNN WAKGHYTEGAELMESVMDVVRKEAESCDCLQGFQLTHSLGGGTGSGMGTL LLSKIREEYPDRIINTFSILPSPKVSDTVVEPYNATLSVHQLIENADETF CIDNEALYDICSKTLKLPTPTYGDLNHLVSATMSGVTTCLRFPGQLNADL RKLAVNMVPFPRLHFFMPGFAPLTSRGSQQYRALTVAELTQQMFDAKNMM AACDPRHGRYLTAAAIFRGRMPMREVDEQMFNIQDKNSSYFADWLPNNVK TAVCDIPPRGLKMSATFIGNNTAIQELFKRVSEQFTAMFRRKAFLHWYTG EGMDEMEFTEAESNMNDLVSEYQQYQDATAEEEEDEEYAEEEVA A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Cej bilok nayavnij u citoplazmi yajceklitini ta rannih embrioniv primativ ta vidsutnij u bilshosti inshih tkanin Vin takozh vidsutnij u vazhlivogo modelnogo ob yekta embriologiyi mishi Ce osnovnij beta tubulinovij bilok citoskeletu oocita ta najvazhlivishij pri utvorenni veretena podilu zigoti ta rannih blastomeriv Gen skladayetsya z 4 ekzoniv Bilok maye C kincevij tubulinovij domen ta N kincevij GTFaznij domen vklyuchno z sajtom zv yazuvannya z GTF Mutaciyi v geni cogo bilka prizvodyat do porushen normalnogo embrionalnogo rozvitku zokrema do zupinki dozrivannya oocitiv porushennya zaplidnennya zupinki rannogo embrionalnogo rozvitku ta porushennya implantaciyi zarodka Div takozhHromosoma 10LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Valenstein M L Roll Mecak A 2016 Graded control of microtubule severing by tubulin glutamylation Cell 164 911 921 PMID 26875866 DOI 10 1016 j cell 2016 01 019PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z TUBB8 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z TUBB8 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 20773 angl Procitovano 14 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 serpnya 2017 Procitovano 14 veresnya 2017 Feng Ruizhi Sang Qing Kuang Yanping Sun Xiaoxi Yan Zheng Zhang Shaozhen Shi Juanzi Tian Guoling Luchniak Anna Fukuda Yusuke Li Bin Yu Min Chen Junling Xu Yao Guo Luo Qu Ronggui Wang Xueqian Sun Zhaogui Liu Miao Shi Huijuan Wang Hongyan Feng Yi Shao Ruijin Chai Renjie Li Qiaoli Xing Qinghe Zhang Rui Nogales Eva Jin Li He Lin Gupta Mohan L Cowan Nicholas J Wang Lei 2016 Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest New England Journal of Medicine 374 3 223 232 doi 10 1056 NEJMoa1510791 ISSN 0028 4793 angl Chen Biaobang Wang Wenjing Peng Xiandong Jiang Huafeng Zhang Shaozhen Li Da Li Bin Fu Jing Kuang Yanping Sun Xiaoxi Wang Xueqian Zhang Zhihua Wu Ling Zhou Zhou Lyu Qifeng Yan Zheng Mao Xiaoyan Xu Yao Mu Jian Li Qiaoli Jin Li He Lin Sang Qing Wang Lei 2018 The comprehensive mutational and phenotypic spectrum of TUBB8 in female infertility European Journal of Human Genetics 27 2 300 307 doi 10 1038 s41431 018 0283 3 ISSN 1018 4813 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ