SLC6A1 (англ. Solute carrier family 6 member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 599 амінокислот, а молекулярна маса — 67 074.
SLC6A1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SLC6A1, GABATHG, GABATR, GAT1, MAE, GABA transporter 1, solute carrier family 6 member 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 137165 MGI: 95627 HomoloGene: 2290 GeneCards: SLC6A1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
conduct disorder | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
CI-966, SKF89976A, tiagabine | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 3: 10.99 – 11.04 Mb | Хр. 6: 114.26 – 114.29 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MATNGSKVAD | GQISTEVSEA | PVANDKPKTL | VVKVQKKAAD | LPDRDTWKGR | ||||
FDFLMSCVGY | AIGLGNVWRF | PYLCGKNGGG | AFLIPYFLTL | IFAGVPLFLL | ||||
ECSLGQYTSI | GGLGVWKLAP | MFKGVGLAAA | VLSFWLNIYY | IVIISWAIYY | ||||
LYNSFTTTLP | WKQCDNPWNT | DRCFSNYSMV | NTTNMTSAVV | EFWERNMHQM | ||||
TDGLDKPGQI | RWPLAITLAI | AWILVYFCIW | KGVGWTGKVV | YFSATYPYIM | ||||
LIILFFRGVT | LPGAKEGILF | YITPNFRKLS | DSEVWLDAAT | QIFFSYGLGL | ||||
GSLIALGSYN | SFHNNVYRDS | IIVCCINSCT | SMFAGFVIFS | IVGFMAHVTK | ||||
RSIADVAASG | PGLAFLAYPE | AVTQLPISPL | WAILFFSMLL | MLGIDSQFCT | ||||
VEGFITALVD | EYPRLLRNRR | ELFIAAVCII | SYLIGLSNIT | QGGIYVFKLF | ||||
DYYSASGMSL | LFLVFFECVS | ISWFYGVNRF | YDNIQEMVGS | RPCIWWKLCW | ||||
SFFTPIIVAG | VFIFSAVQMT | PLTMGNYVFP | KWGQGVGWLM | ALSSMVLIPG | ||||
YMAYMFLTLK | GSLKQRIQVM | VQPSEDIVRP | ENGPEQPQAG | SSTSKEAYI |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, симпортний транспорт, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Nelson H., Mandiyan S., Nelson N. (1990). Cloning of the human brain GABA transporter. FEBS Lett. 269: 181—184. PMID 2387399 DOI:10.1016/0014-5793(90)81149-I
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з SLC6A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Solute carrier family 6 member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
SLC6A1 angl Solute carrier family 6 member 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 3 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 599 aminokislot a molekulyarna masa 67 074 SLC6A1IdentifikatoriSimvoliSLC6A1 GABATHG GABATR GAT1 MAE GABA transporter 1 solute carrier family 6 member 1Zovnishni ID OMIM 137165 MGI 95627 HomoloGene 2290 GeneCards SLC6A1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaconduct disorder Reaguye na spolukuCI 966 SKF89976A tiagabine Ontologiya genaMolekulyarna funkciya zv yazuvannya z ionom metalu neurotransmitter sodium symporter activity symporter activity gamma aminobutyric acid sodium symporter activity neurotransmitter binding GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta integral component of membrane membrana klitinna membrana integral component of plasma membrane neuron projection cell surface akson GABA ergic synapse integral component of postsynaptic membrane integral component of presynaptic membraneBiologichnij proces chemical synaptic transmission gamma aminobutyric acid transport transmembrannij transport neurotransmitter transport navchennya response to toxic substance response to sucrose response to organic substance response to organonitrogen compound response to lead ion positive regulation of gamma aminobutyric acid secretion GO 1904578 response to organic cyclic compound response to purine containing compound negative regulation of synaptic transmission GABAergic response to estradiol response to cocaine protein homooligomerization response to calcium ion gamma aminobutyric acid importDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6529 232333Ensembl ENSG00000157103 ENSMUSG00000030310UniProt P30531 P31648RefSeq mRNK NM 003042 NM 001348250 NM 001348251 NM 001348252 NM 001348253NM 178703RefSeq bilok NP 003033 NP 001335179 NP 001335180 NP 001335181 NP 001335182NP 848818Lokus UCSC Hr 3 10 99 11 04 MbHr 6 114 26 114 29 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MATNGSKVADGQISTEVSEAPVANDKPKTLVVKVQKKAADLPDRDTWKGR FDFLMSCVGYAIGLGNVWRFPYLCGKNGGGAFLIPYFLTLIFAGVPLFLL ECSLGQYTSIGGLGVWKLAPMFKGVGLAAAVLSFWLNIYYIVIISWAIYY LYNSFTTTLPWKQCDNPWNTDRCFSNYSMVNTTNMTSAVVEFWERNMHQM TDGLDKPGQIRWPLAITLAIAWILVYFCIWKGVGWTGKVVYFSATYPYIM LIILFFRGVTLPGAKEGILFYITPNFRKLSDSEVWLDAATQIFFSYGLGL GSLIALGSYNSFHNNVYRDSIIVCCINSCTSMFAGFVIFSIVGFMAHVTK RSIADVAASGPGLAFLAYPEAVTQLPISPLWAILFFSMLLMLGIDSQFCT VEGFITALVDEYPRLLRNRRELFIAAVCIISYLIGLSNITQGGIYVFKLF DYYSASGMSLLFLVFFECVSISWFYGVNRFYDNIQEMVGSRPCIWWKLCW SFFTPIIVAGVFIFSAVQMTPLTMGNYVFPKWGQGVGWLMALSSMVLIPG YMAYMFLTLKGSLKQRIQVMVQPSEDIVRPENGPEQPQAGSSTSKEAYI A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport simportnij transport polimorfizm Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom natriyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaNelson H Mandiyan S Nelson N 1990 Cloning of the human brain GABA transporter FEBS Lett 269 181 184 PMID 2387399 DOI 10 1016 0014 5793 90 81149 I The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SLC6A1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Solute carrier family 6 member 1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 8 veresnya 2015 Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 serpnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 3 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi