ORAI1

ORAI1 (англ. ORAI calcium release-activated calcium modulator 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 301 амінокислот, а молекулярна маса — 32 668.

ORAI1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2MAK, 4EHQ
Ідентифікатори
Символи	ORAI1, CRACM1, IMD9, ORAT1, TAM2, TMEM142A, ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
Зовнішні ІД	OMIM: 610277 MGI: 1925542 HomoloGene: 13117 GeneCards: ORAI1
Пов'язані генетичні захворювання
tubular aggregate myopathy, combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • store-operated calcium channel activity • calcium channel activity • calmodulin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • integral component of plasma membrane • клітинна мембрана Біологічний процес • regulation of calcium ion transport • адаптивна імунна відповідь • процес імунної системи • ion transport • calcium ion transmembrane transport • calcium ion transport • positive regulation of calcium ion transport • store-operated calcium entry • GO:0015915 транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	84876	109305
Ensembl	ENSG00000276045	ENSMUSG00000049686
UniProt	Q96D31	Q8BWG9
RefSeq (мРНК)	NM_032790	NM_175423
RefSeq (білок)	NP_116179	NP_780632
Локус (UCSC)	Хр. 12: 121.63 – 121.64 Mb	Хр. 5: 123.15 – 123.17 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MHPEPAPPPS		RSSPELPPSG		GSTTSGSRRS		RRRSGDGEPP		GAPPPPPSAV
TYPDWIGQSY		SEVMSLNEHS		MQALSWRKLY		LSRAKLKASS		RTSALLSGFA
MVAMVEVQLD		ADHDYPPGLL		IAFSACTTVL		VAVHLFALMI		STCILPNIEA
VSNVHNLNSV		KESPHERMHR		HIELAWAFST		VIGTLLFLAE		VVLLCWVKFL
PLKKQPGQPR		PTSKPPASGA		AANVSTSGIT		PGQAAAIAST		TIMVPFGLIF
IVFAVHFYRS		LVSHKTDRQF		QELNELAEFA		RLQDQLDHRG		DHPLTPGSHY
A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як адаптивний імунітет, імунітет, транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Feske S., Prakriya M., Rao A., Lewis R.S. (2005). A severe defect in CRAC Ca2+ channel activation and altered K+ channel gating in T cells from immunodeficient patients. J. Exp. Med. 202: 651—662. PMID 16147976 DOI:10.1084/jem.20050687
• Krapivinsky G., Krapivinsky L., Stotz S.C., Manasian Y., Clapham D.E. (2011). POST, partner of stromal interaction molecule 1 (STIM1), targets STIM1 to multiple transporters. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 19234—19239. PMID 22084111 DOI:10.1073/pnas.1117231108
• Fukushima M., Tomita T., Janoshazi A., Putney J.W. (2012). Alternative translation initiation gives rise to two isoforms of orai1 with distinct plasma membrane mobilities. J. Cell Sci. 125: 4354—4361. PMID 22641696 DOI:10.1242/jcs.104919

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ORAI1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25896 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 12