Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

NR5A1 англ Nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на

NR5A1

NR5A1

NR5A1 (англ. Nuclear receptor subfamily 5 group A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 461 амінокислот, а молекулярна маса — 51 636.

NR5A1
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NR5A1, AD4BP, ELP, FTZ1, FTZF1, POF7, SF-1, SF1, SPGF8, SRXY3, hSF-1, nuclear receptor subfamily 5 group A member 1, SRXX4
Зовнішні ІД OMIM: 184757 MGI: 1346833 HomoloGene: 3638 GeneCards: NR5A1
Пов'язані генетичні захворювання
premature ovarian failure, male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2516
26423
Ensembl
ENSG00000136931
ENSMUSG00000026751
UniProt
Q13285
P33242
RefSeq (мРНК)
NM_004959
NM_139051
NM_001316687
RefSeq (білок)
NP_004950
NP_004950.2
NP_001303616
NP_620639
Локус (UCSC) Хр. 9: 124.48 – 124.51 Mb Хр. 2: 38.58 – 38.6 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDYSYDEDLDELCPVCGDKVSGYHYGLLTCESCKGFFKRTVQNNKHYTCT
ESQSCKIDKTQRKRCPFCRFQKCLTVGMRLEAVRADRMRGGRNKFGPMYK
RDRALKQQKKAQIRANGFKLETGPPMGVPPPPPPAPDYVLPPSLHGPEPK
GLAAGPPAGPLGDFGAPALPMAVPGAHGPLAGYLYPAFPGRAIKSEYPEP
YASPPQPGLPYGYPEPFSGGPNVPELILQLLQLEPDEDQVRARILGCLQE
PTKSRPDQPAAFGLLCRMADQTFISIVDWARRCMVFKELEVADQMTLLQN
CWSELLVFDHIYRQVQHGKEGSILLVTGQEVELTTVATQAGSLLHSLVLR
AQELVLQLLALQLDRQEFVCLKFIILFSLDLKFLNNHILVKDAQEKANAA
LLDYTLCHYPHCGDKFQQLLLCLVEVRALSMQAKEYLYHKHLGNEMPRNN
LLIEMLQAKQT

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Wong M., Ramayya M.S., Chrousos G.P., Driggers P.H., Parker K.L. (1996). Cloning and sequence analysis of the human gene encoding steroidogenic factor 1. J. Mol. Endocrinol. 17: 139—147. PMID 8938589 DOI:10.1677/jme.0.0170139
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Jacob A.L., Lund J., Martinez P., Hedin L. (2001). Acetylation of steroidogenic factor 1 protein regulates its transcriptional activity and recruits the coactivator GCN5. J. Biol. Chem. 276: 37659—37664. PMID 11479297 DOI:10.1074/jbc.M104427200
  • Lan H.-C., Li H.-J., Lin G., Lai P.-Y., Chung B.-C. (2007). Cyclic AMP stimulates SF-1-dependent CYP11A1 expression through homeodomain-interacting protein kinase 3-mediated Jun N-terminal kinase and c-Jun phosphorylation. Mol. Cell. Biol. 27: 2027—2036. PMID 17210646 DOI:10.1128/MCB.02253-06
  • Achermann J.C., Ito M., Ito M., Hindmarsh P.C., Jameson J.L. (1999). A mutation in the gene encoding steroidogenic factor-1 causes XY sex reversal and adrenal failure in humans. Nat. Genet. 22: 125—126. PMID 10369247 DOI:10.1038/9629
  • Biason-Lauber A., Schoenle E.J. (2000). Apparently normal ovarian differentiation in a prepubertal girl with transcriptionally inactive steroidogenic factor 1 (NR5A1/SF-1) and adrenocortical insufficiency. Am. J. Hum. Genet. 67: 1563—1568. PMID 11038323 DOI:10.1086/316893

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з NR5A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7983 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

NR5A1 angl Nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 9 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 461 aminokislot a molekulyarna masa 51 636 NR5A1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1YOW 1ZDT 4QJR 4QK4IdentifikatoriSimvoliNR5A1 AD4BP ELP FTZ1 FTZF1 POF7 SF 1 SF1 SPGF8 SRXY3 hSF 1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 SRXX4Zovnishni ID OMIM 184757 MGI 1346833 HomoloGene 3638 GeneCards NR5A1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyapremature ovarian failure male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding zinc ion binding lipid binding double stranded DNA binding enzyme binding transcription factor activity RNA polymerase II distal enhancer sequence specific binding steroid hormone receptor activity GO 0001105 transcription coactivator activity phospholipid binding zv yazuvannya z ionom metalu GO 0001131 GO 0001151 GO 0001130 GO 0001204 DNA binding transcription factor activity GO 0000980 RNA polymerase II cis regulatory region sequence specific DNA binding DNA binding chromatin binding RNA polymerase II transcription regulatory region sequence specific DNA binding GO 0038050 GO 0004886 GO 0038051 nuclear receptor activity sequence specific DNA binding GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specific GO 0000975 transcription cis regulatory region bindingKlitinna komponenta nukleoplazma RNA polymerase II transcription regulator complex klitinne yadroBiologichnij proces GO 0044324 GO 0003256 GO 1901213 GO 0046019 GO 0046020 GO 1900094 GO 0061216 GO 0060994 GO 1902064 GO 0003258 GO 0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II GO 0060469 GO 0009371 positive regulation of transcription DNA templated regulation of steroid biosynthetic process hormone metabolic process luteinization rozmnozhuvalnij proces primary sex determination gistogenez multicellular organism aging diferenciaciya klitin maintenance of protein location in nucleus GO 0009373 regulation of transcription DNA templated adrenal gland development transcription DNA templated steroid hormone mediated signaling pathway cell cell signaling transcription by RNA polymerase II negative regulation of female gonad development transcription initiation from RNA polymerase II promoter positive regulation of male gonad development intracellular receptor signaling pathway GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II Determinaciya stati male gonad development female gonad development GO 1901313 positive regulation of gene expression hormone mediated signaling pathway calcineurin mediated signaling response to gonadotropin releasing hormone male sex determinationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2516 26423Ensembl ENSG00000136931 ENSMUSG00000026751UniProt Q13285 P33242RefSeq mRNK NM 004959NM 139051 NM 001316687RefSeq bilok NP 004950 NP 004950 2NP 001303616 NP 620639Lokus UCSC Hr 9 124 48 124 51 MbHr 2 38 58 38 6 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDYSYDEDLDELCPVCGDKVSGYHYGLLTCESCKGFFKRTVQNNKHYTCT ESQSCKIDKTQRKRCPFCRFQKCLTVGMRLEAVRADRMRGGRNKFGPMYK RDRALKQQKKAQIRANGFKLETGPPMGVPPPPPPAPDYVLPPSLHGPEPK GLAAGPPAGPLGDFGAPALPMAVPGAHGPLAGYLYPAFPGRAIKSEYPEP YASPPQPGLPYGYPEPFSGGPNVPELILQLLQLEPDEDQVRARILGCLQE PTKSRPDQPAAFGLLCRMADQTFISIVDWARRCMVFKELEVADQMTLLQN CWSELLVFDHIYRQVQHGKEGSILLVTGQEVELTTVATQAGSLLHSLVLR AQELVLQLLALQLDRQEFVCLKFIILFSLDLKFLNNHILVKDAQEKANAA LLDYTLCHYPHCGDKFQQLLLCLVEVRALSMQAKEYLYHKHLGNEMPRNN LLIEMLQAKQT A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do receptoriv aktivatoriv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi acetilyuvannya Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z lipidami ionami metaliv ionom cinku DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaWong M Ramayya M S Chrousos G P Driggers P H Parker K L 1996 Cloning and sequence analysis of the human gene encoding steroidogenic factor 1 J Mol Endocrinol 17 139 147 PMID 8938589 DOI 10 1677 jme 0 0170139 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Jacob A L Lund J Martinez P Hedin L 2001 Acetylation of steroidogenic factor 1 protein regulates its transcriptional activity and recruits the coactivator GCN5 J Biol Chem 276 37659 37664 PMID 11479297 DOI 10 1074 jbc M104427200 Lan H C Li H J Lin G Lai P Y Chung B C 2007 Cyclic AMP stimulates SF 1 dependent CYP11A1 expression through homeodomain interacting protein kinase 3 mediated Jun N terminal kinase and c Jun phosphorylation Mol Cell Biol 27 2027 2036 PMID 17210646 DOI 10 1128 MCB 02253 06 Achermann J C Ito M Ito M Hindmarsh P C Jameson J L 1999 A mutation in the gene encoding steroidogenic factor 1 causes XY sex reversal and adrenal failure in humans Nat Genet 22 125 126 PMID 10369247 DOI 10 1038 9629 Biason Lauber A Schoenle E J 2000 Apparently normal ovarian differentiation in a prepubertal girl with transcriptionally inactive steroidogenic factor 1 NR5A1 SF 1 and adrenocortical insufficiency Am J Hum Genet 67 1563 1568 PMID 11038323 DOI 10 1086 316893PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z NR5A1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 7983 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 serpnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 9 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ