NOTCH3 (англ. Notch 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 321 амінокислот, а молекулярна маса — 243 631.
NOTCH3 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | NOTCH3, CADASIL, CASIL, IMF2, LMNS, CADASIL1, notch 3, notch receptor 3 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 600276 MGI: 99460 HomoloGene: 376 GeneCards: NOTCH3 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
lateral meningocele syndrome, CADASIL | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 19: 15.16 – 15.2 Mb | Хр. 17: 32.34 – 32.39 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGPGARGRRR | RRRPMSPPPP | PPPVRALPLL | LLLAGPGAAA | PPCLDGSPCA | ||||
NGGRCTQLPS | REAACLCPPG | WVGERCQLED | PCHSGPCAGR | GVCQSSVVAG | ||||
TARFSCRCPR | GFRGPDCSLP | DPCLSSPCAH | GARCSVGPDG | RFLCSCPPGY | ||||
QGRSCRSDVD | ECRVGEPCRH | GGTCLNTPGS | FRCQCPAGYT | GPLCENPAVP | ||||
CAPSPCRNGG | TCRQSGDLTY | DCACLPGFEG | QNCEVNVDDC | PGHRCLNGGT | ||||
CVDGVNTYNC | QCPPEWTGQF | CTEDVDECQL | QPNACHNGGT | CFNTLGGHSC | ||||
VCVNGWTGES | CSQNIDDCAT | AVCFHGATCH | DRVASFYCAC | PMGKTGLLCH | ||||
LDDACVSNPC | HEDAICDTNP | VNGRAICTCP | PGFTGGACDQ | DVDECSIGAN | ||||
PCEHLGRCVN | TQGSFLCQCG | RGYTGPRCET | DVNECLSGPC | RNQATCLDRI | ||||
GQFTCICMAG | FTGTYCEVDI | DECQSSPCVN | GGVCKDRVNG | FSCTCPSGFS | ||||
GSTCQLDVDE | CASTPCRNGA | KCVDQPDGYE | CRCAEGFEGT | LCDRNVDDCS | ||||
PDPCHHGRCV | DGIASFSCAC | APGYTGTRCE | SQVDECRSQP | CRHGGKCLDL | ||||
VDKYLCRCPS | GTTGVNCEVN | IDDCASNPCT | FGVCRDGINR | YDCVCQPGFT | ||||
GPLCNVEINE | CASSPCGEGG | SCVDGENGFR | CLCPPGSLPP | LCLPPSHPCA | ||||
HEPCSHGICY | DAPGGFRCVC | EPGWSGPRCS | QSLARDACES | QPCRAGGTCS | ||||
SDGMGFHCTC | PPGVQGRQCE | LLSPCTPNPC | EHGGRCESAP | GQLPVCSCPQ | ||||
GWQGPRCQQD | VDECAGPAPC | GPHGICTNLA | GSFSCTCHGG | YTGPSCDQDI | ||||
NDCDPNPCLN | GGSCQDGVGS | FSCSCLPGFA | GPRCARDVDE | CLSNPCGPGT | ||||
CTDHVASFTC | TCPPGYGGFH | CEQDLPDCSP | SSCFNGGTCV | DGVNSFSCLC | ||||
RPGYTGAHCQ | HEADPCLSRP | CLHGGVCSAA | HPGFRCTCLE | SFTGPQCQTL | ||||
VDWCSRQPCQ | NGGRCVQTGA | YCLCPPGWSG | RLCDIRSLPC | REAAAQIGVR | ||||
LEQLCQAGGQ | CVDEDSSHYC | VCPEGRTGSH | CEQEVDPCLA | QPCQHGGTCR | ||||
GYMGGYMCEC | LPGYNGDNCE | DDVDECASQP | CQHGGSCIDL | VARYLCSCPP | ||||
GTLGVLCEIN | EDDCGPGPPL | DSGPRCLHNG | TCVDLVGGFR | CTCPPGYTGL | ||||
RCEADINECR | SGACHAAHTR | DCLQDPGGGF | RCLCHAGFSG | PRCQTVLSPC | ||||
ESQPCQHGGQ | CRPSPGPGGG | LTFTCHCAQP | FWGPRCERVA | RSCRELQCPV | ||||
GVPCQQTPRG | PRCACPPGLS | GPSCRSFPGS | PPGASNASCA | AAPCLHGGSC | ||||
RPAPLAPFFR | CACAQGWTGP | RCEAPAAAPE | VSEEPRCPRA | ACQAKRGDQR | ||||
CDRECNSPGC | GWDGGDCSLS | VGDPWRQCEA | LQCWRLFNNS | RCDPACSSPA | ||||
CLYDNFDCHA | GGRERTCNPV | YEKYCADHFA | DGRCDQGCNT | EECGWDGLDC | ||||
ASEVPALLAR | GVLVLTVLLP | PEELLRSSAD | FLQRLSAILR | TSLRFRLDAH | ||||
GQAMVFPYHR | PSPGSEPRAR | RELAPEVIGS | VVMLEIDNRL | CLQSPENDHC | ||||
FPDAQSAADY | LGALSAVERL | DFPYPLRDVR | GEPLEPPEPS | VPLLPLLVAG | ||||
AVLLLVILVL | GVMVARRKRE | HSTLWFPEGF | SLHKDVASGH | KGRREPVGQD | ||||
ALGMKNMAKG | ESLMGEVATD | WMDTECPEAK | RLKVEEPGMG | AEEAVDCRQW | ||||
TQHHLVAADI | RVAPAMALTP | PQGDADADGM | DVNVRGPDGF | TPLMLASFCG | ||||
GALEPMPTEE | DEADDTSASI | ISDLICQGAQ | LGARTDRTGE | TALHLAARYA | ||||
RADAAKRLLD | AGADTNAQDH | SGRTPLHTAV | TADAQGVFQI | LIRNRSTDLD | ||||
ARMADGSTAL | ILAARLAVEG | MVEELIASHA | DVNAVDELGK | SALHWAAAVN | ||||
NVEATLALLK | NGANKDMQDS | KEETPLFLAA | REGSYEAAKL | LLDHFANREI | ||||
TDHLDRLPRD | VAQERLHQDI | VRLLDQPSGP | RSPPGPHGLG | PLLCPPGAFL | ||||
PGLKAAQSGS | KKSRRPPGKA | GLGPQGPRGR | GKKLTLACPG | PLADSSVTLS | ||||
PVDSLDSPRP | FGGPPASPGG | FPLEGPYAAA | TATAVSLAQL | GGPGRAGLGR | ||||
QPPGGCVLSL | GLLNPVAVPL | DWARLPPPAP | PGPSFLLPLA | PGPQLLNPGT | ||||
PVSPQERPPP | YLAVPGHGEE | YPAAGAHSSP | PKARFLRVPS | EHPYLTPSPE | ||||
SPEHWASPSP | PSLSDWSEST | PSPATATGAM | ATTTGALPAQ | PLPLSVPSSL | ||||
AQAQTQLGPQ | PEVTPKRQVL | A |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані.
Література
- Wu L., Sun T., Kobayashi K., Gao P., Griffin J.D. (2002). Identification of a family of mastermind-like transcriptional coactivators for mammalian notch receptors. Mol. Cell. Biol. 22: 7688—7700. PMID 12370315 DOI:10.1128/MCB.22.21.7688-7700.2002
- Zhang Y., Jia L., Lee S.J., Wang M.M. (2007). Conserved signal peptide of Notch3 inhibits interaction with proteasome. Biochem. Biophys. Res. Commun. 355: 245—251. PMID 17292860 DOI:10.1016/j.bbrc.2007.01.151
- Dichgans M., Ludwig H., Mueller-Hoecker J., Messerschmidt A., Gasser T. (2000). Small in-frame deletions and missense mutations in CADASIL: 3D models predict misfolding of Notch3 EGF-like repeat domains. Eur. J. Hum. Genet. 8: 280—285. PMID 10854111 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200460
- Singhal S., Bevan S., Barrick T., Rich P., Markus H.S. (2004). The influence of genetic and cardiovascular risk factors on the CADASIL phenotype. Brain. 127: 2031—2038. PMID 15229130 DOI:10.1093/brain/awh223
- Opherk C., Peters N., Herzog J., Luedtke R., Dichgans M. (2004). Long-term prognosis and causes of death in CADASIL: a retrospective study in 411 patients. Brain. 127: 2533—2539. PMID 15364702 DOI:10.1093/brain/awh282
- Kalimo H., Ruchoux M.-M., Viitanen M., Kalaria R.N. (2002). CADASIL: a common form of hereditary arteriopathy causing brain infarcts and dementia. Brain Pathol. 12: 371—384. PMID 12146805
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з NOTCH3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7883 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
NOTCH3 angl Notch 3 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 19 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 321 aminokislot a molekulyarna masa 243 631 NOTCH3Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB4ZLP 5CZX 5CZVIdentifikatoriSimvoliNOTCH3 CADASIL CASIL IMF2 LMNS CADASIL1 notch 3 notch receptor 3Zovnishni ID OMIM 600276 MGI 99460 HomoloGene 376 GeneCards NOTCH3Pov yazani genetichni zahvoryuvannyalateral meningocele syndrome CADASIL Ontologiya genaMolekulyarna funkciya calcium ion binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding enzyme binding cadherin binding identical protein binding signaling receptor activityKlitinna komponenta integral component of membrane endoplasmic reticulum membrane membrana Golgi membrane receptor complex klitinna membrana nukleoplazma extracellular region actin cytoskeleton klitinne yadro gialoplazma cell surfaceBiologichnij proces Signalnij shlyah Notch diferenciaciya klitin GO 0009373 regulation of transcription DNA templated negative regulation of neuron differentiation negative regulation of cell differentiation glomerular capillary formation GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II transcription DNA templated multicellular organism development artery morphogenesis forebrain development neuron fate commitment transcription initiation from RNA polymerase II promoter GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of smooth muscle cell proliferation GO 0090343 GO 0090342 regulyuvannya rozvojovogo procesu positive regulation of transcription of Notch receptor target Notch receptor processing ligand dependent negative regulation of Notch signaling pathwayDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez4854 18131Ensembl ENSG00000074181 ENSMUSG00000038146UniProt Q9UM47 Q61982RefSeq mRNK NM 000435NM 008716RefSeq bilok NP 000426NP 032742Lokus UCSC Hr 19 15 16 15 2 MbHr 17 32 34 32 39 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGPGARGRRRRRRPMSPPPPPPPVRALPLLLLLAGPGAAAPPCLDGSPCA NGGRCTQLPSREAACLCPPGWVGERCQLEDPCHSGPCAGRGVCQSSVVAG TARFSCRCPRGFRGPDCSLPDPCLSSPCAHGARCSVGPDGRFLCSCPPGY QGRSCRSDVDECRVGEPCRHGGTCLNTPGSFRCQCPAGYTGPLCENPAVP CAPSPCRNGGTCRQSGDLTYDCACLPGFEGQNCEVNVDDCPGHRCLNGGT CVDGVNTYNCQCPPEWTGQFCTEDVDECQLQPNACHNGGTCFNTLGGHSC VCVNGWTGESCSQNIDDCATAVCFHGATCHDRVASFYCACPMGKTGLLCH LDDACVSNPCHEDAICDTNPVNGRAICTCPPGFTGGACDQDVDECSIGAN PCEHLGRCVNTQGSFLCQCGRGYTGPRCETDVNECLSGPCRNQATCLDRI GQFTCICMAGFTGTYCEVDIDECQSSPCVNGGVCKDRVNGFSCTCPSGFS GSTCQLDVDECASTPCRNGAKCVDQPDGYECRCAEGFEGTLCDRNVDDCS PDPCHHGRCVDGIASFSCACAPGYTGTRCESQVDECRSQPCRHGGKCLDL VDKYLCRCPSGTTGVNCEVNIDDCASNPCTFGVCRDGINRYDCVCQPGFT GPLCNVEINECASSPCGEGGSCVDGENGFRCLCPPGSLPPLCLPPSHPCA HEPCSHGICYDAPGGFRCVCEPGWSGPRCSQSLARDACESQPCRAGGTCS SDGMGFHCTCPPGVQGRQCELLSPCTPNPCEHGGRCESAPGQLPVCSCPQ GWQGPRCQQDVDECAGPAPCGPHGICTNLAGSFSCTCHGGYTGPSCDQDI NDCDPNPCLNGGSCQDGVGSFSCSCLPGFAGPRCARDVDECLSNPCGPGT CTDHVASFTCTCPPGYGGFHCEQDLPDCSPSSCFNGGTCVDGVNSFSCLC RPGYTGAHCQHEADPCLSRPCLHGGVCSAAHPGFRCTCLESFTGPQCQTL VDWCSRQPCQNGGRCVQTGAYCLCPPGWSGRLCDIRSLPCREAAAQIGVR LEQLCQAGGQCVDEDSSHYCVCPEGRTGSHCEQEVDPCLAQPCQHGGTCR GYMGGYMCECLPGYNGDNCEDDVDECASQPCQHGGSCIDLVARYLCSCPP GTLGVLCEINEDDCGPGPPLDSGPRCLHNGTCVDLVGGFRCTCPPGYTGL RCEADINECRSGACHAAHTRDCLQDPGGGFRCLCHAGFSGPRCQTVLSPC ESQPCQHGGQCRPSPGPGGGLTFTCHCAQPFWGPRCERVARSCRELQCPV GVPCQQTPRGPRCACPPGLSGPSCRSFPGSPPGASNASCAAAPCLHGGSC RPAPLAPFFRCACAQGWTGPRCEAPAAAPEVSEEPRCPRAACQAKRGDQR CDRECNSPGCGWDGGDCSLSVGDPWRQCEALQCWRLFNNSRCDPACSSPA CLYDNFDCHAGGRERTCNPVYEKYCADHFADGRCDQGCNTEECGWDGLDC ASEVPALLARGVLVLTVLLPPEELLRSSADFLQRLSAILRTSLRFRLDAH GQAMVFPYHRPSPGSEPRARRELAPEVIGSVVMLEIDNRLCLQSPENDHC FPDAQSAADYLGALSAVERLDFPYPLRDVRGEPLEPPEPSVPLLPLLVAG AVLLLVILVLGVMVARRKREHSTLWFPEGFSLHKDVASGHKGRREPVGQD ALGMKNMAKGESLMGEVATDWMDTECPEAKRLKVEEPGMGAEEAVDCRQW TQHHLVAADIRVAPAMALTPPQGDADADGMDVNVRGPDGFTPLMLASFCG GALEPMPTEEDEADDTSASIISDLICQGAQLGARTDRTGETALHLAARYA RADAAKRLLDAGADTNAQDHSGRTPLHTAVTADAQGVFQILIRNRSTDLD ARMADGSTALILAARLAVEGMVEELIASHADVNAVDELGKSALHWAAAVN NVEATLALLKNGANKDMQDSKEETPLFLAAREGSYEAAKLLLDHFANREI TDHLDRLPRDVAQERLHQDIVRLLDQPSGPRSPPGPHGLGPLLCPPGAFL PGLKAAQSGSKKSRRPPGKAGLGPQGPRGRGKKLTLACPGPLADSSVTLS PVDSLDSPRPFGGPPASPGGFPLEGPYAAATATAVSLAQLGGPGRAGLGR QPPGGCVLSLGLLNPVAVPLDWARLPPPAPPGPSFLLPLAPGPQLLNPGT PVSPQERPPPYLAVPGHGEEYPAAGAHSSPPKARFLRVPSEHPYLTPSPE SPEHWASPSPPSLSDWSESTPSPATATGAMATTTGALPAQPLPLSVPSSL AQAQTQLGPQPEVTPKRQVLA A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do receptoriv aktivatoriv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi diferenciaciya klitin Lokalizovanij u klitinnij membrani yadri membrani LiteraturaWu L Sun T Kobayashi K Gao P Griffin J D 2002 Identification of a family of mastermind like transcriptional coactivators for mammalian notch receptors Mol Cell Biol 22 7688 7700 PMID 12370315 DOI 10 1128 MCB 22 21 7688 7700 2002 Zhang Y Jia L Lee S J Wang M M 2007 Conserved signal peptide of Notch3 inhibits interaction with proteasome Biochem Biophys Res Commun 355 245 251 PMID 17292860 DOI 10 1016 j bbrc 2007 01 151 Dichgans M Ludwig H Mueller Hoecker J Messerschmidt A Gasser T 2000 Small in frame deletions and missense mutations in CADASIL 3D models predict misfolding of Notch3 EGF like repeat domains Eur J Hum Genet 8 280 285 PMID 10854111 DOI 10 1038 sj ejhg 5200460 Singhal S Bevan S Barrick T Rich P Markus H S 2004 The influence of genetic and cardiovascular risk factors on the CADASIL phenotype Brain 127 2031 2038 PMID 15229130 DOI 10 1093 brain awh223 Opherk C Peters N Herzog J Luedtke R Dichgans M 2004 Long term prognosis and causes of death in CADASIL a retrospective study in 411 patients Brain 127 2533 2539 PMID 15364702 DOI 10 1093 brain awh282 Kalimo H Ruchoux M M Viitanen M Kalaria R N 2002 CADASIL a common form of hereditary arteriopathy causing brain infarcts and dementia Brain Pathol 12 371 384 PMID 12146805PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z NOTCH3 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 7883 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 17 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 19 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi