MUT

MUT (англ. Methylmalonyl-CoA mutase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 750 амінокислот, а молекулярна маса — 83 134.

MUT
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2XIJ, 2XIQ, 3BIC
Ідентифікатори
Символи	MMUT, MCM, methylmalonyl-CoA mutase, Methylmalonyl Coenzyme-A mutase, MUT
Зовнішні ІД	OMIM: 609058 MGI: 97239 HomoloGene: 20097 GeneCards: MMUT
Онтологія гена Молекулярна функція • modified amino acid binding • isomerase activity • каталітична активність • зв'язування з іоном металу • intramolecular transferase activity • methylmalonyl-CoA mutase activity • GO:0006184 GTPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • cobalamin binding • identical protein binding • protein homodimerization activity Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • мітохондрія Біологічний процес • cobalamin metabolic process • homocysteine metabolic process • обмін речовин • post-embryonic development • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • short-chain fatty acid catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4594	17850
Ensembl	ENSG00000146085	ENSMUSG00000023921
UniProt	P22033	P16332
RefSeq (мРНК)	NM_000255	NM_008650
RefSeq (білок)	NP_000246 NP_000246.2	NP_032676
Локус (UCSC)	Хр. 6: 49.43 – 49.46 Mb	Хр. 17: 41.25 – 41.27 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLRAKNQLFL		LSPHYLRQVK		ESSGSRLIQQ		RLLHQQQPLH		PEWAALAKKQ
LKGKNPEDLI		WHTPEGISIK		PLYSKRDTMD		LPEELPGVKP		FTRGPYPTMY
TFRPWTIRQY		AGFSTVEESN		KFYKDNIKAG		QQGLSVAFDL		ATHRGYDSDN
PRVRGDVGMA		GVAIDTVEDT		KILFDGIPLE		KMSVSMTMNG		AVIPVLANFI
VTGEEQGVPK		EKLTGTIQND		ILKEFMVRNT		YIFPPEPSMK		IIADIFEYTA
KHMPKFNSIS		ISGYHMQEAG		ADAILELAYT		LADGLEYSRT		GLQAGLTIDE
FAPRLSFFWG		IGMNFYMEIA		KMRAGRRLWA		HLIEKMFQPK		NSKSLLLRAH
CQTSGWSLTE		QDPYNNIVRT		AIEAMAAVFG		GTQSLHTNSF		DEALGLPTVK
SARIARNTQI		IIQEESGIPK		VADPWGGSYM		MECLTNDVYD		AALKLINEIE
EMGGMAKAVA		EGIPKLRIEE		CAARRQARID		SGSEVIVGVN		KYQLEKEDAV
EVLAIDNTSV		RNRQIEKLKK		IKSSRDQALA		ERCLAALTEC		AASGDGNILA
LAVDASRARC		TVGEITDALK		KVFGEHKAND		RMVSGAYRQE		FGESKEITSA
IKRVHKFMER		EGRRPRLLVA		KMGQDGHDRG		AKVIATGFAD		LGFDVDIGPL
FQTPREVAQQ		AVDADVHAVG		ISTLAAGHKT		LVPELIKELN		SLGRPDILVM
CGGVIPPQDY		EFLFEVGVSN		VFGPGTRIPK		AAVQVLDDIE		KCLEKKQQSV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ізомераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, кобальтом. Локалізований у мітохондрії.

Література

• Jansen R., Kalousek F., Fenton W.A., Rosenberg L.E., Ledley F.D. (1989). Cloning of full-length methylmalonyl-CoA mutase from a cDNA library using the polymerase chain reaction. Genomics. 4: 198—205. PMID 2567699 DOI:10.1016/0888-7543(89)90300-5
• Nham S.U., Wilkemeyer M.F., Ledley F.D. (1990). Structure of the human methylmalonyl-CoA mutase (MUT) locus. Genomics. 8: 710—716. PMID 1980486 DOI:10.1016/0888-7543(90)90259-W
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Raff M.L., Crane A.M., Jansen R., Ledley F.D., Rosenblatt D.S. (1991). Genetic characterization of a MUT locus mutation discriminating heterogeneity in mut0 and mut- methylmalonic aciduria by interallelic complementation. J. Clin. Invest. 87: 203—207. PMID 1670635 DOI:10.1172/JCI114972
• Crane A.M., Martin L.S., Valle D., Ledley F.D. (1992). Phenotype of disease in three patients with identical mutations in methylmalonyl CoA mutase. Hum. Genet. 89: 259—264. PMID 1351030 DOI:10.1007/BF00220536
• Crane A.M., Jansen R., Andrews E.R., Ledley F.D. (1992). Cloning and expression of a mutant methylmalonyl coenzyme A mutase with altered cobalamin affinity that causes mut- methylmalonic aciduria. J. Clin. Invest. 89: 385—391. PMID 1346616 DOI:10.1172/JCI115597

Примітки

1. Human PubMed Reference:.
2. Mouse PubMed Reference:.
3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7526 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url ()
4. UniProt, P22033 (англ.) . Архів оригіналу за 2 листопада 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 6