MMAB

MMAB (англ. Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 250 амінокислот, а молекулярна маса — 27 388.

MMAB
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2IDX
Ідентифікатори
Символи	MMAB, ATR, CFAP23, cblB, cob, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type, metabolism of cobalamin associated B
Зовнішні ІД	OMIM: 607568 MGI: 1924947 HomoloGene: 12680 GeneCards: MMAB
Пов'язані генетичні захворювання
methylmalonic acidemia cblB type, methylmalonic acidemia without homocystinuria
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase activity • ATP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • cobalamin binding Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • мітохондрія Біологічний процес • cobalamin metabolic process • cobalamin biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	326625	77697
Ensembl	ENSG00000139428	ENSMUSG00000029575
UniProt	Q96EY8	Q9D273
RefSeq (мРНК)	NM_052845	NM_029956 NM_001347398
RefSeq (білок)	NP_443077	NP_001334327 NP_084232
Локус (UCSC)	Хр. 12: 109.55 – 109.57 Mb	Хр. 5: 114.57 – 114.58 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAVCGLGSRL		GLGSRLGLRG		CFGAARLLYP		RFQSRGPQGV		EDGDRPQPSS
KTPRIPKIYT		KTGDKGFSST		FTGERRPKDD		QVFEAVGTTD		ELSSAIGFAL
ELVTEKGHTF		AEELQKIQCT		LQDVGSALAT		PCSSAREAHL		KYTTFKAGPI
LELEQWIDKY		TSQLPPLTAF		ILPSGGKISS		ALHFCRAVCR		RAERRVVPLV
QMGETDANVA		KFLNRLSDYL		FTLARYAAMK		EGNQEKIYMK		NDPSAESEGL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Література

• Leal N.A., Park S.D., Kima P.E., Bobik T.A. (2003). Identification of the human and bovine ATP:Cob(I)alamin adenosyltransferase cDNAs based on complementation of a bacterial mutant. J. Biol. Chem. 278: 9227—9234. PMID 12514191 DOI:10.1074/jbc.M212739200
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Schubert H.L., Hill C.P. (2006). Structure of ATP-bound human ATP:cobalamin adenosyltransferase. Biochemistry. 45: 15188—15196. PMID 17176040 DOI:10.1021/bi061396f

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з MMAB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. (англ.) . Архів оригіналу за 5 квітня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
5. (англ.) . Архів оригіналу за 23 березня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 12