Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
MCOLN1 (англ. Mucolipin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 580 амінокислот, а молекулярна маса — 65 022.
| MCOLN1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | MCOLN1, MG-2, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRP-ML1, TRPM-L1, TRPML1, mucolipin 1, ML1, mucolipin TRP cation channel 1 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 605248 MGI: 1890498 HomoloGene: 10744 GeneCards: MCOLN1 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| mucolipidosis type IV | |||||||||||||||||
| Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
| phosphatidyl (3,5) inositol biphosphate | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 19: 7.52 – 7.53 Mb | Хр. 8: 3.55 – 3.57 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MTAPAGPRGS | ETERLLTPNP | GYGTQAGPSP | APPTPPEEED | LRRRLKYFFM | ||||
| SPCDKFRAKG | RKPCKLMLQV | VKILVVTVQL | ILFGLSNQLA | VTFREENTIA | ||||
| FRHLFLLGYS | DGADDTFAAY | TREQLYQAIF | HAVDQYLALP | DVSLGRYAYV | ||||
| RGGGDPWTNG | SGLALCQRYY | HRGHVDPAND | TFDIDPMVVT | DCIQVDPPER | ||||
| PPPPPSDDLT | LLESSSSYKN | LTLKFHKLVN | VTIHFRLKTI | NLQSLINNEI | ||||
| PDCYTFSVLI | TFDNKAHSGR | IPISLETQAH | IQECKHPSVF | QHGDNSFRLL | ||||
| FDVVVILTCS | LSFLLCARSL | LRGFLLQNEF | VGFMWRQRGR | VISLWERLEF | ||||
| VNGWYILLVT | SDVLTISGTI | MKIGIEAKNL | ASYDVCSILL | GTSTLLVWVG | ||||
| VIRYLTFFHN | YNILIATLRV | ALPSVMRFCC | CVAVIYLGYC | FCGWIVLGPY | ||||
| HVKFRSLSMV | SECLFSLING | DDMFVTFAAM | QAQQGRSSLV | WLFSQLYLYS | ||||
| FISLFIYMVL | SLFIALITGA | YDTIKHPGGA | GAEESELQAY | IAQCQDSPTS | ||||
| GKFRRGSGSA | CSLLCCCGRD | PSEEHSLLVN |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, лізосомі, ендосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Vergarajauregui S., Martina J.A., Puertollano R. (2009). Identification of the penta-EF-hand protein ALG-2 as a Ca2+-dependent interactor of mucolipin-1. J. Biol. Chem. 284: 36357—36366. PMID 19864416 DOI:10.1074/jbc.M109.047241
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з MCOLN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Mucolipin 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13356 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
MCOLN1 angl Mucolipin 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 19 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 580 aminokislot a molekulyarna masa 65 022 MCOLN1IdentifikatoriSimvoliMCOLN1 MG 2 ML4 MLIV MST080 MSTP080 TRP ML1 TRPM L1 TRPML1 mucolipin 1 ML1 mucolipin TRP cation channel 1Zovnishni ID OMIM 605248 MGI 1890498 HomoloGene 10744 GeneCards MCOLN1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyamucolipidosis type IV Reaguye na spolukuphosphatidyl 3 5 inositol biphosphate Ontologiya genaMolekulyarna funkciya cation channel activity NAADP sensitive calcium release channel activity GO 0097689 iron ion transmembrane transporter activity calcium channel activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding lipid binding intracellular phosphatidylinositol 3 5 bisphosphate sensitive cation channel activity ligand gated calcium channel activityKlitinna komponenta lysosomal membrane endosome membrane integral component of membrane integral component of plasma membrane membrana receptor complex endosoma late endosome membrane klitinna membrana gialoplazma phagocytic cup lizosoma late endosome phagocytic vesicle membrane GO 0016023 cytoplasmic vesicle cell projection cytoplasmic vesicle membraneBiologichnij proces calcium ion transport transferrin transport release of sequestered calcium ion into cytosol ion transport cation transport iron ion transmembrane transport GO 0000046 autophagosome maturation calcium ion transmembrane transport GO 0015915 transport adaptivna imunna vidpovid proces imunnoyi sistemi calcium mediated signaling protein homotetramerization cellular response to calcium ion cellular response to pH cation transmembrane transportDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez57192 94178Ensembl ENSG00000090674 ENSMUSG00000004567UniProt Q9GZU1 Q99J21RefSeq mRNK NM 020533NM 053177RefSeq bilok NP 065394NP 444407Lokus UCSC Hr 19 7 52 7 53 MbHr 8 3 55 3 57 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MTAPAGPRGSETERLLTPNPGYGTQAGPSPAPPTPPEEEDLRRRLKYFFM SPCDKFRAKGRKPCKLMLQVVKILVVTVQLILFGLSNQLAVTFREENTIA FRHLFLLGYSDGADDTFAAYTREQLYQAIFHAVDQYLALPDVSLGRYAYV RGGGDPWTNGSGLALCQRYYHRGHVDPANDTFDIDPMVVTDCIQVDPPER PPPPPSDDLTLLESSSSYKNLTLKFHKLVNVTIHFRLKTINLQSLINNEI PDCYTFSVLITFDNKAHSGRIPISLETQAHIQECKHPSVFQHGDNSFRLL FDVVVILTCSLSFLLCARSLLRGFLLQNEFVGFMWRQRGRVISLWERLEF VNGWYILLVTSDVLTISGTIMKIGIEAKNLASYDVCSILLGTSTLLVWVG VIRYLTFFHNYNILIATLRVALPSVMRFCCCVAVIYLGYCFCGWIVLGPY HVKFRSLSMVSECLFSLINGDDMFVTFAAMQAQQGRSSLVWLFSQLYLYS FISLFIYMVLSLFIALITGAYDTIKHPGGAGAEESELQAYIAQCQDSPTS GKFRRGSGSACSLLCCCGRDPSEEHSLLVN A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport kalciyu Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionom kalciyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani lizosomi endosomah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Vergarajauregui S Martina J A Puertollano R 2009 Identification of the penta EF hand protein ALG 2 as a Ca2 dependent interactor of mucolipin 1 J Biol Chem 284 36357 36366 PMID 19864416 DOI 10 1074 jbc M109 047241PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z MCOLN1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Mucolipin 1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 13356 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 24 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 19 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi