MCCC1 (англ. Methylcrotonoyl-CoA carboxylase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 725 амінокислот, а молекулярна маса — 80 473.
MCCC1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | MCCC1, MCC-B, MCCA, methylcrotonoyl-CoA carboxylase 1, methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1, MCCCalpha | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 609010 MGI: 1919289 HomoloGene: 10603 GeneCards: MCCC1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency, 3 methylcrotonyl-coa carboxylase 1 deficiency | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 3: 183.02 – 183.12 Mb | Хр. 3: 36.01 – 36.05 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAAASAVSVL | LVAAERNRWH | RLPSLLLPPR | TWVWRQRTMK | YTTATGRNIT | ||||
KVLIANRGEI | ACRVMRTAKK | LGVQTVAVYS | EADRNSMHVD | MADEAYSIGP | ||||
APSQQSYLSM | EKIIQVAKTS | AAQAIHPGCG | FLSENMEFAE | LCKQEGIIFI | ||||
GPPPSAIRDM | GIKSTSKSIM | AAAGVPVVEG | YHGEDQSDQC | LKEHARRIGY | ||||
PVMIKAVRGG | GGKGMRIVRS | EQEFQEQLES | ARREAKKSFN | DDAMLIEKFV | ||||
DTPRHVEVQV | FGDHHGNAVY | LFERDCSVQR | RHQKIIEEAP | APGIKSEVRK | ||||
KLGEAAVRAA | KAVNYVGAGT | VEFIMDSKHN | FCFMEMNTRL | QVEHPVTEMI | ||||
TGTDLVEWQL | RIAAGEKIPL | SQEEITLQGH | AFEARIYAED | PSNNFMPVAG | ||||
PLVHLSTPRA | DPSTRIETGV | RQGDEVSVHY | DPMIAKLVVW | AADRQAALTK | ||||
LRYSLRQYNI | VGLHTNIDFL | LNLSGHPEFE | AGNVHTDFIP | QHHKQLLLSR | ||||
KAAAKESLCQ | AALGLILKEK | AMTDTFTLQA | HDQFSPFSSS | SGRRLNISYT | ||||
RNMTLKDGKN | NVAIAVTYNH | DGSYSMQIED | KTFQVLGNLY | SEGDCTYLKC | ||||
SVNGVASKAK | LIILENTIYL | FSKEGSIEID | IPVPKYLSSV | SSQETQGGPL | ||||
APMTGTIEKV | FVKAGDKVKA | GDSLMVMIAM | KMEHTIKSPK | DGTVKKVFYR | ||||
EGAQANRHTP | LVEFEEEESD | KRESE |
Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Chu C.H., Cheng D. (2007). Expression, purification, characterization of human 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCCC). Protein Expr. Purif. 53: 421—427. PMID 17360195 DOI:10.1016/j.pep.2007.01.012
- Nguyen K.V., Naviaux R.K., Patra S., Barshop B.A., Nyhan W.L. (2011). Novel mutations in the human MCCA and MCCB gene causing methylcrotonylglycinuria. Mol. Genet. Metab. 102: 218—221. PMID 21071250 DOI:10.1016/j.ymgme.2010.10.008
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з MCCC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 3 червня 2016. Процитовано 18 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 26 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
MCCC1 angl Methylcrotonoyl CoA carboxylase 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 3 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 725 aminokislot a molekulyarna masa 80 473 MCCC1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2EJMIdentifikatoriSimvoliMCCC1 MCC B MCCA methylcrotonoyl CoA carboxylase 1 methylcrotonyl CoA carboxylase subunit 1 MCCCalphaZovnishni ID OMIM 609010 MGI 1919289 HomoloGene 10603 GeneCards MCCC1Pov yazani genetichni zahvoryuvannya3 methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency 3 methylcrotonyl coa carboxylase 1 deficiency Ontologiya genaMolekulyarna funkciya biotin binding nucleotide binding methylcrotonoyl CoA carboxylase activity ligase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding ATP binding zv yazuvannya z ionom metalu biotin carboxylase activityKlitinna komponenta gialoplazma mitohondriya mitohondrialnij matriks methylcrotonoyl CoA carboxylase complex 3 methylcrotonyl CoA carboxylase complex mitochondrialBiologichnij proces biotin metabolic process protein heterooligomerization leucine catabolic process branched chain amino acid catabolic processDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez56922 72039Ensembl ENSG00000078070 ENSMUSG00000027709UniProt Q96RQ3 Q99MR8RefSeq mRNK NM 001293273 NM 020166 NM 001363880NM 023644RefSeq bilok NP 001280202 NP 064551 NP 001350809NP 076133Lokus UCSC Hr 3 183 02 183 12 MbHr 3 36 01 36 05 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAAASAVSVLLVAAERNRWHRLPSLLLPPRTWVWRQRTMKYTTATGRNIT KVLIANRGEIACRVMRTAKKLGVQTVAVYSEADRNSMHVDMADEAYSIGP APSQQSYLSMEKIIQVAKTSAAQAIHPGCGFLSENMEFAELCKQEGIIFI GPPPSAIRDMGIKSTSKSIMAAAGVPVVEGYHGEDQSDQCLKEHARRIGY PVMIKAVRGGGGKGMRIVRSEQEFQEQLESARREAKKSFNDDAMLIEKFV DTPRHVEVQVFGDHHGNAVYLFERDCSVQRRHQKIIEEAPAPGIKSEVRK KLGEAAVRAAKAVNYVGAGTVEFIMDSKHNFCFMEMNTRLQVEHPVTEMI TGTDLVEWQLRIAAGEKIPLSQEEITLQGHAFEARIYAEDPSNNFMPVAG PLVHLSTPRADPSTRIETGVRQGDEVSVHYDPMIAKLVVWAADRQAALTK LRYSLRQYNIVGLHTNIDFLLNLSGHPEFEAGNVHTDFIPQHHKQLLLSR KAAAKESLCQAALGLILKEKAMTDTFTLQAHDQFSPFSSSSGRRLNISYT RNMTLKDGKNNVAIAVTYNHDGSYSMQIEDKTFQVLGNLYSEGDCTYLKC SVNGVASKAKLIILENTIYLFSKEGSIEIDIPVPKYLSSVSSQETQGGPL APMTGTIEKVFVKAGDKVKAGDSLMVMIAMKMEHTIKSPKDGTVKKVFYR EGAQANRHTPLVEFEEEESDKRESE A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do ligaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak acetilyuvannya Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u mitohondriyi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Chu C H Cheng D 2007 Expression purification characterization of human 3 methylcrotonyl CoA carboxylase MCCC Protein Expr Purif 53 421 427 PMID 17360195 DOI 10 1016 j pep 2007 01 012 Nguyen K V Naviaux R K Patra S Barshop B A Nyhan W L 2011 Novel mutations in the human MCCA and MCCB gene causing methylcrotonylglycinuria Mol Genet Metab 102 218 221 PMID 21071250 DOI 10 1016 j ymgme 2010 10 008PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z MCCC1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 3 chervnya 2016 Procitovano 18 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 26 zhovtnya 2017 Procitovano 18 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 3 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi