Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

LAMB3 англ Laminin subunit beta 3 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 1 ї хро

LAMB3

LAMB3

LAMB3 (англ. Laminin subunit beta 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 172 амінокислот, а молекулярна маса — 129 572.

LAMB3
Ідентифікатори
Символи LAMB3, BM600-125KDA, LAM5, LAMNB1, AI1A, Laminin, beta 3, laminin subunit beta 3, JEB1B, JEB1A
Зовнішні ІД OMIM: 150310 MGI: 99915 HomoloGene: 191 GeneCards: LAMB3
Пов'язані генетичні захворювання
amelogenesis imperfecta type 1A, hypoplastic amelogenesis imperfecta, Mitis junctional epidermolysis bullosa, junctional epidermolysis bullosa Herlitz type
Реагує на сполуку
ocriplasmin
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3914
16780
Ensembl
ENSG00000196878
ENSMUSG00000026639
UniProt
Q13751
Q61087
RefSeq (мРНК)
NM_000228
NM_001017402
NM_001127641
NM_001277928
NM_008484
RefSeq (білок)
NP_000219
NP_001017402
NP_001121113
NP_001264857
NP_032510
Локус (UCSC) Хр. 1: 209.61 – 209.65 Mb Хр. 1: 192.89 – 193.03 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MRPFFLLCFALPGLLHAQQACSRGACYPPVGDLLVGRTRFLRASSTCGLT
KPETYCTQYGEWQMKCCKCDSRQPHNYYSHRVENVASSSGPMRWWQSQND
VNPVSLQLDLDRRFQLQEVMMEFQGPMPAGMLIERSSDFGKTWRVYQYLA
ADCTSTFPRVRQGRPQSWQDVRCQSLPQRPNARLNGGKVQLNLMDLVSGI
PATQSQKIQEVGEITNLRVNFTRLAPVPQRGYHPPSAYYAVSQLRLQGSC
FCHGHADRCAPKPGASAGPSTAVQVHDVCVCQHNTAGPNCERCAPFYNNR
PWRPAEGQDAHECQRCDCNGHSETCHFDPAVFAASQGAYGGVCDNCRDHT
EGKNCERCQLHYFRNRRPGASIQETCISCECDPDGAVPGAPCDPVTGQCV
CKEHVQGERCDLCKPGFTGLTYANPQGCHRCDCNILGSRRDMPCDEESGR
CLCLPNVVGPKCDQCAPYHWKLASGQGCEPCACDPHNSLSPQCNQFTGQC
PCREGFGGLMCSAAAIRQCPDRTYGDVATGCRACDCDFRGTEGPGCDKAS
GRCLCRPGLTGPRCDQCQRGYCNRYPVCVACHPCFQTYDADLREQALRFG
RLRNATASLWSGPGLEDRGLASRILDAKSKIEQIRAVLSSPAVTEQEVAQ
VASAILSLRRTLQGLQLDLPLEEETLSLPRDLESLDRSFNGLLTMYQRKR
EQFEKISSADPSGAFRMLSTAYEQSAQAAQQVSDSSRLLDQLRDSRREAE
RLVRQAGGGGGTGSPKLVALRLEMSSLPDLTPTFNKLCGNSRQMACTPIS
CPGELCPQDNGTACGSRCRGVLPRAGGAFLMAGQVAEQLRGFNAQLQRTR
QMIRAAEESASQIQSSAQRLETQVSASRSQMEEDVRRTRLLIQQVRDFLT
DPDTDAATIQEVSEAVLALWLPTDSATVLQKMNEIQAIAARLPNVDLVLS
QTKQDIARARRLQAEAEEARSRAHAVEGQVEDVVGNLRQGTVALQEAQDT
MQGTSRSLRLIQDRVAEVQQVLRPAEKLVTSMTKQLGDFWTRMEELRHQA
RQQGAEAVQAQQLAEGASEQALSAQEGFERIKQKYAELKDRLGQSSMLGE
QGARIQSVKTEAEELFGETMEMMDRMKDMELELLRGSQAIMLRSADLTGL
EKRVEQIRDHINGRVLYYATCK

Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Pulkkinen L., McGrath J.A., Christiano A.M., Uitto J. (1995). Detection of sequence variants in the gene encoding the beta 3 chain of laminin 5 (LAMB3). Hum. Mutat. 6: 77—84. PMID 7550237 DOI:10.1002/humu.1380060115
  • Mellerio J.E., Eady R.A.J., Atherton D.J., Lake B.D., McGrath J.A. (1998). E210K mutation in the gene encoding the beta3 chain of laminin-5 (LAMB3) is predictive of a phenotype of generalized atrophic benign epidermolysis bullosa. Br. J. Dermatol. 139: 325—331. PMID 9767254 DOI:10.1046/j.1365-2133.1998.02377.x
  • Pasmooij A.M.G., Pas H.H., Bolling M.C., Jonkman M.F. (2007). Revertant mosaicism in junctional epidermolysis bullosa due to multiple correcting second-site mutations in LAMB3. J. Clin. Invest. 117: 1240—1248. PMID 17476356 DOI:10.1172/JCI30465
  • Gerecke D.R., Wagman D.W., Champliaud M.-F., Burgeson R.E. (1994). The complete primary structure for a novel laminin chain, the laminin B1k chain. J. Biol. Chem. 269: 11073—11080. PMID 7512558

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з LAMB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Laminin subunit beta 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6490 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 12 листопада 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

LAMB3 angl Laminin subunit beta 3 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 1 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 172 aminokislot a molekulyarna masa 129 572 LAMB3IdentifikatoriSimvoliLAMB3 BM600 125KDA LAM5 LAMNB1 AI1A Laminin beta 3 laminin subunit beta 3 JEB1B JEB1AZovnishni ID OMIM 150310 MGI 99915 HomoloGene 191 GeneCards LAMB3Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaamelogenesis imperfecta type 1A hypoplastic amelogenesis imperfecta Mitis junctional epidermolysis bullosa junctional epidermolysis bullosa Herlitz type Reaguye na spolukuocriplasmin Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding structural molecule activity GO 0032403 protein containing complex binding extracellular matrix structural constituentKlitinna komponenta extracellular region bazalna membrana laminin 5 complex collagen containing extracellular matrix laminin complexBiologichnij proces hemidesmosome assembly adgeziya klitin extracellular matrix organization endodermal cell differentiation brown fat cell differentiation epidermis development animal organ morphogenesis gistogenez cell migration substrate adhesion dependent cell spreading basement membrane assemblyDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3914 16780Ensembl ENSG00000196878 ENSMUSG00000026639UniProt Q13751 Q61087RefSeq mRNK NM 000228 NM 001017402 NM 001127641NM 001277928 NM 008484RefSeq bilok NP 000219 NP 001017402 NP 001121113NP 001264857 NP 032510Lokus UCSC Hr 1 209 61 209 65 MbHr 1 192 89 193 03 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MRPFFLLCFALPGLLHAQQACSRGACYPPVGDLLVGRTRFLRASSTCGLT KPETYCTQYGEWQMKCCKCDSRQPHNYYSHRVENVASSSGPMRWWQSQND VNPVSLQLDLDRRFQLQEVMMEFQGPMPAGMLIERSSDFGKTWRVYQYLA ADCTSTFPRVRQGRPQSWQDVRCQSLPQRPNARLNGGKVQLNLMDLVSGI PATQSQKIQEVGEITNLRVNFTRLAPVPQRGYHPPSAYYAVSQLRLQGSC FCHGHADRCAPKPGASAGPSTAVQVHDVCVCQHNTAGPNCERCAPFYNNR PWRPAEGQDAHECQRCDCNGHSETCHFDPAVFAASQGAYGGVCDNCRDHT EGKNCERCQLHYFRNRRPGASIQETCISCECDPDGAVPGAPCDPVTGQCV CKEHVQGERCDLCKPGFTGLTYANPQGCHRCDCNILGSRRDMPCDEESGR CLCLPNVVGPKCDQCAPYHWKLASGQGCEPCACDPHNSLSPQCNQFTGQC PCREGFGGLMCSAAAIRQCPDRTYGDVATGCRACDCDFRGTEGPGCDKAS GRCLCRPGLTGPRCDQCQRGYCNRYPVCVACHPCFQTYDADLREQALRFG RLRNATASLWSGPGLEDRGLASRILDAKSKIEQIRAVLSSPAVTEQEVAQ VASAILSLRRTLQGLQLDLPLEEETLSLPRDLESLDRSFNGLLTMYQRKR EQFEKISSADPSGAFRMLSTAYEQSAQAAQQVSDSSRLLDQLRDSRREAE RLVRQAGGGGGTGSPKLVALRLEMSSLPDLTPTFNKLCGNSRQMACTPIS CPGELCPQDNGTACGSRCRGVLPRAGGAFLMAGQVAEQLRGFNAQLQRTR QMIRAAEESASQIQSSAQRLETQVSASRSQMEEDVRRTRLLIQQVRDFLT DPDTDAATIQEVSEAVLALWLPTDSATVLQKMNEIQAIAARLPNVDLVLS QTKQDIARARRLQAEAEEARSRAHAVEGQVEDVVGNLRQGTVALQEAQDT MQGTSRSLRLIQDRVAEVQQVLRPAEKLVTSMTKQLGDFWTRMEELRHQA RQQGAEAVQAQQLAEGASEQALSAQEGFERIKQKYAELKDRLGQSSMLGE QGARIQSVKTEAEELFGETMEMMDRMKDMELELLRGSQAIMLRSADLTGL EKRVEQIRDHINGRVLYYATCK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak klitinna adgeziya polimorfizm Lokalizovanij u pozaklitinnomu matriksi bazalnij membrani Takozh sekretovanij nazovni LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Pulkkinen L McGrath J A Christiano A M Uitto J 1995 Detection of sequence variants in the gene encoding the beta 3 chain of laminin 5 LAMB3 Hum Mutat 6 77 84 PMID 7550237 DOI 10 1002 humu 1380060115 Mellerio J E Eady R A J Atherton D J Lake B D McGrath J A 1998 E210K mutation in the gene encoding the beta3 chain of laminin 5 LAMB3 is predictive of a phenotype of generalized atrophic benign epidermolysis bullosa Br J Dermatol 139 325 331 PMID 9767254 DOI 10 1046 j 1365 2133 1998 02377 x Pasmooij A M G Pas H H Bolling M C Jonkman M F 2007 Revertant mosaicism in junctional epidermolysis bullosa due to multiple correcting second site mutations in LAMB3 J Clin Invest 117 1240 1248 PMID 17476356 DOI 10 1172 JCI30465 Gerecke D R Wagman D W Champliaud M F Burgeson R E 1994 The complete primary structure for a novel laminin chain the laminin B1k chain J Biol Chem 269 11073 11080 PMID 7512558PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z LAMB3 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Laminin subunit beta 3 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 6490 angl Procitovano 25 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 12 listopada 2017 Procitovano 25 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 1 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ