KCNE2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 123 амінокислот, а молекулярна маса — 14 472.
KCNE2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | KCNE2, ATFB4, LQT5, LQT6, MIRP1, potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 603796 MGI: 1891123 HomoloGene: 71688 GeneCards: KCNE2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Romano–Ward syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 21: 34.36 – 34.37 Mb | Хр. 16: 92.09 – 92.1 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSTLSNFTQT | LEDVFRRIFI | TYMDNWRQNT | TAEQEALQAK | VDAENFYYVI | ||||
LYLMVMIGMF | SFIIVAILVS | TVKSKRREHS | NDPYHQYIVE | DWQEKYKSQI | ||||
LNLEESKATI | HENIGAAGFK | MSP |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Tinel N., Diochot S., Borsotto M., Lazdunski M., Barhanin J. (2000). KCNE2 confers background current characteristics to the cardiac KCNQ1 potassium channel. EMBO J. 19: 6326—6330. PMID 11101505 DOI:10.1093/emboj/19.23.6326
- Abbott G.W., Goldstein S.A.N. (2002). Disease-associated mutations in KCNE potassium channel subunits (MiRPs) reveal promiscuous disruption of multiple currents and conservation of mechanism. FASEB J. 16: 390—400. PMID 11874988 DOI:10.1096/fj.01-0520hyp
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з KCNE2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6242 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 28 січня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
KCNE2 angl Potassium voltage gated channel subfamily E regulatory subunit 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 21 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 123 aminokislot a molekulyarna masa 14 472 KCNE2Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB2M0QIdentifikatoriSimvoliKCNE2 ATFB4 LQT5 LQT6 MIRP1 potassium voltage gated channel subfamily E regulatory subunit 2Zovnishni ID OMIM 603796 MGI 1891123 HomoloGene 71688 GeneCards KCNE2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaRomano Ward syndromeOntologiya genaMolekulyarna funkciya potassium channel activity protein homodimerization activity transmembrane transporter binding delayed rectifier potassium channel activity voltage gated ion channel activity potassium channel regulator activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding voltage gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization voltage gated potassium channel activity inward rectifier potassium channel activityKlitinna komponenta integral component of membrane membrana voltage gated potassium channel complex klitinna membrana lizosoma endoplazmatichnij retikulum kompleks Goldzhi cell surfaceBiologichnij proces negative regulation of voltage gated potassium channel activity tongue development regulation of inward rectifier potassium channel activity positive regulation of voltage gated calcium channel activity regulation of ion transmembrane transport ventricular cardiac muscle cell action potential GO 0010260 starinnya lyudini cardiac muscle cell action potential involved in contraction ion transport potassium ion transport membrane repolarization membrane repolarization during action potential regulation of delayed rectifier potassium channel activity cardiac conduction potassium ion transmembrane transport regulation of membrane repolarization positive regulation of proteasomal protein catabolic process regulation of heart rate by cardiac conduction regulation of potassium ion transmembrane transport regulation of cyclic nucleotide gated ion channel activity negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential GO 0015915 transport potassium ion export across plasma membrane potassium ion import across plasma membraneDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez9992 246133Ensembl ENSG00000159197 ENSMUSG00000039672UniProt Q9Y6J6 Q9D808RefSeq mRNK NM 172201 NM 005136NM 134110 NM 001358372RefSeq bilok NP 751951NP 598871 NP 001345301Lokus UCSC Hr 21 34 36 34 37 MbHr 16 92 09 92 1 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MSTLSNFTQTLEDVFRRIFITYMDNWRQNTTAEQEALQAKVDAENFYYVILYLMVMIGMFSFIIVAILVSTVKSKRREHSNDPYHQYIVEDWQEKYKSQILNLEESKATIHENIGAAGFKMSPA Alanin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport kaliyu Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z kaliyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Tinel N Diochot S Borsotto M Lazdunski M Barhanin J 2000 KCNE2 confers background current characteristics to the cardiac KCNQ1 potassium channel EMBO J 19 6326 6330 PMID 11101505 DOI 10 1093 emboj 19 23 6326 Abbott G W Goldstein S A N 2002 Disease associated mutations in KCNE potassium channel subunits MiRPs reveal promiscuous disruption of multiple currents and conservation of mechanism FASEB J 16 390 400 PMID 11874988 DOI 10 1096 fj 01 0520hypPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z KCNE2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 6242 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 28 sichnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 21Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi