Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

HLCS англ Holocarboxylase synthetase білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на довгому плечі 21 ї х

HLCS

HLCS

HLCS (англ. Holocarboxylase synthetase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 726 амінокислот, а молекулярна маса — 80 760.

HLCS
Ідентифікатори
Символи HLCS, HCS, holocarboxylase synthetase
Зовнішні ІД OMIM: 609018 MGI: 894646 HomoloGene: 37302 GeneCards: HLCS
Пов'язані генетичні захворювання
holocarboxylase synthetase deficiency
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3141
110948
Ensembl
ENSG00000159267
ENSMUSG00000040820
UniProt
P50747
Q920N2
RefSeq (мРНК)
NM_139145
NM_001360045
RefSeq (білок)
NP_631884
NP_001346974
Локус (UCSC) Хр. 21: 36.75 – 36.99 Mb Хр. 16: 93.93 – 94.11 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEDRLHMDNGLVPQKIVSVHLQDSTLKEVKDQVSNKQAQILEPKPEPSLE
IKPEQDGMEHVGRDDPKALGEEPKQRRGSASGSEPAGDSDRGGGPVEHYH
LHLSSCHECLELENSTIESVKFASAENIPDLPYDYSSSLESVADETSPER
EGRRVNLTGKAPNILLYVGSDSQEALGRFHEVRSVLADCVDIDSYILYHL
LEDSALRDPWTDNCLLLVIATRESIPEDLYQKFMAYLSQGGKVLGLSSSF
TFGGFQVTSKGALHKTVQNLVFSKADQSEVKLSVLSSGCRYQEGPVRLSP
GRLQGHLENEDKDRMIVHVPFGTRGGEAVLCQVHLELPPSSNIVQTPEDF
NLLKSSNFRRYEVLREILTTLGLSCDMKQVPALTPLYLLSAAEEIRDPLM
QWLGKHVDSEGEIKSGQLSLRFVSSYVSEVEITPSCIPVVTNMEAFSSEH
FNLEIYRQNLQTKQLGKVILFAEVTPTTMRLLDGLMFQTPQEMGLIVIAA
RQTEGKGRGGNVWLSPVGCALSTLLISIPLRSQLGQRIPFVQHLMSVAVV
EAVRSIPEYQDINLRVKWPNDIYYSDLMKIGGVLVNSTLMGETFYILIGC
GFNVTNSNPTICINDLITEYNKQHKAELKPLRADYLIARVVTVLEKLIKE
FQDKGPNSVLPLYYRYWVHSGQQVHLGSAEGPKVSIVGLDDSGFLQVHQE
GGEVVTVHPDGNSFDMLRNLILPKRR

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Suzuki Y., Yang X., Aoki Y., Kure S., Matsubara Y. (2005). Mutations in the holocarboxylase synthetase gene HLCS. Hum. Mutat. 26: 285—290. PMID 16134170 DOI:10.1002/humu.20204
  • Tammachote R., Janklat S., Tongkobpetch S., Suphapeetiporn K., Shotelersuk V. (2010). Holocarboxylase synthetase deficiency: novel clinical and molecular findings. Clin. Genet. 78: 88—93. PMID 20095979 DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01357.x
  • De Castro M., Zand D.J., Lichter-Konecki U., Kirmse B. (2015). Severe neonatal holocarboxylase synthetase deficiency in west african siblings. JIMD Rep. 20: 1—4. PMID 25690727 DOI:10.1007/8904_2014_367

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з HLCS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4976 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 19 липня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

HLCS angl Holocarboxylase synthetase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na dovgomu plechi 21 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 726 aminokislot a molekulyarna masa 80 760 HLCSIdentifikatoriSimvoliHLCS HCS holocarboxylase synthetaseZovnishni ID OMIM 609018 MGI 894646 HomoloGene 37302 GeneCards HLCSPov yazani genetichni zahvoryuvannyaholocarboxylase synthetase deficiencyOntologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding biotin propionyl CoA carboxylase ATP hydrolyzing ligase activity protein homodimerization activity biotin binding biotin methylmalonyl CoA carboxytransferase ligase activity ligase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding katalitichna aktivnist enzyme binding biotin acetyl CoA carboxylase ligase activity ATP binding biotin methylcrotonoyl CoA carboxylase ligase activity GO 0009305 biotin protein ligase activityKlitinna komponenta Yaderna plastinka gialoplazma nuclear matrix mitohondriya Hromatin citoplazmaBiologichnij proces biotin metabolic process GO 0071110 GO 0036413 GO 0036414 histone modification response to biotin obmin rechovin proliferaciyaDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3141 110948Ensembl ENSG00000159267 ENSMUSG00000040820UniProt P50747 Q920N2RefSeq mRNK NM 000411 NM 001242784 NM 001242785 NM 001352514 NM 001352515NM 001352516 NM 001352517 NM 001352518NM 139145 NM 001360045RefSeq bilok NP 000402 NP 001229713 NP 001229714 NP 001339443 NP 001339444NP 001339445 NP 001339446 NP 001339447NP 631884 NP 001346974Lokus UCSC Hr 21 36 75 36 99 MbHr 16 93 93 94 11 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MEDRLHMDNGLVPQKIVSVHLQDSTLKEVKDQVSNKQAQILEPKPEPSLEIKPEQDGMEHVGRDDPKALGEEPKQRRGSASGSEPAGDSDRGGGPVEHYHLHLSSCHECLELENSTIESVKFASAENIPDLPYDYSSSLESVADETSPEREGRRVNLTGKAPNILLYVGSDSQEALGRFHEVRSVLADCVDIDSYILYHLLEDSALRDPWTDNCLLLVIATRESIPEDLYQKFMAYLSQGGKVLGLSSSFTFGGFQVTSKGALHKTVQNLVFSKADQSEVKLSVLSSGCRYQEGPVRLSPGRLQGHLENEDKDRMIVHVPFGTRGGEAVLCQVHLELPPSSNIVQTPEDFNLLKSSNFRRYEVLREILTTLGLSCDMKQVPALTPLYLLSAAEEIRDPLMQWLGKHVDSEGEIKSGQLSLRFVSSYVSEVEITPSCIPVVTNMEAFSSEHFNLEIYRQNLQTKQLGKVILFAEVTPTTMRLLDGLMFQTPQEMGLIVIAARQTEGKGRGGNVWLSPVGCALSTLLISIPLRSQLGQRIPFVQHLMSVAVVEAVRSIPEYQDINLRVKWPNDIYYSDLMKIGGVLVNSTLMGETFYILIGCGFNVTNSNPTICINDLITEYNKQHKAELKPLRADYLIARVVTVLEKLIKEFQDKGPNSVLPLYYRYWVHSGQQVHLGSAEGPKVSIVGLDDSGFLQVHQEGGEVVTVHPDGNSFDMLRNLILPKRRA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ligaz fosfoproteyiniv Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u citoplazmi mitohondriyi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Suzuki Y Yang X Aoki Y Kure S Matsubara Y 2005 Mutations in the holocarboxylase synthetase gene HLCS Hum Mutat 26 285 290 PMID 16134170 DOI 10 1002 humu 20204 Tammachote R Janklat S Tongkobpetch S Suphapeetiporn K Shotelersuk V 2010 Holocarboxylase synthetase deficiency novel clinical and molecular findings Clin Genet 78 88 93 PMID 20095979 DOI 10 1111 j 1399 0004 2009 01357 x De Castro M Zand D J Lichter Konecki U Kirmse B 2015 Severe neonatal holocarboxylase synthetase deficiency in west african siblings JIMD Rep 20 1 4 PMID 25690727 DOI 10 1007 8904 2014 367PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z HLCS pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4976 angl Procitovano 21 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 19 lipnya 2017 Procitovano 21 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 21Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ