Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

GJB2 англ Gap junction protein beta 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 13

GJB2

GJB2

GJB2 (англ. Gap junction protein beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 226 амінокислот, а молекулярна маса — 26 215.

GJB2
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GJB2, CX26, DFNA3, DFNA3A, DFNB1, DFNB1A, HID, KID, NSRD1, PPK, gap junction protein beta 2, BAPS
Зовнішні ІД OMIM: 121011 MGI: 95720 HomoloGene: 2975 GeneCards: GJB2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A, Vohwinkel syndrome, palmoplantar keratoderma-deafness syndrome, Bart-Pumphrey syndrome, syndromic genetic deafness, вади слуху
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2706
14619
Ensembl
ENSG00000165474
ENSMUSG00000046352
UniProt
P29033
Q00977
RefSeq (мРНК)
NM_004004
NM_008125
RefSeq (білок)
NP_003995
NP_032151
Локус (UCSC) Хр. 13: 20.19 – 20.19 Mb Хр. 14: 57.34 – 57.34 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDWGTLQTILGGVNKHSTSIGKIWLTVLFIFRIMILVVAAKEVWGDEQAD
FVCNTLQPGCKNVCYDHYFPISHIRLWALQLIFVSTPALLVAMHVAYRRH
EKKRKFIKGEIKSEFKDIEEIKTQKVRIEGSLWWTYTSSIFFRVIFEAAF
MYVFYVMYDGFSMQRLVKCNAWPCPNTVDCFVSRPTEKTVFTVFMIAVSG
ICILLNVTELCYLLIRYCSGKSKKPV

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

  • Lee S.W., Tomasetto C., Paul D., Keyomarsi K., Sager R. (1992). Transcriptional downregulation of gap-junction proteins blocks junctional communication in human mammary tumor cell lines. J. Cell Biol. 118: 1213—1221. PMID 1324944 DOI:10.1083/jcb.118.5.1213
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Scott D.A., Kraft M.L., Tone M.M., Sheffield V.C., Smith R.J.H. (1998). Connexin mutations and hearing loss. Nature. 391: 32—32. PMID 9422505 DOI:10.1038/34079
  • Carrasquillo M.M., Zlotogora J., Barges S., Chakravarti A. (1997). Two different connexin 26 mutations in an inbred kindred segregating non-syndromic recessive deafness: implications for genetic studies in isolated populations. Hum. Mol. Genet. 6: 2163—2172. PMID 9328482 DOI:10.1093/hmg/6.12.2163
  • Brobby G.W., Muller-Myhsok B., Horstmann R.D. (1998). Connexin 26 R143W mutation associated with recessive nonsyndromic sensorineural deafness in Africa. N. Engl. J. Med. 338: 548—550. PMID 9471561 DOI:10.1056/NEJM199802193380813
  • Heathcote K., Syrris P., Carter N.D., Patton M.A. (2000). A connexin 26 mutation causes a syndrome of sensorineural hearing loss and palmoplantar hyperkeratosis (MIM 148350). J. Med. Genet. 37: 50—51. PMID 10633135 DOI:10.1136/jmg.37.1.50

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GJB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein beta 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 17 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 20 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

GJB2 angl Gap junction protein beta 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 13 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 226 aminokislot a molekulyarna masa 26 215 GJB2Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2ZW3 3IZ1 3IZ2 5ERA 5ER7IdentifikatoriSimvoliGJB2 CX26 DFNA3 DFNA3A DFNB1 DFNB1A HID KID NSRD1 PPK gap junction protein beta 2 BAPSZovnishni ID OMIM 121011 MGI 95720 HomoloGene 2975 GeneCards GJB2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaautosomal dominant nonsyndromic deafness 3A Vohwinkel syndrome palmoplantar keratoderma deafness syndrome Bart Pumphrey syndrome syndromic genetic deafness vadi sluhu Reaguye na spolukucarbenoxolone flufenamic acid 1 Oktanol Ontologiya genaMolekulyarna funkciya identical protein binding gap junction channel activity calcium ion binding zv yazuvannya z ionom metaluKlitinna komponenta integral component of membrane connexin complex membrana klitinna membrana mizhklitinni kontakti shilinni kontakti endoplasmic reticulum Golgi intermediate compartment citoplazma gialoplazma lateral plasma membrane cell body perinuclear region of cytoplasm astrocyte projection integral component of plasma membraneBiologichnij proces sluh cell communication cell cell signaling gap junction assembly response to ischemia zhinocha vagitnist GO 0010260 starinnya lyudini response to estradiol response to lipopolysaccharide response to retinoic acid response to progesterone cellular response to oxidative stress response to human chorionic gonadotropin GO 1904576 response to antibiotic decidualization inner ear development transmembrannij transport cellular response to glucagon stimulus cellular response to dexamethasone stimulus epididymis development gap junction mediated intercellular transportDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2706 14619Ensembl ENSG00000165474 ENSMUSG00000046352UniProt P29033 Q00977RefSeq mRNK NM 004004NM 008125RefSeq bilok NP 003995NP 032151Lokus UCSC Hr 13 20 19 20 19 MbHr 14 57 34 57 34 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDWGTLQTILGGVNKHSTSIGKIWLTVLFIFRIMILVVAAKEVWGDEQAD FVCNTLQPGCKNVCYDHYFPISHIRLWALQLIFVSTPALLVAMHVAYRRH EKKRKFIKGEIKSEFKDIEEIKTQKVRIEGSLWWTYTSSIFFRVIFEAAF MYVFYVMYDGFSMQRLVKCNAWPCPNTVDCFVSRPTEKTVFTVFMIAVSG ICILLNVTELCYLLIRYCSGKSKKPV A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani klitinnih kontaktah LiteraturaLee S W Tomasetto C Paul D Keyomarsi K Sager R 1992 Transcriptional downregulation of gap junction proteins blocks junctional communication in human mammary tumor cell lines J Cell Biol 118 1213 1221 PMID 1324944 DOI 10 1083 jcb 118 5 1213 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Scott D A Kraft M L Tone M M Sheffield V C Smith R J H 1998 Connexin mutations and hearing loss Nature 391 32 32 PMID 9422505 DOI 10 1038 34079 Carrasquillo M M Zlotogora J Barges S Chakravarti A 1997 Two different connexin 26 mutations in an inbred kindred segregating non syndromic recessive deafness implications for genetic studies in isolated populations Hum Mol Genet 6 2163 2172 PMID 9328482 DOI 10 1093 hmg 6 12 2163 Brobby G W Muller Myhsok B Horstmann R D 1998 Connexin 26 R143W mutation associated with recessive nonsyndromic sensorineural deafness in Africa N Engl J Med 338 548 550 PMID 9471561 DOI 10 1056 NEJM199802193380813 Heathcote K Syrris P Carter N D Patton M A 2000 A connexin 26 mutation causes a syndrome of sensorineural hearing loss and palmoplantar hyperkeratosis MIM 148350 J Med Genet 37 50 51 PMID 10633135 DOI 10 1136 jmg 37 1 50PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GJB2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Gap junction protein beta 2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 17 lipnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 20 serpnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 13 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ