Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

FOXL2 англ Forkhead box L2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 3 ї хромосоми

FOXL2

FOXL2

FOXL2 (англ. Forkhead box L2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 376 амінокислот, а молекулярна маса — 38 772.

FOXL2
Ідентифікатори
Символи FOXL2, BPES, BPES1, PFRK, PINTO, POF3, forkhead box L2
Зовнішні ІД OMIM: 605597 MGI: 1349428 HomoloGene: 74992 GeneCards: FOXL2
Пов'язані генетичні захворювання
premature ovarian failure, blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
668
26927
Ensembl
ENSG00000183770
ENSMUSG00000050397
UniProt
P58012
O88470
RefSeq (мРНК)
NM_023067
NM_012020
RefSeq (білок)
NP_075555
NP_036150
Локус (UCSC) Хр. 3: 138.94 – 138.95 Mb Хр. 9: 98.84 – 98.84 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MMASYPEPEDAAGALLAPETGRTVKEPEGPPPSPGKGGGGGGGTAPEKPD
PAQKPPYSYVALIAMAIRESAEKRLTLSGIYQYIIAKFPFYEKNKKGWQN
SIRHNLSLNECFIKVPREGGGERKGNYWTLDPACEDMFEKGNYRRRRRMK
RPFRPPPAHFQPGKGLFGAGGAAGGCGVAGAGADGYGYLAPPKYLQSGFL
NNSWPLPQPPSPMPYASCQMAAAAAAAAAAAAAAGPGSPGAAAVVKGLAG
PAASYGPYTRVQSMALPPGVVNSYNGLGGPPAAPPPPPHPHPHPHAHHLH
AAAAPPPAPPHHGAAAPPPGQLSPASPATAAPPAPAPTSAPGLQFACARQ
PELAMMHCSYWDHDSKTGALHSRLDL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kuo F.T., Bentsi-Barnes I.K., Barlow G.M., Bae J., Pisarska M.D. (2009). Sumoylation of forkhead L2 by Ubc9 is required for its activity as a transcriptional repressor of the steroidogenic acute regulatory gene. Cell. Signal. 21: 1935—1944. PMID 19744555 DOI:10.1016/j.cellsig.2009.09.001
  • Beysen D., Vandesompele J., Messiaen L., De Paepe A., De Baere E. (2004). The human FOXL2 mutation database. Hum. Mutat. 24: 189—193. PMID 15300845 DOI:10.1002/humu.20079
  • Kumar A., Babu M., Raghunath A., Venkatesh C.P. (2004). Genetic analysis of a five generation Indian family with BPES: a novel missense mutation (p.Y215C). Mol. Vis. 10: 445—449. PMID 15257268
  • Or S.F., Tong M.F., Lo F.M., Lam T.S. (2006). Three novel FOXL2 gene mutations in Chinese patients with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome. Chin. Med. J. 119: 49—52. PMID 16454982

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з FOXL2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1092 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 29 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

FOXL2 angl Forkhead box L2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 3 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 376 aminokislot a molekulyarna masa 38 772 FOXL2IdentifikatoriSimvoliFOXL2 BPES BPES1 PFRK PINTO POF3 forkhead box L2Zovnishni ID OMIM 605597 MGI 1349428 HomoloGene 74992 GeneCards FOXL2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyapremature ovarian failure blepharophimosis ptosis and epicanthus inversus syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding sequence specific DNA binding GO 0001131 GO 0001151 GO 0001130 GO 0001204 DNA binding transcription factor activity GO 0001077 GO 0001212 GO 0001213 GO 0001211 GO 0001205 DNA binding transcription activator activity RNA polymerase II specific cysteine type endopeptidase regulator activity involved in apoptotic process GO 0000980 RNA polymerase II cis regulatory region sequence specific DNA binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding estrogen receptor binding ubiquitin conjugating enzyme binding GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specificKlitinna komponenta klitinne yadro intercellular bridge nukleoplazmaBiologichnij proces oocyte growth apoptotic DNA fragmentation GO 0009373 regulation of transcription DNA templated extraocular skeletal muscle development embryonic eye morphogenesis positive regulation of follicle stimulating hormone secretion GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II transcription by RNA polymerase II transcription DNA templated female gonad development single fertilization uterus development GO 0060469 GO 0009371 positive regulation of transcription DNA templated positive regulation of cysteine type endopeptidase activity involved in apoptotic process positive regulation of apoptotic process ovarian follicle development GO 0045996 negative regulation of transcription DNA templated female somatic sex determination granulosa cell differentiation positive regulation of luteinizing hormone secretion GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II anatomical structure morphogenesis diferenciaciya klitin GO 0044324 GO 0003256 GO 1901213 GO 0046019 GO 0046020 GO 1900094 GO 0061216 GO 0060994 GO 1902064 GO 0003258 GO 0072212 regulation of transcription by RNA polymerase IIDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez668 26927Ensembl ENSG00000183770 ENSMUSG00000050397UniProt P58012 O88470RefSeq mRNK NM 023067NM 012020RefSeq bilok NP 075555NP 036150Lokus UCSC Hr 3 138 94 138 95 MbHr 9 98 84 98 84 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MMASYPEPEDAAGALLAPETGRTVKEPEGPPPSPGKGGGGGGGTAPEKPD PAQKPPYSYVALIAMAIRESAEKRLTLSGIYQYIIAKFPFYEKNKKGWQN SIRHNLSLNECFIKVPREGGGERKGNYWTLDPACEDMFEKGNYRRRRRMK RPFRPPPAHFQPGKGLFGAGGAAGGCGVAGAGADGYGYLAPPKYLQSGFL NNSWPLPQPPSPMPYASCQMAAAAAAAAAAAAAAGPGSPGAAAVVKGLAG PAASYGPYTRVQSMALPPGVVNSYNGLGGPPAAPPPPPHPHPHPHAHHLH AAAAPPPAPPHHGAAAPPPGQLSPASPATAAPPAPAPTSAPGLQFACARQ PELAMMHCSYWDHDSKTGALHSRLDL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi diferenciaciya polimorfizm Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Kuo F T Bentsi Barnes I K Barlow G M Bae J Pisarska M D 2009 Sumoylation of forkhead L2 by Ubc9 is required for its activity as a transcriptional repressor of the steroidogenic acute regulatory gene Cell Signal 21 1935 1944 PMID 19744555 DOI 10 1016 j cellsig 2009 09 001 Beysen D Vandesompele J Messiaen L De Paepe A De Baere E 2004 The human FOXL2 mutation database Hum Mutat 24 189 193 PMID 15300845 DOI 10 1002 humu 20079 Kumar A Babu M Raghunath A Venkatesh C P 2004 Genetic analysis of a five generation Indian family with BPES a novel missense mutation p Y215C Mol Vis 10 445 449 PMID 15257268 Or S F Tong M F Lo F M Lam T S 2006 Three novel FOXL2 gene mutations in Chinese patients with blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome Chin Med J 119 49 52 PMID 16454982PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z FOXL2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 1092 angl Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 29 zhovtnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 3 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ