Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

CYP2R1 англ Cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на

CYP2R1

CYP2R1

CYP2R1 (англ. Cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 501 амінокислот, а молекулярна маса — 57 359.

CYP2R1
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CYP2R1, cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1
Зовнішні ІД OMIM: 608713 MGI: 2449771 HomoloGene: 75210 GeneCards: CYP2R1
Пов'язані генетичні захворювання
vitamin metabolic disorder, 1-alpha-hydroxylase deficiency
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
120227
244209
Ensembl
ENSG00000186104
ENSMUSG00000030670
UniProt
Q6VVX0
Q6VVW9
RefSeq (мРНК)
NM_177382
RefSeq (білок)
NP_796356
Локус (UCSC) Хр. 11: 14.88 – 14.89 Mb Хр. 7: 114.15 – 114.16 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MWKLWRAEEGAAALGGALFLLLFALGVRQLLKQRRPMGFPPGPPGLPFIG
NIYSLAASSELPHVYMRKQSQVYGEIFSLDLGGISTVVLNGYDVVKECLV
HQSEIFADRPCLPLFMKMTKMGGLLNSRYGRGWVDHRRLAVNSFRYFGYG
QKSFESKILEETKFFNDAIETYKGRPFDFKQLITNAVSNITNLIIFGERF
TYEDTDFQHMIELFSENVELAASASVFLYNAFPWIGILPFGKHQQLFRNA
AVVYDFLSRLIEKASVNRKPQLPQHFVDAYLDEMDQGKNDPSSTFSKENL
IFSVGELIIAGTETTTNVLRWAILFMALYPNIQGQVQKEIDLIMGPNGKP
SWDDKCKMPYTEAVLHEVLRFCNIVPLGIFHATSEDAVVRGYSIPKGTTV
ITNLYSVHFDEKYWRDPEVFHPERFLDSSGYFAKKEALVPFSLGRRHCLG
EHLARMEMFLFFTALLQRFHLHFPHELVPDLKPRLGMTLQPQPYLICAER
R

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

  • Cheng J.B., Motola D.L., Mangelsdorf D.J., Russell D.W. (2003). De-orphanization of cytochrome P450 2R1: a microsomal vitamin D 25-hydroxylase. J. Biol. Chem. 278: 38084—38093. PMID 12867411 DOI:10.1074/jbc.M307028200
  • Shinkyo R., Sakaki T., Kamakura M., Ohta M., Inouye K. (2004). Metabolism of vitamin D by human microsomal CYP2R1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 324: 451—457. PMID 15465040 DOI:10.1016/j.bbrc.2004.09.073
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Strushkevich N., Usanov S.A., Plotnikov A.N., Jones G., Park H.-W. (2008). Structural analysis of CYP2R1 in complex with vitamin D3. J. Mol. Biol. 380: 95—106. PMID 18511070 DOI:10.1016/j.jmb.2008.03.065
  • Cheng J.B., Levine M.A., Bell N.H., Mangelsdorf D.J., Russell D.W. (2004). Genetic evidence that the human CYP2R1 enzyme is a key vitamin D 25-hydroxylase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101: 7711—7715. PMID 15128933 DOI:10.1073/pnas.0402490101
  • Thacher T.D., Fischer P.R., Singh R.J., Roizen J., Levine M.A. (2015). CYP2R1 mutations impair generation of 25-hydroxyvitamin D and cause an atypical form of vitamin D deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 100: E1005—1013. PMID 25942481 DOI:10.1210/jc.2015-1746

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CYP2R1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

CYP2R1 angl Cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 501 aminokislot a molekulyarna masa 57 359 CYP2R1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3C6G 3CZH 3DL9IdentifikatoriSimvoliCYP2R1 cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Zovnishni ID OMIM 608713 MGI 2449771 HomoloGene 75210 GeneCards CYP2R1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyavitamin metabolic disorder 1 alpha hydroxylase deficiency Ontologiya genaMolekulyarna funkciya iron ion binding zv yazuvannya z ionom metalu monooxygenase activity heme binding GO 0050602 oxidoreductase activity acting on paired donors with incorporation or reduction of molecular oxygen oxidoreductase activity vitamin D3 25 hydroxylase activity steroid hydroxylase activity oxidoreductase activity acting on paired donors with incorporation or reduction of molecular oxygen reduced flavin or flavoprotein as one donor and incorporation of one atom of oxygenKlitinna komponenta organelle membrane endoplasmic reticulum membrane vnutrishnoklitinna membranna organela membrana endoplazmatichnij retikulum citoplazmaBiologichnij proces response to ionizing radiation vitamin D metabolic process response to metal ion vitamin metabolic process calcitriol biosynthetic process from calciol response to cesium ion organic acid metabolic process xenobiotic metabolic process vitamin D biosynthetic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez120227 244209Ensembl ENSG00000186104 ENSMUSG00000030670UniProt Q6VVX0 Q6VVW9RefSeq mRNK NM 024514 NM 001377214 NM 001377215 NM 001377216 NM 001377217NM 001377227NM 177382RefSeq bilok NP 078790 NP 001364143 NP 001364144 NP 001364145 NP 001364146NP 001364156NP 796356Lokus UCSC Hr 11 14 88 14 89 MbHr 7 114 15 114 16 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MWKLWRAEEGAAALGGALFLLLFALGVRQLLKQRRPMGFPPGPPGLPFIG NIYSLAASSELPHVYMRKQSQVYGEIFSLDLGGISTVVLNGYDVVKECLV HQSEIFADRPCLPLFMKMTKMGGLLNSRYGRGWVDHRRLAVNSFRYFGYG QKSFESKILEETKFFNDAIETYKGRPFDFKQLITNAVSNITNLIIFGERF TYEDTDFQHMIELFSENVELAASASVFLYNAFPWIGILPFGKHQQLFRNA AVVYDFLSRLIEKASVNRKPQLPQHFVDAYLDEMDQGKNDPSSTFSKENL IFSVGELIIAGTETTTNVLRWAILFMALYPNIQGQVQKEIDLIMGPNGKP SWDDKCKMPYTEAVLHEVLRFCNIVPLGIFHATSEDAVVRGYSIPKGTTV ITNLYSVHFDEKYWRDPEVFHPERFLDSSGYFAKKEALVPFSLGRRHCLG EHLARMEMFLFFTALLQRFHLHFPHELVPDLKPRLGMTLQPQPYLICAER R A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do oksidoreduktaz Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom zaliza gemom NADF Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi mikrosomah LiteraturaCheng J B Motola D L Mangelsdorf D J Russell D W 2003 De orphanization of cytochrome P450 2R1 a microsomal vitamin D 25 hydroxylase J Biol Chem 278 38084 38093 PMID 12867411 DOI 10 1074 jbc M307028200 Shinkyo R Sakaki T Kamakura M Ohta M Inouye K 2004 Metabolism of vitamin D by human microsomal CYP2R1 Biochem Biophys Res Commun 324 451 457 PMID 15465040 DOI 10 1016 j bbrc 2004 09 073 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Strushkevich N Usanov S A Plotnikov A N Jones G Park H W 2008 Structural analysis of CYP2R1 in complex with vitamin D3 J Mol Biol 380 95 106 PMID 18511070 DOI 10 1016 j jmb 2008 03 065 Cheng J B Levine M A Bell N H Mangelsdorf D J Russell D W 2004 Genetic evidence that the human CYP2R1 enzyme is a key vitamin D 25 hydroxylase Proc Natl Acad Sci U S A 101 7711 7715 PMID 15128933 DOI 10 1073 pnas 0402490101 Thacher T D Fischer P R Singh R J Roizen J Levine M A 2015 CYP2R1 mutations impair generation of 25 hydroxyvitamin D and cause an atypical form of vitamin D deficiency J Clin Endocrinol Metab 100 E1005 1013 PMID 25942481 DOI 10 1210 jc 2015 1746PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CYP2R1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 19 veresnya 2015 Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 14 veresnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ