Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
CLCN1 (англ. Chloride voltage-gated channel 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 988 амінокислот, а молекулярна маса — 108 626.
| CLCN1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | CLCN1, CLC1, chloride voltage-gated channel 1 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 118425 MGI: 88417 HomoloGene: 63 GeneCards: CLCN1 | ||||||||||||||||
| Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
| niflumic acid | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 7: 143.32 – 143.35 Mb | Хр. 6: 42.26 – 42.29 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MEQSRSQQRG | GEQSWWGSDP | QYQYMPFEHC | TSYGLPSENG | GLQHRLRKDA | ||||
| GPRHNVHPTQ | IYGHHKEQFS | DREQDIGMPK | KTGSSSTVDS | KDEDHYSKCQ | ||||
| DCIHRLGQVV | RRKLGEDGIF | LVLLGLLMAL | VSWSMDYVSA | KSLQAYKWSY | ||||
| AQMQPSLPLQ | FLVWVTFPLV | LILFSALFCH | LISPQAVGSG | IPEMKTILRG | ||||
| VVLKEYLTMK | AFVAKVVALT | AGLGSGIPVG | KEGPFVHIAS | ICAAVLSKFM | ||||
| SVFCGVYEQP | YYYSDILTVG | CAVGVGCCFG | TPLGGVLFSI | EVTSTYFAVR | ||||
| NYWRGFFAAT | FSAFVFRVLA | VWNKDAVTIT | ALFRTNFRMD | FPFDLKELPA | ||||
| FAAIGICCGL | LGAVFVYLHR | QVMLGVRKHK | ALSQFLAKHR | LLYPGIVTFV | ||||
| IASFTFPPGM | GQFMAGELMP | REAISTLFDN | NTWVKHAGDP | ESLGQSAVWI | ||||
| HPRVNVVIII | FLFFVMKFWM | SIVATTMPIP | CGGFMPVFVL | GAAFGRLVGE | ||||
| IMAMLFPDGI | LFDDIIYKIL | PGGYAVIGAA | ALTGAVSHTV | STAVICFELT | ||||
| GQIAHILPMM | VAVILANMVA | QSLQPSLYDS | IIQVKKLPYL | PDLGWNQLSK | ||||
| YTIFVEDIMV | RDVKFVSASY | TYGELRTLLQ | TTTVKTLPLV | DSKDSMILLG | ||||
| SVERSELQAL | LQRHLCPERR | LRAAQEMARK | LSELPYDGKA | RLAGEGLPGA | ||||
| PPGRPESFAF | VDEDEDEDLS | GKSELPPSLA | LHPSTTAPLS | PEEPNGPLPG | ||||
| HKQQPEAPEP | AGQRPSIFQS | LLHCLLGRAR | PTKKKTTQDS | TDLVDNMSPE | ||||
| EIEAWEQEQL | SQPVCFDSCC | IDQSPFQLVE | QTTLHKTHTL | FSLLGLHLAY | ||||
| VTSMGKLRGV | LALEELQKAI | EGHTKSGVQL | RPPLASFRNT | TSTRKSTGAP | ||||
| PSSAENWNLP | EDRPGATGTG | DVIAASPETP | VPSPSPEPPL | SLAPGKVEGE | ||||
| LEELELVESP | GLEEELADIL | QGPSLRSTDE | EDEDELIL |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- George A.L. Jr., Crackower M.A., Abdalla J.A., Hudson A.J., Ebers G.C. (1993). Molecular basis of Thomsen's disease (autosomal dominant myotonia congenita). Nat. Genet. 3: 305—310. PMID 7981750 DOI:10.1038/ng0493-305
- Fahlke C., Beck C.L., George A.L. Jr. (1997). A mutation in autosomal dominant myotonia congenita affects pore properties of the muscle chloride channel. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 2729—2734. PMID 9122265 DOI:10.1073/pnas.94.6.2729
- Ryan A., Ruedel R., Kuchenbecker M., Fahlke C. (2002). A novel alteration of muscle chloride channel gating in myotonia levior. J. Physiol. (Lond.). 545: 345—354. PMID 12456816 DOI:10.1113/jphysiol.2002.027037
- Lorenz C., Meyer-Kleine C., Steinmeyer K., Koch M.C., Jentsch T.J. (1994). Genomic organization of the human muscle chloride channel ClC-1 and analysis of novel mutations leading to Becker-type myotonia. Hum. Mol. Genet. 3: 941—946. PMID 7951242 DOI:10.1093/hmg/3.6.941
- Lehmann-Horn F., Mailaender V., Heine R., George A.L. Jr. (1995). Myotonia levior is a chloride channel disorder. Hum. Mol. Genet. 4: 1397—1402. PMID 7581380 DOI:10.1093/hmg/4.8.1397
Примітки
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Chloride voltage-gated channel 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2019 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
CLCN1 angl Chloride voltage gated channel 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 7 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 988 aminokislot a molekulyarna masa 108 626 CLCN1IdentifikatoriSimvoliCLCN1 CLC1 chloride voltage gated channel 1Zovnishni ID OMIM 118425 MGI 88417 HomoloGene 63 GeneCards CLCN1Reaguye na spolukuniflumic acid Ontologiya genaMolekulyarna funkciya protein homodimerization activity voltage gated ion channel activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding chloride channel activity voltage gated chloride channel activityKlitinna komponenta integral component of membrane membrana klitinna membrana integral component of plasma membrane chloride channel complex SarkolemaBiologichnij proces m yazove skorochennya regulation of ion transmembrane transport chloride transmembrane transport ion transport ion transmembrane transport neuronal action potential propagation chloride transport transmembrannij transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1180 12723Ensembl ENSG00000188037 ENSMUSG00000029862UniProt P35523 Q64347RefSeq mRNK NM 000083NM 013491 NM 001363712RefSeq bilok NP 000074NP 038519 NP 001350641Lokus UCSC Hr 7 143 32 143 35 MbHr 6 42 26 42 29 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MEQSRSQQRGGEQSWWGSDPQYQYMPFEHCTSYGLPSENGGLQHRLRKDA GPRHNVHPTQIYGHHKEQFSDREQDIGMPKKTGSSSTVDSKDEDHYSKCQ DCIHRLGQVVRRKLGEDGIFLVLLGLLMALVSWSMDYVSAKSLQAYKWSY AQMQPSLPLQFLVWVTFPLVLILFSALFCHLISPQAVGSGIPEMKTILRG VVLKEYLTMKAFVAKVVALTAGLGSGIPVGKEGPFVHIASICAAVLSKFM SVFCGVYEQPYYYSDILTVGCAVGVGCCFGTPLGGVLFSIEVTSTYFAVR NYWRGFFAATFSAFVFRVLAVWNKDAVTITALFRTNFRMDFPFDLKELPA FAAIGICCGLLGAVFVYLHRQVMLGVRKHKALSQFLAKHRLLYPGIVTFV IASFTFPPGMGQFMAGELMPREAISTLFDNNTWVKHAGDPESLGQSAVWI HPRVNVVIIIFLFFVMKFWMSIVATTMPIPCGGFMPVFVLGAAFGRLVGE IMAMLFPDGILFDDIIYKILPGGYAVIGAAALTGAVSHTVSTAVICFELT GQIAHILPMMVAVILANMVAQSLQPSLYDSIIQVKKLPYLPDLGWNQLSK YTIFVEDIMVRDVKFVSASYTYGELRTLLQTTTVKTLPLVDSKDSMILLG SVERSELQALLQRHLCPERRLRAAQEMARKLSELPYDGKARLAGEGLPGA PPGRPESFAFVDEDEDEDLSGKSELPPSLALHPSTTAPLSPEEPNGPLPG HKQQPEAPEPAGQRPSIFQSLLHCLLGRARPTKKKTTQDSTDLVDNMSPE EIEAWEQEQLSQPVCFDSCCIDQSPFQLVEQTTLHKTHTLFSLLGLHLAY VTSMGKLRGVLALEELQKAIEGHTKSGVQLRPPLASFRNTTSTRKSTGAP PSSAENWNLPEDRPGATGTGDVIAASPETPVPSPSPEPPLSLAPGKVEGE LEELELVESPGLEEELADILQGPSLRSTDEEDEDELIL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z hloridom Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 George A L Jr Crackower M A Abdalla J A Hudson A J Ebers G C 1993 Molecular basis of Thomsen s disease autosomal dominant myotonia congenita Nat Genet 3 305 310 PMID 7981750 DOI 10 1038 ng0493 305 Fahlke C Beck C L George A L Jr 1997 A mutation in autosomal dominant myotonia congenita affects pore properties of the muscle chloride channel Proc Natl Acad Sci U S A 94 2729 2734 PMID 9122265 DOI 10 1073 pnas 94 6 2729 Ryan A Ruedel R Kuchenbecker M Fahlke C 2002 A novel alteration of muscle chloride channel gating in myotonia levior J Physiol Lond 545 345 354 PMID 12456816 DOI 10 1113 jphysiol 2002 027037 Lorenz C Meyer Kleine C Steinmeyer K Koch M C Jentsch T J 1994 Genomic organization of the human muscle chloride channel ClC 1 and analysis of novel mutations leading to Becker type myotonia Hum Mol Genet 3 941 946 PMID 7951242 DOI 10 1093 hmg 3 6 941 Lehmann Horn F Mailaender V Heine R George A L Jr 1995 Myotonia levior is a chloride channel disorder Hum Mol Genet 4 1397 1402 PMID 7581380 DOI 10 1093 hmg 4 8 1397PrimitkiSpoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Chloride voltage gated channel 1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 2019 angl Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 veresnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 7 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi