Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

CIC англ Capicua transcriptional repressor білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плеч

CIC

CIC

CIC (англ. Capicua transcriptional repressor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 608 амінокислот, а молекулярна маса — 163 820.

CIC
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CIC, capicua transcriptional repressor, MRD45, CIC gene
Зовнішні ІД OMIM: 612082 MGI: 1918972 HomoloGene: 87637 GeneCards: CIC
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant mental retardation 45
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
23152
71722
Ensembl
ENSG00000079432
ENSMUSG00000005442
UniProt
Q96RK0
Q924A2
RefSeq (мРНК)
NM_001110131
NM_001110132
NM_027882
NM_001302811
RefSeq (білок)
NP_001289740
NP_082158
Локус (UCSC) Хр. 19: 42.27 – 42.3 Mb Хр. 7: 24.97 – 24.99 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MYSAHRPLMPASSAASRGLGMFVWTNVEPRSVAVFPWHSLVPFLAPSQPD
PSVQPSEAQQPASHPVASNQSKEPAESAAVAHERPPGGTGSADPERPPGA
TCPESPGPGPPHPLGVVESGKGPPPTTEEEASGPPGEPRLDSETESDHDD
AFLSIMSPEIQLPLPPGKRRTQSLSALPKERDSSSEKDGRSPNKREKDHI
RRPMNAFMIFSKRHRALVHQRHPNQDNRTVSKILGEWWYALGPKEKQKYH
DLAFQVKEAHFKAHPDWKWCNKDRKKSSSEAKPTSLGLAGGHKETRERSM
SETGTAAAPGVSSELLSVAAQTLLSSDTKAPGSSSCGAERLHTVGGPGSA
RPRAFSHSGVHSLDGGEVDSQALQELTQMVSGPASYSGPKPSTQYGAPGP
FAAPGEGGALAATGRPPLLPTRASRSQRAASEDMTSDEERMVICEEEGDD
DVIADDGFGTTDIDLKCKERVTDSESGDSSGEDPEGNKGFGRKVFSPVIR
SSFTHCRPPLDPEPPGPPDPPVAFGKGYGSAPSSSASSPASSSASAATSF
SLGSGTFKAQESGQGSTAGPLRPPPPGAGGPATPSKATRFLPMDPATFRR
KRPESVGGLEPPGPSVIAAPPSGGGNILQTLVLPPNKEEQEGGGARVPSA
PAPSLAYGAPAAPLSRPAATMVTNVVRPVSSTPVPIASKPFPTSGRAEAS
PNDTAGARTEMGTGSRVPGGSPLGVSLVYSDKKSAAATSPAPHLVAGPLL
GTVGKAPATVTNLLVGTPGYGAPAPPAVQFIAQGAPGGGTTAGSGAGAGS
GPNGPVPLGILQPGALGKAGGITQVQYILPTLPQQLQVAPAPAPAPGTKA
AAPSGPAPTTSIRFTLPPGTSTNGKVLAATAPTPGIPILQSVPSAPPPKA
QSVSPVQAPPPGGSAQLLPGKVLVPLAAPSMSVRGGGAGQPLPLVSPPFS
VPVQNGAQPPSKIIQLTPVPVSTPSGLVPPLSPATLPGPTSQPQKVLLPS
STRITYVQSAGGHALPLGTSPASSQAGTVTSYGPTSSVALGFTSLGPSGP
AFVQPLLSAGQAPLLAPGQVGVSPVPSPQLPPACAAPGGPVITAFYSGSP
APTSSAPLAQPSQAPPSLVYTVATSTTPPAATILPKGPPAPATATPAPTS
PFPSATAGSMTYSLVAPKAQRPSPKAPQKVKAAIASIPVGSFEAGASGRP
GPAPRQPLEPGPVREPTAPESELEGQPTPPAPPPLPETWTPTARSSPPLP
PPAEERTSAKGPETMASKFPSSSSDWRVPGQGLENRGEPPTPPSPAPAPA
VAPGGSSESSSGRAAGDTPERKEAAGTGKKVKVRPPPLKKTFDSVDNRVL
SEVDFEERFAELPEFRPEEVLPSPTLQSLATSPRAILGSYRKKRKNSTDL
DSAPEDPTSPKRKMRRRSSCSSEPNTPKSAKCEGDIFTFDRTGTEAEDVL
GELEYDKVPYSSLRRTLDQRRALVMQLFQDHGFFPSAQATAAFQARYADI
FPSKVCLQLKIREVRQKIMQAATPTEQPPGAEAPLPVPPPTGTAAAPAPT
PSPAGGPDPTSPSSDSGTAQAAPPLPPPPESGPGQPGWEGAPQPSPPPPG
PSTAATGR

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

На стадії досліджень

У 2020 році було опубліковано дослідження про можливий зв'язок мутацій гена CIC з розвитком .

Література

  • Lee C.-J., Chan W.-I., Scotting P.J. (2005). CIC, a gene involved in cerebellar development and ErbB signaling, is significantly expressed in medulloblastomas. J. Neurooncol. 73: 101—108. PMID 15981098 DOI:10.1007/s11060-004-4598-2

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CIC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  6. Cao X, Wolf A, Kim SE, Cabrera RM, Wlodarczyk BJ, Zhu H та ін. (2020). CIC de novo loss of function variants contribute to cerebral folate deficiency by downregulating FOLR1 expression. J Med Genet. doi:10.1136/jmedgenet-2020-106987. PMC 7895856. PMID 32820034.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до .

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

CIC angl Capicua transcriptional repressor bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 19 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 608 aminokislot a molekulyarna masa 163 820 CICNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2M41 4J2J 4J2LIdentifikatoriSimvoliCIC capicua transcriptional repressor MRD45 CIC geneZovnishni ID OMIM 612082 MGI 1918972 HomoloGene 87637 GeneCards CICPov yazani genetichni zahvoryuvannyaautosomal dominant mental retardation 45 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding chromatin binding GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specificKlitinna komponenta klitinne yadro nukleoplazma vnutrishnoklitinna membranna organela GO 0009327 protein containing complexBiologichnij proces transcription DNA templated GO 0009373 regulation of transcription DNA templated GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II brain development navchennya pam yat socialna povedinka GO 0045996 negative regulation of transcription DNA templated lung alveolus developmentDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez23152 71722Ensembl ENSG00000079432 ENSMUSG00000005442UniProt Q96RK0 Q924A2RefSeq mRNK NM 001304815 NM 015125 NM 001379480 NM 001379482 NM 001379484NM 001379485 NM 001386298NM 001110131 NM 001110132 NM 027882 NM 001302811RefSeq bilok NP 001291744 NP 055940 NP 001366409 NP 001366411 NP 001366413NP 001366414NP 001289740 NP 082158Lokus UCSC Hr 19 42 27 42 3 MbHr 7 24 97 24 99 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MYSAHRPLMPASSAASRGLGMFVWTNVEPRSVAVFPWHSLVPFLAPSQPD PSVQPSEAQQPASHPVASNQSKEPAESAAVAHERPPGGTGSADPERPPGA TCPESPGPGPPHPLGVVESGKGPPPTTEEEASGPPGEPRLDSETESDHDD AFLSIMSPEIQLPLPPGKRRTQSLSALPKERDSSSEKDGRSPNKREKDHI RRPMNAFMIFSKRHRALVHQRHPNQDNRTVSKILGEWWYALGPKEKQKYH DLAFQVKEAHFKAHPDWKWCNKDRKKSSSEAKPTSLGLAGGHKETRERSM SETGTAAAPGVSSELLSVAAQTLLSSDTKAPGSSSCGAERLHTVGGPGSA RPRAFSHSGVHSLDGGEVDSQALQELTQMVSGPASYSGPKPSTQYGAPGP FAAPGEGGALAATGRPPLLPTRASRSQRAASEDMTSDEERMVICEEEGDD DVIADDGFGTTDIDLKCKERVTDSESGDSSGEDPEGNKGFGRKVFSPVIR SSFTHCRPPLDPEPPGPPDPPVAFGKGYGSAPSSSASSPASSSASAATSF SLGSGTFKAQESGQGSTAGPLRPPPPGAGGPATPSKATRFLPMDPATFRR KRPESVGGLEPPGPSVIAAPPSGGGNILQTLVLPPNKEEQEGGGARVPSA PAPSLAYGAPAAPLSRPAATMVTNVVRPVSSTPVPIASKPFPTSGRAEAS PNDTAGARTEMGTGSRVPGGSPLGVSLVYSDKKSAAATSPAPHLVAGPLL GTVGKAPATVTNLLVGTPGYGAPAPPAVQFIAQGAPGGGTTAGSGAGAGS GPNGPVPLGILQPGALGKAGGITQVQYILPTLPQQLQVAPAPAPAPGTKA AAPSGPAPTTSIRFTLPPGTSTNGKVLAATAPTPGIPILQSVPSAPPPKA QSVSPVQAPPPGGSAQLLPGKVLVPLAAPSMSVRGGGAGQPLPLVSPPFS VPVQNGAQPPSKIIQLTPVPVSTPSGLVPPLSPATLPGPTSQPQKVLLPS STRITYVQSAGGHALPLGTSPASSQAGTVTSYGPTSSVALGFTSLGPSGP AFVQPLLSAGQAPLLAPGQVGVSPVPSPQLPPACAAPGGPVITAFYSGSP APTSSAPLAQPSQAPPSLVYTVATSTTPPAATILPKGPPAPATATPAPTS PFPSATAGSMTYSLVAPKAQRPSPKAPQKVKAAIASIPVGSFEAGASGRP GPAPRQPLEPGPVREPTAPESELEGQPTPPAPPPLPETWTPTARSSPPLP PPAEERTSAKGPETMASKFPSSSSDWRVPGQGLENRGEPPTPPSPAPAPA VAPGGSSESSSGRAAGDTPERKEAAGTGKKVKVRPPPLKKTFDSVDNRVL SEVDFEERFAELPEFRPEEVLPSPTLQSLATSPRAILGSYRKKRKNSTDL DSAPEDPTSPKRKMRRRSSCSSEPNTPKSAKCEGDIFTFDRTGTEAEDVL GELEYDKVPYSSLRRTLDQRRALVMQLFQDHGFFPSAQATAAFQARYADI FPSKVCLQLKIREVRQKIMQAATPTEQPPGAEAPLPVPPPTGTAAAPAPT PSPAGGPDPTSPSSDSGTAQAAPPLPPPPESGPGQPGWEGAPQPSPPPPG PSTAATGR A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do represoriv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi acetilyuvannya Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri Na stadiyi doslidzhenU 2020 roci bulo opublikovano doslidzhennya pro mozhlivij zv yazok mutacij gena CIC z rozvitkom LiteraturaLee C J Chan W I Scotting P J 2005 CIC a gene involved in cerebellar development and ErbB signaling is significantly expressed in medulloblastomas J Neurooncol 73 101 108 PMID 15981098 DOI 10 1007 s11060 004 4598 2PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CIC pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 17 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 15 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Cao X Wolf A Kim SE Cabrera RM Wlodarczyk BJ Zhu H ta in 2020 CIC de novo loss of function variants contribute to cerebral folate deficiency by downregulating FOLR1 expression J Med Genet doi 10 1136 jmedgenet 2020 106987 PMC 7895856 PMID 32820034 Div takozhHromosoma 19 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij

Дата публікації:
Топ