ABCC9 (англ. ATP binding cassette subfamily C member 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 549 амінокислот, а молекулярна маса — 174 223.
ABCC9 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ABCC9, ABC37, ATFB12, CANTU, CMD1O, SUR2, ATP binding cassette subfamily C member 9, IDMYS | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 601439 MGI: 1352630 HomoloGene: 56521 GeneCards: ABCC9 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
ожиріння, dilated cardiomyopathy 1O, Cantú syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 12: 21.8 – 21.94 Mb | Хр. 6: 142.53 – 142.65 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSLSFCGNNI | SSYNINDGVL | QNSCFVDALN | LVPHVFLLFI | TFPILFIGWG | ||||
SQSSKVQIHH | NTWLHFPGHN | LRWILTFALL | FVHVCEIAEG | IVSDSRRESR | ||||
HLHLFMPAVM | GFVATTTSIV | YYHNIETSNF | PKLLLALFLY | WVMAFITKTI | ||||
KLVKYCQSGL | DISNLRFCIT | GMMVILNGLL | MAVEINVIRV | RRYVFFMNPQ | ||||
KVKPPEDLQD | LGVRFLQPFV | NLLSKATYWW | MNTLIISAHK | KPIDLKAIGK | ||||
LPIAMRAVTN | YVCLKDAYEE | QKKKVADHPN | RTPSIWLAMY | RAFGRPILLS | ||||
STFRYLADLL | GFAGPLCISG | IVQRVNETQN | GTNNTTGISE | TLSSKEFLEN | ||||
AYVLAVLLFL | ALILQRTFLQ | ASYYVTIETG | INLRGALLAM | IYNKILRLST | ||||
SNLSMGEMTL | GQINNLVAIE | TNQLMWFLFL | CPNLWAMPVQ | IIMGVILLYN | ||||
LLGSSALVGA | AVIVLLAPIQ | YFIATKLAEA | QKSTLDYSTE | RLKKTNEILK | ||||
GIKLLKLYAW | EHIFCKSVEE | TRMKELSSLK | TFALYTSLSI | FMNAAIPIAA | ||||
VLATFVTHAY | ASGNNLKPAE | AFASLSLFHI | LVTPLFLLST | VVRFAVKAII | ||||
SVQKLNEFLL | SDEIGDDSWR | TGESSLPFES | CKKHTGVQPK | TINRKQPGRY | ||||
HLDSYEQSTR | RLRPAETEDI | AIKVTNGYFS | WGSGLATLSN | IDIRIPTGQL | ||||
TMIVGQVGCG | KSSLLLAILG | EMQTLEGKVH | WSNVNESEPS | FEATRSRNRY | ||||
SVAYAAQKPW | LLNATVEENI | TFGSPFNKQR | YKAVTDACSL | QPDIDLLPFG | ||||
DQTEIGERGI | NLSGGQRQRI | CVARALYQNT | NIVFLDDPFS | ALDIHLSDHL | ||||
MQEGILKFLQ | DDKRTLVLVT | HKLQYLTHAD | WIIAMKDGSV | LREGTLKDIQ | ||||
TKDVELYEHW | KTLMNRQDQE | LEKDMEADQT | TLERKTLRRA | MYSREAKAQM | ||||
EDEDEEEEEE | EDEDDNMSTV | MRLRTKMPWK | TCWRYLTSGG | FFLLILMIFS | ||||
KLLKHSVIVA | IDYWLATWTS | EYSINNTGKA | DQTYYVAGFS | ILCGAGIFLC | ||||
LVTSLTVEWM | GLTAAKNLHH | NLLNKIILGP | IRFFDTTPLG | LILNRFSADT | ||||
NIIDQHIPPT | LESLTRSTLL | CLSAIGMISY | ATPVFLVALL | PLGVAFYFIQ | ||||
KYFRVASKDL | QELDDSTQLP | LLCHFSETAE | GLTTIRAFRH | ETRFKQRMLE | ||||
LTDTNNIAYL | FLSAANRWLE | VRTDYLGACI | VLTASIASIS | GSSNSGLVGL | ||||
GLLYALTITN | YLNWVVRNLA | DLEVQMGAVK | KVNSFLTMES | ENYEGTMDPS | ||||
QVPEHWPQEG | EIKIHDLCVR | YENNLKPVLK | HVKAYIKPGQ | KVGICGRTGS | ||||
GKSSLSLAFF | RMVDIFDGKI | VIDGIDISKL | PLHTLRSRLS | IILQDPILFS | ||||
GSIRFNLDPE | CKCTDDRLWE | ALEIAQLKNM | VKSLPGGLDA | VVTEGGENFS | ||||
VGQRQLFCLA | RAFVRKSSIL | IMDEATASID | MATENILQKV | VMTAFADRTV | ||||
VTIAHRVSSI | MDAGLVLVFS | EGILVECDTV | PNLLAHKNGL | FSTLVMTNK |
Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.
Література
- Babenko A.P., Gonzalez G., Aguilar-Bryan L., Bryan J. (1998). Reconstituted human cardiac KATP channels: functional identity with the native channels from the sarcolemma of human ventricular cells. Circ. Res. 83: 1132—1143. PMID 9831708 DOI:10.1161/01.RES.83.11.1132
- Cooper P.E., Sala-Rabanal M., Lee S.J., Nichols C.G. (2015). Differential mechanisms of Cantu syndrome-associated gain of function mutations in the ABCC9 (SUR2) subunit of the KATP channel. J. Gen. Physiol. 146: 527—540. PMID 26621776 DOI:10.1085/jgp.201511495
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ABCC9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 14 березня 2016. Процитовано 22 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
ABCC9 angl ATP binding cassette subfamily C member 9 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 12 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 549 aminokislot a molekulyarna masa 174 223 ABCC9IdentifikatoriSimvoliABCC9 ABC37 ATFB12 CANTU CMD1O SUR2 ATP binding cassette subfamily C member 9 IDMYSZovnishni ID OMIM 601439 MGI 1352630 HomoloGene 56521 GeneCards ABCC9Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaozhirinnya dilated cardiomyopathy 1O Cantu syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding transmembrane transporter binding transporter activity potassium channel regulator activity sulfonylurea receptor activity ATPase activity ATP binding ATPase coupled inorganic anion transmembrane transporter activity potassium channel activity ATPase coupled transmembrane transporter activityKlitinna komponenta integral component of membrane membrana klitinna membrana sarkomera Sarkolema inward rectifying potassium channelBiologichnij proces potassium ion transport defense response to virus GO 0072468 signalna transdukciya transmembrannij transport potassium ion import across plasma membrane regulation of cardiac conductionDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez10060 20928Ensembl ENSG00000069431 ENSMUSG00000030249UniProt O60706 Q8N4N7 P70170RefSeq mRNK NM 005691 NM 020297 NM 020298 NM 001377273 NM 001377274NM 001044720 NM 011511 NM 021041 NM 021042 NM 021043NM 001310143RefSeq bilok NP 005682 NP 064693 NP 001364202 NP 001364203NP 001038185 NP 001297072 NP 035641 NP 066378 NP 066379Lokus UCSC Hr 12 21 8 21 94 MbHr 6 142 53 142 65 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSLSFCGNNISSYNINDGVLQNSCFVDALNLVPHVFLLFITFPILFIGWG SQSSKVQIHHNTWLHFPGHNLRWILTFALLFVHVCEIAEGIVSDSRRESR HLHLFMPAVMGFVATTTSIVYYHNIETSNFPKLLLALFLYWVMAFITKTI KLVKYCQSGLDISNLRFCITGMMVILNGLLMAVEINVIRVRRYVFFMNPQ KVKPPEDLQDLGVRFLQPFVNLLSKATYWWMNTLIISAHKKPIDLKAIGK LPIAMRAVTNYVCLKDAYEEQKKKVADHPNRTPSIWLAMYRAFGRPILLS STFRYLADLLGFAGPLCISGIVQRVNETQNGTNNTTGISETLSSKEFLEN AYVLAVLLFLALILQRTFLQASYYVTIETGINLRGALLAMIYNKILRLST SNLSMGEMTLGQINNLVAIETNQLMWFLFLCPNLWAMPVQIIMGVILLYN LLGSSALVGAAVIVLLAPIQYFIATKLAEAQKSTLDYSTERLKKTNEILK GIKLLKLYAWEHIFCKSVEETRMKELSSLKTFALYTSLSIFMNAAIPIAA VLATFVTHAYASGNNLKPAEAFASLSLFHILVTPLFLLSTVVRFAVKAII SVQKLNEFLLSDEIGDDSWRTGESSLPFESCKKHTGVQPKTINRKQPGRY HLDSYEQSTRRLRPAETEDIAIKVTNGYFSWGSGLATLSNIDIRIPTGQL TMIVGQVGCGKSSLLLAILGEMQTLEGKVHWSNVNESEPSFEATRSRNRY SVAYAAQKPWLLNATVEENITFGSPFNKQRYKAVTDACSLQPDIDLLPFG DQTEIGERGINLSGGQRQRICVARALYQNTNIVFLDDPFSALDIHLSDHL MQEGILKFLQDDKRTLVLVTHKLQYLTHADWIIAMKDGSVLREGTLKDIQ TKDVELYEHWKTLMNRQDQELEKDMEADQTTLERKTLRRAMYSREAKAQM EDEDEEEEEEEDEDDNMSTVMRLRTKMPWKTCWRYLTSGGFFLLILMIFS KLLKHSVIVAIDYWLATWTSEYSINNTGKADQTYYVAGFSILCGAGIFLC LVTSLTVEWMGLTAAKNLHHNLLNKIILGPIRFFDTTPLGLILNRFSADT NIIDQHIPPTLESLTRSTLLCLSAIGMISYATPVFLVALLPLGVAFYFIQ KYFRVASKDLQELDDSTQLPLLCHFSETAEGLTTIRAFRHETRFKQRMLE LTDTNNIAYLFLSAANRWLEVRTDYLGACIVLTASIASISGSSNSGLVGL GLLYALTITNYLNWVVRNLADLEVQMGAVKKVNSFLTMESENYEGTMDPS QVPEHWPQEGEIKIHDLCVRYENNLKPVLKHVKAYIKPGQKVGICGRTGS GKSSLSLAFFRMVDIFDGKIVIDGIDISKLPLHTLRSRLSIILQDPILFS GSIRFNLDPECKCTDDRLWEALEIAQLKNMVKSLPGGLDAVVTEGGENFS VGQRQLFCLARAFVRKSSILIMDEATASIDMATENILQKVVMTAFADRTV VTIAHRVSSIMDAGLVLVFSEGILVECDTVPNLLAHKNGLFSTLVMTNK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do receptoriv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak transport Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u membrani LiteraturaBabenko A P Gonzalez G Aguilar Bryan L Bryan J 1998 Reconstituted human cardiac KATP channels functional identity with the native channels from the sarcolemma of human ventricular cells Circ Res 83 1132 1143 PMID 9831708 DOI 10 1161 01 RES 83 11 1132 Cooper P E Sala Rabanal M Lee S J Nichols C G 2015 Differential mechanisms of Cantu syndrome associated gain of function mutations in the ABCC9 SUR2 subunit of the KATP channel J Gen Physiol 146 527 540 PMID 26621776 DOI 10 1085 jgp 201511495PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ABCC9 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 14 bereznya 2016 Procitovano 22 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 2 veresnya 2017 Procitovano 22 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 12 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi