ABCC8 (англ. ATP binding cassette subfamily C member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 581 амінокислот, а молекулярна маса — 176 992.
ABCC8 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ABCC8, ABC36, HHF1, HI, HRINS, MRP8, PHHI, SUR, SUR1, SUR1delta2, TNDM2, ATP binding cassette subfamily C member 8, PNDM3 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 600509 MGI: 1352629 HomoloGene: 68048 GeneCards: ABCC8 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
permanent neonatal diabetes mellitus, цукровий діабет, hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
chlorpropamide, Репаглінід | |||||||||||||||||
chlorpropamide | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 11: 17.39 – 17.48 Mb | Хр. 7: 45.75 – 45.83 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPLAFCGSEN | HSAAYRVDQG | VLNNGCFVDA | LNVVPHVFLL | FITFPILFIG | ||||
WGSQSSKVHI | HHSTWLHFPG | HNLRWILTFM | LLFVLVCEIA | EGILSDGVTE | ||||
SHHLHLYMPA | GMAFMAAVTS | VVYYHNIETS | NFPKLLIALL | VYWTLAFITK | ||||
TIKFVKFLDH | AIGFSQLRFC | LTGLLVILYG | MLLLVEVNVI | RVRRYIFFKT | ||||
PREVKPPEDL | QDLGVRFLQP | FVNLLSKGTY | WWMNAFIKTA | HKKPIDLRAI | ||||
GKLPIAMRAL | TNYQRLCEAF | DAQVRKDIQG | TQGARAIWQA | LSHAFGRRLV | ||||
LSSTFRILAD | LLGFAGPLCI | FGIVDHLGKE | NDVFQPKTQF | LGVYFVSSQE | ||||
FLANAYVLAV | LLFLALLLQR | TFLQASYYVA | IETGINLRGA | IQTKIYNKIM | ||||
HLSTSNLSMG | EMTAGQICNL | VAIDTNQLMW | FFFLCPNLWA | MPVQIIVGVI | ||||
LLYYILGVSA | LIGAAVIILL | APVQYFVATK | LSQAQRSTLE | YSNERLKQTN | ||||
EMLRGIKLLK | LYAWENIFRT | RVETTRRKEM | TSLRAFAIYT | SISIFMNTAI | ||||
PIAAVLITFV | GHVSFFKEAD | FSPSVAFASL | SLFHILVTPL | FLLSSVVRST | ||||
VKALVSVQKL | SEFLSSAEIR | EEQCAPHEPT | PQGPASKYQA | VPLRVVNRKR | ||||
PAREDCRGLT | GPLQSLVPSA | DGDADNCCVQ | IMGGYFTWTP | DGIPTLSNIT | ||||
IRIPRGQLTM | IVGQVGCGKS | SLLLAALGEM | QKVSGAVFWS | SLPDSEIGED | ||||
PSPERETATD | LDIRKRGPVA | YASQKPWLLN | ATVEENIIFE | SPFNKQRYKM | ||||
VIEACSLQPD | IDILPHGDQT | QIGERGINLS | GGQRQRISVA | RALYQHANVV | ||||
FLDDPFSALD | IHLSDHLMQA | GILELLRDDK | RTVVLVTHKL | QYLPHADWII | ||||
AMKDGTIQRE | GTLKDFQRSE | CQLFEHWKTL | MNRQDQELEK | ETVTERKATE | ||||
PPQGLSRAMS | SRDGLLQDEE | EEEEEAAESE | EDDNLSSMLH | QRAEIPWRAC | ||||
AKYLSSAGIL | LLSLLVFSQL | LKHMVLVAID | YWLAKWTDSA | LTLTPAARNC | ||||
SLSQECTLDQ | TVYAMVFTVL | CSLGIVLCLV | TSVTVEWTGL | KVAKRLHRSL | ||||
LNRIILAPMR | FFETTPLGSI | LNRFSSDCNT | IDQHIPSTLE | CLSRSTLLCV | ||||
SALAVISYVT | PVFLVALLPL | AIVCYFIQKY | FRVASRDLQQ | LDDTTQLPLL | ||||
SHFAETVEGL | TTIRAFRYEA | RFQQKLLEYT | DSNNIASLFL | TAANRWLEVR | ||||
MEYIGACVVL | IAAVTSISNS | LHRELSAGLV | GLGLTYALMV | SNYLNWMVRN | ||||
LADMELQLGA | VKRIHGLLKT | EAESYEGLLA | PSLIPKNWPD | QGKIQIQNLS | ||||
VRYDSSLKPV | LKHVNALIAP | GQKIGICGRT | GSGKSSFSLA | FFRMVDTFEG | ||||
HIIIDGIDIA | KLPLHTLRSR | LSIILQDPVL | FSGTIRFNLD | PERKCSDSTL | ||||
WEALEIAQLK | LVVKALPGGL | DAIITEGGEN | FSQGQRQLFC | LARAFVRKTS | ||||
IFIMDEATAS | IDMATENILQ | KVVMTAFADR | TVVTIAHRVH | TILSADLVIV | ||||
LKRGAILEFD | KPEKLLSRKD | SVFASFVRAD | K |
Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Raab-Graham K.F., Cirilo L.J., Boettcher A.A., Radeke C.M., Vandenberg C.A. (1999). Membrane topology of the amino-terminal region of the sulfonylurea receptor. J. Biol. Chem. 274: 29122—29129. PMID 10506167 DOI:10.1074/jbc.274.41.29122
- Aguilar-Bryan L., Bryan J. (1999). Molecular biology of adenosine triphosphate-sensitive potassium channels. Endocr. Rev. 20: 101—135. PMID 10204114 DOI:10.1210/edrv.20.2.0361
- Meissner T., Beinbrech B., Mayatepek E. (1999). Congenital hyperinsulinism: molecular basis of a heterogeneous disease. Hum. Mutat. 13: 351—361. PMID 10338089 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:5<351::AID-HUMU3>3.0.CO;2-R
- Cartier E.A., Conti L.R., Vandenberg C.A., Shyng S.-L. (2001). Defective trafficking and function of KATP channels caused by a sulfonylurea receptor 1 mutation associated with persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98: 2882—2887. PMID 11226335 DOI:10.1073/pnas.051499698
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ABCC8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з ATP binding cassette subfamily C member 8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з ATP-binding cassette sub-family C member 8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 5 квітня 2016. Процитовано 22 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
ABCC8 angl ATP binding cassette subfamily C member 8 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 581 aminokislot a molekulyarna masa 176 992 ABCC8IdentifikatoriSimvoliABCC8 ABC36 HHF1 HI HRINS MRP8 PHHI SUR SUR1 SUR1delta2 TNDM2 ATP binding cassette subfamily C member 8 PNDM3Zovnishni ID OMIM 600509 MGI 1352629 HomoloGene 68048 GeneCards ABCC8Pov yazani genetichni zahvoryuvannyapermanent neonatal diabetes mellitus cukrovij diabet hyperinsulinemic hypoglycemia familial 1 autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Reaguye na spolukuchlorpropamide Repaglinid chlorpropamide Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding transmembrane transporter binding sulfonylurea receptor activity ATPase activity ATP binding ATP activated inward rectifier potassium channel activity ATPase coupled transmembrane transporter activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding potassium channel activityKlitinna komponenta integral component of membrane membrana klitinna membrana inward rectifying potassium channel Sarkolema mitohondriya synaptic vesicle membraneBiologichnij proces regulation of insulin secretion potassium ion transport GO 0072468 signalna transdukciya potassium ion transmembrane transport transmembrannij transport cellular glucose homeostasis zhinocha vagitnist pam yat visual learning response to pH response to zinc ion negative regulation of low density lipoprotein particle clearance negative regulation of angiogenesis response to lipopolysaccharide positive regulation of tumor necrosis factor production response to insulin positive regulation of potassium ion transport negative regulation of insulin secretion negative regulation of neurogenesis negative regulation of glial cell proliferation negative regulation of wound healing negative regulation of neuroblast migration cellular response to organic substance positive regulation of uterine smooth muscle relaxation positive regulation of voltage gated potassium channel activity positive regulation of tight junction disassembly negative regulation of blood brain barrier permeabilityDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6833 20927Ensembl ENSG00000006071 ENSMUSG00000040136UniProt Q09428 n dRefSeq mRNK NM 000352 NM 001287174 NM 001351295 NM 001351296 NM 001351297NM 011510 NM 001357538RefSeq bilok NP 000343 NP 001274103 NP 001338224 NP 001338225 NP 001338226n dLokus UCSC Hr 11 17 39 17 48 MbHr 7 45 75 45 83 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MPLAFCGSENHSAAYRVDQGVLNNGCFVDALNVVPHVFLLFITFPILFIG WGSQSSKVHIHHSTWLHFPGHNLRWILTFMLLFVLVCEIAEGILSDGVTE SHHLHLYMPAGMAFMAAVTSVVYYHNIETSNFPKLLIALLVYWTLAFITK TIKFVKFLDHAIGFSQLRFCLTGLLVILYGMLLLVEVNVIRVRRYIFFKT PREVKPPEDLQDLGVRFLQPFVNLLSKGTYWWMNAFIKTAHKKPIDLRAI GKLPIAMRALTNYQRLCEAFDAQVRKDIQGTQGARAIWQALSHAFGRRLV LSSTFRILADLLGFAGPLCIFGIVDHLGKENDVFQPKTQFLGVYFVSSQE FLANAYVLAVLLFLALLLQRTFLQASYYVAIETGINLRGAIQTKIYNKIM HLSTSNLSMGEMTAGQICNLVAIDTNQLMWFFFLCPNLWAMPVQIIVGVI LLYYILGVSALIGAAVIILLAPVQYFVATKLSQAQRSTLEYSNERLKQTN EMLRGIKLLKLYAWENIFRTRVETTRRKEMTSLRAFAIYTSISIFMNTAI PIAAVLITFVGHVSFFKEADFSPSVAFASLSLFHILVTPLFLLSSVVRST VKALVSVQKLSEFLSSAEIREEQCAPHEPTPQGPASKYQAVPLRVVNRKR PAREDCRGLTGPLQSLVPSADGDADNCCVQIMGGYFTWTPDGIPTLSNIT IRIPRGQLTMIVGQVGCGKSSLLLAALGEMQKVSGAVFWSSLPDSEIGED PSPERETATDLDIRKRGPVAYASQKPWLLNATVEENIIFESPFNKQRYKM VIEACSLQPDIDILPHGDQTQIGERGINLSGGQRQRISVARALYQHANVV FLDDPFSALDIHLSDHLMQAGILELLRDDKRTVVLVTHKLQYLPHADWII AMKDGTIQREGTLKDFQRSECQLFEHWKTLMNRQDQELEKETVTERKATE PPQGLSRAMSSRDGLLQDEEEEEEEAAESEEDDNLSSMLHQRAEIPWRAC AKYLSSAGILLLSLLVFSQLLKHMVLVAIDYWLAKWTDSALTLTPAARNC SLSQECTLDQTVYAMVFTVLCSLGIVLCLVTSVTVEWTGLKVAKRLHRSL LNRIILAPMRFFETTPLGSILNRFSSDCNTIDQHIPSTLECLSRSTLLCV SALAVISYVTPVFLVALLPLAIVCYFIQKYFRVASRDLQQLDDTTQLPLL SHFAETVEGLTTIRAFRYEARFQQKLLEYTDSNNIASLFLTAANRWLEVR MEYIGACVVLIAAVTSISNSLHRELSAGLVGLGLTYALMVSNYLNWMVRN LADMELQLGAVKRIHGLLKTEAESYEGLLAPSLIPKNWPDQGKIQIQNLS VRYDSSLKPVLKHVNALIAPGQKIGICGRTGSGKSSFSLAFFRMVDTFEG HIIIDGIDIAKLPLHTLRSRLSIILQDPVLFSGTIRFNLDPERKCSDSTL WEALEIAQLKLVVKALPGGLDAIITEGGENFSQGQRQLFCLARAFVRKTS IFIMDEATASIDMATENILQKVVMTAFADRTVVTIAHRVHTILSADLVIV LKRGAILEFDKPEKLLSRKDSVFASFVRADK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do receptoriv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak transport Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaRaab Graham K F Cirilo L J Boettcher A A Radeke C M Vandenberg C A 1999 Membrane topology of the amino terminal region of the sulfonylurea receptor J Biol Chem 274 29122 29129 PMID 10506167 DOI 10 1074 jbc 274 41 29122 Aguilar Bryan L Bryan J 1999 Molecular biology of adenosine triphosphate sensitive potassium channels Endocr Rev 20 101 135 PMID 10204114 DOI 10 1210 edrv 20 2 0361 Meissner T Beinbrech B Mayatepek E 1999 Congenital hyperinsulinism molecular basis of a heterogeneous disease Hum Mutat 13 351 361 PMID 10338089 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1999 13 5 lt 351 AID HUMU3 gt 3 0 CO 2 R Cartier E A Conti L R Vandenberg C A Shyng S L 2001 Defective trafficking and function of KATP channels caused by a sulfonylurea receptor 1 mutation associated with persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy Proc Natl Acad Sci U S A 98 2882 2887 PMID 11226335 DOI 10 1073 pnas 051499698PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ABCC8 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z ATP binding cassette subfamily C member 8 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z ATP binding cassette sub family C member 8 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 5 kvitnya 2016 Procitovano 22 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 serpnya 2017 Procitovano 22 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi