19 хромосома людини

Хромосома 19 — це одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 19-та хромосома має в своєму складі 63 млн пар основ або 2-2,5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.

Ідіограма 19-ї хромосоми людини

Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості відрізняються. Це також стосується і хромосоми 19, в якій налічується від 1300 до 1700 генів.

Гени 19-ї хромосоми

Найбільш досліджені гени 19-ї хромосоми:

Плече q Альфа-1-B-глікопротеїн Альфа-актинін-4 ABCA7 ABHD8 ABHD17A ACER1 ACP5 ACP Аполіпопротеїн E: має асоціацію з хворобою Альцгеймера BCKDHA CACNA1A CALM2 CALM3 CALR CASP14 CNN2 COMP DMPK — Міотонінова протеїнкіназа FARSA Гепсин GCDH — глутарил-КоА-дегідрогеназа HAMP ICAM4 Простатний специфічний антиген: (PSA) NOTCH3 NRTN: неуртурін, має асоціацію з хворобою Гіршпрунга NWD1 PEX11G PRX SLC5A5 STK11: має асоціацію з синдромом Пейтца — Єгерса TPM4 WDR62 — Мікроцефалін

Плече p ACP4

Хвороби та розлади

• Хвороба Альцгеймера
• за автосомально-домінантним типом
• Вроджений гіпотиреоз
• Гемохроматоз
• Лейциноз
• Синдром Марфана
• Синдром Пейтца — Єгерса

Джерела

1. Grimwood J та ін. (2004). The DNA sequence and biology of human chromosome 19. Nature. 428 (6982): 529—535. doi:10.1038/nature02399. PMID 15057824. {{}}: Явне використання «та ін.» у: |author= ()