Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Синдром Ларона (карликовість Ларона; гіпофізарна карликовість, тип II; дефект рецепторів СТГ) — спадкове захворювання, різновид карликовості. Обумовлене вродженим дефектом гена рецептора соматотропного гормону (СТГ), причиною якого є нечутливість до дії гормону росту. Резистентність до ІФР-1 виявлено у африканських пігмеїв.
| Синдром Ларона | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | ендокринологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | E34.3 |
| МКХ-9 | 259.4 |
| OMIM | 262500 |
| DiseasesDB | 7262 |
| MeSH | D046150 |
Історія
Нечутливість до дії гормону росту вперше описана у 1966 році ізраїльським вченим Цві Лароном і співавторами на основі спостережень, зібраних з 1958 року. Відтоді нечутливість до дії СТГ, що характеризується грубим порушенням процесів росту на тлі нормального рівня гормону росту в плазмі крові, називають синдромом Ларона.
Три перших пацієнти, у яких було діагностовано це захворювання, були членами однієї ізраїльської сім'ї вихідців з Ємену, після чого впродовж двох років було виявлено ще 19 випадків серед євреїв близькосхідного походження..
Етіологія і патогенез
Карликовість Ларона обумовлена дефектами рецептора гена СТГ, розташованого в клітинах печінки, або, рідше, дефектами самого гена СТГ. Навіть при підвищеному рівні гормону росту в плазмі крові його дія на клітини-мішені різко ослаблене.
У здорової людини гормон росту стимулює секрецію інсуліноподібного фактора росту 1 (ІФР 1), який зокрема стимулює ріст тканин. У карликів вміст ІФР знижено, що, як виявилося, є причиною того, що у людей з синдромом Ларона не розвиваються ракові пухлини. Проведені експерименти показали, що розриви ДНК в клітинах, які нерідко стають причиною розвитку пухлин, у карликів відбуваються значно рідше, а головне такі клітини здійснюють апоптоз (самознищення). Коли ж в кров карликів додали ІФР, то клітини стали в ній менше схильні до апоптозу.
Люди з синдромом Ларона не страждають діабетом, проте причина цього поки не до кінця зрозуміла.
Середній зріст чоловіків близько 130 см, жінок — 120 см.
Клінічна картина
Пацієнти народжуються з нормальними або зменшеними розмірами тіла, дефіциту маси немає. З віком ступінь затримки росту наростає, прогресує надлишок маси тіла. Сисмптомами хвороби є «лялькове» лице, малий зріст, легке ожиріння, високий голос. Статевий розвиток затримано, відбувається спонтанно, пацієнти фертильні. Інтелектуальний розвитом проходить нормально. Характерні пізні терміни оссифікації скелета і прорізування зубів. Симптоми: пропорційна затримка росту, «лялькове» лице, гіперсоматотропінемія, резистентність до СТГ. Характерна дисоціація між високим рівнем СТГ і низькою концентрацією соматомединів. Введення гормону росту не викликає стимуляції росту.
Діагностика
Зазвичай, спостерігається значне уповільнення швидкості росту і зниження рівнів СТГ-зв'язувального білка, ІФР-1 і ІФР-зв'язувального білка типу 3.
Лабораторно визначається значне підвищення рівня СТГ в плазмі крові.
Лікування
Лікування препаратами гормону росту безрезультатне. Припускають, що для лікування можна використовувати ІФР-1.
Примітки
- Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — (к) : Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 317-318. — ("Библиотечка практикующего врача") — 5000 прим. — .
- . Архів оригіналу за 25 лютого 2020. Процитовано 25 лютого 2020.
- Laron Z., Pertzelan A., Mannheimer S. // [en] : journal. — 1966. — Vol. 2, no. 2. — P. 152—155. — PMID 5916640 .
- Laron Z. // [en] : journal. — 2004. — Vol. 89, no. 3. — P. 1031—1044. — PMID 15001582 .
- Galli-Tsinopoulou, A., Nousia-Arvanitakis, S., Tsinopoulos, I., Bechlivanides, C., Shevah, O. and Laron, Z. // Hormones. — 2003. — Т. 2, № 2. — С. 120—124.
- Arlan L. Rosenbloom. Growth Hormone Insensitivity Syndrome // Pediatric Endocrinology: A Practical Clinical Guide / S. Radovick, M. H. MacGillivray (Eds.). — Humana Press, 2003. — P. 43. — .
- Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х. : ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 91-92. — (Справочное пособие) — 1000 прим. — .
- Science Translational Medicine Vd. 3, issue 70
 | Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Sindrom Larona karlikovist Larona gipofizarna karlikovist tip II defekt receptoriv STG spadkove zahvoryuvannya riznovid karlikovosti Obumovlene vrodzhenim defektom gena receptora somatotropnogo gormonu STG prichinoyu yakogo ye nechutlivist do diyi gormonu rostu Rezistentnist do IFR 1 viyavleno u afrikanskih pigmeyiv Sindrom LaronaGormon rostuGormon rostuSpecialnistendokrinologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10E34 3MKH 9259 4OMIM262500DiseasesDB7262MeSHD046150IstoriyaNechutlivist do diyi gormonu rostu vpershe opisana u 1966 roci izrayilskim vchenim Cvi Laronom i spivavtorami na osnovi sposterezhen zibranih z 1958 roku Vidtodi nechutlivist do diyi STG sho harakterizuyetsya grubim porushennyam procesiv rostu na tli normalnogo rivnya gormonu rostu v plazmi krovi nazivayut sindromom Larona Tri pershih paciyenti u yakih bulo diagnostovano ce zahvoryuvannya buli chlenami odniyeyi izrayilskoyi sim yi vihidciv z Yemenu pislya chogo vprodovzh dvoh rokiv bulo viyavleno she 19 vipadkiv sered yevreyiv blizkoshidnogo pohodzhennya Etiologiya i patogenezKarlikovist Larona uspadkovuyetsya za tipom Karlikovist Larona obumovlena defektami receptora gena STG roztashovanogo v klitinah pechinki abo ridshe defektami samogo gena STG Navit pri pidvishenomu rivni gormonu rostu v plazmi krovi jogo diya na klitini misheni rizko oslablene U zdorovoyi lyudini gormon rostu stimulyuye sekreciyu insulinopodibnogo faktora rostu 1 IFR 1 yakij zokrema stimulyuye rist tkanin U karlikiv vmist IFR znizheno sho yak viyavilosya ye prichinoyu togo sho u lyudej z sindromom Larona ne rozvivayutsya rakovi puhlini Provedeni eksperimenti pokazali sho rozrivi DNK v klitinah yaki neridko stayut prichinoyu rozvitku puhlin u karlikiv vidbuvayutsya znachno ridshe a golovne taki klitini zdijsnyuyut apoptoz samoznishennya Koli zh v krov karlikiv dodali IFR to klitini stali v nij menshe shilni do apoptozu Lyudi z sindromom Larona ne strazhdayut diabetom prote prichina cogo poki ne do kincya zrozumila Serednij zrist cholovikiv blizko 130 sm zhinok 120 sm Klinichna kartinaPaciyenti narodzhuyutsya z normalnimi abo zmenshenimi rozmirami tila deficitu masi nemaye Z vikom stupin zatrimki rostu narostaye progresuye nadlishok masi tila Sismptomami hvorobi ye lyalkove lice malij zrist legke ozhirinnya visokij golos Statevij rozvitok zatrimano vidbuvayetsya spontanno paciyenti fertilni Intelektualnij rozvitom prohodit normalno Harakterni pizni termini ossifikaciyi skeleta i prorizuvannya zubiv Simptomi proporcijna zatrimka rostu lyalkove lice gipersomatotropinemiya rezistentnist do STG Harakterna disociaciya mizh visokim rivnem STG i nizkoyu koncentraciyeyu somatomediniv Vvedennya gormonu rostu ne viklikaye stimulyaciyi rostu DiagnostikaZazvichaj sposterigayetsya znachne upovilnennya shvidkosti rostu i znizhennya rivniv STG zv yazuvalnogo bilka IFR 1 i IFR zv yazuvalnogo bilka tipu 3 Laboratorno viznachayetsya znachne pidvishennya rivnya STG v plazmi krovi LikuvannyaLikuvannya preparatami gormonu rostu bezrezultatne Pripuskayut sho dlya likuvannya mozhna vikoristovuvati IFR 1 PrimitkiMalaya enciklopediya vracha endokrinologa Pod red A S Efimova 1 e izd k Medkniga DSG Ltd Kiev 2007 S 317 318 Bibliotechka praktikuyushego vracha 5000 prim ISBN 966 7013 23 5 Arhiv originalu za 25 lyutogo 2020 Procitovano 25 lyutogo 2020 Laron Z Pertzelan A Mannheimer S en journal 1966 Vol 2 no 2 P 152 155 PMID 5916640 Laron Z en journal 2004 Vol 89 no 3 P 1031 1044 PMID 15001582 Galli Tsinopoulou A Nousia Arvanitakis S Tsinopoulos I Bechlivanides C Shevah O and Laron Z Hormones 2003 T 2 2 S 120 124 Arlan L Rosenbloom Growth Hormone Insensitivity Syndrome Pediatric Endocrinology A Practical Clinical Guide S Radovick M H MacGillivray Eds Humana Press 2003 P 43 ISBN 978 0 89603 946 9 Simptomy i sindromy v endokrinologii Pod red Yu I Karachenceva 1 e izd H OOO S A M Harkov 2006 S 91 92 Spravochnoe posobie 1000 prim ISBN 978 966 8591 14 3 Science Translational Medicine Vd 3 issue 70 Ce nezavershena stattya pro hvorobu sindrom abo rozlad Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi