Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Зчеплене зі статтю успадкування — успадкування ознак, що визначаються генами статевих хромосом. Характеризується відхиленням від стандартних менделівських закономірностей успадкування, зокрема спостерігається різне розщеплення у потомства чоловічої і жіночої статі.
При визначенні статі за типом XY (XX — самиця (гомогаметна стать), XY — самець (гетерогаментна стать) існують три групи генів статевих хромосом, які успадковуються по-різному: гени розташовані тільки в X-хромосомі, гени розташовані тільки в Y-хромосомі, і гени наявні в обидвох статевих хромосомах. «Зчепленими зі статтю» переважно називають тільки локуси виключно X-хромосоми; розташовані тільки в Y-хромосомі гени називають Y-зчепленими, а ознаки, які вони контролюють, — голандричними (тобто наявними тільки у самців). Гомологічні ділянки X- і Y-хромосом, а також і гени розташовані в них, позначають терміном псевдоавтосомні, оскільки вони успадковуються так само як і звичайні автосомні гени.
Історія дослідження
Закономірності успадкування деяких зчеплених зі статтю ознак були відомі людям ще у донаукові часи. Наприклад, у Талмуді описані випадки, в яких хлопчикам не слід робити обрізання через те, що вони можуть страждати гемофілією, імовірність цього правильно оцінювалась на основі інформації про захворюваність на гемофілію у їхній родині. Наприклад, рекомендувалось не робити обрізання синам жінки, син сестри якої мав неспинну кровотечу внаслідок цієї процедури.
Успадкування зчеплене зі статтю відкрив Томас Морган 1910 року, досліджуючи успадкування білоокості у плодової мушки Drosophila melanogaster. Мухи дикого типу мають червоні очі (алель позначається w+). Моргану вдалось отримати самця із мутацією white, що проявлялась у білому забарвленні очей (w). Цього самця він схрестив із самицею дикого типу, і у першому поколінні (F1) отримав усе потомство з червоними очима, як і передбачалось згідно із першим законом Менделя. Проте у другому поколінні (F2), отриманому внаслідок схрещування особин F1 між собою, розщеплення ознак відбулось нерівномірно у різних статей: всі самиці були червоноокими, в той час як половина самців мали фенотип дикого типу, а половина були білоокими. Із цих та інших експериментальних даних був зроблений висновок, що локус, який визначає біле забарвлення очей у плодової мушки розташований в X-хромосомі.
Закономірності успадкування
Особливості зчепленого зі статтю успадкування пояснюються таким чином: оскільки самиці мають дві X-хромосоми, вони можуть бути гомо- або гетерозиготними за алелями певного X-зчепленого гена. У той же час самці, в яких наявна тільки одна X-хромосома, матимуть тільки одну копію цього гену, що описується терміном гемізигота (префікс гемі- означає «напів»). У такому стані алелі, що визначають рецесивні ознаки, поводитимуться псевдодомінантно, тобто наявність одного такого алелю повністю визначатиме фенотип особини, як у випадку із білоокими самцями плодової мушки.
Успадкування зчеплене зі статтю також відоме як навхресне, через те, що в цьому випадку батько передає ознаку своїм дочкам, а ті — своїм синам. На те, що ознака може бути зчепленою зі статтю, вказує нереципрокність при оберненому схрещуванні. У випадку із успадкуванням мутації white у плодової мушки, якщо батьками були самиця дикого типу і білоокий самець, у F1 всі мухи будуть червоноокими, в F2 всі самиці із фенотипом дикого типу, а серед самців спостерігатиметься розщеплення 1:1. Натомість при схрещуванні білоокої самиці і червоноокого самця, потомство буде іншим: в F1 всі самці матимуть білі очі, а самиці — червоні, у F2 в межах кожної статі розщеплення за фенотипом становитиме 1:1 (Див. рисунок справа).
Аналогічні закономірності успадкування Z-зчеплених ознак спостерігаються в організмів, в яких стать визначається за типом ZW (ZZ — самці (гомогаметна стать), ZW — самиці (гетерогаметна стать)). Наприклад, у курей однією із таких ознак є рябе оперення, що визначається домінантним алелем.
Встановлення зчепленого зі статтю характеру успадкування на основі родоводів
Оскільки до людських ознак неможливо застосувати гібридологічний метод, характер їх успадкування найчастіше встановлюють використовуючи генеалогічні дослідження. На зчеплене зі статтю рецесивне успадкування вказують такі ознаки:
- Ознака може проявлятись не у кожному поколінні.
- Ознака найчастіше зустрічається у чоловіків.
- Матері чоловіків, у яких проявляється ознака, також мають цю ознаку у фенотипі або є носіями, що підтверджується наявністю батька, братів або дядька по материнській лінії із цією ознакою.
- Батьками жінок, у яких проявляється ознака, повинні бути чоловік і жінка із цією ознакою, або уражений чоловік і жінка-носій.
- Всі сини жінок, у яких проявляється ознака, також мають її у фенотипі.
- У жінок-носіїв приблизно половина синів уражені.
Прикладом генеалогічного дерева, у якому простежується рецесивне, зчеплене зі статтю, успадкування, є родовід англійської королеви Вікторії, яка була носієм цього захворювання, внаслідок спонтанної мутації, що, ймовірно, виникла в гаметі одного з її батьків. Один із її синів — — хворів на гемофілію, двоє дочок були носіями. Через нащадків королеви Вікторії гемофілія передалась у королівські родини не тільки Великої Британії, а й Іспанії і Росії.
На домінантне, зчеплене зі статтю успадкування, вказують такі закономірності:
- Ознака проявляється у кожному поколінні.
- Всі матері чоловіків, у яких проявляється ознака, також мають її у фенотипі.
- В уражених жінок батько або мати повинні бути ураженими.
- У чоловіка, в якого проявляється ознака, всі дочки також мають її, але жоден син не має.
- У гетерозиготної жінки, що має ознаку, приблизно половина дітей обох статей повинні бути уражені.
Захворювання людини, що успадковуються зчеплено зі статтю
Загалом у людини існує кілька сотень локусів зчеплених із X-хромосомою. Одним із найбільш відомих розладів, що успадковуються рецесивно зчеплено зі статтю є дальтонізм — нездатність розрізняти червоний і зелений кольори. Виникає внаслідок дефекту у генах X-хромосоми, що визначають розвиток колбочок сітківки, чутливих до цих кольорів. Інший приклад рецесивних зчеплених зі статтю захворювань є гемофілія A і гемофілія B, що проявляється у порушенні зсідання крові. У цьому процесі задіяна велика кількість білків, дефект у будь-якому з них може призвести до неможливості зсідання. Тому крім двох «класичних» форм гемофілії, які успадковуються зчелпено із X-хромосомою, існують також і аутосомні форми. Інші рецесивні, зчеплені зі статтю, хвороби: м'язова дистрофія Дюшена (атрофія м'язів, яка врешті призводить до загибелі пацієнтів до/у віці 20 років); рідкісний синдром нечутливості до андрогенів, внаслідок якого особи зі статевими хромосомами XY розвиваються у зовнішньо нормальних жінок, які проте є неплідними; та багато інших. Відомо значно менше домінантних зчеплених зі статтю розладів, одним із таких є — одна із форм рахіту, нечутлива до вітаміну D.
Інші типи успадкування пов'язані зі статтю
Стать може впливати на закономірності успадкування не тільки X- чи Y-зчеплених генів. Існують також ознаки обмежені статтю, тобто наявні тільки в особин однієї статі, хоч визначаються автосомними генами, які є у всіх представників виду. У людей такими ознаками є, наприклад, розмір молочних залоз у жінок або розподіл волосся на обличчі у чоловіків. Такі обмежені статтю ознаки як дійність корів і несучість курей важливі для селекційної роботи.
Деякі ознаки, хоч наявні в обох статей, але проявляються значно більше в однієї. Наприклад, алель, що визначає схильність до облисіння, повністю проявляється у чоловіків, а у жінок викликає тільки витоншення волосся.
Джерела
- Tamarin RH (2001). Principles of Genetics (вид. 7th). Mcgraw-Hill. с. 95—97, 100—102. ISBN .
- Griffiths A.J.F., Wessler S.R. та ін. (2004). (вид. 8th). W. H. Freeman. с. 49—54. ISBN . Архів оригіналу за 26 лютого 2015. Процитовано 2 серпня 2013.
{{}}: Явне використання «та ін.» у:|author=() - Campbell NA, Reece JB (2008). (вид. 8th). Benjamin Cammings. с. 290—291. ISBN . Архів оригіналу за 3 березня 2011. Процитовано 2 серпня 2013.
- Raven P, Johnson G, Singer S, Losos J (2004). Biology (вид. 7th). McGraw-Hill. с. 263. ISBN .
Див. також
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Zcheplene zi stattyu uspadkuvannya uspadkuvannya oznak sho viznachayutsya genami statevih hromosom Harakterizuyetsya vidhilennyam vid standartnih mendelivskih zakonomirnostej uspadkuvannya zokrema sposterigayetsya rizne rozsheplennya u potomstva cholovichoyi i zhinochoyi stati Pri viznachenni stati za tipom XY XX samicya gomogametna stat XY samec geterogamentna stat isnuyut tri grupi geniv statevih hromosom yaki uspadkovuyutsya po riznomu geni roztashovani tilki v X hromosomi geni roztashovani tilki v Y hromosomi i geni nayavni v obidvoh statevih hromosomah Zcheplenimi zi stattyu perevazhno nazivayut tilki lokusi viklyuchno X hromosomi roztashovani tilki v Y hromosomi geni nazivayut Y zcheplenimi a oznaki yaki voni kontrolyuyut golandrichnimi tobto nayavnimi tilki u samciv Gomologichni dilyanki X i Y hromosom a takozh i geni roztashovani v nih poznachayut terminom psevdoavtosomni oskilki voni uspadkovuyutsya tak samo yak i zvichajni avtosomni geni Istoriya doslidzhennyaShema provedenih Morganom shreshuvan sho demonstruyut uspadkuvannya zcheplenoyi zi stattyu oznaki u D melanogaster bilookosti Zakonomirnosti uspadkuvannya deyakih zcheplenih zi stattyu oznak buli vidomi lyudyam she u donaukovi chasi Napriklad u Talmudi opisani vipadki v yakih hlopchikam ne slid robiti obrizannya cherez te sho voni mozhut strazhdati gemofiliyeyu imovirnist cogo pravilno ocinyuvalas na osnovi informaciyi pro zahvoryuvanist na gemofiliyu u yihnij rodini Napriklad rekomenduvalos ne robiti obrizannya sinam zhinki sin sestri yakoyi mav nespinnu krovotechu vnaslidok ciyeyi proceduri Uspadkuvannya zcheplene zi stattyu vidkriv Tomas Morgan 1910 roku doslidzhuyuchi uspadkuvannya bilookosti u plodovoyi mushki Drosophila melanogaster Muhi dikogo tipu mayut chervoni ochi alel poznachayetsya w Morganu vdalos otrimati samcya iz mutaciyeyu white sho proyavlyalas u bilomu zabarvlenni ochej w Cogo samcya vin shrestiv iz samiceyu dikogo tipu i u pershomu pokolinni F1 otrimav use potomstvo z chervonimi ochima yak i peredbachalos zgidno iz pershim zakonom Mendelya Prote u drugomu pokolinni F2 otrimanomu vnaslidok shreshuvannya osobin F1 mizh soboyu rozsheplennya oznak vidbulos nerivnomirno u riznih statej vsi samici buli chervonookimi v toj chas yak polovina samciv mali fenotip dikogo tipu a polovina buli bilookimi Iz cih ta inshih eksperimentalnih danih buv zroblenij visnovok sho lokus yakij viznachaye bile zabarvlennya ochej u plodovoyi mushki roztashovanij v X hromosomi Zakonomirnosti uspadkuvannyaOsoblivosti zcheplenogo zi stattyu uspadkuvannya poyasnyuyutsya takim chinom oskilki samici mayut dvi X hromosomi voni mozhut buti gomo abo geterozigotnimi za alelyami pevnogo X zcheplenogo gena U toj zhe chas samci v yakih nayavna tilki odna X hromosoma matimut tilki odnu kopiyu cogo genu sho opisuyetsya terminom gemizigota prefiks gemi oznachaye napiv U takomu stani aleli sho viznachayut recesivni oznaki povoditimutsya psevdodominantno tobto nayavnist odnogo takogo alelyu povnistyu viznachatime fenotip osobini yak u vipadku iz bilookimi samcyami plodovoyi mushki Uspadkuvannya zcheplene zi stattyu takozh vidome yak navhresne cherez te sho v comu vipadku batko peredaye oznaku svoyim dochkam a ti svoyim sinam Na te sho oznaka mozhe buti zcheplenoyu zi stattyu vkazuye nereciproknist pri obernenomu shreshuvanni U vipadku iz uspadkuvannyam mutaciyi white u plodovoyi mushki yaksho batkami buli samicya dikogo tipu i bilookij samec u F1 vsi muhi budut chervonookimi v F2 vsi samici iz fenotipom dikogo tipu a sered samciv sposterigatimetsya rozsheplennya 1 1 Natomist pri shreshuvanni bilookoyi samici i chervonookogo samcya potomstvo bude inshim v F1 vsi samci matimut bili ochi a samici chervoni u F2 v mezhah kozhnoyi stati rozsheplennya za fenotipom stanovitime 1 1 Div risunok sprava Analogichni zakonomirnosti uspadkuvannya Z zcheplenih oznak sposterigayutsya v organizmiv v yakih stat viznachayetsya za tipom ZW ZZ samci gomogametna stat ZW samici geterogametna stat Napriklad u kurej odniyeyu iz takih oznak ye ryabe operennya sho viznachayetsya dominantnim alelem Zakonomirnosti uspadkuvannya zcheplenogo zi stattyuUspadkuvannya vid recesivnoyi oznaki vid materi nosiyaUspadkuvannya dominantnoyi oznaki vid urazhenoyi materiUspadkuvannya dominantnoyi oznaka vid urazhenogo batka Vstanovlennya zcheplenogo zi stattyu harakteru uspadkuvannya na osnovi rodovodiv Priklad uspadkuvannya zcheplenogo zi stattyu rozladu Oskilki do lyudskih oznak nemozhlivo zastosuvati gibridologichnij metod harakter yih uspadkuvannya najchastishe vstanovlyuyut vikoristovuyuchi genealogichni doslidzhennya Na zcheplene zi stattyu recesivne uspadkuvannya vkazuyut taki oznaki Oznaka mozhe proyavlyatis ne u kozhnomu pokolinni Oznaka najchastishe zustrichayetsya u cholovikiv Materi cholovikiv u yakih proyavlyayetsya oznaka takozh mayut cyu oznaku u fenotipi abo ye nosiyami sho pidtverdzhuyetsya nayavnistyu batka brativ abo dyadka po materinskij liniyi iz ciyeyu oznakoyu Batkami zhinok u yakih proyavlyayetsya oznaka povinni buti cholovik i zhinka iz ciyeyu oznakoyu abo urazhenij cholovik i zhinka nosij Vsi sini zhinok u yakih proyavlyayetsya oznaka takozh mayut yiyi u fenotipi U zhinok nosiyiv priblizno polovina siniv urazheni Prikladom genealogichnogo dereva u yakomu prostezhuyetsya recesivne zcheplene zi stattyu uspadkuvannya ye rodovid anglijskoyi korolevi Viktoriyi yaka bula nosiyem cogo zahvoryuvannya vnaslidok spontannoyi mutaciyi sho jmovirno vinikla v gameti odnogo z yiyi batkiv Odin iz yiyi siniv hvoriv na gemofiliyu dvoye dochok buli nosiyami Cherez nashadkiv korolevi Viktoriyi gemofiliya peredalas u korolivski rodini ne tilki Velikoyi Britaniyi a j Ispaniyi i Rosiyi Gemofiliya u britanskij korolivskij rodiniRodina korolevi Viktoriyi u 1894 rociFragment rodinnogo dereva nashadkiv korolevi Viktoriyi pokazane uspadkuvannya gemofiliyi Na dominantne zcheplene zi stattyu uspadkuvannya vkazuyut taki zakonomirnosti Oznaka proyavlyayetsya u kozhnomu pokolinni Vsi materi cholovikiv u yakih proyavlyayetsya oznaka takozh mayut yiyi u fenotipi V urazhenih zhinok batko abo mati povinni buti urazhenimi U cholovika v yakogo proyavlyayetsya oznaka vsi dochki takozh mayut yiyi ale zhoden sin ne maye U geterozigotnoyi zhinki sho maye oznaku priblizno polovina ditej oboh statej povinni buti urazheni Zahvoryuvannya lyudini sho uspadkovuyutsya zchepleno zi stattyuZagalom u lyudini isnuye kilka soten lokusiv zcheplenih iz X hromosomoyu Odnim iz najbilsh vidomih rozladiv sho uspadkovuyutsya recesivno zchepleno zi stattyu ye daltonizm nezdatnist rozriznyati chervonij i zelenij kolori Vinikaye vnaslidok defektu u genah X hromosomi sho viznachayut rozvitok kolbochok sitkivki chutlivih do cih koloriv Inshij priklad recesivnih zcheplenih zi stattyu zahvoryuvan ye gemofiliya A i gemofiliya B sho proyavlyayetsya u porushenni zsidannya krovi U comu procesi zadiyana velika kilkist bilkiv defekt u bud yakomu z nih mozhe prizvesti do nemozhlivosti zsidannya Tomu krim dvoh klasichnih form gemofiliyi yaki uspadkovuyutsya zchelpeno iz X hromosomoyu isnuyut takozh i autosomni formi Inshi recesivni zchepleni zi stattyu hvorobi m yazova distrofiya Dyushena atrofiya m yaziv yaka vreshti prizvodit do zagibeli paciyentiv do u vici 20 rokiv ridkisnij sindrom nechutlivosti do androgeniv vnaslidok yakogo osobi zi statevimi hromosomami XY rozvivayutsya u zovnishno normalnih zhinok yaki prote ye neplidnimi ta bagato inshih Vidomo znachno menshe dominantnih zcheplenih zi stattyu rozladiv odnim iz takih ye odna iz form rahitu nechutliva do vitaminu D Inshi tipi uspadkuvannya pov yazani zi stattyuStat mozhe vplivati na zakonomirnosti uspadkuvannya ne tilki X chi Y zcheplenih geniv Isnuyut takozh oznaki obmezheni stattyu tobto nayavni tilki v osobin odniyeyi stati hoch viznachayutsya avtosomnimi genami yaki ye u vsih predstavnikiv vidu U lyudej takimi oznakami ye napriklad rozmir molochnih zaloz u zhinok abo rozpodil volossya na oblichchi u cholovikiv Taki obmezheni stattyu oznaki yak dijnist koriv i nesuchist kurej vazhlivi dlya selekcijnoyi roboti Deyaki oznaki hoch nayavni v oboh statej ale proyavlyayutsya znachno bilshe v odniyeyi Napriklad alel sho viznachaye shilnist do oblisinnya povnistyu proyavlyayetsya u cholovikiv a u zhinok viklikaye tilki vitonshennya volossya DzherelaTamarin RH 2001 Principles of Genetics vid 7th Mcgraw Hill s 95 97 100 102 ISBN 0072334193 Griffiths A J F Wessler S R ta in 2004 vid 8th W H Freeman s 49 54 ISBN 978 0716749394 Arhiv originalu za 26 lyutogo 2015 Procitovano 2 serpnya 2013 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite book title Shablon Cite book cite book a Yavne vikoristannya ta in u author dovidka Campbell NA Reece JB 2008 vid 8th Benjamin Cammings s 290 291 ISBN 978 0321543257 Arhiv originalu za 3 bereznya 2011 Procitovano 2 serpnya 2013 Raven P Johnson G Singer S Losos J 2004 Biology vid 7th McGraw Hill s 263 ISBN 978 0072921649 Div takozhZcheplene uspadkuvannya