Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Ця стаття про білок Про мінерал див Десмін мінерал Десмін англ Desmin білок який кодується геном DES розташованим у люде

Десмін (білок)

Десмін (білок)
Ця стаття про білок. Про мінерал див. Десмін (мінерал).

Десмін (англ. Desmin) — білок, який кодується геном DES, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 470 амінокислот, а молекулярна маса — 53 536.

DES
Ідентифікатори
Символи DES, CSM1, CSM2, LGMD2R, desmin, LGMD1D, CMD1F, CDCD3, LGMD1E
Зовнішні ІД OMIM: 125660 MGI: 94885 HomoloGene: 56469 GeneCards: DES
Пов'язані генетичні захворювання
dilated cardiomyopathy 1I, neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type, myofibrillar myopathy, myofibrillar myopathy 1
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1674
13346
Ensembl
ENSG00000175084
ENSMUSG00000026208
UniProt
P17661
P31001
RefSeq (мРНК)
NM_001927
NM_010043
RefSeq (білок)
NP_034173
Локус (UCSC) Хр. 2: 219.42 – 219.43 Mb Хр. 1: 75.34 – 75.35 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSQAYSSSQRVSSYRRTFGGAPGFPLGSPLSSPVFPRAGFGSKGSSSSVT
SRVYQVSRTSGGAGGLGSLRASRLGTTRTPSSYGAGELLDFSLADAVNQE
FLTTRTNEKVELQELNDRFANYIEKVRFLEQQNAALAAEVNRLKGREPTR
VAELYEEELRELRRQVEVLTNQRARVDVERDNLLDDLQRLKAKLQEEIQL
KEEAENNLAAFRADVDAATLARIDLERRIESLNEEIAFLKKVHEEEIREL
QAQLQEQQVQVEMDMSKPDLTAALRDIRAQYETIAAKNISEAEEWYKSKV
SDLTQAANKNNDALRQAKQEMMEYRHQIQSYTCEIDALKGTNDSLMRQMR
ELEDRFASEASGYQDNIARLEEEIRHLKDEMARHLREYQDLLNVKMALDV
EIATYRKLLEGEESRINLPIQTYSALNFRETSPEQRGSEVHTKKTVMIKT
IETRDGEVVSEATQQQHEVL

Кодований геном білок за функціями належить до , фосфопротеїнів. Входить до складу проміжних філаментів.

Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

  • Li Z., Lilienbaum A., Butler-Browne G., Paulin D. (1989). Human desmin-coding gene: complete nucleotide sequence, characterization and regulation of expression during myogenesis and development. Gene. 78: 243—254. PMID 2673923 DOI:10.1016/0378-1119(89)90227-8
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Wang W., Sumiyoshi H., Yoshioka H., Fujiwara S. (2006). Interactions between epiplakin and intermediate filaments. J. Dermatol. 33: 518—527. PMID 16923132 DOI:10.1111/j.1346-8138.2006.00127.x
  • Goldfarb L.G., Vicart P., Goebel H.H., Dalakas M.C. (2004). Desmin myopathy. Brain. 127: 723—734. PMID 14724127 DOI:10.1093/brain/awh033
  • Paulin D., Huet A., Khanamyrian L., Xue Z. (2004). Desminopathies in muscle disease. J. Pathol. 204: 418—427. PMID 15495235 DOI:10.1002/path.1639
  • Selcen D., Ohno K., Engel A.G. (2004). Myofibrillar myopathy: clinical, morphological and genetic studies in 63 patients. Brain. 127: 439—451. PMID 14711882 DOI:10.1093/brain/awh052

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з DES переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Cya stattya pro bilok Pro mineral div Desmin mineral Desmin angl Desmin bilok yakij koduyetsya genom DES roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 470 aminokislot a molekulyarna masa 53 536 DESIdentifikatoriSimvoliDES CSM1 CSM2 LGMD2R desmin LGMD1D CMD1F CDCD3 LGMD1EZovnishni ID OMIM 125660 MGI 94885 HomoloGene 56469 GeneCards DESPov yazani genetichni zahvoryuvannyadilated cardiomyopathy 1I neurogenic scapuloperoneal syndrome Kaeser type myofibrillar myopathy myofibrillar myopathy 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding structural constituent of cytoskeleton identical protein binding structural molecule activity cytoskeletal protein bindingKlitinna komponenta intercalated disc Sarkolema intermediate filament cytoskeleton citoplazma contractile fiber gialoplazma neuromuscular junction membrana Z disc klitinna membrana fascia adherens citoskelet ekzosoma Promizhni filamenti cell cell junction cardiac myofibril klitinne yadroBiologichnij proces m yazove skorochennya intermediate filament organization cytoskeleton organization muscle filament sliding regulation of heart contractionDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1674 13346Ensembl ENSG00000175084 ENSMUSG00000026208UniProt P17661 P31001RefSeq mRNK NM 001927NM 010043RefSeq bilok NP 001918 NP 001369637 NP 001369638 NP 001369639 NP 001369640NP 001369641 NP 001369642NP 034173Lokus UCSC Hr 2 219 42 219 43 MbHr 1 75 34 75 35 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSQAYSSSQRVSSYRRTFGGAPGFPLGSPLSSPVFPRAGFGSKGSSSSVT SRVYQVSRTSGGAGGLGSLRASRLGTTRTPSSYGAGELLDFSLADAVNQE FLTTRTNEKVELQELNDRFANYIEKVRFLEQQNAALAAEVNRLKGREPTR VAELYEEELRELRRQVEVLTNQRARVDVERDNLLDDLQRLKAKLQEEIQL KEEAENNLAAFRADVDAATLARIDLERRIESLNEEIAFLKKVHEEEIREL QAQLQEQQVQVEMDMSKPDLTAALRDIRAQYETIAAKNISEAEEWYKSKV SDLTQAANKNNDALRQAKQEMMEYRHQIQSYTCEIDALKGTNDSLMRQMR ELEDRFASEASGYQDNIARLEEEIRHLKDEMARHLREYQDLLNVKMALDV EIATYRKLLEGEESRINLPIQTYSALNFRETSPEQRGSEVHTKKTVMIKT IETRDGEVVSEATQQQHEVL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do fosfoproteyiniv Vhodit do skladu promizhnih filamentiv Lokalizovanij u klitinnij membrani citoplazmi membrani LiteraturaLi Z Lilienbaum A Butler Browne G Paulin D 1989 Human desmin coding gene complete nucleotide sequence characterization and regulation of expression during myogenesis and development Gene 78 243 254 PMID 2673923 DOI 10 1016 0378 1119 89 90227 8 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Wang W Sumiyoshi H Yoshioka H Fujiwara S 2006 Interactions between epiplakin and intermediate filaments J Dermatol 33 518 527 PMID 16923132 DOI 10 1111 j 1346 8138 2006 00127 x Goldfarb L G Vicart P Goebel H H Dalakas M C 2004 Desmin myopathy Brain 127 723 734 PMID 14724127 DOI 10 1093 brain awh033 Paulin D Huet A Khanamyrian L Xue Z 2004 Desminopathies in muscle disease J Pathol 204 418 427 PMID 15495235 DOI 10 1002 path 1639 Selcen D Ohno K Engel A G 2004 Myofibrillar myopathy clinical morphological and genetic studies in 63 patients Brain 127 439 451 PMID 14711882 DOI 10 1093 brain awh052PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z DES pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 17 veresnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 serpnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ