Гемохроматоз (також — пігментний цироз печінки, бронзовий діабет, синдром Труаз'є-Ано-Шоффара, сидерофілія) — спадкове, генетичне захворювання, під час якого організм людини починає накопичувати залізо, яке надходить з їжею.
Гемохроматоз | |
---|---|
Спеціальність | медична генетика |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | 5C64.10 |
МКХ-10 | R79.0 |
OMIM | 620121 |
DiseasesDB | 5581 |
MedlinePlus | 000327 |
MeSH | D019190 |
Hemochromatosis у Вікісховищі |
Супроводжується поширеним зростанням відкладання залізомісткого пігменту у тканинах деяких органів з наступними фіброзними змінами в них та функціональними порушеннями.
Етіологія та патогенез
В основі захворювання лежить значне посилення всмоктування заліза слизовою тонкої кишки, схильність до якого передається спадково. Дослідження останніх двох десятиліть прояснили механізми даного явища. У 2000 році Краузе з колегами з ультрафільтрату крові виділили пептид, який складається з 25 амінокислот та має антибактеріальні та протигрибкові властивості. Спочатку він одержав назву LEAP-1, згодом — HAMP (експресований печінкою антимікробний пептид). У 2001 році Парк з колегами виділили його з людської сечі та назвали гепсидин.
Подальші дослідження виявили вплив гепсидину на обмін заліза: високий рівень гепсидину призводив до блокування всмоктування заліза з кишки та розвиток анемії, резистентної до лікування пероральними препаратами заліза внаслідок блокади — транспортного каналу заліза. Натомість дуже низький рівень гепсидину вів до втрати контролю за процесом всмоктування заліза з кишки. При одній з форм первинного гемохроматозу внаслідок генетичної аномалії синтезу гепсидину всмоктуваня заліза відбувається неконтрольовано, його надлишок накопичується у тканинах, зумовлюючи клінічну картину захворювання. Однак пенентрантність є неповною: від третини до половини носіїв гомозиготної мутації не мають перевантаження залізом.
Приблизно у 1/3 хворих на гемохроматоз відмічають значне зловживання алкогольними напоями.
Хворіють переважно чоловіки, тому що в жінок природна фізіологічна втрата крові запобігає прогресуванню захворювання.
Розрізняють первинний (ідіопатичний) та вторинний гемахроматози.
Первинний відносять до ферментопатій та розглядають як вроджене, конституційно зумовлене захворювання, при якому у тонкій кишці всмоктується значно більше заліза, аніж у нормі. Воно у надлишку скупчується у тканинах та органах у вигляді , спричиняючи в них запально-склеротичні зміни.
Вторинний гемохроматоз спостерігають при надзвичайно тривалому прийомі хворими препаратів заліза, частих переливаннях крові. Захворювання проявляється гіперпігментацією шкіри, цирозом печінки, нерідко спленомегалією, цукровим діабетом, недостатністю статевих залоз та дистрофією міокарда з порушенням ритму серця та серцевою недостатністю.
Клінічні ознаки
Прояви хвороби зазвичай виникають у віці 40-60 років.
Найхарактерніші прояви:
- пігментація шкіри,
- цукровий діабет,
- гепатомегалія та симптомів порушення функції печінки,
- серцева недостатність,
- ураження наднирників.
У 50 % хворих шкіра набуває бронзового відтінку, що пов'язано з відкладанням меланіну та частково , який містить залізо. Пігментація найчіткіше видна на ділянках шкіри, які підлягали сонячному опроміненню.
Зазвичай знаходять збільшення печінки, яка є щільною при пальпації, функція печінки зазвичай змінена, причому різку її зміну може спровокувати інтеркурентна інфекція. Селезінка збільшена в 50 % хворих.
Цукровий діабет є у значної частини хворих, зазвичай легкого або середнього ступеня тяжкості.
Аритмію або характерну серцеву недостатність виявляють нерідко у відносно молодих людей.
Окрім цих проявів, нерідко спостерігають статеву дисфункцію, та деякі інші.
Діагностика
Діагноз підтверджують при визначенні підвищеного вмісту заліза у сироватці крові (понад 30 мкмоль/л). У сумнівних випадках застосовують морфологічне дослідження тканини печінки з біопсією її.
Лікування
Складається з проведення повторних кровопускань (з вилученням до 400—500 мл крові на тиждень), які сприяють вивільненню заліза з його депо у тканинах, запобігаючи тенденції до прогресування склеротичних процесів у органах. З раціону харчування виключають продукти, які містять залізо. Дієта збагачена білками. Відповідне лікування при ускладненнях (цукровий діабет, захворювання печінки та серця).
Джерела
Ця стаття потребує додаткових для поліпшення її . (вересень 2016) |
- Довідник фельдшера/під ред. А. Н. Шабанова. — 4-е вид., стереотип. — М.: Медицина, 1984.
Примітки
- «Iron Metabolism: Hepcidin» by Gerald Litwack. Cambridge, MA: Academic Press. — 2019. — 264 p.
- С. В. Видиборець, А. О. Андріяка. «Фізіологічна роль гепсидину як центрального регулятора метаболізму заліза (Огляд літератури)». //Семейная медицина. — № 1 (69) — 2017 р. — с.154-157
Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Gemohromatoz takozh pigmentnij ciroz pechinki bronzovij diabet sindrom Truaz ye Ano Shoffara siderofiliya spadkove genetichne zahvoryuvannya pid chas yakogo organizm lyudini pochinaye nakopichuvati zalizo yake nadhodit z yizheyu GemohromatozMikrografiya gemosiderozu Biopsiya pechinki Mikrografiya gemosiderozu Biopsiya pechinki Specialnistmedichna genetikaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 115C64 10MKH 10R79 0OMIM620121DiseasesDB5581MedlinePlus000327MeSHD019190 Hemochromatosis u Vikishovishi Suprovodzhuyetsya poshirenim zrostannyam vidkladannya zalizomistkogo pigmentu u tkaninah deyakih organiv z nastupnimi fibroznimi zminami v nih ta funkcionalnimi porushennyami Etiologiya ta patogenezV osnovi zahvoryuvannya lezhit znachne posilennya vsmoktuvannya zaliza slizovoyu tonkoyi kishki shilnist do yakogo peredayetsya spadkovo Doslidzhennya ostannih dvoh desyatilit proyasnili mehanizmi danogo yavisha U 2000 roci Krauze z kolegami z ultrafiltratu krovi vidilili peptid yakij skladayetsya z 25 aminokislot ta maye antibakterialni ta protigribkovi vlastivosti Spochatku vin oderzhav nazvu LEAP 1 zgodom HAMP ekspresovanij pechinkoyu antimikrobnij peptid U 2001 roci Park z kolegami vidilili jogo z lyudskoyi sechi ta nazvali gepsidin Podalshi doslidzhennya viyavili vpliv gepsidinu na obmin zaliza visokij riven gepsidinu prizvodiv do blokuvannya vsmoktuvannya zaliza z kishki ta rozvitok anemiyi rezistentnoyi do likuvannya peroralnimi preparatami zaliza vnaslidok blokadi transportnogo kanalu zaliza Natomist duzhe nizkij riven gepsidinu viv do vtrati kontrolyu za procesom vsmoktuvannya zaliza z kishki Pri odnij z form pervinnogo gemohromatozu vnaslidok genetichnoyi anomaliyi sintezu gepsidinu vsmoktuvanya zaliza vidbuvayetsya nekontrolovano jogo nadlishok nakopichuyetsya u tkaninah zumovlyuyuchi klinichnu kartinu zahvoryuvannya Odnak penentrantnist ye nepovnoyu vid tretini do polovini nosiyiv gomozigotnoyi mutaciyi ne mayut perevantazhennya zalizom Priblizno u 1 3 hvorih na gemohromatoz vidmichayut znachne zlovzhivannya alkogolnimi napoyami Hvoriyut perevazhno choloviki tomu sho v zhinok prirodna fiziologichna vtrata krovi zapobigaye progresuvannyu zahvoryuvannya Rozriznyayut pervinnij idiopatichnij ta vtorinnij gemahromatozi Pervinnij vidnosyat do fermentopatij ta rozglyadayut yak vrodzhene konstitucijno zumovlene zahvoryuvannya pri yakomu u tonkij kishci vsmoktuyetsya znachno bilshe zaliza anizh u normi Vono u nadlishku skupchuyetsya u tkaninah ta organah u viglyadi sprichinyayuchi v nih zapalno sklerotichni zmini Vtorinnij gemohromatoz sposterigayut pri nadzvichajno trivalomu prijomi hvorimi preparativ zaliza chastih perelivannyah krovi Zahvoryuvannya proyavlyayetsya giperpigmentaciyeyu shkiri cirozom pechinki neridko splenomegaliyeyu cukrovim diabetom nedostatnistyu statevih zaloz ta distrofiyeyu miokarda z porushennyam ritmu sercya ta sercevoyu nedostatnistyu Klinichni oznakiProyavi hvorobi zazvichaj vinikayut u vici 40 60 rokiv Najharakternishi proyavi pigmentaciya shkiri cukrovij diabet gepatomegaliya ta simptomiv porushennya funkciyi pechinki serceva nedostatnist urazhennya nadnirnikiv U 50 hvorih shkira nabuvaye bronzovogo vidtinku sho pov yazano z vidkladannyam melaninu ta chastkovo yakij mistit zalizo Pigmentaciya najchitkishe vidna na dilyankah shkiri yaki pidlyagali sonyachnomu oprominennyu Zazvichaj znahodyat zbilshennya pechinki yaka ye shilnoyu pri palpaciyi funkciya pechinki zazvichaj zminena prichomu rizku yiyi zminu mozhe sprovokuvati interkurentna infekciya Selezinka zbilshena v 50 hvorih Cukrovij diabet ye u znachnoyi chastini hvorih zazvichaj legkogo abo serednogo stupenya tyazhkosti Aritmiyu abo harakternu sercevu nedostatnist viyavlyayut neridko u vidnosno molodih lyudej Okrim cih proyaviv neridko sposterigayut statevu disfunkciyu ta deyaki inshi DiagnostikaDiagnoz pidtverdzhuyut pri viznachenni pidvishenogo vmistu zaliza u sirovatci krovi ponad 30 mkmol l U sumnivnih vipadkah zastosovuyut morfologichne doslidzhennya tkanini pechinki z biopsiyeyu yiyi LikuvannyaSkladayetsya z provedennya povtornih krovopuskan z viluchennyam do 400 500 ml krovi na tizhden yaki spriyayut vivilnennyu zaliza z jogo depo u tkaninah zapobigayuchi tendenciyi do progresuvannya sklerotichnih procesiv u organah Z racionu harchuvannya viklyuchayut produkti yaki mistyat zalizo Diyeta zbagachena bilkami Vidpovidne likuvannya pri uskladnennyah cukrovij diabet zahvoryuvannya pechinki ta sercya DzherelaCya stattya potrebuye dodatkovih posilan na dzherela dlya polipshennya yiyi perevirnosti Bud laska dopomozhit udoskonaliti cyu stattyu dodavshi posilannya na nadijni avtoritetni dzherela Zvernitsya na storinku obgovorennya za poyasnennyami ta dopomozhit vipraviti nedoliki Material bez dzherel mozhe buti piddano sumnivu ta vilucheno veresen 2016 Dovidnik feldshera pid red A N Shabanova 4 e vid stereotip M Medicina 1984 Primitki Iron Metabolism Hepcidin by Gerald Litwack Cambridge MA Academic Press 2019 264 p ISBN 978 0 12 817842 3 S V Vidiborec A O Andriyaka Fiziologichna rol gepsidinu yak centralnogo regulyatora metabolizmu zaliza Oglyad literaturi Semejnaya medicina 1 69 2017 r s 154 157 Ce nezavershena stattya pro hvorobu sindrom abo rozlad Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi