Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Хвороба Урбаха Віте рідкісне рецесивне генетичне захворювання Відомо менше 400 випадків з моменту його відкриття 537 Впе

Хвороба Урбаха-Віте

Хвороба Урбаха-Віте

Хвороба Урбаха — Віте — рідкісне рецесивне генетичне захворювання. Відомо менше 400 випадків з моменту його відкриття.:537 Вперше воно було офіційно зареєстровано в 1929 році Еріхом Урбахом і Камілло Віте, хоча окремі випадки можуть бути визначені починаючи з 1908 року. У пацієнтів, мигдалеподібне тіло яких виявилося зруйновано внаслідок хвороби Урбаха-Віте, спостерігається повна відсутність страху.

Хвороба Урбаха-Віте
Спеціальністьендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10E78.8
МКХ-9272.8
OMIM247100
DiseasesDB30808
MeSHD008065
SNOMED CT38692000
image Urbach–Wiethe disease у Вікісховищі

Симптоми та прояви

Хвороба Урбаха-Віте характеризується як неврологічними, так і дерматологічними симптомами.

Дерматологічнні прояви

Незважаючи на те, що симптоми можуть сильно відрізнятися в різних хворих, навіть у членів однієї сім'ї, симптоми зазвичай виникають у дитинстві та зазвичай є результатом потовщення шкіри та слизових оболонок. Першим симптомом часто є слабкий крик або хрипкий голос через потовщення голосових зв'язок. Охриплий голос може бути одним із найяскравіших клінічних проявів захворювання. Ураження та рубці також з'являються на шкірі, як правило, на обличчі та дистальних частинах кінцівок. Це часто є наслідком поганого загоєння ран, і рубці продовжують збільшуватися з віком пацієнта, залишаючи шкіру воскоподібного вигляду. Шкіру можна легко пошкодити в результаті лише незначної травми чи травми, залишаючи багато пухирів і додаткових рубців. Шкіра також зазвичай дуже суха і зморшкувата. Білі або жовті інфільтрати утворюються на губах, слизовій оболонці щік, мигдаликах, язичку, надгортаннику та вуздечці язика. Це може призвести до інфекції верхніх дихальних шляхів і іноді вимагає трахеостомії, щоб полегшити симптом. Занадто велике потовщення вуздечки може обмежити рухи язика та призвести до [en]. З'єднання папул навколо повік є дуже поширеним симптомом і часто використовується як частина діагностики захворювання. Деякі інші дерматологічні симптоми, які іноді спостерігаються, але рідше, включають випадання волосся, паротит та інші стоматологічні аномалії, виразку рогівки та вогнищеву дегенерацію макули.

Примітки

  1. DiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngol Ital 26: 162-7
  2. James, William D.; Berger, Timothy G. та ін. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN . {{}}: Явне використання «та ін.» у: |last= ()
  3. synd/924 на (Whonamedit?)
  4. Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285—319
  5. Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology. 17: 388-93
  6. Lever, Walter F.; Elder, David A. (2005). Lever's histopathology of the skin. Hagerstwon, MD: . с. 440. ISBN .
  7. Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20: 101—109
  8. Feinstein, Adolphs, Damasio and Tranel. The Human Amygdala and the Induction and Experience [ 6 березня 2011 у Wayback Machine.] of Fear // Current Biology, Published online: December 16, 2010 року.
  9. Richard Alleyne. A woman with no fear could help traumatised [ 15 березня 2014 у Wayback Machine.] soldiers // The Telegraph, 16.12.10.
  10. Унікальний випадок: в США живе жінка, не яка має страху [ 1 лютого 2014 у Wayback Machine.] // MEDdaily.ru, 17.12.10.
  11. Вчені виявили жінку, що не зазнає страху [ 21 грудня 2010 у Wayback Machine.] // Сайт російської служби BBC, 18.12.10.
  12. Siebert M.; Markowitsch H.J.; Bartel P. (2003). Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. Brain. 126 (12): 2627—37. doi:10.1093/brain/awg271. PMID 12937075.
  13. Mallory S.B.; Krafchick B.R.; Holme S.A.; Lenane P.; Krafchik B.R. (2005). What syndrome is this? Urbach-Weithe syndrome (lipoid proteinosis). Pediatric Dermatology. 22 (3): 266—7. doi:10.1111/j.1525-1470.2005.22321.x. PMID 15916581. S2CID 44925736.
  14. Hamada, T. (2002). Lipoid proteinosis. Clinical and Experimental Dermatology. 27 (8): 624—629. doi:10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x. PMID 12472532. S2CID 28344373.
  15. Appenzeller, S; Chaloult, E; Velho, P; De Souza, E. M.; Araújo, V. Z.; Cendes, F; Li, L. M. (2006). Amygdalae Calcifications Associated with Disease Duration in Lipoid Proteinosis. Journal of Neuroimaging. 16 (2): 154—156. doi:10.1111/j.1552-6569.2006.00018.x. PMID 16629738. S2CID 30567332.
  16. Thornton H.B.; Nel D.; Thornton D.; van Honk J.; Baker G.A.; Stein D.J. (2008). The neuropsychiatry and neuropsychology of lipoid proteinosis. Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences. 20 (1): 86—92. doi:10.1176/jnp.2008.20.1.86. PMID 18305289.
  17. Bahadir S.; Cobanoglu U.; Kapicioglu Z.; Kandil S.T.; Cimsit G. та ін. (2006). Lipoid proteinosis: A case with ophthalmological and psychiatric findings. The Journal of Dermatology. 33 (3): 215—8. doi:10.1111/j.1346-8138.2006.00049.x. PMID 16620230. S2CID 34699559.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Hvoroba Urbaha Vite ridkisne recesivne genetichne zahvoryuvannya Vidomo menshe 400 vipadkiv z momentu jogo vidkrittya 537 Vpershe vono bulo oficijno zareyestrovano v 1929 roci Erihom Urbahom i Kamillo Vite hocha okremi vipadki mozhut buti viznacheni pochinayuchi z 1908 roku U paciyentiv migdalepodibne tilo yakih viyavilosya zrujnovano vnaslidok hvorobi Urbaha Vite sposterigayetsya povna vidsutnist strahu Hvoroba Urbaha ViteSpecialnistendokrinologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10E78 8MKH 9272 8OMIM247100DiseasesDB30808MeSHD008065SNOMED CT38692000 Urbach Wiethe disease u VikishovishiSimptomi ta proyaviHvoroba Urbaha Vite harakterizuyetsya yak nevrologichnimi tak i dermatologichnimi simptomami Dermatologichnni proyavi Nezvazhayuchi na te sho simptomi mozhut silno vidriznyatisya v riznih hvorih navit u chleniv odniyeyi sim yi simptomi zazvichaj vinikayut u ditinstvi ta zazvichaj ye rezultatom potovshennya shkiri ta slizovih obolonok Pershim simptomom chasto ye slabkij krik abo hripkij golos cherez potovshennya golosovih zv yazok Ohriplij golos mozhe buti odnim iz najyaskravishih klinichnih proyaviv zahvoryuvannya Urazhennya ta rubci takozh z yavlyayutsya na shkiri yak pravilo na oblichchi ta distalnih chastinah kincivok Ce chasto ye naslidkom poganogo zagoyennya ran i rubci prodovzhuyut zbilshuvatisya z vikom paciyenta zalishayuchi shkiru voskopodibnogo viglyadu Shkiru mozhna legko poshkoditi v rezultati lishe neznachnoyi travmi chi travmi zalishayuchi bagato puhiriv i dodatkovih rubciv Shkira takozh zazvichaj duzhe suha i zmorshkuvata Bili abo zhovti infiltrati utvoryuyutsya na gubah slizovij obolonci shik migdalikah yazichku nadgortanniku ta vuzdechci yazika Ce mozhe prizvesti do infekciyi verhnih dihalnih shlyahiv i inodi vimagaye traheostomiyi shob polegshiti simptom Zanadto velike potovshennya vuzdechki mozhe obmezhiti ruhi yazika ta prizvesti do en Z yednannya papul navkolo povik ye duzhe poshirenim simptomom i chasto vikoristovuyetsya yak chastina diagnostiki zahvoryuvannya Deyaki inshi dermatologichni simptomi yaki inodi sposterigayutsya ale ridshe vklyuchayut vipadannya volossya parotit ta inshi stomatologichni anomaliyi virazku rogivki ta vognishevu degeneraciyu makuli PrimitkiDiGiandomenico S Masi R Cassandrini D El Hachem M DeVito R Bruno C Santorelli FM 2006 Lipoid proteinosis case report and review of the literature Acta Otorhinolaryngol Ital 26 162 7 James William D Berger Timothy G ta in 2006 Andrews Diseases of the Skin clinical Dermatology Saunders Elsevier ISBN 0 7216 2921 0 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite book title Shablon Cite book cite book a Yavne vikoristannya ta in u last dovidka synd 924 na Whonamedit Urbach E Wiethe C 1929 Lipoidosis cutis et mucosae Virchows Archiv fur pathologische Anatomie und Physiologie und fur klinische Medizin 273 285 319 Caro I 1978 Lipoid proteinosis International Journal of Dermatology 17 388 93 Lever Walter F Elder David A 2005 Lever s histopathology of the skin Hagerstwon MD s 440 ISBN 0 7817 3742 7 Siebenmann F 1908 Uber Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut Arch Laryngol 20 101 109 Feinstein Adolphs Damasio and Tranel The Human Amygdala and the Induction and Experience 6 bereznya 2011 u Wayback Machine of Fear Current Biology Published online December 16 2010 roku Richard Alleyne A woman with no fear could help traumatised 15 bereznya 2014 u Wayback Machine soldiers The Telegraph 16 12 10 Unikalnij vipadok v SShA zhive zhinka ne yaka maye strahu 1 lyutogo 2014 u Wayback Machine MEDdaily ru 17 12 10 Vcheni viyavili zhinku sho ne zaznaye strahu 21 grudnya 2010 u Wayback Machine Sajt rosijskoyi sluzhbi BBC 18 12 10 Siebert M Markowitsch H J Bartel P 2003 Amygdala affect and cognition evidence from 10 patients with Urbach Wiethe disease Brain 126 12 2627 37 doi 10 1093 brain awg271 PMID 12937075 Mallory S B Krafchick B R Holme S A Lenane P Krafchik B R 2005 What syndrome is this Urbach Weithe syndrome lipoid proteinosis Pediatric Dermatology 22 3 266 7 doi 10 1111 j 1525 1470 2005 22321 x PMID 15916581 S2CID 44925736 Hamada T 2002 Lipoid proteinosis Clinical and Experimental Dermatology 27 8 624 629 doi 10 1046 j 1365 2230 2002 01143 x PMID 12472532 S2CID 28344373 Appenzeller S Chaloult E Velho P De Souza E M Araujo V Z Cendes F Li L M 2006 Amygdalae Calcifications Associated with Disease Duration in Lipoid Proteinosis Journal of Neuroimaging 16 2 154 156 doi 10 1111 j 1552 6569 2006 00018 x PMID 16629738 S2CID 30567332 Thornton H B Nel D Thornton D van Honk J Baker G A Stein D J 2008 The neuropsychiatry and neuropsychology of lipoid proteinosis Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences 20 1 86 92 doi 10 1176 jnp 2008 20 1 86 PMID 18305289 Bahadir S Cobanoglu U Kapicioglu Z Kandil S T Cimsit G ta in 2006 Lipoid proteinosis A case with ophthalmological and psychiatric findings The Journal of Dermatology 33 3 215 8 doi 10 1111 j 1346 8138 2006 00049 x PMID 16620230 S2CID 34699559

Дата публікації:
Топ