Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Альбіні́зм (від лат. albus — білий) — уроджена відсутність пігменту шкіри, волосяного покриву, пір'я, райдужки ока у тварин. Наприклад, у бджіл альбінізм характеризується відсутністю пігменту в очах (білоокі трутні).
| Альбінізм | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | ендокринологія |
| Препарати | d[1] |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | E70.3 |
| МКХ-9 | 270.2 |
| OMIM | 203100, 103470, 203200, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624 і 609227 |
| DiseasesDB | 318 |
| MedlinePlus | 001479 |
| eMedicine | derm/12 |
| MeSH | D000417 |
 Albinism у Вікісховищі | |
Альбінізм у людини
Вроджена хвороба, що характеризується відсутністю пігменту в шкірі та її придатках, у райдужній та пігментній оболонках очей. В основі захворювання лежить нездатність меланоцитів утворювати меланін, що зумовлено інактивацією тирозинази. Альбінізм відомий з давніх часів, був описаний в Давній Греції та Римі. Також у Греків зустрічалося неповне відхилення (з латинського «partim» — частковий) Пігменту у такому організмі недостатньо для повноцінного існування, та злиття зі своїм типом. Багато вчених й до сьогодні відносять такі аномалії до причини алельних генів: різно барвний колір очей, зміна кольору нігтів, волосся, очей і т. д. У результаті волосся набуває білого кольору, а шкіра й очі — рожевуватого відтінку, і мають підвищену чутливість до ультрафіолетового випромінювання. Зір часто буває ослабленим.
Частотність появи осіб з альбінізмом
Альбінізм може спостерігатися тільки у тих осіб, обоє батьків яких мають відповідний ген, при цьому ймовірність народження дитини-альбіноса при кожній вагітності складає 25 %.
Частотність появи осіб з альбінізмом варіюється залежно від регіону:
- У Європі та Північній Америці вона становить від 1 на 17 000 до 1 на 20 000 дітонароджень. У деяких частинах Тихого океану цей показник дорівнює 1 на 700.
- Серед деяких корінних народів Південної Америки — від 1 на 70 до 1 на 125.
- У країнах Африки на південь від Сахари відзначається частотність від 1 на 5 000 до 1 на 15 000, причому для окремих груп населення — від 1 на 1 000 до 1 на 1 500.
Важливим є те, що деякими дослідженнями про частотності альбінізму часто не вистачає об'єктивності в їх методології або ж вони є неповними, зводячи в більшості випадків ці оцінки до оптимальних припущень.
Причина хвороби
Вважається, що причиною захворювання є відсутність (або блокада) ферменту тирозинази, необхідної для нормального синтезу меланіну (від грец. μελανος — «чорний») — особливої речовини, від якої залежить забарвлення тканин. Отже, білий колір альбіносів — не забарвлення, а його відсутність.
Види альбінізму
Виділяють тотальний, неповний і частковий альбінізм.
Тотальний альбінізм
Успадковується аутосомно-рецесивно із середньою частотою 1: 10 000-20 000. Припускають, що носії мутантного гена становлять 1,5 % усього населення світу. Депігментація шкіри та придатків спостерігається з народження, супроводжується сухістю шкіри, порушенням потовиділення, іноді гіпо-, або гіпертрихозом, особливо на відкритих ділянках. У хворих легко виникають сонячні опіки, актенічний хейліт. Вони схильні до розвитку кератиту, телеангієктазій. Характерними є горизонтальний ністагм і виражена світлобоязнь. Часто спостерігається косоокість, зниження гостроти зору в результаті порушень рефракції, катаракти, можлива мікрофтальмія. Нерідко спостерігається безпліддя, імунодефіцит (звідси періодичні інфекційні захворювання), вади розвитку, скорочення тривалості життя, олігофренія.
Неповний альбінізм (альбіноідизм)
На відміну від попередньої форми, успадковується аутосомно-домінантно, у деяких випадках — рецесивно. Спостерігається зниження активності тирозинази, але не блокада її синтезу. Також характерною є гіпопігментація шкіри, волосся, райдужної оболонки, іноді фотофобія (несприйняття світла). Інших дефектів та аномалій немає.
Частковий альбінізм (піебалдизм)
Успадковується аутосомно-домінантно. Прояви виявляються при народженні. Характеризується появою ділянок ахромії на шкірі живота, нижніх кінцівок, пасмами сивого волосся. Депігментовані плями неправильної форми з різкими межами, на їх поверхні є дрібні темно-коричневі плями. Навколо ахромічних плям шкіра може бути пігментованою. Ураження інших органів, як правило, не буває. Частковий альбінізм є одним із проявів синдромів Чедіака-Хігасі, Клейна-Варденбурга, Тітце, Менде, Херманскі-Пудлака, Крос-МакКюзіка-Бріна.
Альбінізм очей
1. Нетлшіпа-Фолз. Симптоми: депігментація очного дна з виступаючими судинами, ністагм, фотофобія, зниження гостроти зору, тремор голови, нормальна пігментація шкіри, мозаїчна картина депігментації очного дна в гетерозиготних носіях, макромеланосоми при електронній мікроскопії. 2. Форсіуса-Еріксона (хвороба Аландських островів). Симптоми: депігментація очного дна, гіпоплазія зорової ямки, виражене зниження зору, ністагм, міопія, астигматизм, колірна сліпота, макромеланосоми при електронній мікроскопії відсутні. 3. Тип 3. Симптоми: порушення зору, просвічення райдужної оболонки, вроджений ністагм, фотофобія, депігментоване очне дно, гіперплазія зорової ямки, косоокість.
Шкірно-очний альбінізм (ксантизм)
1. Тірозіназа-негативний (жовтий альбінізм): дитина народжується блідою, потім поступово з'являється жовта пігментація шкіри і волосся, виражена очна патологія. 2. Тирозинази-позитивний: альбінізм, ністагм, зниження зору. 3. TYRP1 (мутація гена тірозіназазавісімого білка 1; ймовірно, алельних 2 типу): Неповний альбінізм, ністагм, присутній пігмент в сітківці, косоокість. 4. Неповний (альбіноідізм): недостатня пігментація шкіри, волосся, точкові ділянки депігментації очного дна і райдужок, відсутність ністагму, фотофобія і порушення зору. 5. З мінімальною пігментацією: відсутність пігментації шкіри та волосся при народженні, блакитні райдужні оболонки; пігментація відбувається протягом першого десятиліття життя. 6. Рудий тип (мутація гена TYRP1): спостерігають в афропоїдів, характерне мідно-червоне забарвлення волосся і шкіри.
Лікування альбінізму
Ефективних методів лікування немає. Рекомендовано застосовувати фотозахисні засоби, декоративну косметику. Для додання шкірі жовтуватого відтінку при тотальному і неповному альбінізмі рекомендують призначати бета-каротин (90-180 мг на добу). Слід рекомендувати хворому уникати сонячних опромінень і застосовувати світлозахисні засоби при виході на вулицю. З метою профілактики передачі аномалії у спадщину необхідні медико-генетичні консультації.
Міжнародний день поширення інформації про альбінізм
13 червня в світі відзначається (англ. International Albinism Awareness Day), встановлений резолюцією Генеральної Асамблеї ООН (A / RES / 69/170) від 18 грудня 2014 року [1] [ 12 вересня 2017 у Wayback Machine.]
Альбінізм у тварин
- Альбінізм у звірів та птахів (англійською мовою) [ 25 лютого 2007 у Wayback Machine.]
- Жаби-альбіноси (англійською мовою) [ 10 березня 2007 у Wayback Machine.]
- Альбінізм у Corydorus paleatus, риби-кота (англійською мовою) [ 12 березня 2007 у Wayback Machine.]
- Альбінізм у білок (англійською мовою) [ 23 травня 2011 у Wayback Machine.]
Галерея
-
![image]()
-
![image]()
-
![image]()
-
![image]()
-
![image]()
-
![image]()
-
![image]()
-
![image]()
-
![image]()
-
![image]()
-
![image]()
-
![image]()
Osphronemus goramy риба-альбінос -
![image]()
Нутрія альбінос.
Див. також
Примітки
- NDF-RT
- (рос.) Словарь-справочник пчеловода. — М.: Сельхозгиз, 1955.
- (PDF). Архів оригіналу (PDF) за 12 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Посилання
- Альбінізм [ 18 лютого 2019 у Wayback Machine.] / Словник іншомовних слів
- Альбінізм [ 21 листопада 2016 у Wayback Machine.] / УРЕ
- Альбінізм / УЗЕ
- Тирозин [ 18 лютого 2019 у Wayback Machine.] / Фармацевтична енциклопедія
- Анатомія людини. Т. 2. Вид. 3-тє. [ 18 лютого 2019 у Wayback Machine.]: Підручник для ВМНЗ IV р. а. / Головацький А. С., Черкасов В. Г., Сапін М. Р., Парахін А. І. — Вінниця: Нова книга, 2015. — С. 400.
- Дар'я Нинько. «Чому він такий білий?» Як живуть альбіноси в Україні [ 18 лютого 2019 у Wayback Machine.] / Obozrevatel, 13 червня 2018
- Як жити з альбінізмом [ 18 лютого 2019 у Wayback Machine.]
- Малаві: альбіноси — на межі зникнення [ 18 лютого 2019 у Wayback Machine.] / Euronews, 29/04/2016
- Євген Писанець. Білий горобець [ 18 лютого 2019 у Wayback Machine.] / Національний науково-природничий музей НАН України
- Випадок альбінізму в очеретяної вівсянки [ 8 липня 2017 у Wayback Machine.] — M.В. Дребет. — Беркут 18 (1-2). 2009. — A partial albino was observed in Khmelnitskiy region (West Ukraine) on 27.08.2009.
- Кузенко В. В. Експонат — загадка природи! [ 12 лютого 2019 у Wayback Machine.] / Івано-Франківський краєзнавчий музей
| Вікісховище має мультимедійні дані за темою: Albinos |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Albini zm vid lat albus bilij urodzhena vidsutnist pigmentu shkiri volosyanogo pokrivu pir ya rajduzhki oka u tvarin Napriklad u bdzhil albinizm harakterizuyetsya vidsutnistyu pigmentu v ochah bilooki trutni AlbinizmSpecialnist endokrinologiyaPreparati d 1 Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10 E70 3MKH 9 270 2OMIM 203100 103470 203200 203290 203300 203310 256710 278400 214450 214500 220900 300500 300600 300650 300700 600501 604228 606574 606952 607624 i 609227DiseasesDB 318MedlinePlus 001479eMedicine derm 12MeSH D000417 Albinism u VikishovishiAlbinizm u lyudiniZhinka albinos z Tajvanyu Vrodzhena hvoroba sho harakterizuyetsya vidsutnistyu pigmentu v shkiri ta yiyi pridatkah u rajduzhnij ta pigmentnij obolonkah ochej V osnovi zahvoryuvannya lezhit nezdatnist melanocitiv utvoryuvati melanin sho zumovleno inaktivaciyeyu tirozinazi Albinizm vidomij z davnih chasiv buv opisanij v Davnij Greciyi ta Rimi Takozh u Grekiv zustrichalosya nepovne vidhilennya z latinskogo partim chastkovij Pigmentu u takomu organizmi nedostatno dlya povnocinnogo isnuvannya ta zlittya zi svoyim tipom Bagato vchenih j do sogodni vidnosyat taki anomaliyi do prichini alelnih geniv rizno barvnij kolir ochej zmina koloru nigtiv volossya ochej i t d U rezultati volossya nabuvaye bilogo koloru a shkira j ochi rozhevuvatogo vidtinku i mayut pidvishenu chutlivist do ultrafioletovogo viprominyuvannya Zir chasto buvaye oslablenim Chastotnist poyavi osib z albinizmomAlbinizm mozhe sposterigatisya tilki u tih osib oboye batkiv yakih mayut vidpovidnij gen pri comu jmovirnist narodzhennya ditini albinosa pri kozhnij vagitnosti skladaye 25 Chastotnist poyavi osib z albinizmom variyuyetsya zalezhno vid regionu U Yevropi ta Pivnichnij Americi vona stanovit vid 1 na 17 000 do 1 na 20 000 ditonarodzhen U deyakih chastinah Tihogo okeanu cej pokaznik dorivnyuye 1 na 700 Sered deyakih korinnih narodiv Pivdennoyi Ameriki vid 1 na 70 do 1 na 125 U krayinah Afriki na pivden vid Sahari vidznachayetsya chastotnist vid 1 na 5 000 do 1 na 15 000 prichomu dlya okremih grup naselennya vid 1 na 1 000 do 1 na 1 500 Vazhlivim ye te sho deyakimi doslidzhennyami pro chastotnosti albinizmu chasto ne vistachaye ob yektivnosti v yih metodologiyi abo zh voni ye nepovnimi zvodyachi v bilshosti vipadkiv ci ocinki do optimalnih pripushen Prichina hvorobiVvazhayetsya sho prichinoyu zahvoryuvannya ye vidsutnist abo blokada fermentu tirozinazi neobhidnoyi dlya normalnogo sintezu melaninu vid grec melanos chornij osoblivoyi rechovini vid yakoyi zalezhit zabarvlennya tkanin Otzhe bilij kolir albinosiv ne zabarvlennya a jogo vidsutnist Vidi albinizmuVidilyayut totalnij nepovnij i chastkovij albinizm Totalnij albinizm Ochi lyudini hvoroyi na totalnij albinizm OCA1 Uspadkovuyetsya autosomno recesivno iz serednoyu chastotoyu 1 10 000 20 000 Pripuskayut sho nosiyi mutantnogo gena stanovlyat 1 5 usogo naselennya svitu Depigmentaciya shkiri ta pridatkiv sposterigayetsya z narodzhennya suprovodzhuyetsya suhistyu shkiri porushennyam potovidilennya inodi gipo abo gipertrihozom osoblivo na vidkritih dilyankah U hvorih legko vinikayut sonyachni opiki aktenichnij hejlit Voni shilni do rozvitku keratitu teleangiyektazij Harakternimi ye gorizontalnij nistagm i virazhena svitloboyazn Chasto sposterigayetsya kosookist znizhennya gostroti zoru v rezultati porushen refrakciyi katarakti mozhliva mikroftalmiya Neridko sposterigayetsya bezpliddya imunodeficit zvidsi periodichni infekcijni zahvoryuvannya vadi rozvitku skorochennya trivalosti zhittya oligofreniya Ochne dno u lyudini z totalnim albinizmom a i u zdorovoyi lyudini b Nepovnij albinizm albinoidizm Na vidminu vid poperednoyi formi uspadkovuyetsya autosomno dominantno u deyakih vipadkah recesivno Sposterigayetsya znizhennya aktivnosti tirozinazi ale ne blokada yiyi sintezu Takozh harakternoyu ye gipopigmentaciya shkiri volossya rajduzhnoyi obolonki inodi fotofobiya nesprijnyattya svitla Inshih defektiv ta anomalij nemaye Chastkovij albinizm piebaldizm Uspadkovuyetsya autosomno dominantno Proyavi viyavlyayutsya pri narodzhenni Harakterizuyetsya poyavoyu dilyanok ahromiyi na shkiri zhivota nizhnih kincivok pasmami sivogo volossya Depigmentovani plyami nepravilnoyi formi z rizkimi mezhami na yih poverhni ye dribni temno korichnevi plyami Navkolo ahromichnih plyam shkira mozhe buti pigmentovanoyu Urazhennya inshih organiv yak pravilo ne buvaye Chastkovij albinizm ye odnim iz proyaviv sindromiv Chediaka Higasi Klejna Vardenburga Titce Mende Hermanski Pudlaka Kros MakKyuzika Brina Albinizm ochej 1 Netlshipa Folz Simptomi depigmentaciya ochnogo dna z vistupayuchimi sudinami nistagm fotofobiya znizhennya gostroti zoru tremor golovi normalna pigmentaciya shkiri mozayichna kartina depigmentaciyi ochnogo dna v geterozigotnih nosiyah makromelanosomi pri elektronnij mikroskopiyi 2 Forsiusa Eriksona hvoroba Alandskih ostroviv Simptomi depigmentaciya ochnogo dna gipoplaziya zorovoyi yamki virazhene znizhennya zoru nistagm miopiya astigmatizm kolirna slipota makromelanosomi pri elektronnij mikroskopiyi vidsutni 3 Tip 3 Simptomi porushennya zoru prosvichennya rajduzhnoyi obolonki vrodzhenij nistagm fotofobiya depigmentovane ochne dno giperplaziya zorovoyi yamki kosookist Shkirno ochnij albinizm ksantizm 1 Tirozinaza negativnij zhovtij albinizm ditina narodzhuyetsya blidoyu potim postupovo z yavlyayetsya zhovta pigmentaciya shkiri i volossya virazhena ochna patologiya 2 Tirozinazi pozitivnij albinizm nistagm znizhennya zoru 3 TYRP1 mutaciya gena tirozinazazavisimogo bilka 1 jmovirno alelnih 2 tipu Nepovnij albinizm nistagm prisutnij pigment v sitkivci kosookist 4 Nepovnij albinoidizm nedostatnya pigmentaciya shkiri volossya tochkovi dilyanki depigmentaciyi ochnogo dna i rajduzhok vidsutnist nistagmu fotofobiya i porushennya zoru 5 Z minimalnoyu pigmentaciyeyu vidsutnist pigmentaciyi shkiri ta volossya pri narodzhenni blakitni rajduzhni obolonki pigmentaciya vidbuvayetsya protyagom pershogo desyatilittya zhittya 6 Rudij tip mutaciya gena TYRP1 sposterigayut v afropoyidiv harakterne midno chervone zabarvlennya volossya i shkiri Likuvannya albinizmu Efektivnih metodiv likuvannya nemaye Rekomendovano zastosovuvati fotozahisni zasobi dekorativnu kosmetiku Dlya dodannya shkiri zhovtuvatogo vidtinku pri totalnomu i nepovnomu albinizmi rekomenduyut priznachati beta karotin 90 180 mg na dobu Slid rekomenduvati hvoromu unikati sonyachnih oprominen i zastosovuvati svitlozahisni zasobi pri vihodi na vulicyu Z metoyu profilaktiki peredachi anomaliyi u spadshinu neobhidni mediko genetichni konsultaciyi Mizhnarodnij den poshirennya informaciyi pro albinizm13 chervnya v sviti vidznachayetsya angl International Albinism Awareness Day vstanovlenij rezolyuciyeyu Generalnoyi Asambleyi OON A RES 69 170 vid 18 grudnya 2014 roku 1 12 veresnya 2017 u Wayback Machine Albinizm u tvarinAlbinizm uzviriv ta ptahiv anglijskoyu movoyu 25 lyutogo 2007 u Wayback Machine Zhabi albinosi anglijskoyu movoyu 10 bereznya 2007 u Wayback Machine Albinizm u Corydorus paleatus ribi kota anglijskoyu movoyu 12 bereznya 2007 u Wayback Machine Albinizm u bilok anglijskoyu movoyu 23 travnya 2011 u Wayback Machine Galereya Macropus rufogriseus Rattus norvegicus Cervidae Alligator mississippiensis Talpa europaea Dacelo Leporidae Sciurus Pingvin albinos z Afriki Osphronemus goramy riba albinos Nutriya albinos Div takozhLejkizm Melanizm Mutaciyi Sekvoya albinosPrimitkiNDF RT d Track Q21008030 ros Slovar spravochnik pchelovoda M Selhozgiz 1955 PDF Arhiv originalu PDF za 12 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 PosilannyaAlbinizm 18 lyutogo 2019 u Wayback Machine Slovnik inshomovnih sliv Albinizm 21 listopada 2016 u Wayback Machine URE Albinizm UZE Tirozin 18 lyutogo 2019 u Wayback Machine Farmacevtichna enciklopediya Anatomiya lyudini T 2 Vid 3 tye 18 lyutogo 2019 u Wayback Machine Pidruchnik dlya VMNZ IV r a Golovackij A S Cherkasov V G Sapin M R Parahin A I Vinnicya Nova kniga 2015 S 400 Dar ya Ninko Chomu vin takij bilij Yak zhivut albinosi v Ukrayini 18 lyutogo 2019 u Wayback Machine Obozrevatel 13 chervnya 2018 Yak zhiti z albinizmom 18 lyutogo 2019 u Wayback Machine Malavi albinosi na mezhi zniknennya 18 lyutogo 2019 u Wayback Machine Euronews 29 04 2016 Yevgen Pisanec Bilij gorobec 18 lyutogo 2019 u Wayback Machine Nacionalnij naukovo prirodnichij muzej NAN Ukrayini Vipadok albinizmu v ocheretyanoyi vivsyanki 8 lipnya 2017 u Wayback Machine M V Drebet Berkut 18 1 2 2009 A partial albino was observed in Khmelnitskiy region West Ukraine on 27 08 2009 Kuzenko V V Eksponat zagadka prirodi 12 lyutogo 2019 u Wayback Machine Ivano Frankivskij krayeznavchij muzej Vikishovishe maye multimedijni dani za temoyu Albinos