Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Лізосомні хвороби накопичення англ Lysosomal Storage Diseases загальна назва групи досить рідкісних спадкових захворюван

Лізосомні хвороби накопичення

Лізосомні хвороби накопичення

Лізосомні хвороби накопичення (англ. Lysosomal Storage Diseases) — загальна назва групи досить рідкісних спадкових захворювань, які характеризуються порушенням внутрішньоклітинного розщеплення сполук, що містять вуглеводи, що пов'язано з порушенням функції внутрішньоклітинних органел лізосом у результаті генетично обумовленого дефіциту ферментів, що веде до накопичення макромолекул (наприклад, глікогену, глікозаміногліканів) у різних органах і тканинах організму.

Лізосомні хвороби накопичення
image
На мікрофотографії відображені характерні зміни будови кісткового мозку при хворобі Гоше — цитоплазма макрофагів нагадує зім'ятий цигарковий папір. Фарбування гематоксиліном-еозином.
На мікрофотографії відображені характерні зміни будови кісткового мозку при хворобі Гоше — цитоплазма макрофагів нагадує зім'ятий цигарковий папір. Фарбування гематоксиліном-еозином.
Спеціальність ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 5C56
МКХ-10 E75-E77
MeSH D016464
image Lysosomal storage diseases у Вікісховищі

Лізосомні хвороби накопичення об'єднують безліч хвороб накопичення ліпідів, (наприклад, мукополісахаридоз VI типу, або синдром Марото-Ламі, що лікується за допомогою галсульфази), муколіпідози, хвороби накопичення глікопротеїнів, глікогенози та інші. Найчастіше ферментна недостатність має під собою аутосомно-рецесивну основу, за винятком мукополісахаридозу Хантера (МПС II), що успадковується як зчеплена з Х-хромосомою рецесивна ознака, і хвороби Фабрі — захворювання, зчепленого з Х-хромосомою, що досить часто проявляється у жінок, але в легкій формі.

Див. також

Примітки

  1. . ЧАСТЬ XIII. Наследственные болезни накопления (рос.). vmede.org. Архів оригіналу за 5 листопада 2014. Процитовано 5 листопада 2014. (рос.)
  2. . Лизосомные болезни накопления (рос.). biofile.ru. Архів оригіналу за 5 листопада 2014. Процитовано 5 листопада 2014. (рос.)
  3. . Лизосомные болезни (болезни лизосомного накопления) (рос.). humbio.ru. Архів оригіналу за 20 жовтня 2014. Процитовано 5 листопада 2014. (рос.)
  4. . Глава 316. Лизосомные болезни накопления (рос.). rusmedserver.ru. Архів оригіналу за 3 грудня 2014. Процитовано 5 листопада 2014. (рос.)
  5. . Болезнь Гоше (рос.). womanadvice.ru. Архів оригіналу за 5 листопада 2014. Процитовано 5 листопада 2014. (рос.)

Посилання

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Lizosomni hvorobi nakopichennya angl Lysosomal Storage Diseases zagalna nazva grupi dosit ridkisnih spadkovih zahvoryuvan yaki harakterizuyutsya porushennyam vnutrishnoklitinnogo rozsheplennya spoluk sho mistyat vuglevodi sho pov yazano z porushennyam funkciyi vnutrishnoklitinnih organel lizosom u rezultati genetichno obumovlenogo deficitu fermentiv sho vede do nakopichennya makromolekul napriklad glikogenu glikozaminoglikaniv u riznih organah i tkaninah organizmu Lizosomni hvorobi nakopichennyaNa mikrofotografiyi vidobrazheni harakterni zmini budovi kistkovogo mozku pri hvorobi Goshe citoplazma makrofagiv nagaduye zim yatij cigarkovij papir Farbuvannya gematoksilinom eozinom Na mikrofotografiyi vidobrazheni harakterni zmini budovi kistkovogo mozku pri hvorobi Goshe citoplazma makrofagiv nagaduye zim yatij cigarkovij papir Farbuvannya gematoksilinom eozinom Specialnist endokrinologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11 5C56MKH 10 E75 E77MeSH D016464 Lysosomal storage diseases u Vikishovishi Lizosomni hvorobi nakopichennya ob yednuyut bezlich hvorob nakopichennya lipidiv napriklad mukopolisaharidoz VI tipu abo sindrom Maroto Lami sho likuyetsya za dopomogoyu galsulfazi mukolipidozi hvorobi nakopichennya glikoproteyiniv glikogenozi ta inshi Najchastishe fermentna nedostatnist maye pid soboyu autosomno recesivnu osnovu za vinyatkom mukopolisaharidozu Hantera MPS II sho uspadkovuyetsya yak zcheplena z H hromosomoyu recesivna oznaka i hvorobi Fabri zahvoryuvannya zcheplenogo z H hromosomoyu sho dosit chasto proyavlyayetsya u zhinok ale v legkij formi Div takozhSpadkovi zahvoryuvannya Hvoroba GoshePrimitki ChAST XIII Nasledstvennye bolezni nakopleniya ros vmede org Arhiv originalu za 5 listopada 2014 Procitovano 5 listopada 2014 ros Lizosomnye bolezni nakopleniya ros biofile ru Arhiv originalu za 5 listopada 2014 Procitovano 5 listopada 2014 ros Lizosomnye bolezni bolezni lizosomnogo nakopleniya ros humbio ru Arhiv originalu za 20 zhovtnya 2014 Procitovano 5 listopada 2014 ros Glava 316 Lizosomnye bolezni nakopleniya ros rusmedserver ru Arhiv originalu za 3 grudnya 2014 Procitovano 5 listopada 2014 ros Bolezn Goshe ros womanadvice ru Arhiv originalu za 5 listopada 2014 Procitovano 5 listopada 2014 ros Posilannyahttp chem21 info info 100843 5 listopada 2014 u Wayback Machine

Дата публікації:
Топ