Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Муколіпідози англ ML збірна назва групи спадкових захворювань що відносяться до лізосомних хвороб накопичення пов язаних

Муколіпідоз

Муколіпідоз

Муколіпідози (англ. ML) — збірна назва групи спадкових захворювань, що відносяться до лізосомних хвороб накопичення, пов'язаних з дефіцитом того чи іншого ферменту (частіше зниженням активності гідролази). Гетерогенна група хвороб, що поєднує прояви недостатності одного з ферментів лізосом, результатом якого є певне поєднання накопичення всередині клітин організму мукополісахаридів, глікопротеїнів, олігосахаридів та гліколіпідів. Відпочатку дана група генних хвороб, клінічна картина яких пов'язана з порушенням нормального катаболізму різних субстратів усередині клітин, названа за аналогією з іншими спадковими хворобами накопичення (наприклад, мукополісахаридози та сфінголіпідози). Відкриття біохімічних процесів, дефект яких призводив до розвитку того чи іншого типу муколіпідозу, вніс коригування у класифікацію. Спочатку перші чотири типи (I, II, III, і IV) були позначені як муколіпідози . Однак, тепер муколіпідоз I типу (сіалідоз) класифікується як глікопротеїноз(E77.1), а муколіпідоз IV типу (сіалоліпідоз) — як гангліозидоз (E75.1).

Успадкування

image
Аутосомно-рецесивний механізм успадкування: обидва батьки є носіями дефектного гена (помічений червоним кружечком). За законами Менделя 50 % дітей стануть носіями (як їхні батьки), 25 % народяться генетично здоровими та у 25 % випадків — хворими.

Ця група захворювань успадковується, як і переважна більшість лізосомних хвороб накопичення, за аутосомно-рецесивним типом успадкування. Таким чином, з однаковою частотою зустрічається як у чоловіків, так і у жінок.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування практично означає, що дефектний ген розташований на одній з двох алельних аутосом. Захворювання клінічно маніфестує тільки у випадку, коли обидві аутосоми, отримані по одній від батька та матері, є дефектними за цим геном. Як і в усіх випадках аутосомно-рецесивного успадкування, якщо обидва батьки несуть дефектний ген, то ймовірність успадкування хвороби у потомства становить 1 із 4. Таким чином, в середньому, на одну хвору дитину в такій сім'ї припадає три без клінічних ознак проявів генної хвороби. На схемі синім кольором позначені здорові, фіолетовим — носії дефектного гена, червоним — хвора дитина (два дефектні гени однієї алелі). Синім кружечком позначений нормальний ген, червоним — дефектний.

Класифікація

Спочатку група муколіпідозів включала:

  • муколіпідоз I (сіалідоз)
  • муколіпідоз II (I-клітинна хвороба)
  • муколіпідоз III (псевдополідистрофія Гурлер)
  • муколіпідоз IV (сіалоліпідоз)

Згідно з Міжнародною класифікацією хвороб десятого перегляду (МКБ-10), розрізняють:

Див. також

Примітки

  1. . Архів оригіналу за 2 грудня 2021. Процитовано 2 грудня 2021.
  2. Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters J.A. Transient receptor potential cation channels in disease // [en] : journal. — 2007. — Vol. 87, no. 1 (18 July). — P. 165—217. — DOI:10.1152/physrev.00021.2006. — PMID 17237345 . (англ.)
  3. . Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Архів оригіналу за 7 червня 2015. Процитовано 10 січня 2015. {{}}: Назва URL містить вбудоване вікіпосилання ()
  4. Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones. [1] — [en], 2006. — С. 1—. — . з джерела 2 грудня 2021 (англ.)
  5. . Архів оригіналу за 3 березня 2016. Процитовано 28 листопада 2014. (англ.)
  6. W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, , S. 1350—1351. (нім.)
  7. . Mucolipidoses (англ.). ninds.nih.gov. Архів оригіналу за 10 січня 2015. Процитовано 10 січня 2015.

Посилання

  • (англ.)

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Mukolipidozi angl ML zbirna nazva grupi spadkovih zahvoryuvan sho vidnosyatsya do lizosomnih hvorob nakopichennya pov yazanih z deficitom togo chi inshogo fermentu chastishe znizhennyam aktivnosti gidrolazi Geterogenna grupa hvorob sho poyednuye proyavi nedostatnosti odnogo z fermentiv lizosom rezultatom yakogo ye pevne poyednannya nakopichennya vseredini klitin organizmu mukopolisaharidiv glikoproteyiniv oligosaharidiv ta glikolipidiv Vidpochatku dana grupa gennih hvorob klinichna kartina yakih pov yazana z porushennyam normalnogo katabolizmu riznih substrativ useredini klitin nazvana za analogiyeyu z inshimi spadkovimi hvorobami nakopichennya napriklad mukopolisaharidozi ta sfingolipidozi Vidkrittya biohimichnih procesiv defekt yakih prizvodiv do rozvitku togo chi inshogo tipu mukolipidozu vnis koriguvannya u klasifikaciyu Spochatku pershi chotiri tipi I II III i IV buli poznacheni yak mukolipidozi Odnak teper mukolipidoz I tipu sialidoz klasifikuyetsya yak glikoproteyinoz E77 1 a mukolipidoz IV tipu sialolipidoz yak gangliozidoz E75 1 UspadkuvannyaAutosomno recesivnij mehanizm uspadkuvannya obidva batki ye nosiyami defektnogo gena pomichenij chervonim kruzhechkom Za zakonami Mendelya 50 ditej stanut nosiyami yak yihni batki 25 narodyatsya genetichno zdorovimi ta u 25 vipadkiv hvorimi Cya grupa zahvoryuvan uspadkovuyetsya yak i perevazhna bilshist lizosomnih hvorob nakopichennya za autosomno recesivnim tipom uspadkuvannya Takim chinom z odnakovoyu chastotoyu zustrichayetsya yak u cholovikiv tak i u zhinok Autosomno recesivnij tip uspadkuvannya praktichno oznachaye sho defektnij gen roztashovanij na odnij z dvoh alelnih autosom Zahvoryuvannya klinichno manifestuye tilki u vipadku koli obidvi autosomi otrimani po odnij vid batka ta materi ye defektnimi za cim genom Yak i v usih vipadkah autosomno recesivnogo uspadkuvannya yaksho obidva batki nesut defektnij gen to jmovirnist uspadkuvannya hvorobi u potomstva stanovit 1 iz 4 Takim chinom v serednomu na odnu hvoru ditinu v takij sim yi pripadaye tri bez klinichnih oznak proyaviv gennoyi hvorobi Na shemi sinim kolorom poznacheni zdorovi fioletovim nosiyi defektnogo gena chervonim hvora ditina dva defektni geni odniyeyi aleli Sinim kruzhechkom poznachenij normalnij gen chervonim defektnij KlasifikaciyaSpochatku grupa mukolipidoziv vklyuchala mukolipidoz I sialidoz mukolipidoz II I klitinna hvoroba mukolipidoz III psevdopolidistrofiya Gurler mukolipidoz IV sialolipidoz Zgidno z Mizhnarodnoyu klasifikaciyeyu hvorob desyatogo pereglyadu MKB 10 rozriznyayut E75 Porushennya obminu sfingolipidiv ta inshi hvorobi nakopichennya lipidiv E75 1 Inshi gangliozidozi E77 Porushennya obminu glikoproteyiniv E77 0 Defekti posttranslyacijnoyi modifikaciyi lizosomnih fermentiv E77 1 Defekti degradaciyi glikoproteyidiv Div takozhLizosomni hvorobi nakopichennyaPrimitki Arhiv originalu za 2 grudnya 2021 Procitovano 2 grudnya 2021 Nilius B Owsianik G Voets T Peters J A Transient receptor potential cation channels in disease en journal 2007 Vol 87 no 1 18 July P 165 217 DOI 10 1152 physrev 00021 2006 PMID 17237345 angl Glava 316 Lizosomnye bolezni nakopleniya s 250 273 med books info Arhiv originalu za 7 chervnya 2015 Procitovano 10 sichnya 2015 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Nazva URL mistit vbudovane vikiposilannya dovidka Julia A McMillan Ralph D Feigin Catherine DeAngelis M Douglas Jones 1 en 2006 S 1 ISBN 978 0 7817 3894 1 z dzherela 2 grudnya 2021 angl Arhiv originalu za 3 bereznya 2016 Procitovano 28 listopada 2014 angl W Hort Pathologie des Endokard der Kranzarterien und des Myokard Verlag Springer 2000 ISBN 3 540 65326 0 S 1350 1351 nim Mucolipidoses angl ninds nih gov Arhiv originalu za 10 sichnya 2015 Procitovano 10 sichnya 2015 Posilannya angl

Дата публікації:
Топ