Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Ця стаття потребує додаткових посилань на джерела для поліпшення її перевірності Будь ласка допоможіть удосконалити цю с

Синдром Ноя-Лаксової

Синдром Ноя-Лаксової
Ця стаття потребує додаткових для поліпшення її . Будь ласка, допоможіть удосконалити цю статтю, додавши посилання на . Зверніться на за поясненнями та допоможіть виправити недоліки.
Матеріал без джерел може бути та вилучено. (березень 2024)
Цю статтю треба для відповідності Вікіпедії. Будь ласка, допоможіть додаванням доречних внутрішніх посилань або . (березень 2024)

Синдром Ноя — Лаксової (СНЛ, також відомий як синдром Ноя; синдром Ноя–Повисілової; або , неонатальна форма) , це рідкісний аутосомно-рецесивний розлад, що характеризується серйозним та численними . Синдром Ной — Лаксової є дуже важким розладом, який призводить до мертвонародження або смерті незабаром після народження. Вперше його описав доктор у 1971 році і доктор в 1972 році як летальний розлад у братів і сестер з кількома вадами розвитку. Синдром Ной — Лаксової є надзвичайно рідкісним захворюванням, у медичній літературі описано менше 100 випадків.

синдром Ноя — Лаксової
Інші назвисиндром Ней — Повисілова; синдром Ней; , неонатальна форма
Спеціальністьмедична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10Q87.8
OMIM256520
MeSHC536405
image Neu-Laxova syndrome у Вікісховищі
image
Синдром Ноя — Лаксової
image
Рентгенівський знімок мертвонародженої дитини з синдромом Ноя — Лаксової (той же випадок, що і на попередньому зображенні-фотографії)

Ознаки та симптоми

Синдром Ной — Лаксової проявляється важкими вадами розвитку, що призводять до внутрішньоутробної або неонатальної смерті. Як правило, СНЛ включає характерні риси обличчя, зниження рухів плода та аномалії шкіри .Плоди або новонароджені з синдромом Ной — Лаксова мають типові характеристики обличчя, які включають (вирячені очі) з вадами розвитку повік, вадами розвитку носа, круглим і відкритим ротом, (маленькою щелепою) і низько посадженими або неправильно сформованими вухами. . Можуть бути присутні додаткові вади розвитку обличчя, такі як або . Пороки розвитку кінцівок є поширеними і охоплюють пальці (синдактилія), кисті або стопи. Крім того, часто присутні набряк і деформації згинання. Іншими ознаками СНЛ є серйозне , аномалії шкіри (іхтіоз і ) і зниження рухливості. Пороки центральної нервової системи є частими і можуть включати мікроцефалію, лісенцефалію або , та мозолистого тіла .Також можуть бути присутні інші вади розвитку, наприклад .

Генетика

Синдром Ной — Лаксової — це гетерогенна , спричинена гомозиготною або мутацією в одному з трьох генів : PHGDH' ', PSAT1 і PSPH , .Ці гени беруть участь у шлях біосинтезу серину і важливі для .Раніше вважалося, що мутації у всіх трьох генах є причиною синдромів серинової недостатності. Хоча існує деяке клінічне перекриття між СНЛ і цими нейрометаболічними розладами, фенотип інших розладів, пов'язаних з дефіцитом серину, є м'якшим.

Діагноз

Діагноз зазвичай базується на клінічних ознаках, наявних при народженні. УЗД у другому триместрі може виявити аномалії, пов'язані з СНЛ, включаючи , , мікроцефалію , і зниження рухливості плода. []

Лікування

Добавки і продемонстрували попередні переваги у пацієнтів із пов'язаними з цим дефектами біосинтезу серину та легкими формами СНЛ .

Прогноз

Прогноз поганий; уражені особини або мертвонароджені, або помирають незабаром після народження. Найдовша виживаність, зазначена в літературі, становить 134 дні [] .Цей синдром передається як розлад, і існує 25 % під час майбутніх вагітностей.

Посилання

  1. . Архів оригіналу за 8 грудня 2023. Процитовано 7 березня 2024.
  2. Neu–Laxova syndrome
  3. Neu, Richard L.; Kajii, Tadashi; Gardner, Lytt I.; Nagyfy, Stephen F.; King, Saddie (1 березня 1971). A Lethal Syndrome of Microcephaly with Multiple Congenital Anomalies in Three Siblings. Pediatrics (англ.). 47 (3): 610—612. doi:10.1542/peds.47.3.610. PMID 5547878. S2CID 35328752.
  4. Laxova, Renata; Ohara, P.T.; Timothy, J.A.D. (March 1972). A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs. Journal of Intellectual Disability Research (англ.). 16 (1–2): 139—143. doi:10.1111/j.1365-2788.1972.tb01585.x. PMID 4671862.
  6. Manning, Melanie; Cunniff, Christopher M; Colby, Christopher E; Yasser, Y El-Sayed; Hoyme, H Eugene (March 2004). Neu–Laxova syndrome: Detailed prenatal diagnostic and post-mortem findings and literature review. American Journal of Medical Genetics Part A (англ.). 125A (3): 240—249. doi:10.1002/ajmg.a.20467. PMID 14994231. S2CID 24790998.
  7. Shaheen, Ranad; Rahbeeni, Zuhair; Alhashem, Amal; Faqeih, Eissa; Zhao, Qi; Xiong, Yong; Almoisheer, Agaadir; Al-Qattan, Sarah M.; Almadani, Halima A.; Al-Onazi, Noufa; Al-Baqawi, Badi S.; Saleh, Mohammad Ali; Alkuraya, Fowzan S. (June 2014). Neu-Laxova Syndrome, an Inborn Error of Serine Metabolism, Is Caused by Mutations in PHGDH. American Journal of Human Genetics (англ.). 94 (6): 898—904. doi:10.1016/j.ajhg.2014.04.015. PMC 4121479. PMID 24836451.
  8. Acuna-Hidalgo, Rocio; Schanze, D.; Kariminejad, A.; Nordgren, A.; Kariminejad, M.H.; Conner, P.; Grigelioniene, G.; Nilsson, D.; Nordenskjöld, M.; Wedell, A.; Freyer, C.; Wredenberg, A.; Wieczorek, D.; Gillessen-Kaesbach, G.; Kayserili, H.; Elcioglu, N.; Ghaderi-Sohi, S.; Goodarzi, P.; Setayesh, H.; van de Vorst, M.; Steehouwer, M.; Pfundt, R.; Krabichler, B.; Curry, C.; MacKenzie, M.G.; Boycott, K.M.; Gilissen, C.; Janecke, A.R.; Hoischen, A.; Zenker, M. (September 2014). Neu-Laxova Syndrome Is a Heterogeneous Metabolic Disorder Caused by Defects in Enzymes of the L-Serine Biosynthesis Pathway. American Journal of Human Genetics (англ.). 95 (3): 285—293. doi:10.1016/j.ajhg.2014.07.012. PMC 4157144. PMID 25152457.
  9. Hart, Claire E.; Race, Valerie; Achouri, Younes; Wiame, Elsa; Sharrard, Mark; Olpin, Simon E.; Watkinson, Jennifer; Bonham, James R.; Jaeken, Jaak; Matthijs, Gert; Van Schaftingen, Emile (2007). Phosphoserine Aminotransferase Deficiency: A Novel Disorder of the Serine Biosynthesis Pathway. The American Journal of Human Genetics (англ.). 80 (5): 931—937. doi:10.1086/517888. ISSN 0002-9297. PMC 1852735. PMID 17436247.

Посилання

Класифікація
D

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Cya stattya potrebuye dodatkovih posilan na dzherela dlya polipshennya yiyi perevirnosti Bud laska dopomozhit udoskonaliti cyu stattyu dodavshi posilannya na nadijni avtoritetni dzherela Zvernitsya na za poyasnennyami ta dopomozhit vipraviti nedoliki Material bez dzherel mozhe buti piddano sumnivu ta vilucheno berezen 2024 Cyu stattyu treba vikifikuvati dlya vidpovidnosti standartam yakosti Vikipediyi Bud laska dopomozhit dodavannyam dorechnih vnutrishnih posilan abo vdoskonalennyam rozmitki statti berezen 2024 Sindrom Noya Laksovoyi SNL takozh vidomij yak sindrom Noya sindrom Noya Povisilovoyi abo neonatalna forma ce ridkisnij autosomno recesivnij rozlad sho harakterizuyetsya serjoznim ta chislennimi Sindrom Noj Laksovoyi ye duzhe vazhkim rozladom yakij prizvodit do mertvonarodzhennya abo smerti nezabarom pislya narodzhennya Vpershe jogo opisav doktor u 1971 roci i doktor v 1972 roci yak letalnij rozlad u brativ i sester z kilkoma vadami rozvitku Sindrom Noj Laksovoyi ye nadzvichajno ridkisnim zahvoryuvannyam u medichnij literaturi opisano menshe 100 vipadkiv sindrom Noya LaksovoyiInshi nazvisindrom Nej Povisilova sindrom Nej neonatalna formaSpecialnistmedichna genetikaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10Q87 8OMIM256520MeSHC536405 Neu Laxova syndrome u VikishovishiSindrom Noya LaksovoyiRentgenivskij znimok mertvonarodzhenoyi ditini z sindromom Noya Laksovoyi toj zhe vipadok sho i na poperednomu zobrazhenni fotografiyi Oznaki ta simptomiSindrom Noj Laksovoyi proyavlyayetsya vazhkimi vadami rozvitku sho prizvodyat do vnutrishnoutrobnoyi abo neonatalnoyi smerti Yak pravilo SNL vklyuchaye harakterni risi oblichchya znizhennya ruhiv ploda ta anomaliyi shkiri Plodi abo novonarodzheni z sindromom Noj Laksova mayut tipovi harakteristiki oblichchya yaki vklyuchayut viryacheni ochi z vadami rozvitku povik vadami rozvitku nosa kruglim i vidkritim rotom malenkoyu shelepoyu i nizko posadzhenimi abo nepravilno sformovanimi vuhami Mozhut buti prisutni dodatkovi vadi rozvitku oblichchya taki yak abo Poroki rozvitku kincivok ye poshirenimi i ohoplyuyut palci sindaktiliya kisti abo stopi Krim togo chasto prisutni nabryak i deformaciyi zginannya Inshimi oznakami SNL ye serjozne anomaliyi shkiri ihtioz i i znizhennya ruhlivosti Poroki centralnoyi nervovoyi sistemi ye chastimi i mozhut vklyuchati mikrocefaliyu lisencefaliyu abo ta mozolistogo tila Takozh mozhut buti prisutni inshi vadi rozvitku napriklad GenetikaSindrom Noj Laksovoyi ce geterogenna sprichinena gomozigotnoyu abo mutaciyeyu v odnomu z troh geniv PHGDH PSAT1iPSPH Ci geni berut uchast u shlyah biosintezu serinu i vazhlivi dlya Ranishe vvazhalosya sho mutaciyi u vsih troh genah ye prichinoyu sindromiv serinovoyi nedostatnosti Hocha isnuye deyake klinichne perekrittya mizh SNL i cimi nejrometabolichnimi rozladami fenotip inshih rozladiv pov yazanih z deficitom serinu ye m yakshim DiagnozDiagnoz zazvichaj bazuyetsya na klinichnih oznakah nayavnih pri narodzhenni UZD u drugomu trimestri mozhe viyaviti anomaliyi pov yazani z SNL vklyuchayuchi mikrocefaliyu i znizhennya ruhlivosti ploda dzherelo LikuvannyaDobavki i prodemonstruvali poperedni perevagi u paciyentiv iz pov yazanimi z cim defektami biosintezu serinu ta legkimi formami SNL PrognozPrognoz poganij urazheni osobini abo mertvonarodzheni abo pomirayut nezabarom pislya narodzhennya Najdovsha vizhivanist zaznachena v literaturi stanovit 134 dni dzherelo Cej sindrom peredayetsya yak rozlad i isnuye 25 pid chas majbutnih vagitnostej Posilannya Arhiv originalu za 8 grudnya 2023 Procitovano 7 bereznya 2024 Neu Laxova syndrome Neu Richard L Kajii Tadashi Gardner Lytt I Nagyfy Stephen F King Saddie 1 bereznya 1971 A Lethal Syndrome of Microcephaly with Multiple Congenital Anomalies in Three Siblings Pediatrics angl 47 3 610 612 doi 10 1542 peds 47 3 610 PMID 5547878 S2CID 35328752 Laxova Renata Ohara P T Timothy J A D March 1972 A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs Journal of Intellectual Disability Research angl 16 1 2 139 143 doi 10 1111 j 1365 2788 1972 tb01585 x PMID 4671862 Manning Melanie Cunniff Christopher M Colby Christopher E Yasser Y El Sayed Hoyme H Eugene March 2004 Neu Laxova syndrome Detailed prenatal diagnostic and post mortem findings and literature review American Journal of Medical Genetics Part A angl 125A 3 240 249 doi 10 1002 ajmg a 20467 PMID 14994231 S2CID 24790998 Shaheen Ranad Rahbeeni Zuhair Alhashem Amal Faqeih Eissa Zhao Qi Xiong Yong Almoisheer Agaadir Al Qattan Sarah M Almadani Halima A Al Onazi Noufa Al Baqawi Badi S Saleh Mohammad Ali Alkuraya Fowzan S June 2014 Neu Laxova Syndrome an Inborn Error of Serine Metabolism Is Caused by Mutations in PHGDH American Journal of Human Genetics angl 94 6 898 904 doi 10 1016 j ajhg 2014 04 015 PMC 4121479 PMID 24836451 Acuna Hidalgo Rocio Schanze D Kariminejad A Nordgren A Kariminejad M H Conner P Grigelioniene G Nilsson D Nordenskjold M Wedell A Freyer C Wredenberg A Wieczorek D Gillessen Kaesbach G Kayserili H Elcioglu N Ghaderi Sohi S Goodarzi P Setayesh H van de Vorst M Steehouwer M Pfundt R Krabichler B Curry C MacKenzie M G Boycott K M Gilissen C Janecke A R Hoischen A Zenker M September 2014 Neu Laxova Syndrome Is a Heterogeneous Metabolic Disorder Caused by Defects in Enzymes of the L Serine Biosynthesis Pathway American Journal of Human Genetics angl 95 3 285 293 doi 10 1016 j ajhg 2014 07 012 PMC 4157144 PMID 25152457 Hart Claire E Race Valerie Achouri Younes Wiame Elsa Sharrard Mark Olpin Simon E Watkinson Jennifer Bonham James R Jaeken Jaak Matthijs Gert Van Schaftingen Emile 2007 Phosphoserine Aminotransferase Deficiency A Novel Disorder of the Serine Biosynthesis Pathway The American Journal of Human Genetics angl 80 5 931 937 doi 10 1086 517888 ISSN 0002 9297 PMC 1852735 PMID 17436247 PosilannyaKlasifikaciyaDMKH 10 Q87 8MKH 759 89OMIM 256520 OMIM 616038MeSH C536405

Дата публікації:
Топ