Хворо́ба Фарбера (також відома як ліпогрануломато́з Фа́рбера, дефіци́т , дисмукополісахаридо́з і ліпогрануломато́заутосомна рецесивна хвороба накопичення лізосом. Через дефіцит ферменту керамідази нагромаджуються ліпіди, що призводить до порушень у суглобах, печінці, горлі, центральній нервовій системі й різних тканинах. Керамідаза розщеплює жири в клітинах організму. У випадку хвороби Фарбера ген, відповідальний за виробляння цього ферменту, змінений внаслідок мутації. Тому жири не розщеплюються й накопичуються в різних частинах тіла. Постають ознаки цього розладу.
) — дуже рідкіснаХвороба Фарбера | |
---|---|
Спеціальність | ендокринологія |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-10 | E75.2 ( E75.240) |
OMIM | 228000 |
DiseasesDB | 29174 |
MeSH | D055577 |
Епонім
Хворобу названо за іменем Сідні Фарбера, що вперше описав її в 1952 році, а вдруге — в 1957-му.
Генетика
Хвороба пов'язана з порушенням діяльності гена ASAH1.
Клінічні ознаки
Недуга виявляється зазвичай у ранньому дитинстві. Зрідка буває, що й пізніше. У дітей з класичною формою хвороби Фарбера з'являються симптоми вже в перші тижні життя — помірно порушені розумові здібності й проблеми з ковтанням. Можуть бути уражені печінка, серце та нирки. Інші симптоми — блювота, артрит, набряк лімфатичних вузлів і суглобів, контрактура (хронічне скорочення м'язів або сухожиль навколо суглобів), дисфонія і ксантоми, що нагромаджуються на суглобах, коли хвороба прогресує. Пацієнти з порушенням дихання можуть потребувати .
Прогноз
Більшість дітей з хворобою Фарбера помирає у віці двох років, переважно від легеневих недуг. Одну з найважчих форм хвороби, коли збільшена печінка й селезінка (), можна діагностувати невдовзі після народження. Такі діти помирають у середньому за півроку.
Зауважте, ! Якщо у вас виникли проблеми зі здоров'ям — зверніться до лікаря. |
Лікування
Немає надійних методів лікування хвороби Фарбера. Можна прописати кортикостероїди, щоб тамувати біль. Завдяки пересадженню кісткового мозку розсмоктуються гранульоми (дрібні вузлики запаленої тканини) у пацієнтів, що мають невеликі (або взагалі ніяких) порушення життєдіяльності легенів і нервової системи. Пацієнтам старшого віку можна видаляти гранульоми хірургічно.
Примітки
- James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier.
- . Архів оригіналу за 10 січня 2014. Процитовано 10 січня 2014.
- Farber S. (1952). «A lipid metabolic disorder: disseminated lipogranulomatosis; a syndrome with similarity to, and important difference from, Niemann-Pick and Hand-Schüller-Christian disease». A. M. A. American journal of diseases of children 84 (4): 499—500. PMID 12975849
- Devi AR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M (2006). «Farber lipogranulomatosis: clinical and molecular genetic analysis reveals a novel mutation in an Indian family». J. Hum. Genet. 51 (9): 811-4. doi:10.1007/s10038-006-0019-z [ 10 січня 2014 у Wayback Machine.]. PMID 16951918
Посилання
- Hide & Seek Foundation For Lysosomal Disease Research [ 29 травня 2020 у Wayback Machine.]
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Hvoroba znachennya Hvoro ba Farbera takozh vidoma yak lipogranulomato z Fa rbera defici t dismukopolisaharido z i lipogranulomato z 545 duzhe ridkisna autosomna recesivna hvoroba nakopichennya lizosom Cherez deficit fermentu keramidazi nagromadzhuyutsya lipidi sho prizvodit do porushen u suglobah pechinci gorli centralnij nervovij sistemi j riznih tkaninah Keramidaza rozsheplyuye zhiri v klitinah organizmu U vipadku hvorobi Farbera gen vidpovidalnij za viroblyannya cogo fermentu zminenij vnaslidok mutaciyi Tomu zhiri ne rozsheplyuyutsya j nakopichuyutsya v riznih chastinah tila Postayut oznaki cogo rozladu Hvoroba FarberaSpecialnistendokrinologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10E75 2 E75 240 OMIM228000DiseasesDB29174MeSHD055577EponimHvorobu nazvano za imenem Sidni Farbera sho vpershe opisav yiyi v 1952 roci a vdruge v 1957 mu GenetikaHvoroba pov yazana z porushennyam diyalnosti gena ASAH1 Klinichni oznakiNeduga viyavlyayetsya zazvichaj u rannomu ditinstvi Zridka buvaye sho j piznishe U ditej z klasichnoyu formoyu hvorobi Farbera z yavlyayutsya simptomi vzhe v pershi tizhni zhittya pomirno porusheni rozumovi zdibnosti j problemi z kovtannyam Mozhut buti urazheni pechinka serce ta nirki Inshi simptomi blyuvota artrit nabryak limfatichnih vuzliv i suglobiv kontraktura hronichne skorochennya m yaziv abo suhozhil navkolo suglobiv disfoniya i ksantomi sho nagromadzhuyutsya na suglobah koli hvoroba progresuye Paciyenti z porushennyam dihannya mozhut potrebuvati PrognozBilshist ditej z hvoroboyu Farbera pomiraye u vici dvoh rokiv perevazhno vid legenevih nedug Odnu z najvazhchih form hvorobi koli zbilshena pechinka j selezinka mozhna diagnostuvati nevdovzi pislya narodzhennya Taki diti pomirayut u serednomu za pivroku Zauvazhte Vikipediya ne daye medichnih porad Yaksho u vas vinikli problemi zi zdorov yam zvernitsya do likarya LikuvannyaNemaye nadijnih metodiv likuvannya hvorobi Farbera Mozhna propisati kortikosteroyidi shob tamuvati bil Zavdyaki peresadzhennyu kistkovogo mozku rozsmoktuyutsya granulomi dribni vuzliki zapalenoyi tkanini u paciyentiv sho mayut neveliki abo vzagali niyakih porushennya zhittyediyalnosti legeniv i nervovoyi sistemi Paciyentam starshogo viku mozhna vidalyati granulomi hirurgichno PrimitkiJames William D Berger Timothy G et al 2006 Andrews Diseases of the Skin clinical Dermatology Saunders Elsevier ISBN 0 7216 2921 0 Arhiv originalu za 10 sichnya 2014 Procitovano 10 sichnya 2014 Farber S 1952 A lipid metabolic disorder disseminated lipogranulomatosis a syndrome with similarity to and important difference from Niemann Pick and Hand Schuller Christian disease A M A American journal of diseases of children 84 4 499 500 PMID 12975849 Devi AR Gopikrishna M Ratheesh R Savithri G Swarnalata G Bashyam M 2006 Farber lipogranulomatosis clinical and molecular genetic analysis reveals a novel mutation in an Indian family J Hum Genet 51 9 811 4 doi 10 1007 s10038 006 0019 z 10 sichnya 2014 u Wayback Machine PMID 16951918PosilannyaHide amp Seek Foundation For Lysosomal Disease Research 29 travnya 2020 u Wayback Machine