Ця стаття містить правописні, лексичні, граматичні, стилістичні або інші мовні помилки, які треба виправити. (січень 2020) |
Синдром Елерса-Данлоса (СЕД, англ. EDS) — група генетичних розладів сполучної тканини. Симптоми можуть включати надмірну гнучкість кінцівок, біль у суглобах, еластичну шкіру та аномальне утворення рубців. Вони можуть бути помічені при народженні або в ранньому дитинстві. Ускладнення можуть включати розшарування аорти, вивихи суглобів, сколіоз, хронічний біль або ранній остеоартрит.
Синдром Елерса-Данлоса | |
---|---|
Шкіра при Синдромі Елерса-Данлоса | |
Спеціальність | медична генетика |
Симптоми | d[1] і d[2] |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | LD28.1 |
МКХ-10 | E75-E77 |
DiseasesDB | 4131 |
MeSH | D016464 |
Ehlers-Danlos syndrome у Вікісховищі |
СЕД пов'язані з мутацією деяких з більш ніж десятка різних генів. Специфічний вплив гена визначає специфічну EDS. Деякі випадки є результатом нової мутації, що відбувається під час раннього розвитку, в той час як інші успадковуються аутосомно-домінантним або рецесивним чином. Це призводить до дефектів у структурі або в обробці колагену. Діагностика часто ґрунтується на симптомах і підтверджується генетичним тестуванням або біопсією шкіри. Пацієнтам часто встановлюють інші діагнози — , депресію або синдром хронічної втоми.
Лікування не відоме. Фізична терапія і фіксація можуть сприяти зміцненню м'язів і суглобів. Ті види синдрому, які впливають на кровоносні судини, зазвичай призводять до зменшення тривалості життя хворої людини.
СЕД уражають принаймні одного з 5000 осіб у всьому світі. Прогноз залежить від конкретного розладу. Надмірну рухливість вперше описав Гіппократ у 400 р. До н. Е. Синдроми названі на честь двох лікарів Едварда Елерса з Данії та Анрі-Александра Данлоса з Франції, які описали їх на рубежі 20-го століття.
Ознаки та симптоми
Ознаки значно варіюються залежно від конкретного виду синдрому, який має людина. Ця група розладів впливає на сполучні тканини, частіше за все в суглобах, шкірі та кровоносних судинах, і викликає ефекти, починаючи від послаблених суглобів до ускладнень, що загрожують життю. Основні ознаки та симптоми наведені нижче.
Кістково-м'язові
Симптоми опорно-рухового апарату включають гіпергнучкі суглоби, які є нестабільними і схильними до розтягування, дислокації, вивихів і гіперекстензії.. Можуть спостерігатися ранній початок розвиненого остеоартриту, хронічне дегенеративне захворювання суглобів, деформованість лебединої шиї на пальцях, і деформація фаланг пальців. Може виникнути розрив сухожиль або м'язів. Також можуть бути присутні деформації хребта, такі як сколіоз (викривлення хребта), кіфоз (грудний горб), прив'язаний синдром спинного мозку, і окципіатлантоаксиальна гіпермобільність. Зустрічаються також міалгії (м'язові болі) і артралгії (болі в суглобах), які можуть бути важкими і можуть призводити до інвалідності. Часто спостерігається ознака Тренделенбурга, що означає, що при стоянні на одній нозі таз падає з іншого боку. Хвороба Осгуда-Шлаттера, хвороблива грудка на коліні, також поширена. У дітей грудного віку ходьба може бути відкладена (понад 18 місяців), а внизу — замість повзання.
- Людина з СЕД, що показує гіпермобільні пальці, включаючи мальформацію "лебедина шия" на 2-й 5-й фалангах, і гіпер-мобільні пальці
- Людина з СЕД, що показує гіпер-мобільні пальці
- Людина з СЕД, що показує гіпер-мобільні метакарпофалангові суглоби
Шкірні
Слабка сполучна тканина є причиною вразливої шкіри, яка легко розривається, атрофічні рубці «сигаретного паперу» і легкі синці. Виникають надлишкові шкірні складки, особливо на повіках. Псевдопухлинні молюски, особливо на точках тиску. Рідше зустрічаються петехії, підшкірні сфероїди, [20] livedo reticularis, і п'єзогенні папули. У судинної ЕЦП, тонка, напівпрозора і надзвичайно тендітна шкіра, яка легко розривається, також є симптомом.
- Атрофічний рубець у випадку СЕД
- Напівпрозора шкіра при судинному СЕД
- Людина з СЕД, що демонструє гіпереластичність шкіри
Серцево-судинні
- Синдром торакального виходу
- Артеріальний розрив
- Захворювання клапанів серця, такі як пролапс мітрального клапана, створює підвищений ризик інфекційного ендокардиту під час операції. Це може перерости в небезпечну для життя ступінь. Аномалії провідності серця були виявлені у осіб з гіпермобільною формою СЕД.
- Дилатація та / або розрив (аневризма) висхідної аорти
- Постуральний синдром ортостатичної тахікардії
- Синдром Рейно
- Варикозне розширення вен
- Шуми в серці
- Аномалії провідності серця
Інші прояви
- Грижа Хіатала
- Гастроезофагеальний рефлюкс
- Порушення моторики шлунково-кишкового тракту
- Дизаутономія
- Знак Горліна (дотик язиком до носа)
- Анальний пролапс
- Спонтанний пневмоторакс
- Нервові розлади (синдром зап'ястного каналу, , нейропатія, у тому числі нейропатія малого волокна)
- Нечутливість до місцевих анестетиків.
- Аномалія Арнольда — К'ярі
- Неспроможність агрегації тромбоцитів (тромбоцити не злипаються належним чином)
- Ускладнення вагітності: посилення болю, легка та помірна перипартулярная кровотеча, цервікальна недостатність, розривання матки або передчасний розрив мембран.
- Черепно-хребцева нестабільність: спричинена травмою ділянок голови і шиї, таких як струс мозку. Зв'язки в шиї нездатні заживати належним чином, тому структура шиї не має здатності підтримувати череп, який потім може потрапити в стовбур мозку, блокуючи нормальний потік спинномозкової рідини, що призводить до проблем, пов'язаних з відмовою вегетативної нервової системи правильно працювати..
- Целіакія може бути пов'язана з СЕД. Крім того, вона може бути неправильно діагностується як EDS через загальні симптоми, включаючи втому, біль, шлунково-кишкові скарги, або серцево-судинну вегетативну дисфункцію.
Оскільки СЕД часто не діагностується або неправильно діагностується в дитинстві, деякі випадки були неправильно описані як жорстоке поводження з дітьми. Біль, пов'язаний з розладами, може бути важким.
Генетика
Тільки деякі випадки СЕД можуть бути позитивно ідентифіковані як прив'язані до конкретної генетичної варіації.
Мутації в цих генах можуть викликати СЕД:
- Волокнисті білки: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 і TNXB
- Ферменти: ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE і D4ST1 / CHST14
Мутації в цих генах зазвичай змінюють структуру, створення або обробку колагену або білків, які взаємодіють з колагеном. Колаген забезпечує структуру і міцність сполучної тканини. Дефект колагену може послабити сполучну тканину в шкірі, кістках, кровоносних судинах і органах, що призводить до особливостей розладу. Схеми спадкування залежать від специфічного синдрому. Більшість форм СЕД успадковуються за аутосомно-домінантною схемою, що означає, що тільки одна з двох копій даного гена повинна бути змінена, щоб викликати розлад. Деякі з них успадковані в аутосомно-рецесивному порядку, що означає, що обидві копії гена повинні бути змінені для того, щоб людина була вражена порушенням. Вона також може бути індивідуальною (de novo або «спорадичною») мутацією.
Діагностика
Діагноз може бути підтверджений шляхом оцінки історії хвороби та клінічного спостереження. Критерії Beighton широко використовуються для оцінки ступеня гіпермобільності суглобів. ДНК і біохімічні дослідження можуть допомогти визначити уражених СЕД осіб. Діагностичні тести включають тестування колагенових генних мутацій, типування колагену через біопсію шкіри, ехокардіографію та виявлення активності лізилгидроксилази або оксидази. Однак ці тести не можуть підтвердити всі випадки, особливо у випадках немаптурованої мутації, тому клінічна оцінка генетиком залишається досить важливою. Якщо від СЕД страждають кілька осіб у сім'ї, то можливе проведення пренатальної діагностики за допомогою методу ДНК, відомого як дослідження зв'язків. Знання про СЕД серед практикуючих лікарів є досить скудними. Наразі проводяться дослідження з виявлення генетичних маркерів для всіх типів.
Класифікація
Станом на 2017 рік було охарактеризовано 13 СЕД, які мають суттєве перекриття характеристик.
Гіпермобільний СЕД (hEDS, раніше класифікований як тип 3) характеризується, в першу чергу, гіпермобільністю суглобів, що вражає як великі, так і малі суглоби, що може призвести до рецидивуючих вивихів суглобів та підвивихів (часткова дислокація суглобів). Загалом, люди з цим типом можуть мати м'яку, гладку і оксамитову шкіру з легкими синцями і хронічними болями в м'язах і/або кістках. Мутація, що викликає цей тип СЕД, невідома. При цьому типі спостерігається менше ураження шкіри, ніж при інших типа. Генетичного тесту для цього типу немає.
Класичний СЕД (cEDS, раніше класифікований як тип 1) асоціюється з надзвичайно еластичною, гладкою та крихкою шкірою, що легко травмується; рубці після шрамів широкі та атрофічні; також наявна і гіпермобільність суглобів. Також часто зустрічаються псевдопухлинки моллюсоїдів (кальциновані гематоми над точками тиску, такими як лікті) і сфероїди (кісти, що містять жир на передпліччях і гомілках). Може виникнути гіпотонія і уповільнений руховий розвиток. Мутація, що викликає цей тип СЕД, знаходиться в генах COL5A1, COL5A2 і COL1A1. Вона вражає шкіру більше, ніж hEDS.
Судинний СЕД (vEDS, раніше класифікований як тип 4) характеризується тонкою, напівпрозорою шкірою, яка надзвичайно тендітна і легко отримує синці. Артерії і деякі органи, такі як кишечник і матка, теж слабкі і схильні до розриву. Люди з цим типом зазвичай мають невеликий зріст і тонке волосся на голові. Вони також мають характерні риси обличчя, включаючи великі очі, низькоросле підборіддя, впалі щоки, тонкий ніс і губи, і вуха без мочок. Присутня гіпермобільність суглобів, але в основному вона обмежена дрібними суглобами (пальцями рук та ніг). Інші загальні риси включають клишоногість, розрив сухожиль та/або м'язів, акрогерію (передчасне старіння шкіри рук і ніг), ранній початок варикозного розширення вен, пневмоторакс (колапс легені), рецесію ясен і зменшення кількості жиру під шкірою. Цей тип може бути викликаний мутаціями гена COL3A1.
Кифоскаліозний СЕД (kEDS, раніше класифікований як тип 6) пов'язаний з важкою гіпотонією при народженні, затримкою розвитку моторних функцій, прогресуючим сколіозом (присутній від народження) і склеральною крихкістю. Люди з цим типом можуть також легко отримувати синці, можуть мати крихкі артерії, що схильні до розриву, незвично малі рогівки і остеопенію (низька щільність кісток). До інших поширених ознак можна віднести «марфаноїдний габітус», який характеризується довгими, стрункими пальцями (арахнодактилія), незвичайно довгими кінцівками і впалою грудною клітиною (pectus excavatum) або виступаючою грудною клітиною (pectus carinatum). Цей тип може бути викликаний мутаціями в гені PLOD1.
Артрохалазійний СЕД (aEDS, раніше класифікований як типи 7A & 7B) характеризується важкою гіпермобільністю суглобів і вродженим вивихом стегна. Інші поширені риси включають тендітну, еластичну шкіру, що легко травмується, гіпотонією, кіфосколіозом (кіфоз і сколіоз) і легкою остеопенією. Зазвичай вражається колаген типу I. Цей тип дуже рідкісний, про що свідчать всього близько 30 зареєстрованих випадків. Цей тип проявляється більш тяжко, ніж гіпермобільний СЕД. Мутації в генах COL1A1 і COL1A2 викликають артрохалазійний СЕД.
Дерматоспараксійний СЕД (dEDS, раніше класифікований як тип 7C) пов'язаний з надзвичайно тендітною шкірою, що дуже просто, при цьому сильно травмується та рубцюється; людина з дерматоспараксійним СЕД має провисаючу, надлишкову шкіру, особливо на обличчі; і грижі. Це надзвичайно рідкісний тип, про що свідчать близько 10 зафіксований випадків.
Синдром крихкої рогівки характеризується тонкою роговою оболонкою, раннім початком прогресуючого кератоглобуса або кератоконуса, а також синьою склерою. Часто зустрічаються класичні симптоми, такі як гіпермобільні суглоби та гіпереластична шкіра.
Класично подібний СЕД (clEDS) характеризується гіперекстенсією шкіри з оксамитовою текстурою шкіри та відсутністю атрофічного рубцювання, генералізованою гіпермобільностю суглобів з або без рецидивуючих вивихів (найчастіше плеча та гомілковостопного суглоба) та легко ушкоджуваною шкірою або спонтанним екхімозом (знебарвлення шкіри) внаслідок кровотечі під нею.
Спондилодіспластичний СЕД (spEDS) характеризується невисоким зростом (прогресуючим у дитинстві), м'язовою гіпотонією (від тяжкої вродженої, до легкої з пізнім початком) і викривленням кінцівок.
Мускульно-контрактуральний СЕД (mcEDS) характеризуються вродженими множинними контрактурами, характерними аддукційно-згинальними контрактурами та/або таліпами еквіноварусу (клишоногістю), характерними краніофациальними особливостями, які проявляються при народженні або в ранньому дитинстві, а також особливостями шкіри, такими як підвищена чутливість шкіри, синці, крихкість шкіри з атрофічними рубцями і підвищене долонне зморщування.
Міопатичний СЕД (mEDS) характеризується вродженою гіпотонією м'язів і/або атрофією м'язів, яка покращується з віком, контрактурами проксимальних суглобів (суглоби коліна, стегна і ліктя) і гіпермобільністю дистальних суглобів (суглобів щиколоток, зап'ясток, ніг і рук).
Пародонтальний СЕД (pEDS) характеризується важким і непереборним періодонтитом з дитинства або підліткового віку, недостатністю прикріплення ясен, предбіальними бляшками і сімейною історією хвороби родича першого ступеня, що відповідає клінічним критеріям синдрому.
Серцево-клапанний СЕД (cvEDS) характеризується вираженими прогресуючими серцево-клапанними проблемами (аортальний клапан, мітральний клапан), проблемами зі шкірою (гіперекстенівність, атрофічні рубці, тонка шкіра, що легко травмується) і гіпермобільністю суглобів (генералізована або обмежена дрібними суглобами).
Диференціальна діагностика
Деякі розлади мають схожі характеристики з СЕД. Наприклад, при cutis laxa, шкіри у хворої людини забагато, вона провисає та морщиться. При СЕД шкіра може бути відтягнута від тіла, але вона еластична і повертається до нормального стану, коли відпускається. При синдромі Марфана суглоби дуже рухливі і стаються подібні до СЕД серцево-судинні ускладнення. Люди з СЕД мають тенденцію мати марфаноїдний зовнішній вигляд (наприклад, худі, довгі руки і ноги, «павукові» пальці). Однак, зовнішній вигляд і особливості в деяких випадках СЕД також мають диференціюючі характеристики, включаючи короткий зріст, великі очі, а також маленький рот і підборіддя, обумовлені невеликим піднебінням. Піднебіння може мати високу дугу, що викликає стоматологічне витіснення. Кровоносні судини іноді можна легко побачити через напівпрозору шкіру, особливо на грудях. Генетичний розлад сполучної тканини, синдром Лойса-Дітца, також має симптоми, які перекриваються з СЕД.
У минулому хвороба Менкеса, розлад метаболізму міді, вважалася СЕД. Людям нерідко невірно ставлять діагнози фіброміалгія, порушення згортання крові або інші порушення, які можуть імітувати симптоми СЕД. Через такі подібні розлади і ускладнення, що можуть виникнути в результаті недіагностованого випадку СЕД, важливо правильний діагностувати хвороби. Pseudoxanthoma elasticum (PXE) варто враховувати при діагностиці.
Історія
До 1997 року система класифікації СЕД включала 10 конкретних типів, а також визнавала існування інших надзвичайно рідкісних типів. Пізніше система класифікації зазнала капітального ремонту і була зведена до шести основних типів з використанням описових назв. Генетичні фахівці визнають, що існують інші типи цього стану, але вони були задокументовані лише в одиночних випадках. За винятком гіпермобільності (тип 3), найбільш поширеного типу з усіх десяти, деякі з специфічних мутацій були ідентифіковані, і вони можуть бути точно визначені за допомогою генетичного тестування; це дуже важливо через велике значення варіабельності в окремих випадках. Однак, негативні результати генетичних тестів не виключають діагнозу, оскільки не всі мутації виявлені; тому клінічні прояви є дуже важливими.
Форми СЕД в цій категорії можуть характеризуватись м'якою, слабо-розтягуваною шкірою, укороченими кістками, хронічною діареєю, гіпермобільністю суглобів і вивихами, розривами сечового міхура або поганим загоєнням ран. Схеми успадкування в цій групі включають рецесивну, аутосомно-домінантну і аутосомно-рецесивну. Приклади типів споріднених синдромів, відмінних від вищезазначених у медичній літературі, включають:
- 305200 [ 13 березня 2020 у Wayback Machine.] — тип 5
- 130080 [ 23 червня 2019 у Wayback Machine.] — тип 8 — невизначений ген, локус 12p13
- 225310 [ 13 березня 2020 у Wayback Machine.] — тип 10 — невизначений ген, локус 2q34
- 608763 [ 11 липня 2020 у Wayback Machine.] — тип Beasley–Cohen
- 130070 [ 9 червня 2019 у Wayback Machine.] — прогероідна форма — B4GALT7
- 130090 [ 10 липня 2020 у Wayback Machine.] — невизначений тип
- 601776 [ 23 червня 2019 у Wayback Machine.] — D4ST1-дефіцитний синдром Елерса-Данлоса (синдром прищепленої пальцевої клинці) CHST14
Лікування та підтримка життєдіяльності
На 2018 рік ефективного лікування синдромів Елерса-Данлоса не розроблено; воно зводиться до підтримки життя. Можуть бути корисними ретельний моніторинг серцево-судинної системи, фізіотерапія, трудова терапія та ортопедичні інструменти (наприклад, інвалідні коляски, кріплення, зовнішні скелети). Це може допомогти у стабілізації суглобів і запобіганні травм. Ортопедичні інструменти допомагають запобігти подальшому пошкодженню суглобів, особливо довгостроково, хоча індивідуумам рекомендується не починати залежати від них, поки інші варіанти мобільності не вичерпані. Люди повинні уникати дій, які призводять до блокування або надмірного розгинання суглобів.
Лікар може призначити гіпсування для стабілізації суглобів. Лікарі можуть направити особу на ортопедичне лікування. Також можуть призначатись консультації з фізіотерапевтом, щоб допомогти зміцнити м'язи та навчити людей правильно використовувати та зберігати свої суглоби.
Водна терапія сприяє розвитку і координації м'язів. При мануальній терапії суглоб обережно мобілізується в межах руху та / або маніпуляцій. Якщо консервативна терапія не допомагає, може знадобитися хірургічне втручання в суглоби. Можуть бути призначені препарати для зменшення болю або для лікування серцевих, травних або інших пов'язаних з ними станів. Для зменшення синців і поліпшення загоєння ран деякі пацієнти реагують на вітамін С. Спеціальні запобіжні заходи часто мають проводитись медичними працівниками через велику кількість ускладнень, які, як правило, виникають у людей з СЕД. У судинних СЕД ознаками грудної або черевної болі вважаються травматичні ситуації.
Канабіноїди та медична марихуана показали певну ефективність у зниженні рівня болю.
Загалом, медичне втручання обмежується симптоматичною терапією. Перед вагітністю люди, які мають СЕД, повинні пройти генетичне консультування і ознайомитися з ризиками для власного тіла, які створює вагітність. Діти з СЕД повинні отримувати інформацію про свій стан, щоб вони могли зрозуміти, чому повинні уникати контактних видів спорту та інших фізично стресових дій. Дітей слід навчити, що демонстрація незвичайних положень кінцівок, які вони можуть підтримувати через вільні суглоби, не повинна проводитися задля втіхи, оскільки це може призвести до ранньої дегенерації суглобів. Емоційна підтримка поряд з поведінковою та психологічною терапією може бути корисною. Групи підтримки можуть бути надзвичайно корисними для людей, які мають справу з основними змінами в житті та поганим здоров'ям у зв'язку з СЕД. Члени сім'ї, вчителі та друзі повинні бути поінформовані про СЕД, щоб вони могли допомагати дитині.
Хірургічні методи лікування
Нестабільність суглобів, що призводить до виснаження і болю в суглобах, часто вимагає хірургічного втручання у людей з СЕД. Нестабільність майже всіх суглобів може статися, але найчастіше такі стани з'являються в нижніх і верхніх кінцівках, при цьому найбільш поширені зони — зап'ястя, пальці, плечі, коліна, стегна і щиколотки.
Загальними хірургічними процедурами є обробка суглобів, заміна сухожиль, капсулографія та артропластика. Після операції ступінь стабілізації, зменшення болю і задоволеність людей можуть покращитися, але хірургічне втручання не гарантує оптимального результату: уражені люди і хірурги повідомляють про часту незадоволеність результатами. Консенсус полягає в тому, що консервативне лікування є більш ефективним, ніж хірургічне, особливо тому, що у людей є додаткові ризики хірургічних ускладнень внаслідок захворювання. Три основні хірургічні проблеми, що виникають через СЕД:
- сила тканин зменшується, що робить тканину менш придатною для операції;
- крихкість кровоносних судин може викликати проблеми під час операції;
- загоєння рани часто затримується або неповне.
Якщо розглядати хірургічне втручання, доцільно звертатися за допомогою до хірурга з великими знаннями та досвідом у лікуванні людей, які страждають на СЕД та спільні проблеми з гіпермобільністю.
Місцеві анестетики, артеріальні катетери та центральні венозні катетери викликають підвищений ризик утворення синяків у людей з СЕД. Люди з СЕД також виявляють стійкість до місцевих анестетиків. Резистентність до ксилокаїну і бупівакаїну не є рідкістю, і карбокаїн має тенденцію працювати краще у людей з СЕД. Спеціальні рекомендації по анестезії у людей з СЕД готуються за допомогою орфанної анестезії та розглядають всі аспекти анестезії для людей з ЕЦП. Для підвищення безпеки слід використовувати детальні рекомендації щодо анестезії та періопераційної допомоги людям з СЕД.
Операції у людей з СЕД вимагають ретельної обробки тканин і більш тривалої іммобілізації після цього.
Прогноз тривалості та якості життя
Прогноз для пацієнтів залежить від конкретного типу СЕД, який вони мають. Симптоми варіюють по тяжкості, навіть у тому ж самому розладі, і частота ускладнень змінюється. Деякі люди мають незначні симптоми, інші ж сильно обмежені в повсякденному житті. Екстремальна нестабільність суглобів, хронічний кістковий біль, дегенеративне захворювання суглобів, часті травми і деформації хребта можуть обмежувати рухливість. Важкі спінальні деформації можуть впливати на дихання. У випадку надзвичайної нестабільності суглобів, дислокації можуть виникати внаслідок простих завдань, таких як поворот в ліжку або поворот дверної ручки. Вторинні стани, такі як вегетативна дисфункція або серцево-судинні проблеми, що виникають у будь-якому типі, можуть впливати на прогноз і якість життя. Важка інвалідність, пов'язана з мобільністю, частіше спостерігається у гіпермобільних СЕД, ніж у класичних СЕД або судинних СЕД.
Хоча всі типи СЕД потенційно небезпечні для життя, більшість людей мають нормальну тривалість життя. Однак у тих, у кого є крихкість кровоносних судин, існує високий ризик ускладнень зі смертельними наслідками, включаючи спонтанний артеріальний розрив, який є найбільш поширеною причиною раптової смерті. Середня тривалість життя в популяції з судинними СЕД становить 48 років.
Епідеміологія
Синдроми Елерса-Данлоса є успадкованими розладами, які, за оцінками, зустрічаються приблизно в одному з 5000 новонароджених у всьому світі. Спочатку оцінки поширеності становили від 250 000 до 500 000 осіб, але ці оцінки незабаром виявилися занадто низькими, оскільки розлади отримали подальше дослідження, а медичні працівники стали більш вмілими у діагностиці. СЕД можуть бути набагато більш поширеними, ніж прийняті в даний час оцінки, зважаючи на широкий діапазон тяжкості, який притаманний розладам.
Поширеність розладів різко відрізняється. Найбільш часто зустрічається гіпермобільний СЕД, за якою слідує класичний СЕД. Інші дуже рідкісні. Наприклад, в усьому світі було описано менше 10 немовлят і дітей з дерматоспараксією. Деякі СЕД частіше зустрічаються в ашкеназських євреїв. Наприклад, шанс бути носієм СЕД дерматоспараксису є одним з 248 у євреїв ашкеназі, тоді як поширеність цієї мутації в загальній популяції становить один з 2000.
Суспільство і культура
У 19 столітті кілька артистів цирків були представлені в якості «Еластичного чоловіка», «Індійського гумового чоловіка» і «Жабиного хлопчика». Список включав таких відомих людей (у свій час), як Фелікс Верль, Джеймс Морріс і Ейвері Чайлдс.
Кілька сучасних знаменитостей мають СЕД
- Актриса Шеріл Хьюстон має гіпермобільний СЕД і використовує інвалідний візок
- СЕД, можливо, зробив свій внесок у майстерність віртуозного скрипаля Ніколо Паганіні, оскільки він міг охоплювати пальцями більше, ніж звичайний скрипаль.
- Кінозірка фільмів для дорослих Манді Морбід обговорює вплив її СЕД на рухливість і її життя.
- Rei Haycraft, співак хард-рок групи Raimee, художник і ілюстратор, створив пісні і документальний фільм про життя з СЕД, а також написав пісні про її вплив на життя.
- Американська активістка з прав на непрацездатних має СЕД і розповідає про свій стан на каналі в YouTube.
- Гарі «Стретч» Тернер (показаний праворуч), артист цирку з Circus Of Horrors, має СЕД. Він володіє поточним рекордом Гіннеса з найбільш еластичної шкіри — 6 дюймів.
- Актриса / ведуча Jameela Jamil публічно розкрила свій діагноз синдрому Елерса-Данлоса.
- Учасник 11 сезону шоу «Королівські перегони Ру Пола» — Yvie Oddly у одному з випусків шоу розказав про те, що живе за СЕД
Інші види
Виявлено, що синдроми, подібні СЕД, є спадковими у гімалайських кішок, деяких домашніх короткошерстих кішок і у деяких пород великої рогатої худоби. Він розглядається як спорадичний стан у домашніх собак.
- СЕД у собаки
- СЕД у тієї ж собаки
- СЕД в тієї ж собаки, демонстрація атрофічного рубця
- Сенбернар з СЕД демонструє надлишкову шкіру
Дегенеративний десміт суспензіонної зв'язки (DSLD) є подібним станом, що спостерігається у багатьох порід коней. Спочатку він був визначений в перуанському Пасо і вважався умовою перевтоми і старшого віку. Однак, DSLD визнається у всіх вікових групах і на всіх рівнях діяльності. Це спостерігалося навіть у новонароджених лошат. Останнє дослідження призвело до перейменування хвороби як системного накопичення протеоглікану кінцівок, після того, як можливі системні та спадкові компоненти були окреслені Університетом Джорджії.
Примітки
- https://www.ehlers-danlos.org/information/the-skin-in-hypermobile-ehlers-danlos-syndrome/
- https://www.nhs.uk/conditions/ehlers-danlos-syndromes/
- Ehlers–Danlos syndrome". Genetics Home Reference. Archived from the original on 8 May 2016. Retrieved 8 May 2016
- Anderson, Bryan E. (2012). The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book (англ.) (вид. 2). Elsevier Health Sciences. с. 235. ISBN . оригіналу за 5 листопада 2017.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Ferri, Fred F. (2016). Ferri's Netter Patient Advisor (англ.). Elsevier Health Sciences. с. 939. ISBN . оригіналу за 5 листопада 2017.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Beighton, Peter H.; Grahame, Rodney; Bird, Howard A. (2011). Hypermobility of Joints. Springer. p. 1. . Archived from the original on 2017-11-05.
- Byers PH, Murray ML (2012). «Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers–Danlos syndrome». Journal of Investigative Dermatology. 132 (E1): E6–11. doi:10.1038/skinbio.2012.3. PMID 23154631.
- . Genetic Home Reference. Архів оригіналу за 8 травня 2016. Процитовано 4 квітня 2018.
- Byers PH, Murray ML (2012). «Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers–Danlos syndrome». Journal of Investigative Dermatology. 132 (E1): E6–11.
- Lawrence EJ (2005). The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome. Adv Neonatal Care. 5 (6): 301—14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
- Ehlers–Danlos Syndrome. Mayo Clinic. оригіналу за 25 June 2012. Процитовано 25 травня 2012.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Erçöçen AR, Yenidünya MO, Yilmaz S, Ozbek MR (1997). Dynamic swan neck deformity in a patient with Ehlers–Danlos syndrome. J Hand Surg Br Vol. 22 (1): 128—30. doi:10.1016/S0266-7681(97)80039-3. PMID 9061548.
- . Ehlers–Danlos Syndrome Network C.A.R.E.S. Inc. Архів оригіналу за 4 червня 2012. Процитовано 15 квітня 2019.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, McDonnell NB, Francomano CA (December 2007). Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and chiari malformation type I in patients with hereditary disorders of connective tissue. Journal of Neurosurgery. Spine. 7 (6): 601—9. doi:10.3171/SPI-07/12/601. PMID 18074684.
- Gedalia A, Press J, Klein M, Buskila D (1993). Joint hypermobility and fibromyalgia in schoolchildren. Annals of the Rheumatic Diseases. 52 (7): 494—6. doi:10.1136/ard.52.7.494. PMC 1005086. PMID 8346976.
- Dommerholt, Jan (27 січня 2012). CSF Ehlers Danlos Colloquium, Dr Jan Dommerholt. Chiari & Syringomyelia Foundation. оригіналу за 4 May 2013. Процитовано 10 червня 2013.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Ehlers-Danlos syndrome - Diagnosis - Approach. BMJ Best Practice. 13 грудня 2016. оригіналу за 19 August 2010. Процитовано 18 серпня 2017.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Cheong, J E L. (1 липня 2005). Unusual scars in a young female patient. Postgraduate Medical Journal. 81 (957): e4—5. doi:10.1136/pgmj.2004.026419. ISSN 1469-0756. PMC 1743308. PMID 15998813. оригіналу за 18 січня 2017.
- . morphopedics.wikidot.com (англ.). Архів оригіналу за 15 червня 2018. Процитовано 15 червня 2018.
- . Ehlers–Danlos Syndrome Network C.A.R.E.S Inc. Архів оригіналу за 30 травня 2012. Процитовано 15 квітня 2019.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Wilkins, Lippincott Williams & (2007). Portable Signs and Symptoms (англ.). Lippincott Williams & Wilkins. с. 465. ISBN . оригіналу за 5 листопада 2017.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Piezogenic papules - DermNet New Zealand. www.dermnetnz.org. оригіналу за 26 листопада 2016.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Ericson Jr, William B; Wolman, Roger (March 2017). Orthopaedic management of the Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 175 (1): 188—194. doi:10.1002/ajmg.c.31551. PMID 28192621.
- Byers PH, Murray ML (2012). Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers–Danlos syndrome. Journal of Investigative Dermatology. 132 (E1): E6—11. doi:10.1038/skinbio.2012.3. PMID 23154631.
- Camerota F, Castori M, Celletti C, Colotto M, Amato S, Colella A, Curione M, Danese C (2014). Heart rate, conduction and ultrasound abnormalities in adults with joint hypermobility syndrome/Ehlers–Danlos syndrome, hypermobility type. Clin. Rheumatol. 33 (7): 981—7. doi:10.1007/s10067-014-2618-y. PMID 24752348.
- Wenstrup, R.J та ін. (2001). The Ehlers–Danlos Syndromes: Management of Genetic Syndromes. с. 131—149.
- Grigoriou, Emmanouil; Boris, Jeffrey R.; Dormans, John P. (February 2015). Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS): Association with Ehlers-Danlos Syndrome and Orthopaedic Considerations. Clinical Orthopaedics and Related Research. 473 (2): 722—728. doi:10.1007/s11999-014-3898-x. PMC 4294907. PMID 25156902.
- Raffetto, JD; Khalil, RA (April 2008). Mechanisms of varicose vein formation: valve dysfunction and wall dilation. . 23 (2): 85—98. doi:10.1258/phleb.2007.007027. PMID 18453484.
- Zeitoun, Jean-David; Lefèvre, Jérémie H.; de Parades, Vincent; Séjourné, César та ін. (November 2013). Functional Digestive Symptoms and Quality of Life in Patients with Ehlers-Danlos Syndromes: Results of a National Cohort Study on 134 Patients. PLoS One. 8 (11): e80321. Bibcode:2013PLoSO...880321Z. doi:10.1371/journal.pone.0080321. PMC 3838387. PMID 24278273.
{{}}
: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом () - Brockway, Laura (April 2016). . Ehlers–Danlos Support UK. Архів оригіналу за 14 листопада 2016.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Ehlers–Danlos Syndrome. Underlying Causes of Dysautonomia. Dysautonomia International. 2012. оригіналу за 18 грудня 2014.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Létourneau Y, Pérusse R, Buithieu H (2001). Oral manifestations of Ehlers–Danlos syndrome. J Can Dent Assoc. 67 (6): 330—4. PMID 11450296. оригіналу за 15 грудня 2016.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Ehlers–Danlos syndrome: Definition from. Answers.com. оригіналу за 6 березня 2014. Процитовано 27 лютого 2014.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Arendt-Nielsen, Lars. . Архів оригіналу за 5 квітня 2015.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Castori M, Voermans NC (2014). Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): A review. Iran J Neurol. 13 (4): 190—208. PMC 4300794. PMID 25632331.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
()Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url () - MedlinePlus Encyclopedia Ehlers-Danlos syndrome
- Henderson, Fraser (2015). Indices of Cranio-vertebral Instability. Funded Research. Chiari & Syringomyelia Foundation. оригіналу за 16 вересня 2016.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Levy, Howard P. (21 червня 2016). Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. Архівована копія (Review). Seattle, WA: University of Washington, Seattle. PMID 20301456. оригіналу за 18 січня 2017. Процитовано 15 квітня 2019.
{{}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з текстом «archived copy» як значення параметру title () - Santschi, Darrell R. (3 квітня 2008). . The Press Enterprise. Архів оригіналу за 28 лютого 2009.
- Chopra, Pradeep; Tinkle, Brad; Hamonet, Claude; Brock, Isabelle; Gompel, Anne; Bulbena, Antonio; Francomano, Clair (2017). Pain management in the Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics (англ.). 175 (1): 212—219. doi:10.1002/ajmg.c.31554. ISSN 1552-4876. PMID 28186390.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - EDS Types | The Ehlers Danlos Society. The Ehlers Danlos Society (амер.). оригіналу за 24 червня 2017. Процитовано 22 травня 2017.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Sobey, Glenda (1 січня 2015). . Archives of Disease in Childhood (англ.). 100 (1): 57—61. doi:10.1136/archdischild-2013-304822. ISSN 0003-9888. PMID 24994860. Архів оригіналу за 28 травня 2020. Процитовано 27 квітня 2019.
- Ross, J.; Grahame, R. (2011). Joint hypermobility syndrome. BMJ. 342: c7167. doi:10.1136/bmj.c7167. PMID 21252103.
- Castori, Marco (2012). Ehlers–Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations. ISRN Dermatology. 2012: 1—22. doi:10.5402/2012/751768. PMC 3512326. PMID 23227356.
{{}}
: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом () - . Асоціація Енлера-Данлоса (амер.). Архів оригіналу за 21 квітня 2020. Процитовано 17 жовтня 2018.
- Ehlers-Danlos syndromes. rarediseases.info.nih.gov (англ.). 20 квітня 2017. оригіналу за 24 September 2017. Процитовано 23 вересня 2017.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Inokuchi, Ryota; Kurata, Hideaki; Endo, Kiyoshi; Kitsuta, Yoichi; Nakajima, Susumu; Hatamochi, Atsushi; Yahagi, Naoki (2 грудня 2014). Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Without the Characteristic Facial Features. Medicine. 93 (28): e291. doi:10.1097/MD.0000000000000291. ISSN 0025-7974. PMC 4603083. PMID 25526469.
- Germain, DP. Ehlers-Danlos syndrome type IV. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 32, 2007. PMID 17640391.
- Ehlers–Danlos Syndrome. Rarediseases.about.com. 25 травня 2006. оригіналу за 12 квітня 2014. Процитовано 27 лютого 2014.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Reference, Genetics Home. . Genetics Home Reference (англ.). Архів оригіналу за 18 квітня 2018. Процитовано 17 квітня 2018.
- . www.ednf.org. Архів оригіналу за 26 квітня 2016. Процитовано 6 січня 2016.
- . www.omim.org. Архів оригіналу за 8 липня 2020. Процитовано 27 квітня 2019.
- . www.ehlers-danlos.org (англ.). Архів оригіналу за 8 грудня 2019. Процитовано 17 квітня 2018.
- Rombaut L, Malfait F, De Wandele I, Cools A, Thijs Y, De Paepe A, Calders P (July 2011). Medication, Surgery, and Physiotherapy Among Patients With the Hypermobility Type of Ehlers–Danlos Syndrome. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation. 92 (7): 1106—12. doi:10.1016/j.apmr.2011.01.016. PMID 21636074.
- Woerdeman LA, Ritt MJ, Meijer B, Maas M (2000). Wrist problems in patients with Ehlers–Danlos syndrome. European Journal of Plastic Surgery. 23 (4): 208—210. doi:10.1007/s002380050252.
- Callewaert B, Malfait F, Loeys B, De Paepe A (March 2008). Ehlers–Danlos syndromes and Marfan syndrome. Best Practice & Research. Clinical Rheumatology. 22 (1): 165—189. doi:10.1016/j.berh.2007.12.005. PMID 18328988.
- Genetics of Ehlers–Danlos Syndrome~treatment на eMedicine
- . The Ehlers Danlos Society (амер.). Архів оригіналу за 18 квітня 2018. Процитовано 17 квітня 2018.
- (PDF). Topics in Pain Management. Архів оригіналу (PDF) за 25 червня 2021. Процитовано 29 квітня 2019.
- M., Giroux, Catherine M.|Corkett, Julie K.|Carter, Lorraine (2016). . Journal of Postsecondary Education and Disability (англ.). 29 (4): 414. Архів оригіналу за 18 квітня 2018. Процитовано 29 квітня 2019.
- Parapia, Liakat A.; Jackson, Carolyn (2008). Ehlers–Danlos syndrome – a historical review. British Journal of Haematology. 141 (1): 32—5. doi:10.1111/j.1365-2141.2008.06994.x. PMID 18324963.
- OrphanAnesthesia Guidelines
- Wiesmann, Thomas; Castori, Marco; Malfait, Fransiska; Wulf, Hinnerk (2014). Recommendations for anesthesia and perioperative management in patients with Ehlers–Danlos syndrome(s). Orphanet Journal of Rare Diseases. 9: 109. doi:10.1186/s13023-014-0109-5. PMC 4223622. PMID 25053156.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
()Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом () - Pepin, Melanie; Schwarze, Ulrike; Superti-Furga, Andrea; Byers, Peter H. (2000). Clinical and Genetic Features of Ehlers–Danlos Syndrome Type IV, the Vascular Type. New England Journal of Medicine. 342 (10): 673—80. doi:10.1056/NEJM200003093421001. PMID 10706896.
- Ehlers–Danlos Syndrome: Epidemiology. Medscape.com. оригіналу за 24 квітня 2013. Процитовано 27 лютого 2014.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Ehlers-Danlos syndrome type VIIc. geneaware.clinical.bcm.edu (en-us) . оригіналу за 14 серпня 2017. Процитовано 24 липня 2017.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() - Mitchell, Michael (1979). Монстри позолоченого віку: фотографії Charles Eisenmann. Торонто: Gage. с. 99, 100. ISBN . OCLC 6892718.
- /a221287/houston-hits-out-at-preconceived-ideas.html Х'юстон показується на "попередні ідеї" - Новини коронації вулиць - мила. Digital Spy. 22 травня 2010. оригіналу за 9 травня 2013. Процитовано 2014 - 02-27.
- Yücel D (1995). . Clin. Chem. 41 (1): 124—5. PMID 7813066. Архів view=long&pmid=7813066 оригіналу за 20 листопада 2011. Процитовано 25 липня 2019.
- Kane, Kimberly (16 жовтня 2012). Зак любить Манді, і вони будуть продовжувати робити порно. оригіналу за 26 вересня 2016. Процитовано 28 березня 2022.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|7=
() - Але ви не виглядаєте хворими: життя з хронічним болем (синдром Елера-Данлоса). YouTube. оригіналу за 3 березня 2010. Процитовано 2014-02- 27.
- "Люди залишаються гнучкими": хворі на рідкісні хвороби відчувають, що їх не помічають медичні служби last = Баррі. TheJournal.ie. оригіналу за 18 березня 2022. Процитовано 25 лютого 2016.
{{}}
:|first=
з пропущеним|last=
() - Carrie (26 грудня 2016). Queer Crip Love Fest: Розмовляючи з активістом Latinox Енні Сегаррою про сім'ю. . оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 22 вересня 2017.
- Gillibrand, Abigail (1 березня 2019). . MetroUK. Associated Newspapers Limited. Архів оригіналу за 2 березня 2019. Процитовано 4 березня 2019.
- . Архів оригіналу за 1 квітня 2019. Процитовано 29 квітня 2019.
{{}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з текстом «archived copy» як значення параметру title () - Dokuzeylül, Banu; Altun, Elif Demet; Özdoğan, Tamer Halit та ін. (2013). Cutaneous asthenia (Ehlers–Danlos syndrome) in a cat. Turkish Journal of Veterinary and Animal Sciences. 37 (2): 247. doi:10.3906/vet-1203-64.
- Scott, Danny W (2008). Congenital and hereditary skin diseases. Color Atlas of Farm Animal Dermatology. Wiley Online Library. с. 61. doi:10.1002/9780470344460. ISBN .
- Halper, Jaroslava; Kim, Byoungjae; Khan, Ahrar; Yoon, Jung; Mueller, PO (2006). Degenerative suspensory ligament desmitis as a systemic disorder characterized by proteoglycan accumulation. BMC Veterinary Research. 2: 12. doi:10.1186/1746-6148-2-12. PMC 1459153. PMID 16611357.
{{}}
: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом () - Kim, Byoungjae; Yoon, Jung Hae; Zhang, Jian; Eric Mueller, P.O.; Halper, Jaroslava (2010). Glycan profiling of a defect in decorin glycosylation in equine systemic proteoglycan accumulation, a potential model of progeroid form of Ehlers–Danlos syndrome. Archives of Biochemistry and Biophysics. 501 (2): 221—31. doi:10.1016/j.abb.2010.06.017. PMID 20599673.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Cya stattya mistit pravopisni leksichni gramatichni stilistichni abo inshi movni pomilki yaki treba vipraviti Vi mozhete dopomogti vdoskonaliti cyu stattyu pogodivshi yiyi iz chinnimi movnimi standartami sichen 2020 Sindrom Elersa Danlosa SED angl EDS grupa genetichnih rozladiv spoluchnoyi tkanini Simptomi mozhut vklyuchati nadmirnu gnuchkist kincivok bil u suglobah elastichnu shkiru ta anomalne utvorennya rubciv Voni mozhut buti pomicheni pri narodzhenni abo v rannomu ditinstvi Uskladnennya mozhut vklyuchati rozsharuvannya aorti vivihi suglobiv skolioz hronichnij bil abo rannij osteoartrit Sindrom Elersa DanlosaShkira pri Sindromi Elersa DanlosaShkira pri Sindromi Elersa DanlosaSpecialnist medichna genetikaSimptomi d 1 i d 2 Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11 LD28 1MKH 10 E75 E77DiseasesDB 4131MeSH D016464 Ehlers Danlos syndrome u Vikishovishi SED pov yazani z mutaciyeyu deyakih z bilsh nizh desyatka riznih geniv Specifichnij vpliv gena viznachaye specifichnu EDS Deyaki vipadki ye rezultatom novoyi mutaciyi sho vidbuvayetsya pid chas rannogo rozvitku v toj chas yak inshi uspadkovuyutsya autosomno dominantnim abo recesivnim chinom Ce prizvodit do defektiv u strukturi abo v obrobci kolagenu Diagnostika chasto gruntuyetsya na simptomah i pidtverdzhuyetsya genetichnim testuvannyam abo biopsiyeyu shkiri Paciyentam chasto vstanovlyuyut inshi diagnozi depresiyu abo sindrom hronichnoyi vtomi Likuvannya ne vidome Fizichna terapiya i fiksaciya mozhut spriyati zmicnennyu m yaziv i suglobiv Ti vidi sindromu yaki vplivayut na krovonosni sudini zazvichaj prizvodyat do zmenshennya trivalosti zhittya hvoroyi lyudini SED urazhayut prinajmni odnogo z 5000 osib u vsomu sviti Prognoz zalezhit vid konkretnogo rozladu Nadmirnu ruhlivist vpershe opisav Gippokrat u 400 r Do n E Sindromi nazvani na chest dvoh likariv Edvarda Elersa z Daniyi ta Anri Aleksandra Danlosa z Franciyi yaki opisali yih na rubezhi 20 go stolittya Oznaki ta simptomiOznaki znachno variyuyutsya zalezhno vid konkretnogo vidu sindromu yakij maye lyudina Cya grupa rozladiv vplivaye na spoluchni tkanini chastishe za vse v suglobah shkiri ta krovonosnih sudinah i viklikaye efekti pochinayuchi vid poslablenih suglobiv do uskladnen sho zagrozhuyut zhittyu Osnovni oznaki ta simptomi navedeni nizhche Kistkovo m yazovi Simptomi oporno ruhovogo aparatu vklyuchayut gipergnuchki suglobi yaki ye nestabilnimi i shilnimi do roztyaguvannya dislokaciyi vivihiv i giperekstenziyi Mozhut sposterigatisya rannij pochatok rozvinenogo osteoartritu hronichne degenerativne zahvoryuvannya suglobiv deformovanist lebedinoyi shiyi na palcyah i deformaciya falang palciv Mozhe viniknuti rozriv suhozhil abo m yaziv Takozh mozhut buti prisutni deformaciyi hrebta taki yak skolioz vikrivlennya hrebta kifoz grudnij gorb priv yazanij sindrom spinnogo mozku i okcipiatlantoaksialna gipermobilnist Zustrichayutsya takozh mialgiyi m yazovi boli i artralgiyi boli v suglobah yaki mozhut buti vazhkimi i mozhut prizvoditi do invalidnosti Chasto sposterigayetsya oznaka Trendelenburga sho oznachaye sho pri stoyanni na odnij nozi taz padaye z inshogo boku Hvoroba Osguda Shlattera hvorobliva grudka na kolini takozh poshirena U ditej grudnogo viku hodba mozhe buti vidkladena ponad 18 misyaciv a vnizu zamist povzannya Lyudina z SED sho pokazuye gipermobilni palci vklyuchayuchi malformaciyu lebedina shiya na 2 j 5 j falangah i giper mobilni palci Lyudina z SED sho pokazuye giper mobilni palci Lyudina z SED sho pokazuye giper mobilni metakarpofalangovi suglobi Shkirni Slabka spoluchna tkanina ye prichinoyu vrazlivoyi shkiri yaka legko rozrivayetsya atrofichni rubci sigaretnogo paperu i legki sinci Vinikayut nadlishkovi shkirni skladki osoblivo na povikah Psevdopuhlinni molyuski osoblivo na tochkah tisku Ridshe zustrichayutsya petehiyi pidshkirni sferoyidi 20 livedo reticularis i p yezogenni papuli U sudinnoyi ECP tonka napivprozora i nadzvichajno tenditna shkira yaka legko rozrivayetsya takozh ye simptomom Atrofichnij rubec u vipadku SED Napivprozora shkira pri sudinnomu SED Lyudina z SED sho demonstruye giperelastichnist shkiri Sercevo sudinni Sindrom torakalnogo vihodu Arterialnij rozriv Zahvoryuvannya klapaniv sercya taki yak prolaps mitralnogo klapana stvoryuye pidvishenij rizik infekcijnogo endokarditu pid chas operaciyi Ce mozhe pererosti v nebezpechnu dlya zhittya stupin Anomaliyi providnosti sercya buli viyavleni u osib z gipermobilnoyu formoyu SED Dilataciya ta abo rozriv anevrizma vishidnoyi aorti Posturalnij sindrom ortostatichnoyi tahikardiyi Sindrom Rejno Varikozne rozshirennya ven Shumi v serci Anomaliyi providnosti sercya Inshi proyavi Znak Gorlina u vipadku SED Grizha Hiatala Gastroezofagealnij reflyuks Porushennya motoriki shlunkovo kishkovogo traktu Dizautonomiya Znak Gorlina dotik yazikom do nosa Analnij prolaps Spontannij pnevmotoraks Nervovi rozladi sindrom zap yastnogo kanalu nejropatiya u tomu chisli nejropatiya malogo volokna Nechutlivist do miscevih anestetikiv Anomaliya Arnolda K yari Nespromozhnist agregaciyi trombocitiv trombociti ne zlipayutsya nalezhnim chinom Uskladnennya vagitnosti posilennya bolyu legka ta pomirna peripartulyarnaya krovotecha cervikalna nedostatnist rozrivannya matki abo peredchasnij rozriv membran Cherepno hrebceva nestabilnist sprichinena travmoyu dilyanok golovi i shiyi takih yak strus mozku Zv yazki v shiyi nezdatni zazhivati nalezhnim chinom tomu struktura shiyi ne maye zdatnosti pidtrimuvati cherep yakij potim mozhe potrapiti v stovbur mozku blokuyuchi normalnij potik spinnomozkovoyi ridini sho prizvodit do problem pov yazanih z vidmovoyu vegetativnoyi nervovoyi sistemi pravilno pracyuvati Celiakiya mozhe buti pov yazana z SED Krim togo vona mozhe buti nepravilno diagnostuyetsya yak EDS cherez zagalni simptomi vklyuchayuchi vtomu bil shlunkovo kishkovi skargi abo sercevo sudinnu vegetativnu disfunkciyu Oskilki SED chasto ne diagnostuyetsya abo nepravilno diagnostuyetsya v ditinstvi deyaki vipadki buli nepravilno opisani yak zhorstoke povodzhennya z ditmi Bil pov yazanij z rozladami mozhe buti vazhkim GenetikaFibrili kolagenu ta SED a Normalni kolagenovi fibrili mayut odnakovij rozmir i vidstan mizh nimi Fibrili u lyudini z dermatosparaksiyeyu b demonstruyut rizki zmini v morfologiyi fibril z serjoznim vplivom na micnist na rozriv spoluchnoyi tkanini Lyudina z klasichnim SED c pokazuye kompozitni fibrili Fibrili u lyudini sho strazhdaye vid deficitu tenascinu X d ye odnoridnimi za rozmirom i ne vidno kompozitnih fibril Lyudina z povnoyu vidsutnistyu tenascinu X e fibrili mensh shilno upakovani i ne tak dobre virivnyani do susidnih fibril Tilki deyaki vipadki SED mozhut buti pozitivno identifikovani yak priv yazani do konkretnoyi genetichnoyi variaciyi Mutaciyi v cih genah mozhut viklikati SED Voloknisti bilki COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 i TNXB Fermenti ADAMTS2 PLOD1 B4GALT7 DSE i D4ST1 CHST14 Mutaciyi v cih genah zazvichaj zminyuyut strukturu stvorennya abo obrobku kolagenu abo bilkiv yaki vzayemodiyut z kolagenom Kolagen zabezpechuye strukturu i micnist spoluchnoyi tkanini Defekt kolagenu mozhe poslabiti spoluchnu tkaninu v shkiri kistkah krovonosnih sudinah i organah sho prizvodit do osoblivostej rozladu Shemi spadkuvannya zalezhat vid specifichnogo sindromu Bilshist form SED uspadkovuyutsya za autosomno dominantnoyu shemoyu sho oznachaye sho tilki odna z dvoh kopij danogo gena povinna buti zminena shob viklikati rozlad Deyaki z nih uspadkovani v autosomno recesivnomu poryadku sho oznachaye sho obidvi kopiyi gena povinni buti zmineni dlya togo shob lyudina bula vrazhena porushennyam Vona takozh mozhe buti individualnoyu de novo abo sporadichnoyu mutaciyeyu DiagnostikaDiagnoz mozhe buti pidtverdzhenij shlyahom ocinki istoriyi hvorobi ta klinichnogo sposterezhennya Kriteriyi Beighton shiroko vikoristovuyutsya dlya ocinki stupenya gipermobilnosti suglobiv DNK i biohimichni doslidzhennya mozhut dopomogti viznachiti urazhenih SED osib Diagnostichni testi vklyuchayut testuvannya kolagenovih gennih mutacij tipuvannya kolagenu cherez biopsiyu shkiri ehokardiografiyu ta viyavlennya aktivnosti lizilgidroksilazi abo oksidazi Odnak ci testi ne mozhut pidtverditi vsi vipadki osoblivo u vipadkah nemapturovanoyi mutaciyi tomu klinichna ocinka genetikom zalishayetsya dosit vazhlivoyu Yaksho vid SED strazhdayut kilka osib u sim yi to mozhlive provedennya prenatalnoyi diagnostiki za dopomogoyu metodu DNK vidomogo yak doslidzhennya zv yazkiv Znannya pro SED sered praktikuyuchih likariv ye dosit skudnimi Narazi provodyatsya doslidzhennya z viyavlennya genetichnih markeriv dlya vsih tipiv Klasifikaciya Stanom na 2017 rik bulo oharakterizovano 13 SED yaki mayut suttyeve perekrittya harakteristik Gipermobilnij SED hEDS ranishe klasifikovanij yak tip 3 harakterizuyetsya v pershu chergu gipermobilnistyu suglobiv sho vrazhaye yak veliki tak i mali suglobi sho mozhe prizvesti do recidivuyuchih vivihiv suglobiv ta pidvivihiv chastkova dislokaciya suglobiv Zagalom lyudi z cim tipom mozhut mati m yaku gladku i oksamitovu shkiru z legkimi sincyami i hronichnimi bolyami v m yazah i abo kistkah Mutaciya sho viklikaye cej tip SED nevidoma Pri comu tipi sposterigayetsya menshe urazhennya shkiri nizh pri inshih tipa Genetichnogo testu dlya cogo tipu nemaye Klasichnij SED cEDS ranishe klasifikovanij yak tip 1 asociyuyetsya z nadzvichajno elastichnoyu gladkoyu ta krihkoyu shkiroyu sho legko travmuyetsya rubci pislya shramiv shiroki ta atrofichni takozh nayavna i gipermobilnist suglobiv Takozh chasto zustrichayutsya psevdopuhlinki mollyusoyidiv kalcinovani gematomi nad tochkami tisku takimi yak likti i sferoyidi kisti sho mistyat zhir na peredplichchyah i gomilkah Mozhe viniknuti gipotoniya i upovilnenij ruhovij rozvitok Mutaciya sho viklikaye cej tip SED znahoditsya v genah COL5A1 COL5A2 i COL1A1 Vona vrazhaye shkiru bilshe nizh hEDS Sudinnij SED vEDS ranishe klasifikovanij yak tip 4 harakterizuyetsya tonkoyu napivprozoroyu shkiroyu yaka nadzvichajno tenditna i legko otrimuye sinci Arteriyi i deyaki organi taki yak kishechnik i matka tezh slabki i shilni do rozrivu Lyudi z cim tipom zazvichaj mayut nevelikij zrist i tonke volossya na golovi Voni takozh mayut harakterni risi oblichchya vklyuchayuchi veliki ochi nizkorosle pidboriddya vpali shoki tonkij nis i gubi i vuha bez mochok Prisutnya gipermobilnist suglobiv ale v osnovnomu vona obmezhena dribnimi suglobami palcyami ruk ta nig Inshi zagalni risi vklyuchayut klishonogist rozriv suhozhil ta abo m yaziv akrogeriyu peredchasne starinnya shkiri ruk i nig rannij pochatok varikoznogo rozshirennya ven pnevmotoraks kolaps legeni recesiyu yasen i zmenshennya kilkosti zhiru pid shkiroyu Cej tip mozhe buti viklikanij mutaciyami gena COL3A1 Magnitno rezonansna angiograma frontalna proyekciya z kontrastnim pidsilennyam u 24 richnoyi zhinki z sindromom Elersa Danlosa IV tipu sho viyavlyaye rozsharuvannya anevrizmi livoyi vnutrishnoyi sonnoyi arteriyi chorna strilka dvostoronnye rozsichennya hrebetnih arterij u sekciyah V1 i V2 bili strilki i rozsichennya centralnoyi ta distalnoyi chastini tretoyi pravoyi pidklyuchichnoyi arteriyi Kifoskalioznij SED kEDS ranishe klasifikovanij yak tip 6 pov yazanij z vazhkoyu gipotoniyeyu pri narodzhenni zatrimkoyu rozvitku motornih funkcij progresuyuchim skoliozom prisutnij vid narodzhennya i skleralnoyu krihkistyu Lyudi z cim tipom mozhut takozh legko otrimuvati sinci mozhut mati krihki arteriyi sho shilni do rozrivu nezvichno mali rogivki i osteopeniyu nizka shilnist kistok Do inshih poshirenih oznak mozhna vidnesti marfanoyidnij gabitus yakij harakterizuyetsya dovgimi strunkimi palcyami arahnodaktiliya nezvichajno dovgimi kincivkami i vpaloyu grudnoyu klitinoyu pectus excavatum abo vistupayuchoyu grudnoyu klitinoyu pectus carinatum Cej tip mozhe buti viklikanij mutaciyami v geni PLOD1 Artrohalazijnij SED aEDS ranishe klasifikovanij yak tipi 7A amp 7B harakterizuyetsya vazhkoyu gipermobilnistyu suglobiv i vrodzhenim vivihom stegna Inshi poshireni risi vklyuchayut tenditnu elastichnu shkiru sho legko travmuyetsya gipotoniyeyu kifoskoliozom kifoz i skolioz i legkoyu osteopeniyeyu Zazvichaj vrazhayetsya kolagen tipu I Cej tip duzhe ridkisnij pro sho svidchat vsogo blizko 30 zareyestrovanih vipadkiv Cej tip proyavlyayetsya bilsh tyazhko nizh gipermobilnij SED Mutaciyi v genah COL1A1 i COL1A2 viklikayut artrohalazijnij SED Dermatosparaksijnij SED dEDS ranishe klasifikovanij yak tip 7C pov yazanij z nadzvichajno tenditnoyu shkiroyu sho duzhe prosto pri comu silno travmuyetsya ta rubcyuyetsya lyudina z dermatosparaksijnim SED maye provisayuchu nadlishkovu shkiru osoblivo na oblichchi i grizhi Ce nadzvichajno ridkisnij tip pro sho svidchat blizko 10 zafiksovanij vipadkiv Sindrom krihkoyi rogivki harakterizuyetsya tonkoyu rogovoyu obolonkoyu rannim pochatkom progresuyuchogo keratoglobusa abo keratokonusa a takozh sinoyu skleroyu Chasto zustrichayutsya klasichni simptomi taki yak gipermobilni suglobi ta giperelastichna shkira Klasichno podibnij SED clEDS harakterizuyetsya giperekstensiyeyu shkiri z oksamitovoyu teksturoyu shkiri ta vidsutnistyu atrofichnogo rubcyuvannya generalizovanoyu gipermobilnostyu suglobiv z abo bez recidivuyuchih vivihiv najchastishe plecha ta gomilkovostopnogo sugloba ta legko ushkodzhuvanoyu shkiroyu abo spontannim ekhimozom znebarvlennya shkiri vnaslidok krovotechi pid neyu Spondilodisplastichnij SED spEDS harakterizuyetsya nevisokim zrostom progresuyuchim u ditinstvi m yazovoyu gipotoniyeyu vid tyazhkoyi vrodzhenoyi do legkoyi z piznim pochatkom i vikrivlennyam kincivok Muskulno kontrakturalnij SED mcEDS harakterizuyutsya vrodzhenimi mnozhinnimi kontrakturami harakternimi addukcijno zginalnimi kontrakturami ta abo talipami ekvinovarusu klishonogistyu harakternimi kraniofacialnimi osoblivostyami yaki proyavlyayutsya pri narodzhenni abo v rannomu ditinstvi a takozh osoblivostyami shkiri takimi yak pidvishena chutlivist shkiri sinci krihkist shkiri z atrofichnimi rubcyami i pidvishene dolonne zmorshuvannya Miopatichnij SED mEDS harakterizuyetsya vrodzhenoyu gipotoniyeyu m yaziv i abo atrofiyeyu m yaziv yaka pokrashuyetsya z vikom kontrakturami proksimalnih suglobiv suglobi kolina stegna i liktya i gipermobilnistyu distalnih suglobiv suglobiv shikolotok zap yastok nig i ruk Parodontalnij SED pEDS harakterizuyetsya vazhkim i neperebornim periodontitom z ditinstva abo pidlitkovogo viku nedostatnistyu prikriplennya yasen predbialnimi blyashkami i simejnoyu istoriyeyu hvorobi rodicha pershogo stupenya sho vidpovidaye klinichnim kriteriyam sindromu Sercevo klapannij SED cvEDS harakterizuyetsya virazhenimi progresuyuchimi sercevo klapannimi problemami aortalnij klapan mitralnij klapan problemami zi shkiroyu giperekstenivnist atrofichni rubci tonka shkira sho legko travmuyetsya i gipermobilnistyu suglobiv generalizovana abo obmezhena dribnimi suglobami Diferencialna diagnostika Deyaki rozladi mayut shozhi harakteristiki z SED Napriklad pri cutis laxa shkiri u hvoroyi lyudini zabagato vona provisaye ta morshitsya Pri SED shkira mozhe buti vidtyagnuta vid tila ale vona elastichna i povertayetsya do normalnogo stanu koli vidpuskayetsya Pri sindromi Marfana suglobi duzhe ruhlivi i stayutsya podibni do SED sercevo sudinni uskladnennya Lyudi z SED mayut tendenciyu mati marfanoyidnij zovnishnij viglyad napriklad hudi dovgi ruki i nogi pavukovi palci Odnak zovnishnij viglyad i osoblivosti v deyakih vipadkah SED takozh mayut diferenciyuyuchi harakteristiki vklyuchayuchi korotkij zrist veliki ochi a takozh malenkij rot i pidboriddya obumovleni nevelikim pidnebinnyam Pidnebinnya mozhe mati visoku dugu sho viklikaye stomatologichne vitisnennya Krovonosni sudini inodi mozhna legko pobachiti cherez napivprozoru shkiru osoblivo na grudyah Genetichnij rozlad spoluchnoyi tkanini sindrom Lojsa Ditca takozh maye simptomi yaki perekrivayutsya z SED U minulomu hvoroba Menkesa rozlad metabolizmu midi vvazhalasya SED Lyudyam neridko nevirno stavlyat diagnozi fibromialgiya porushennya zgortannya krovi abo inshi porushennya yaki mozhut imituvati simptomi SED Cherez taki podibni rozladi i uskladnennya sho mozhut viniknuti v rezultati nediagnostovanogo vipadku SED vazhlivo pravilnij diagnostuvati hvorobi Pseudoxanthoma elasticum PXE varto vrahovuvati pri diagnostici IstoriyaDo 1997 roku sistema klasifikaciyi SED vklyuchala 10 konkretnih tipiv a takozh viznavala isnuvannya inshih nadzvichajno ridkisnih tipiv Piznishe sistema klasifikaciyi zaznala kapitalnogo remontu i bula zvedena do shesti osnovnih tipiv z vikoristannyam opisovih nazv Genetichni fahivci viznayut sho isnuyut inshi tipi cogo stanu ale voni buli zadokumentovani lishe v odinochnih vipadkah Za vinyatkom gipermobilnosti tip 3 najbilsh poshirenogo tipu z usih desyati deyaki z specifichnih mutacij buli identifikovani i voni mozhut buti tochno viznacheni za dopomogoyu genetichnogo testuvannya ce duzhe vazhlivo cherez velike znachennya variabelnosti v okremih vipadkah Odnak negativni rezultati genetichnih testiv ne viklyuchayut diagnozu oskilki ne vsi mutaciyi viyavleni tomu klinichni proyavi ye duzhe vazhlivimi Formi SED v cij kategoriyi mozhut harakterizuvatis m yakoyu slabo roztyaguvanoyu shkiroyu ukorochenimi kistkami hronichnoyu diareyeyu gipermobilnistyu suglobiv i vivihami rozrivami sechovogo mihura abo poganim zagoyennyam ran Shemi uspadkuvannya v cij grupi vklyuchayut recesivnu autosomno dominantnu i autosomno recesivnu Prikladi tipiv sporidnenih sindromiv vidminnih vid vishezaznachenih u medichnij literaturi vklyuchayut 305200 13 bereznya 2020 u Wayback Machine tip 5 130080 23 chervnya 2019 u Wayback Machine tip 8 neviznachenij gen lokus 12p13 225310 13 bereznya 2020 u Wayback Machine tip 10 neviznachenij gen lokus 2q34 608763 11 lipnya 2020 u Wayback Machine tip Beasley Cohen 130070 9 chervnya 2019 u Wayback Machine progeroidna forma B4GALT7 130090 10 lipnya 2020 u Wayback Machine neviznachenij tip 601776 23 chervnya 2019 u Wayback Machine D4ST1 deficitnij sindrom Elersa Danlosa sindrom prisheplenoyi palcevoyi klinci CHST14Likuvannya ta pidtrimka zhittyediyalnostiNa 2018 rik efektivnogo likuvannya sindromiv Elersa Danlosa ne rozrobleno vono zvoditsya do pidtrimki zhittya Mozhut buti korisnimi retelnij monitoring sercevo sudinnoyi sistemi fizioterapiya trudova terapiya ta ortopedichni instrumenti napriklad invalidni kolyaski kriplennya zovnishni skeleti Ce mozhe dopomogti u stabilizaciyi suglobiv i zapobiganni travm Ortopedichni instrumenti dopomagayut zapobigti podalshomu poshkodzhennyu suglobiv osoblivo dovgostrokovo hocha individuumam rekomenduyetsya ne pochinati zalezhati vid nih poki inshi varianti mobilnosti ne vicherpani Lyudi povinni unikati dij yaki prizvodyat do blokuvannya abo nadmirnogo rozginannya suglobiv Likar mozhe priznachiti gipsuvannya dlya stabilizaciyi suglobiv Likari mozhut napraviti osobu na ortopedichne likuvannya Takozh mozhut priznachatis konsultaciyi z fizioterapevtom shob dopomogti zmicniti m yazi ta navchiti lyudej pravilno vikoristovuvati ta zberigati svoyi suglobi Vodna terapiya spriyaye rozvitku i koordinaciyi m yaziv Pri manualnij terapiyi suglob oberezhno mobilizuyetsya v mezhah ruhu ta abo manipulyacij Yaksho konservativna terapiya ne dopomagaye mozhe znadobitisya hirurgichne vtruchannya v suglobi Mozhut buti priznacheni preparati dlya zmenshennya bolyu abo dlya likuvannya sercevih travnih abo inshih pov yazanih z nimi staniv Dlya zmenshennya sinciv i polipshennya zagoyennya ran deyaki paciyenti reaguyut na vitamin S Specialni zapobizhni zahodi chasto mayut provoditis medichnimi pracivnikami cherez veliku kilkist uskladnen yaki yak pravilo vinikayut u lyudej z SED U sudinnih SED oznakami grudnoyi abo cherevnoyi boli vvazhayutsya travmatichni situaciyi Kanabinoyidi ta medichna marihuana pokazali pevnu efektivnist u znizhenni rivnya bolyu Zagalom medichne vtruchannya obmezhuyetsya simptomatichnoyu terapiyeyu Pered vagitnistyu lyudi yaki mayut SED povinni projti genetichne konsultuvannya i oznajomitisya z rizikami dlya vlasnogo tila yaki stvoryuye vagitnist Diti z SED povinni otrimuvati informaciyu pro svij stan shob voni mogli zrozumiti chomu povinni unikati kontaktnih vidiv sportu ta inshih fizichno stresovih dij Ditej slid navchiti sho demonstraciya nezvichajnih polozhen kincivok yaki voni mozhut pidtrimuvati cherez vilni suglobi ne povinna provoditisya zadlya vtihi oskilki ce mozhe prizvesti do rannoyi degeneraciyi suglobiv Emocijna pidtrimka poryad z povedinkovoyu ta psihologichnoyu terapiyeyu mozhe buti korisnoyu Grupi pidtrimki mozhut buti nadzvichajno korisnimi dlya lyudej yaki mayut spravu z osnovnimi zminami v zhitti ta poganim zdorov yam u zv yazku z SED Chleni sim yi vchiteli ta druzi povinni buti poinformovani pro SED shob voni mogli dopomagati ditini Hirurgichni metodi likuvannya Nestabilnist suglobiv sho prizvodit do visnazhennya i bolyu v suglobah chasto vimagaye hirurgichnogo vtruchannya u lyudej z SED Nestabilnist majzhe vsih suglobiv mozhe statisya ale najchastishe taki stani z yavlyayutsya v nizhnih i verhnih kincivkah pri comu najbilsh poshireni zoni zap yastya palci plechi kolina stegna i shikolotki Zagalnimi hirurgichnimi procedurami ye obrobka suglobiv zamina suhozhil kapsulografiya ta artroplastika Pislya operaciyi stupin stabilizaciyi zmenshennya bolyu i zadovolenist lyudej mozhut pokrashitisya ale hirurgichne vtruchannya ne garantuye optimalnogo rezultatu urazheni lyudi i hirurgi povidomlyayut pro chastu nezadovolenist rezultatami Konsensus polyagaye v tomu sho konservativne likuvannya ye bilsh efektivnim nizh hirurgichne osoblivo tomu sho u lyudej ye dodatkovi riziki hirurgichnih uskladnen vnaslidok zahvoryuvannya Tri osnovni hirurgichni problemi sho vinikayut cherez SED sila tkanin zmenshuyetsya sho robit tkaninu mensh pridatnoyu dlya operaciyi krihkist krovonosnih sudin mozhe viklikati problemi pid chas operaciyi zagoyennya rani chasto zatrimuyetsya abo nepovne Yaksho rozglyadati hirurgichne vtruchannya docilno zvertatisya za dopomogoyu do hirurga z velikimi znannyami ta dosvidom u likuvanni lyudej yaki strazhdayut na SED ta spilni problemi z gipermobilnistyu Miscevi anestetiki arterialni kateteri ta centralni venozni kateteri viklikayut pidvishenij rizik utvorennya sinyakiv u lyudej z SED Lyudi z SED takozh viyavlyayut stijkist do miscevih anestetikiv Rezistentnist do ksilokayinu i bupivakayinu ne ye ridkistyu i karbokayin maye tendenciyu pracyuvati krashe u lyudej z SED Specialni rekomendaciyi po anesteziyi u lyudej z SED gotuyutsya za dopomogoyu orfannoyi anesteziyi ta rozglyadayut vsi aspekti anesteziyi dlya lyudej z ECP Dlya pidvishennya bezpeki slid vikoristovuvati detalni rekomendaciyi shodo anesteziyi ta perioperacijnoyi dopomogi lyudyam z SED Operaciyi u lyudej z SED vimagayut retelnoyi obrobki tkanin i bilsh trivaloyi immobilizaciyi pislya cogo Prognoz trivalosti ta yakosti zhittya Prognoz dlya paciyentiv zalezhit vid konkretnogo tipu SED yakij voni mayut Simptomi variyuyut po tyazhkosti navit u tomu zh samomu rozladi i chastota uskladnen zminyuyetsya Deyaki lyudi mayut neznachni simptomi inshi zh silno obmezheni v povsyakdennomu zhitti Ekstremalna nestabilnist suglobiv hronichnij kistkovij bil degenerativne zahvoryuvannya suglobiv chasti travmi i deformaciyi hrebta mozhut obmezhuvati ruhlivist Vazhki spinalni deformaciyi mozhut vplivati na dihannya U vipadku nadzvichajnoyi nestabilnosti suglobiv dislokaciyi mozhut vinikati vnaslidok prostih zavdan takih yak povorot v lizhku abo povorot dvernoyi ruchki Vtorinni stani taki yak vegetativna disfunkciya abo sercevo sudinni problemi sho vinikayut u bud yakomu tipi mozhut vplivati na prognoz i yakist zhittya Vazhka invalidnist pov yazana z mobilnistyu chastishe sposterigayetsya u gipermobilnih SED nizh u klasichnih SED abo sudinnih SED Hocha vsi tipi SED potencijno nebezpechni dlya zhittya bilshist lyudej mayut normalnu trivalist zhittya Odnak u tih u kogo ye krihkist krovonosnih sudin isnuye visokij rizik uskladnen zi smertelnimi naslidkami vklyuchayuchi spontannij arterialnij rozriv yakij ye najbilsh poshirenoyu prichinoyu raptovoyi smerti Serednya trivalist zhittya v populyaciyi z sudinnimi SED stanovit 48 rokiv Epidemiologiya Sindromi Elersa Danlosa ye uspadkovanimi rozladami yaki za ocinkami zustrichayutsya priblizno v odnomu z 5000 novonarodzhenih u vsomu sviti Spochatku ocinki poshirenosti stanovili vid 250 000 do 500 000 osib ale ci ocinki nezabarom viyavilisya zanadto nizkimi oskilki rozladi otrimali podalshe doslidzhennya a medichni pracivniki stali bilsh vmilimi u diagnostici SED mozhut buti nabagato bilsh poshirenimi nizh prijnyati v danij chas ocinki zvazhayuchi na shirokij diapazon tyazhkosti yakij pritamannij rozladam Poshirenist rozladiv rizko vidriznyayetsya Najbilsh chasto zustrichayetsya gipermobilnij SED za yakoyu sliduye klasichnij SED Inshi duzhe ridkisni Napriklad v usomu sviti bulo opisano menshe 10 nemovlyat i ditej z dermatosparaksiyeyu Deyaki SED chastishe zustrichayutsya v ashkenazskih yevreyiv Napriklad shans buti nosiyem SED dermatosparaksisu ye odnim z 248 u yevreyiv ashkenazi todi yak poshirenist ciyeyi mutaciyi v zagalnij populyaciyi stanovit odin z 2000 Suspilstvo i kulturaGari Stretch Terner demonstruye svij ekstremalnij sindrom Elersa Danlosa U 19 stolitti kilka artistiv cirkiv buli predstavleni v yakosti Elastichnogo cholovika Indijskogo gumovogo cholovika i Zhabinogo hlopchika Spisok vklyuchav takih vidomih lyudej u svij chas yak Feliks Verl Dzhejms Morris i Ejveri Chajlds Kilka suchasnih znamenitostej mayut SED Aktrisa Sheril Hyuston maye gipermobilnij SED i vikoristovuye invalidnij vizok SED mozhlivo zrobiv svij vnesok u majsternist virtuoznogo skripalya Nikolo Paganini oskilki vin mig ohoplyuvati palcyami bilshe nizh zvichajnij skripal Kinozirka filmiv dlya doroslih Mandi Morbid obgovoryuye vpliv yiyi SED na ruhlivist i yiyi zhittya Rei Haycraft spivak hard rok grupi Raimee hudozhnik i ilyustrator stvoriv pisni i dokumentalnij film pro zhittya z SED a takozh napisav pisni pro yiyi vpliv na zhittya Amerikanska aktivistka z prav na nepracezdatnih maye SED i rozpovidaye pro svij stan na kanali v YouTube Gari Stretch Terner pokazanij pravoruch artist cirku z Circus Of Horrors maye SED Vin volodiye potochnim rekordom Ginnesa z najbilsh elastichnoyi shkiri 6 dyujmiv Aktrisa veducha Jameela Jamil publichno rozkrila svij diagnoz sindromu Elersa Danlosa Uchasnik 11 sezonu shou Korolivski peregoni Ru Pola Yvie Oddly u odnomu z vipuskiv shou rozkazav pro te sho zhive za SEDInshi vidiViyavleno sho sindromi podibni SED ye spadkovimi u gimalajskih kishok deyakih domashnih korotkosherstih kishok i u deyakih porod velikoyi rogatoyi hudobi Vin rozglyadayetsya yak sporadichnij stan u domashnih sobak Animal EDS SED u sobaki SED u tiyeyi zh sobaki SED v tiyeyi zh sobaki demonstraciya atrofichnogo rubcya Senbernar z SED demonstruye nadlishkovu shkiru Degenerativnij desmit suspenzionnoyi zv yazki DSLD ye podibnim stanom sho sposterigayetsya u bagatoh porid konej Spochatku vin buv viznachenij v peruanskomu Paso i vvazhavsya umovoyu perevtomi i starshogo viku Odnak DSLD viznayetsya u vsih vikovih grupah i na vsih rivnyah diyalnosti Ce sposterigalosya navit u novonarodzhenih loshat Ostannye doslidzhennya prizvelo do perejmenuvannya hvorobi yak sistemnogo nakopichennya proteoglikanu kincivok pislya togo yak mozhlivi sistemni ta spadkovi komponenti buli okresleni Universitetom Dzhordzhiyi Primitkihttps www ehlers danlos org information the skin in hypermobile ehlers danlos syndrome https www nhs uk conditions ehlers danlos syndromes Ehlers Danlos syndrome Genetics Home Reference Archived from the original on 8 May 2016 Retrieved 8 May 2016 Anderson Bryan E 2012 The Netter Collection of Medical Illustrations Integumentary System E Book angl vid 2 Elsevier Health Sciences s 235 ISBN 978 1455726646 originalu za 5 listopada 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite book title Shablon Cite book cite book a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Ferri Fred F 2016 Ferri s Netter Patient Advisor angl Elsevier Health Sciences s 939 ISBN 9780323393249 originalu za 5 listopada 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite book title Shablon Cite book cite book a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Beighton Peter H Grahame Rodney Bird Howard A 2011 Hypermobility of Joints Springer p 1 ISBN 9781848820852 Archived from the original on 2017 11 05 Byers PH Murray ML 2012 Heritable collagen disorders the paradigm of Ehlers Danlos syndrome Journal of Investigative Dermatology 132 E1 E6 11 doi 10 1038 skinbio 2012 3 PMID 23154631 Genetic Home Reference Arhiv originalu za 8 travnya 2016 Procitovano 4 kvitnya 2018 Byers PH Murray ML 2012 Heritable collagen disorders the paradigm of Ehlers Danlos syndrome Journal of Investigative Dermatology 132 E1 E6 11 Lawrence EJ 2005 The clinical presentation of Ehlers Danlos syndrome Adv Neonatal Care 5 6 301 14 doi 10 1016 j adnc 2005 09 006 PMID 16338669 Ehlers Danlos Syndrome Mayo Clinic originalu za 25 June 2012 Procitovano 25 travnya 2012 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Ercocen AR Yenidunya MO Yilmaz S Ozbek MR 1997 Dynamic swan neck deformity in a patient with Ehlers Danlos syndrome J Hand Surg Br Vol 22 1 128 30 doi 10 1016 S0266 7681 97 80039 3 PMID 9061548 Ehlers Danlos Syndrome Network C A R E S Inc Arhiv originalu za 4 chervnya 2012 Procitovano 15 kvitnya 2019 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Milhorat TH Bolognese PA Nishikawa M McDonnell NB Francomano CA December 2007 Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility cranial settling and chiari malformation type I in patients with hereditary disorders of connective tissue Journal of Neurosurgery Spine 7 6 601 9 doi 10 3171 SPI 07 12 601 PMID 18074684 Gedalia A Press J Klein M Buskila D 1993 Joint hypermobility and fibromyalgia in schoolchildren Annals of the Rheumatic Diseases 52 7 494 6 doi 10 1136 ard 52 7 494 PMC 1005086 PMID 8346976 Dommerholt Jan 27 sichnya 2012 CSF Ehlers Danlos Colloquium Dr Jan Dommerholt Chiari amp Syringomyelia Foundation originalu za 4 May 2013 Procitovano 10 chervnya 2013 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Ehlers Danlos syndrome Diagnosis Approach BMJ Best Practice 13 grudnya 2016 originalu za 19 August 2010 Procitovano 18 serpnya 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Cheong J E L 1 lipnya 2005 Unusual scars in a young female patient Postgraduate Medical Journal 81 957 e4 5 doi 10 1136 pgmj 2004 026419 ISSN 1469 0756 PMC 1743308 PMID 15998813 originalu za 18 sichnya 2017 morphopedics wikidot com angl Arhiv originalu za 15 chervnya 2018 Procitovano 15 chervnya 2018 Ehlers Danlos Syndrome Network C A R E S Inc Arhiv originalu za 30 travnya 2012 Procitovano 15 kvitnya 2019 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Wilkins Lippincott Williams amp 2007 Portable Signs and Symptoms angl Lippincott Williams amp Wilkins s 465 ISBN 9781582556796 originalu za 5 listopada 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite book title Shablon Cite book cite book a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Piezogenic papules DermNet New Zealand www dermnetnz org originalu za 26 listopada 2016 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Ericson Jr William B Wolman Roger March 2017 Orthopaedic management of the Ehlers Danlos syndromes American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 175 1 188 194 doi 10 1002 ajmg c 31551 PMID 28192621 Byers PH Murray ML 2012 Heritable collagen disorders the paradigm of Ehlers Danlos syndrome Journal of Investigative Dermatology 132 E1 E6 11 doi 10 1038 skinbio 2012 3 PMID 23154631 Camerota F Castori M Celletti C Colotto M Amato S Colella A Curione M Danese C 2014 Heart rate conduction and ultrasound abnormalities in adults with joint hypermobility syndrome Ehlers Danlos syndrome hypermobility type Clin Rheumatol 33 7 981 7 doi 10 1007 s10067 014 2618 y PMID 24752348 Wenstrup R J ta in 2001 The Ehlers Danlos Syndromes Management of Genetic Syndromes s 131 149 Grigoriou Emmanouil Boris Jeffrey R Dormans John P February 2015 Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome POTS Association with Ehlers Danlos Syndrome and Orthopaedic Considerations Clinical Orthopaedics and Related Research 473 2 722 728 doi 10 1007 s11999 014 3898 x PMC 4294907 PMID 25156902 Raffetto JD Khalil RA April 2008 Mechanisms of varicose vein formation valve dysfunction and wall dilation 23 2 85 98 doi 10 1258 phleb 2007 007027 PMID 18453484 Zeitoun Jean David Lefevre Jeremie H de Parades Vincent Sejourne Cesar ta in November 2013 Functional Digestive Symptoms and Quality of Life in Patients with Ehlers Danlos Syndromes Results of a National Cohort Study on 134 Patients PLoS One 8 11 e80321 Bibcode 2013PLoSO 880321Z doi 10 1371 journal pone 0080321 PMC 3838387 PMID 24278273 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Brockway Laura April 2016 Ehlers Danlos Support UK Arhiv originalu za 14 listopada 2016 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Ehlers Danlos Syndrome Underlying Causes of Dysautonomia Dysautonomia International 2012 originalu za 18 grudnya 2014 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Letourneau Y Perusse R Buithieu H 2001 Oral manifestations of Ehlers Danlos syndrome J Can Dent Assoc 67 6 330 4 PMID 11450296 originalu za 15 grudnya 2016 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Ehlers Danlos syndrome Definition from Answers com originalu za 6 bereznya 2014 Procitovano 27 lyutogo 2014 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Arendt Nielsen Lars Arhiv originalu za 5 kvitnya 2015 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Castori M Voermans NC 2014 Neurological manifestations of Ehlers Danlos syndrome s A review Iran J Neurol 13 4 190 208 PMC 4300794 PMID 25632331 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Obslugovuvannya CS1 Storinki z parametrom url status ale bez parametra archive url posilannya MedlinePlus Encyclopedia Ehlers Danlos syndrome Henderson Fraser 2015 Indices of Cranio vertebral Instability Funded Research Chiari amp Syringomyelia Foundation originalu za 16 veresnya 2016 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Levy Howard P 21 chervnya 2016 Hypermobile Ehlers Danlos Syndrome Arhivovana kopiya Review Seattle WA University of Washington Seattle PMID 20301456 originalu za 18 sichnya 2017 Procitovano 15 kvitnya 2019 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite book title Shablon Cite book cite book a Obslugovuvannya CS1 Storinki z tekstom archived copy yak znachennya parametru title posilannya Santschi Darrell R 3 kvitnya 2008 The Press Enterprise Arhiv originalu za 28 lyutogo 2009 Chopra Pradeep Tinkle Brad Hamonet Claude Brock Isabelle Gompel Anne Bulbena Antonio Francomano Clair 2017 Pain management in the Ehlers Danlos syndromes American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics angl 175 1 212 219 doi 10 1002 ajmg c 31554 ISSN 1552 4876 PMID 28186390 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka EDS Types The Ehlers Danlos Society The Ehlers Danlos Society amer originalu za 24 chervnya 2017 Procitovano 22 travnya 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Sobey Glenda 1 sichnya 2015 Archives of Disease in Childhood angl 100 1 57 61 doi 10 1136 archdischild 2013 304822 ISSN 0003 9888 PMID 24994860 Arhiv originalu za 28 travnya 2020 Procitovano 27 kvitnya 2019 Ross J Grahame R 2011 Joint hypermobility syndrome BMJ 342 c7167 doi 10 1136 bmj c7167 PMID 21252103 Castori Marco 2012 Ehlers Danlos Syndrome Hypermobility Type An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous Articular and Systemic Manifestations ISRN Dermatology 2012 1 22 doi 10 5402 2012 751768 PMC 3512326 PMID 23227356 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Asociaciya Enlera Danlosa amer Arhiv originalu za 21 kvitnya 2020 Procitovano 17 zhovtnya 2018 Ehlers Danlos syndromes rarediseases info nih gov angl 20 kvitnya 2017 originalu za 24 September 2017 Procitovano 23 veresnya 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Inokuchi Ryota Kurata Hideaki Endo Kiyoshi Kitsuta Yoichi Nakajima Susumu Hatamochi Atsushi Yahagi Naoki 2 grudnya 2014 Vascular Ehlers Danlos Syndrome Without the Characteristic Facial Features Medicine 93 28 e291 doi 10 1097 MD 0000000000000291 ISSN 0025 7974 PMC 4603083 PMID 25526469 Germain DP Ehlers Danlos syndrome type IV Orphanet Journal of Rare Diseases 2 32 2007 PMID 17640391 Ehlers Danlos Syndrome Rarediseases about com 25 travnya 2006 originalu za 12 kvitnya 2014 Procitovano 27 lyutogo 2014 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Reference Genetics Home Genetics Home Reference angl Arhiv originalu za 18 kvitnya 2018 Procitovano 17 kvitnya 2018 www ednf org Arhiv originalu za 26 kvitnya 2016 Procitovano 6 sichnya 2016 www omim org Arhiv originalu za 8 lipnya 2020 Procitovano 27 kvitnya 2019 www ehlers danlos org angl Arhiv originalu za 8 grudnya 2019 Procitovano 17 kvitnya 2018 Rombaut L Malfait F De Wandele I Cools A Thijs Y De Paepe A Calders P July 2011 Medication Surgery and Physiotherapy Among Patients With the Hypermobility Type of Ehlers Danlos Syndrome Archives of Physical Medicine and Rehabilitation 92 7 1106 12 doi 10 1016 j apmr 2011 01 016 PMID 21636074 Woerdeman LA Ritt MJ Meijer B Maas M 2000 Wrist problems in patients with Ehlers Danlos syndrome European Journal of Plastic Surgery 23 4 208 210 doi 10 1007 s002380050252 Callewaert B Malfait F Loeys B De Paepe A March 2008 Ehlers Danlos syndromes and Marfan syndrome Best Practice amp Research Clinical Rheumatology 22 1 165 189 doi 10 1016 j berh 2007 12 005 PMID 18328988 Genetics of Ehlers Danlos Syndrome treatment na eMedicine The Ehlers Danlos Society amer Arhiv originalu za 18 kvitnya 2018 Procitovano 17 kvitnya 2018 PDF Topics in Pain Management Arhiv originalu PDF za 25 chervnya 2021 Procitovano 29 kvitnya 2019 M Giroux Catherine M Corkett Julie K Carter Lorraine 2016 Journal of Postsecondary Education and Disability angl 29 4 414 Arhiv originalu za 18 kvitnya 2018 Procitovano 29 kvitnya 2019 Parapia Liakat A Jackson Carolyn 2008 Ehlers Danlos syndrome a historical review British Journal of Haematology 141 1 32 5 doi 10 1111 j 1365 2141 2008 06994 x PMID 18324963 OrphanAnesthesia Guidelines Wiesmann Thomas Castori Marco Malfait Fransiska Wulf Hinnerk 2014 Recommendations for anesthesia and perioperative management in patients with Ehlers Danlos syndrome s Orphanet Journal of Rare Diseases 9 109 doi 10 1186 s13023 014 0109 5 PMC 4223622 PMID 25053156 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Pepin Melanie Schwarze Ulrike Superti Furga Andrea Byers Peter H 2000 Clinical and Genetic Features of Ehlers Danlos Syndrome Type IV the Vascular Type New England Journal of Medicine 342 10 673 80 doi 10 1056 NEJM200003093421001 PMID 10706896 Ehlers Danlos Syndrome Epidemiology Medscape com originalu za 24 kvitnya 2013 Procitovano 27 lyutogo 2014 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Ehlers Danlos syndrome type VIIc geneaware clinical bcm edu en us originalu za 14 serpnya 2017 Procitovano 24 lipnya 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka Mitchell Michael 1979 Monstri pozolochenogo viku fotografiyi Charles Eisenmann Toronto Gage s 99 100 ISBN 978 0771595219 OCLC 6892718 a221287 houston hits out at preconceived ideas html H yuston pokazuyetsya na poperedni ideyi Novini koronaciyi vulic mila Digital Spy 22 travnya 2010 originalu za 9 travnya 2013 Procitovano 2014 02 27 Yucel D 1995 Clin Chem 41 1 124 5 PMID 7813066 Arhiv view long amp pmid 7813066 originalu za 20 listopada 2011 Procitovano 25 lipnya 2019 Kane Kimberly 16 zhovtnya 2012 Zak lyubit Mandi i voni budut prodovzhuvati robiti porno originalu za 26 veresnya 2016 Procitovano 28 bereznya 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr 7 dovidka Ale vi ne viglyadayete hvorimi zhittya z hronichnim bolem sindrom Elera Danlosa YouTube originalu za 3 bereznya 2010 Procitovano 2014 02 27 Lyudi zalishayutsya gnuchkimi hvori na ridkisni hvorobi vidchuvayut sho yih ne pomichayut medichni sluzhbi last Barri TheJournal ie originalu za 18 bereznya 2022 Procitovano 25 lyutogo 2016 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a first z propushenim last dovidka Carrie 26 grudnya 2016 Queer Crip Love Fest Rozmovlyayuchi z aktivistom Latinox Enni Segarroyu pro sim yu originalu za 23 veresnya 2017 Procitovano 22 veresnya 2017 Gillibrand Abigail 1 bereznya 2019 MetroUK Associated Newspapers Limited Arhiv originalu za 2 bereznya 2019 Procitovano 4 bereznya 2019 Arhiv originalu za 1 kvitnya 2019 Procitovano 29 kvitnya 2019 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Obslugovuvannya CS1 Storinki z tekstom archived copy yak znachennya parametru title posilannya Dokuzeylul Banu Altun Elif Demet Ozdogan Tamer Halit ta in 2013 Cutaneous asthenia Ehlers Danlos syndrome in a cat Turkish Journal of Veterinary and Animal Sciences 37 2 247 doi 10 3906 vet 1203 64 Scott Danny W 2008 Congenital and hereditary skin diseases Color Atlas of Farm Animal Dermatology Wiley Online Library s 61 doi 10 1002 9780470344460 ISBN 9780470344460 Halper Jaroslava Kim Byoungjae Khan Ahrar Yoon Jung Mueller PO 2006 Degenerative suspensory ligament desmitis as a systemic disorder characterized by proteoglycan accumulation BMC Veterinary Research 2 12 doi 10 1186 1746 6148 2 12 PMC 1459153 PMID 16611357 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Kim Byoungjae Yoon Jung Hae Zhang Jian Eric Mueller P O Halper Jaroslava 2010 Glycan profiling of a defect in decorin glycosylation in equine systemic proteoglycan accumulation a potential model of progeroid form of Ehlers Danlos syndrome Archives of Biochemistry and Biophysics 501 2 221 31 doi 10 1016 j abb 2010 06 017 PMID 20599673