Порфірія

Порфірія  — спадкове порушення біосинтезу порфіринів, спричинене ензимопатією, за якої порфірини та порфіриногени накопичуються у різних тканинах організму. Унаслідок дефектів синтезу певних ферментів уропорфірини, копропорфірини та протопорфірини — попередники та побічні продукти синтезу гему — накопичуються в організмі, що призводить до появи специфічних симптомів: фотодерматозів, гемолітичних криз, шлунково-кишкових і нервово-психічних розладів.

Порфірія
Спеціальність	ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	5C58.1
МКХ-10	E80.0-E80.2
MedlinePlus	001208
MeSH	D011164
Porphyrias у Вікісховищі

Класифікація

Класифікують порфірінову хворобу відповідно до основних місць синтезу гемоглобіну, в яких проявляються «помилки» метаболізму. Первинне порушення може виникати у печінці (печінкова порфірія (англ. hepatic porphyria)) або у кістковому мозку (еритропоетична порфірія (англ. erythropoietic porphyria)); іноді воно може розвиватись в обох цих органах.

1. Печінкові порфірії:

• порфірія, зумовлена дефіцитом дегідратази ;
• гостра суміжна порфірія;
• спадкова копропорфірія;
• варієгатна порфірія;
• пізня шкіряна порфірія.

2. Еритропоетичні порфірії:

• вроджена еритропоетична порфірія (хвороба Гюнтера);
• еритропоетична протопорфірія.

За клінічним перебігом хвороби часто порфірії поділяють на гострі форми порфірії та форми, що перебігають переважно з ураженням шкіри (наприклад пізня шкірна порфірія, пов'язана з гепатитом C).

Примітки

1. Губський, 2000, с. 268.
2. Гонський, 2002, с. 556.

Література

• Губський Ю. Біологічна хімія. — Київ-Тернопіль : Укрмедкнига, 2000. — 508 с. — .

• Гонський Я., Максимчук Т., Калинський М. Біохімія людини. — Тернопіль : Укрмедкнига, 2002. — 744 с. — .

Посилання

• ПОРФІРІЯ