Бульозний епідермоліз

Бульозний епідермоліз — група спадкових захворювань, що відзначаються легкою схильністю до поранення шкірних покривів. Основний прояв — формування на шкірі міхурів з рідким вмістом, а після їхнього розтину — утворення ерозій, які довго не загоюються.

Бульозний епідермоліз
Спеціальність	медична генетика
Препарати	фенітоїн^[1]
Класифікація та зовнішні ресурси
DiseasesDB	31928, 33248, 29580, 4338, 32146, 31929, 29579, 4334, 33249 і 33564
MeSH	D004820
Epidermolysis bullosa у Вікісховищі

Форми

Основні типи бульозного епідермолізу:

• Простий бульозний епідермоліз розвивається через мутації генів KRT5 та KRT14. Передбачається, що при цьому в шкірних покривах порушується рівновага між ферментами та інгібіторами (сполуками, здатними пригнічувати процеси^[] в тканинах). Як результат, виділяються ферменти, які руйнують білки шкіри, на тлі чого виникають міхури.
• Межовий бульозний епідермоліз провокують мутації в генах LAMB3 та LAMA3. Ферментна система стає розбалансованою через те, що потерпають колаген 17-го типу та ламінін-332, без яких порушується нормальна будова шкіри. Окрім формування міхурів та ерозій, відзначається посилена ламкість шкіри.
• Дистрофічний бульозний епідермоліз розвивається через мутації в гені COL7A1. Через це потерпає колаген 7-го типу, який контролює стан сполучнотканинних елементів шкіри. Нестача цього протеїну провокує утворення на шкірі висипки, ерозій (виразок) та міхурів.
• Особливістю змішаного бульозного епідермолізу є формування міхурів у всіх шарах шкіри.

Примітки

1. NDF-RT
   d:Track:Q21008030

Посилання

• GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Epidermolysis Bullosa Simplex [ 22 жовтня 2020 у Wayback Machine.]
•  - US National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases