Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна Синдром значення Синдром Аа зе Смі та англ Aase Smith syndrome рідк

Синдром Аазе — Сміта

Синдром Аазе — Сміта
У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).

Синдром Аа́зе — Смі́та (англ. Aase-Smith syndrome) — рідкісний спадковий сімейний синдром, пов'язаний з аутосомно-домінантним типом успадкування. Характеризується наявністю анемії в поєднанні з різноманітними деформаціями скелета і окремих кісток. Зустрічаються у осіб обох статей, але більше випадків виявлено серед осіб чоловічої статі. Синдром проявляється з народження.

Синдром Аазе — Сміта
Класифікація та зовнішні ресурси
OMIM 147800
DiseasesDB 29332
MedlinePlus 001662
MeSH C535332
image
Успадкування синдрому Аазе-Сиіта.

Етимологія

Названо на честь американських педіатрів і морфологів Йона Мортона Аазе (нар. 1936) і Девіда Вея Сміта (роки життя — 1926—1981), які вперше його описали у 1968-69 роках

Генетичні зміни і патогенез

Вважається, що синдром Аазе — Сміта є аутосомно-рецесивним спадковим розладом, бо на сьогодні генетичне підґрунтя захворювання невідомо. Анемія виникає через недостатньо розвинений кістковий мозок. Патогенез інших аномалій поки що не прояснено.

Клінічні ознаки

Характеризується в класичному виді вродженою гіпопластичною анемією та утворенням на великих пальцях трьох фаланг. Іншими особливостями може бути гідроцефалія з (аномалією Денді-Уолкера), розщеплення неба та контрактури деяких суглобів, вузькими плечима. Зустрічаються також бліда шкіра, зменшення шкірної складки над суглобами пальців, деформовані вуха, вроджений птоз. Частим є дефект міжшлуночкової перетинки в серці, який виявляють за допомогою ехокардіографії.

Є припущення, що цей синдром або відповідає синдрому Даймонда-Блекфана, або є його різновидом.

Примітки

  1. J. M Aase, D. W. Smith Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate. A new inherited syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1968, 73: 606—609. (англ.)
  2. J. M Aase, D. W. Smith. Congenital anemia and triphalangeal thumbs: a new syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1969, 74: 471—474. (англ.)

Джерела

  • (Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. Aase-Smith syndrome [1] [ 21 серпня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
  • Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Jon Morton Aase [2] [ 12 березня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
  • Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. David Weyhe Smith [3] [ 3 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindrom Aa ze Smi ta angl Aase Smith syndrome ridkisnij spadkovij simejnij sindrom pov yazanij z autosomno dominantnim tipom uspadkuvannya Harakterizuyetsya nayavnistyu anemiyi v poyednanni z riznomanitnimi deformaciyami skeleta i okremih kistok Zustrichayutsya u osib oboh statej ale bilshe vipadkiv viyavleno sered osib cholovichoyi stati Sindrom proyavlyayetsya z narodzhennya Sindrom Aaze SmitaKlasifikaciya ta zovnishni resursiOMIM 147800DiseasesDB 29332MedlinePlus 001662MeSH C535332 Uspadkuvannya sindromu Aaze Siita EtimologiyaNazvano na chest amerikanskih pediatriv i morfologiv Jona Mortona Aaze nar 1936 i Devida Veya Smita roki zhittya 1926 1981 yaki vpershe jogo opisali u 1968 69 rokahGenetichni zmini i patogenezVvazhayetsya sho sindrom Aaze Smita ye autosomno recesivnim spadkovim rozladom bo na sogodni genetichne pidgruntya zahvoryuvannya nevidomo Anemiya vinikaye cherez nedostatno rozvinenij kistkovij mozok Patogenez inshih anomalij poki sho ne proyasneno Klinichni oznakiHarakterizuyetsya v klasichnomu vidi vrodzhenoyu gipoplastichnoyu anemiyeyu ta utvorennyam na velikih palcyah troh falang Inshimi osoblivostyami mozhe buti gidrocefaliya z anomaliyeyu Dendi Uolkera rozsheplennya neba ta kontrakturi deyakih suglobiv vuzkimi plechima Zustrichayutsya takozh blida shkira zmenshennya shkirnoyi skladki nad suglobami palciv deformovani vuha vrodzhenij ptoz Chastim ye defekt mizhshlunochkovoyi peretinki v serci yakij viyavlyayut za dopomogoyu ehokardiografiyi Ye pripushennya sho cej sindrom abo vidpovidaye sindromu Dajmonda Blekfana abo ye jogo riznovidom PrimitkiJ M Aase D W Smith Dysmorphogenesis of joints brain and palate A new inherited syndrome Journal of Pediatrics St Louis 1968 73 606 609 angl J M Aase D W Smith Congenital anemia and triphalangeal thumbs a new syndrome Journal of Pediatrics St Louis 1969 74 471 474 angl DzherelaWhonamedit A dictionary of medical eponyms Aase Smith syndrome 1 21 serpnya 2017 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms Jon Morton Aase 2 12 bereznya 2017 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms David Weyhe Smith 3 3 bereznya 2016 u Wayback Machine angl

Дата публікації:
Топ