Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Цистиноз (англ. cystinosis; цистин + -оз; синоніми: Абдергальдена—Кауфманна—Ліньяка синдром, Абдергальдена—Фанконі синдром, діабет глікофосамінний, Ліньяка синдром, Ліньяка-Фальконі синдром) — спадкова хвороба, обумовлена порушенням обміну цистину з відкладенням його кристалів в кісткового мозку, печінки, селезінці і лімфатичній системі, а також в клітинах рогівки і ; характеризується затримкою росту, розвитком рахітоподібних змін в кістках, порушенням зору, , глюкозурією, і анемією; успадковується по рецесивному типу.
| Cystinosis | |
|---|---|
 Хімічна структура цистину, утвореного | |
| Спеціальність | ендокринологія |
| Препарати | d[1] і d[2] |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 5C60.1 |
| МКХ-10 | E72.0 |
| МКХ-9 | 270.0 |
| OMIM | 219900, 219800 і 219750 |
| DiseasesDB | 3382 |
| eMedicine | ped/538 |
| MeSH | D003554 |
| SNOMED CT | 367374009 |
 Cystinosis у Вікісховищі | |
Генетика
Цистиноз виникає внаслідок мутації в гені , який розташований на 17-й хромосомі та який кодує цистинозин - лізосомальний транспортер цистеїну.
 | Це незавершена стаття з медицини. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
- NDF-RT
- Inxight: Drugs Database
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Cistinoz angl cystinosis cistin oz sinonimi Abdergaldena Kaufmanna Linyaka sindrom Abdergaldena Fankoni sindrom diabet glikofosaminnij Linyaka sindrom Linyaka Falkoni sindrom spadkova hvoroba obumovlena porushennyam obminu cistinu z vidkladennyam jogo kristaliv v kistkovogo mozku pechinki selezinci i limfatichnij sistemi a takozh v klitinah rogivki i harakterizuyetsya zatrimkoyu rostu rozvitkom rahitopodibnih zmin v kistkah porushennyam zoru glyukozuriyeyu i anemiyeyu uspadkovuyetsya po recesivnomu tipu CystinosisHimichna struktura cistinu utvorenogoHimichna struktura cistinu utvorenogoSpecialnistendokrinologiyaPreparatid 1 i d 2 Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 115C60 1MKH 10E72 0MKH 9270 0OMIM219900 219800 i 219750DiseasesDB3382eMedicineped 538MeSHD003554SNOMED CT367374009 Cystinosis u VikishovishiGenetikaCistinoz uspadkovuyetsya za avtosomno recesivnij tipom Cistinoz vinikaye vnaslidok mutaciyi v geni yakij roztashovanij na 17 j hromosomi ta yakij koduye cistinozin lizosomalnij transporter cisteyinu Ce nezavershena stattya z medicini Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi NDF RT d Track Q21008030 Inxight Drugs Database d Track Q57664317