Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Стереоцилін це протеїн який кодується геном STRC у людини СтереоцилінІдентифікаториСимволSTRC DFNB16Entrez161497OMIM6064

Стереоцилін

Стереоцилін

Стереоцилін — це протеїн який кодується геном STRC у людини.

Стереоцилін
Ідентифікатори
СимволSTRC; DFNB16
Entrez161497
OMIM606440
PDB3BDN
RefSeqNM_153700.2
UniProtP03034
Інша інформація
ЛокусХр. 15 q153

Цей ген кодує протеїн, що асоційований з комплексом волоскових клітин внутрішнього вуха, які складаються з мікроворсинок (стереоцилі) та разом з механорецепторами залучені до механізму утворення звукових хвиль. Також ген STRC є частиною тандемної дуплікації на хромосомі 15; друга копія являє собою псевдоген. Мутації в STRC призводять до розвитку несиндромної глухоти за автосомно-домінантним типом.


Посилання

  1. Verpy E, Masmoudi S, Zwaenepoel I, Leibovici M, Hutchin TP, Del Castillo I, Nouaille S, Blanchard S, Laine S, Popot JL, Moreno F, Mueller RF, Petit C (Nov 2001). Mutations in a new gene encoding a protein of the hair bundle cause non-syndromic deafness at the DFNB16 locus. Nat Genet. 29 (3): 345—9. doi:10.1038/ng726. PMID 11687802.
  2. Campbell DA, McHale DP, Brown KA, Moynihan LM, Houseman M, Karbani G, Parry G, Janjua AH, Newton V, al-Gazali L, Markham AF, Lench NJ, Mueller RF (Feb 1998). A new locus for non-syndromal, autosomal recessive, sensorineural hearing loss (DFNB16) maps to human chromosome 15q21-q22. J Med Genet. 34 (12): 1015—7. doi:10.1136/jmg.34.12.1015. PMC 1051155. PMID 9429146.
  3. Entrez Gene: STRC stereocilin.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Stereocilin ce proteyin yakij koduyetsya genom STRC u lyudini StereocilinIdentifikatoriSimvolSTRC DFNB16Entrez161497OMIM606440PDB3BDNRefSeqNM 153700 2UniProtP03034Insha informaciyaLokusHr 15 q153 Cej gen koduye proteyin sho asocijovanij z kompleksom voloskovih klitin vnutrishnogo vuha yaki skladayutsya z mikrovorsinok stereocili ta razom z mehanoreceptorami zalucheni do mehanizmu utvorennya zvukovih hvil Takozh gen STRC ye chastinoyu tandemnoyi duplikaciyi na hromosomi 15 druga kopiya yavlyaye soboyu psevdogen Mutaciyi v STRC prizvodyat do rozvitku nesindromnoyi gluhoti za avtosomno dominantnim tipom PosilannyaVerpy E Masmoudi S Zwaenepoel I Leibovici M Hutchin TP Del Castillo I Nouaille S Blanchard S Laine S Popot JL Moreno F Mueller RF Petit C Nov 2001 Mutations in a new gene encoding a protein of the hair bundle cause non syndromic deafness at the DFNB16 locus Nat Genet 29 3 345 9 doi 10 1038 ng726 PMID 11687802 Campbell DA McHale DP Brown KA Moynihan LM Houseman M Karbani G Parry G Janjua AH Newton V al Gazali L Markham AF Lench NJ Mueller RF Feb 1998 A new locus for non syndromal autosomal recessive sensorineural hearing loss DFNB16 maps to human chromosome 15q21 q22 J Med Genet 34 12 1015 7 doi 10 1136 jmg 34 12 1015 PMC 1051155 PMID 9429146 Entrez Gene STRC stereocilin

Дата публікації:
Топ