Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна Синдром значення Синдром Аша ра англ Achard s syndrome спадкове ура

Синдром Ашара

Синдром Ашара
У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).

Синдром Аша́ра (англ. Achard's syndrome) — спадкове ураження, в основі якого лежать розлади сполучної тканини, що призводить до брахіцефалії, арахнодактилії, широко поширеним дизостозам (порушенням розвитку кісток), прогенії нижньої щелепи, гіпермобільності суглобів рук і ніг, маленької довжини великих пальців.

Синдром Ашара
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10Q87.5
OMIM100700
MeSHC536012

Етимологія

Названий на честь французького лікаря Еміля Шарля Ашара (фр. Emile Charles Achard; роки життя 1860—1944), який першим описав його 1902 року, відрізнивши від відомого на той час синдрому Марфана.

Генетика

Передається за автосомно-домінантним типом.

Клінічні ознаки

Синдром у повному вигляді характеризується зменшеним черепом (брахіцефалія) з прогенічною нижньою щелепою. Тонкі видовжені II-V-ті пальці (арахнодактилія) поєднуються з маленькою довжиною I-х (великі пальці). Проявляються порушення розвитку кісток та зв'язок, що веде до гіпермобільності суглобів рук і ніг.

На відміну від синдрому Марфана брахіцефалія йде з достатніми розмірами нижньої щелепи, яка гіпермобільна з прогенією. Статура є звичайною, а не видовженою, як при синдромі Марфана. Немає характерних для синдрому Марфана серцевих і очних аномалій, не відбувається зменшення товщі підшкірного жиру.

Лікування

Етіологічного лікування як при усіх спадкових хворобах немає. Симптоматичне лікування спрямоване на збереження якості життя. Може знадобитися ортопедична допомога і реконструктивні оперативні втручання.

Примітки

  1. Буквально «павучі пальці»
  2. E. C. Achard. Arachnodactylie. Bulletin des Membres de la Société des Médecins des Hôpitaux de Paris, 1902, 19: 834—843. 23: 834—840. (фр.)
  3. P. A. Duncan. The Achard syndrome. Birth Defects Original Article Series, New York, 1975, 11 (6): 69-73. (англ.)

Джерела

  • (Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. Achard's syndrome [1] [ 16 квітня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
  • Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Emile Charles Achard [2] [ 21 листопада 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
  • Duncan PA (1975). «The Achard syndrome». Birth Defects Orig Artic Ser. 11 (6): 69–73. PMID 1201353 (англ.)

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindrom Asha ra angl Achard s syndrome spadkove urazhennya v osnovi yakogo lezhat rozladi spoluchnoyi tkanini sho prizvodit do brahicefaliyi arahnodaktiliyi shiroko poshirenim dizostozam porushennyam rozvitku kistok progeniyi nizhnoyi shelepi gipermobilnosti suglobiv ruk i nig malenkoyi dovzhini velikih palciv Sindrom AsharaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10Q87 5OMIM100700MeSHC536012EtimologiyaNazvanij na chest francuzkogo likarya Emilya Sharlya Ashara fr Emile Charles Achard roki zhittya 1860 1944 yakij pershim opisav jogo 1902 roku vidriznivshi vid vidomogo na toj chas sindromu Marfana GenetikaPeredayetsya za avtosomno dominantnim tipom Klinichni oznakiSindrom u povnomu viglyadi harakterizuyetsya zmenshenim cherepom brahicefaliya z progenichnoyu nizhnoyu shelepoyu Tonki vidovzheni II V ti palci arahnodaktiliya poyednuyutsya z malenkoyu dovzhinoyu I h veliki palci Proyavlyayutsya porushennya rozvitku kistok ta zv yazok sho vede do gipermobilnosti suglobiv ruk i nig Na vidminu vid sindromu Marfana brahicefaliya jde z dostatnimi rozmirami nizhnoyi shelepi yaka gipermobilna z progeniyeyu Statura ye zvichajnoyu a ne vidovzhenoyu yak pri sindromi Marfana Nemaye harakternih dlya sindromu Marfana sercevih i ochnih anomalij ne vidbuvayetsya zmenshennya tovshi pidshkirnogo zhiru LikuvannyaEtiologichnogo likuvannya yak pri usih spadkovih hvorobah nemaye Simptomatichne likuvannya spryamovane na zberezhennya yakosti zhittya Mozhe znadobitisya ortopedichna dopomoga i rekonstruktivni operativni vtruchannya PrimitkiBukvalno pavuchi palci E C Achard Arachnodactylie Bulletin des Membres de la Societe des Medecins des Hopitaux de Paris 1902 19 834 843 23 834 840 fr P A Duncan The Achard syndrome Birth Defects Original Article Series New York 1975 11 6 69 73 angl DzherelaWhonamedit A dictionary of medical eponyms Achard s syndrome 1 16 kvitnya 2017 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms Emile Charles Achard 2 21 listopada 2017 u Wayback Machine angl Duncan PA 1975 The Achard syndrome Birth Defects Orig Artic Ser 11 6 69 73 PMID 1201353 angl

Дата публікації:
Топ