Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна Синдром значення Синдром Абдалла Девіса Фарража також спадкова спас

Синдром Абдалла — Девіса — Фарража

Синдром Абдалла — Девіса — Фарража
У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).

Синдром Абдалла — Девіса — Фарража (також спадкова спастична параплегія 23; англ. Abdallat-Davis-Farrage syndrome; Hereditary spastic paraplegia 23) — рідкісне спадкове захворювання з виникненням паралічів і аномалій шкіри та волосся. Його відносять до групи факоматозів, хвороб центральної нервової системи

Синдром Абдалла — Девіса — Фарража
Спеціальністьневрологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10G11.4
OMIM270750
MeSHC536859

Етимологія

Названий на честь йорданського невролога Аднана Абдала, який описав його 1980 року разом із співробітниками, серед членів однієї йорданської родини.

Генетика і патологічні зміни

Синдром успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто для проявлення симптомів, людина повинна успадкувати мутований ген одразу від обох батьків. Оскільки це не пов'язане з жодним з генів, що визначають стать, синдром може проявлятися як у чоловіків, так і у жінок. Ті особи, в яких є тільки один ген, є носіями, і вони, як правило, не мають жодних ознак. У випадку, якщо людина успадковує обидва гени, симптоми зазвичай з'являються до віку одного року.
Шляхом вивчення біоптатів нервів і шкіри у хворих було виявлено аксонну дегенерацію, патологічну епідермальну пігментацію.

Клінічні ознаки

Описані перші пацієнти мали розлади шкіри та пігментації волосся, прогресуючий спастичний парапарез та периферичну нейропатію. З народження відзначають дифузно депігментоване волосся і шкіру. З віку 6 місяців розвивається розпливчаста пігментація, особливо в опромінених сонцем ділянках шкіри, а у волосся — неправильна пігментація. Прогресуючий парапарез був вперше відзначено у віці 6 років.

Примітки

  1. A. Abdallat, S. M. Davis, J. Farrage, W. I. McDonald: Disordered pigmentation, spastic paraparesis and peripheral neuropathy in three siblings: a new neurocutaneous syndrome. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1980, 43: 962—966. (англ.)

Джерела

  • (Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. Abdallat-Davis-Farrage syndrome [1] [ 21 серпня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)

Посилання

  • R. M. Stewart, G. Tunell, A. Ehle Familial spastic paraplegia, peroneal neuropathy, and crural hypopigmentation: a new neurocutaneous syndrome. Neurology, Minneapolis, 1981, 31: 754—757. (англ.)
  • M. Daras, A. J. Tuchman, S. David Familial spinocerebellar ataxia with skin hyperpigmentation. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1983, 46: 743—744. (англ.)

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindrom Abdalla Devisa Farrazha takozh spadkova spastichna paraplegiya 23 angl Abdallat Davis Farrage syndrome Hereditary spastic paraplegia 23 ridkisne spadkove zahvoryuvannya z viniknennyam paralichiv i anomalij shkiri ta volossya Jogo vidnosyat do grupi fakomatoziv hvorob centralnoyi nervovoyi sistemiSindrom Abdalla Devisa FarrazhaSpecialnistnevrologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10G11 4OMIM270750MeSHC536859EtimologiyaNazvanij na chest jordanskogo nevrologa Adnana Abdala yakij opisav jogo 1980 roku razom iz spivrobitnikami sered chleniv odniyeyi jordanskoyi rodini Genetika i patologichni zminiSindrom uspadkovuyetsya za autosomno recesivnim tipom tobto dlya proyavlennya simptomiv lyudina povinna uspadkuvati mutovanij gen odrazu vid oboh batkiv Oskilki ce ne pov yazane z zhodnim z geniv sho viznachayut stat sindrom mozhe proyavlyatisya yak u cholovikiv tak i u zhinok Ti osobi v yakih ye tilki odin gen ye nosiyami i voni yak pravilo ne mayut zhodnih oznak U vipadku yaksho lyudina uspadkovuye obidva geni simptomi zazvichaj z yavlyayutsya do viku odnogo roku Shlyahom vivchennya bioptativ nerviv i shkiri u hvorih bulo viyavleno aksonnu degeneraciyu patologichnu epidermalnu pigmentaciyu Klinichni oznakiOpisani pershi paciyenti mali rozladi shkiri ta pigmentaciyi volossya progresuyuchij spastichnij paraparez ta periferichnu nejropatiyu Z narodzhennya vidznachayut difuzno depigmentovane volossya i shkiru Z viku 6 misyaciv rozvivayetsya rozplivchasta pigmentaciya osoblivo v oprominenih soncem dilyankah shkiri a u volossya nepravilna pigmentaciya Progresuyuchij paraparez buv vpershe vidznacheno u vici 6 rokiv PrimitkiA Abdallat S M Davis J Farrage W I McDonald Disordered pigmentation spastic paraparesis and peripheral neuropathy in three siblings a new neurocutaneous syndrome Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry London 1980 43 962 966 angl DzherelaWhonamedit A dictionary of medical eponyms Abdallat Davis Farrage syndrome 1 21 serpnya 2017 u Wayback Machine angl PosilannyaR M Stewart G Tunell A Ehle Familial spastic paraplegia peroneal neuropathy and crural hypopigmentation a new neurocutaneous syndrome Neurology Minneapolis 1981 31 754 757 angl M Daras A J Tuchman S David Familial spinocerebellar ataxia with skin hyperpigmentation Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry London 1983 46 743 744 angl

Дата публікації:
Топ