ASS1 (англ. Argininosuccinate synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 412 амінокислот, а молекулярна маса — 46 530.
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSSKGSVVLA | YSGGLDTSCI | LVWLKEQGYD | VIAYLANIGQ | KEDFEEARKK | ||||
ALKLGAKKVF | IEDVSREFVE | EFIWPAIQSS | ALYEDRYLLG | TSLARPCIAR | ||||
KQVEIAQREG | AKYVSHGATG | KGNDQVRFEL | SCYSLAPQIK | VIAPWRMPEF | ||||
YNRFKGRNDL | MEYAKQHGIP | IPVTPKNPWS | MDENLMHISY | EAGILENPKN | ||||
QAPPGLYTKT | QDPAKAPNTP | DILEIEFKKG | VPVKVTNVKD | GTTHQTSLEL | ||||
FMYLNEVAGK | HGVGRIDIVE | NRFIGMKSRG | IYETPAGTIL | YHAHLDIEAF | ||||
TMDREVRKIK | QGLGLKFAEL | VYTGFWHSPE | CEFVRHCIAK | SQERVEGKVQ | ||||
VSVLKGQVYI | LGRESPLSLY | NEELVSMNVQ | GDYEPTDATG | FININSLRLK | ||||
EYHRLQSKVT | AK |
Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як біосинтез амінокислот. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- Bock H.-G.O., Su T.-S., O'Brien W.E., Beaudet A.L. (1983). Sequence for human argininosuccinate synthetase cDNA. Nucleic Acids Res. 11: 6505—6512. PMID 6194510 DOI:10.1093/nar/11.18.6505
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Surh L.C., Beaudet A.L., O'Brien W.E. (1991). Molecular characterization of the murine argininosuccinate synthetase locus. Gene. 99: 181—189. PMID 1708740 DOI:10.1016/0378-1119(91)90125-U
- Enns G.M., O'Brien W.E., Kobayashi K., Shinzawa H., Pellegrino J.E. (2005). Postpartum 'psychosis' in mild argininosuccinate synthetase deficiency. Obstet. Gynecol. 105: 1244—1246. PMID 15863597 DOI:10.1097/01.AOG.0000157769.90230.24
- Engel K., Hoehne W., Haeberle J. (2009). Mutations and polymorphisms in the human argininosuccinate synthetase (ASS1) gene. Hum. Mutat. 30: 300—307. PMID 19006241 DOI:10.1002/humu.20847
- Diez-Fernandez C., Ruefenacht V., Haeberle J. (2017). Mutations in the human argininosuccinate synthetase (ASS1) gene, impact on patients, common changes, and structural considerations. Hum. Mutat. 38: 471—484. PMID 28111830 DOI:10.1002/humu.23184
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ASS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет