Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Робертсонівська транслокація також злиття довгих плечей або центричні злиття це рідкісна форма хромосомної транслокації

Робертсонівська транслокація

Робертсонівська транслокація

Робертсонівська транслокація, також злиття довгих плечей або центричні злиття — це рідкісна форма хромосомної транслокації, при якій відбувається злиття акроцентричних хромосом з повною або частковою втратою матеріалу коротких плечей. У людини така транслокація відбувається з п'ятьма акроцентричними хромосомними парами, а саме 13, 14, 15, 21 та 22 хромосомами. Інші транслокації також відбуваються, але не формують життєздатного плоду. Транслокація названа на честь американського біолога Вільяма Ріса Бребнера Робертсона, Ph.D. (1881–1941), який вперше описав таку транслокацію у стрибунців у 1916 році.

Опис

Робертсонівська транслокація є видом невзаємної транслокації, яка відбувається з двома гомологічними (спареними) або негомологічними хромосомами (тобто різними хромосомами, які не належать до гомологічної пари). Спільною рисою в них є наявність акроцентричної центромери, що ділить хромосому на довге плече (яке містить більшість генів) та коротке плече. Під час робертсонівської транслокації відповідні хромосоми втрачають короткі плечі, а довгі плечі зливаються, формуючи єдину хромосому з єдиною центромерою. Короткі плечі також зливаються схожим чином, але як правило містять неінформативні гени і втрачаються у наступні декілька поділів клітини. Найчастіше така транслокація відбувається з п'ятьма акроцентричними хромосомними парами, а саме 13, 14, 15, 21 та 22 хромосомами, оскільки їх короткі плечі містять інформацію про рибосомну РНК, яка присутня в достатній кількості копій в інших хромосомах. Більшість робертсонівських транслокацій відбувається між хромосомними парами 13 та 14, 14 та 21, та 14 і 15.

Серед новонароджених робертсонівська транслокація спостерігається в одного з тисячі немовлят.

Наслідки

Зауважте, !
Якщо у вас виникли проблеми зі здоров'ям — зверніться до лікаря.

Більшість людей з робертсонівською транслокацією мають тільки 45 хромосом у кожній своїй клітині,весь суттєвий генетичний матеріал і тому видаються звичайними. Однак їх діти можуть бути або звичайними, несучи злиту хромосому (залежно від хромосоми, яка присутня в гаметі), або отримати відсутнє або занадто довге плече акроцентричної хромосоми. Тому потенційним носіям хромосомних транслокацій при плануванні дітей рекомендується медико-генетична консультація та .

Наприклад, коли в рамках робертсонівської транслокації у людей, поєднуються довгі плечі хромосоми 21 та 14 (чи 15), носій є фенотипово звичайним, оскільки має дві копії всіх основних хромосомних плечей, а отже відповідно і всіх важливих генів. Однак нащадки такого носія можуть отримати незбалансовану трисомію 21-ї хромосоми, яка спричиняє синдром Дауна.

У збалансованій формі робертсонівська транслокація не має наслідком надлишку чи дефіциту генетичного матеріалу і не спричиняє проблем зі здоров'ям. У незбалансованій формі ця транслокація спричиняє хромосомні нестачу або надлишок і має наслідком складні генетичні деформації, включно з трисомією 13-ї хромосоми (синдром Патау) та трисомію 21-ї хромосоми (синдром Дауна).

Зрідка, така сама транслокація може бути присутня гомозиготно, якщо дитину зачали гетерозиготні батьки з однаковою робертсонівською транслокацією. В такому випадку в них може народитись життєздатне потомство з 44 хромосомами.

Див. також

Примітки

  1. Robertson WRB. Chromosome studies. I. Taxonomic relationships shown in the chromosomes of Tettigidae and Acrididae. V-shaped chromosomes and their significance in Acrididae, Locustidae and Gryllidae: chromosome and variation. J Morph 1916;27:179-331.
  2. (PDF). Архів оригіналу (PDF) за 30 червня 2015. Процитовано 27 червня 2015.
  3. E. Therman, B. Susman and C. Denniston. The nonrandom participation of human acrocentric chromosomes in Robertsonian translocations. Annals of Human Genetics 1989;53:49-65.
  4. Peter J. Russel; Essential Genetics 2003
  5. Homozygosity for a Robertsonian translocation (13q14q) in three offspring of heterozygous parents.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Robertsonivska translokaciya takozh zlittya dovgih plechej abo centrichni zlittya ce ridkisna forma hromosomnoyi translokaciyi pri yakij vidbuvayetsya zlittya akrocentrichnih hromosom z povnoyu abo chastkovoyu vtratoyu materialu korotkih plechej U lyudini taka translokaciya vidbuvayetsya z p yatma akrocentrichnimi hromosomnimi parami a same 13 14 15 21 ta 22 hromosomami Inshi translokaciyi takozh vidbuvayutsya ale ne formuyut zhittyezdatnogo plodu Translokaciya nazvana na chest amerikanskogo biologa Vilyama Risa Brebnera Robertsona Ph D 1881 1941 yakij vpershe opisav taku translokaciyu u stribunciv u 1916 roci OpisRobertsonivska translokaciya ye vidom nevzayemnoyi translokaciyi yaka vidbuvayetsya z dvoma gomologichnimi sparenimi abo negomologichnimi hromosomami tobto riznimi hromosomami yaki ne nalezhat do gomologichnoyi pari Spilnoyu risoyu v nih ye nayavnist akrocentrichnoyi centromeri sho dilit hromosomu na dovge pleche yake mistit bilshist geniv ta korotke pleche Pid chas robertsonivskoyi translokaciyi vidpovidni hromosomi vtrachayut korotki plechi a dovgi plechi zlivayutsya formuyuchi yedinu hromosomu z yedinoyu centromeroyu Korotki plechi takozh zlivayutsya shozhim chinom ale yak pravilo mistyat neinformativni geni i vtrachayutsya u nastupni dekilka podiliv klitini Najchastishe taka translokaciya vidbuvayetsya z p yatma akrocentrichnimi hromosomnimi parami a same 13 14 15 21 ta 22 hromosomami oskilki yih korotki plechi mistyat informaciyu pro ribosomnu RNK yaka prisutnya v dostatnij kilkosti kopij v inshih hromosomah Bilshist robertsonivskih translokacij vidbuvayetsya mizh hromosomnimi parami 13 ta 14 14 ta 21 ta 14 i 15 Sered novonarodzhenih robertsonivska translokaciya sposterigayetsya v odnogo z tisyachi nemovlyat NaslidkiZauvazhte Vikipediya ne daye medichnih porad Yaksho u vas vinikli problemi zi zdorov yam zvernitsya do likarya Bilshist lyudej z robertsonivskoyu translokaciyeyu mayut tilki 45 hromosom u kozhnij svoyij klitini ves suttyevij genetichnij material i tomu vidayutsya zvichajnimi Odnak yih diti mozhut buti abo zvichajnimi nesuchi zlitu hromosomu zalezhno vid hromosomi yaka prisutnya v gameti abo otrimati vidsutnye abo zanadto dovge pleche akrocentrichnoyi hromosomi Tomu potencijnim nosiyam hromosomnih translokacij pri planuvanni ditej rekomenduyetsya mediko genetichna konsultaciya ta Napriklad koli v ramkah robertsonivskoyi translokaciyi u lyudej poyednuyutsya dovgi plechi hromosomi 21 ta 14 chi 15 nosij ye fenotipovo zvichajnim oskilki maye dvi kopiyi vsih osnovnih hromosomnih plechej a otzhe vidpovidno i vsih vazhlivih geniv Odnak nashadki takogo nosiya mozhut otrimati nezbalansovanu trisomiyu 21 yi hromosomi yaka sprichinyaye sindrom Dauna U zbalansovanij formi robertsonivska translokaciya ne maye naslidkom nadlishku chi deficitu genetichnogo materialu i ne sprichinyaye problem zi zdorov yam U nezbalansovanij formi cya translokaciya sprichinyaye hromosomni nestachu abo nadlishok i maye naslidkom skladni genetichni deformaciyi vklyuchno z trisomiyeyu 13 yi hromosomi sindrom Patau ta trisomiyu 21 yi hromosomi sindrom Dauna Zridka taka sama translokaciya mozhe buti prisutnya gomozigotno yaksho ditinu zachali geterozigotni batki z odnakovoyu robertsonivskoyu translokaciyeyu V takomu vipadku v nih mozhe naroditis zhittyezdatne potomstvo z 44 hromosomami Div takozhSindrom Dauna Sindrom PatauPrimitkiRobertson WRB Chromosome studies I Taxonomic relationships shown in the chromosomes ofTettigidaeandAcrididae V shaped chromosomes and their significance inAcrididae Locustidae and Gryllidae chromosome and variation J Morph 1916 27 179 331 PDF Arhiv originalu PDF za 30 chervnya 2015 Procitovano 27 chervnya 2015 E Therman B Susman and C Denniston The nonrandom participation of human acrocentric chromosomes in Robertsonian translocations Annals of Human Genetics 1989 53 49 65 Peter J Russel Essential Genetics 2003 Homozygosity for a Robertsonian translocation 13q14q in three offspring of heterozygous parents

Дата публікації:
Топ