Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Хвороба Краббе галактозилцерамідний ліпідоз рідкісне спадкове захворювання з групи лізосомних хвороб накопичення при яко

Хвороба Краббе

Хвороба Краббе

Хвороба Краббе (галактозилцерамідний ліпідоз) — рідкісне спадкове захворювання з групи лізосомних хвороб накопичення, при якому уражається мієлінова оболонка нервових волокон. Хвороба зумовлена дефіцитом ферменту — галактозидази цереброзидів, що здійснює другий етап катаболізму сульфатидом; накопичуються галактозилцерамід і галактозилсфінгозин. Успадковується автосомно-рецесивно. Хвороба названа на честь данського невролога Краббе (Knud Haraldsen Krabbe), який описав її в 1916 році.

Хвороба Краббе
Спеціальністьметаболічні захворювання
ПричиниМутація гену GALC
ПрогнозиОдно-, дво- та трирічне виживання становить 60%, 26% та 14% відповідно
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-118A44.4
МКХ-10E75.2
МКХ-9330.0
OMIM245200
DiseasesDB29468
MedlinePlus001198
eMedicineped/2892/
MeSHD007965
image Krabbe disease у Вікісховищі

Епідеміологія

Частота хвороби Краббе становить 1 на 100 000 новонароджений в США, 2 на 100000 — у скандинавських країнах і найвища серед палестинських арабів — 1 на 6000. Захворювання також зустрічається у мишей, кішок і собак, особливо у вест-хайленд-вайт-тер'єрів і керн тер'єрів.

Етіологія

Хвороба Краббе викликана мутація в GALC гені, розташованому на 14 хромосомі (14q31), яка призводить до недостатності ферменту галактоцереброзидази. У результаті в бімолекулярному шарі мієліну відбувається накопичення попередника галактоцереброзида — галактозилцераміда — психозину), який викликає загибель олігодендроцитів і розпад мієлінового волокна з утворенням характерних включень — глобоїдних клітин.

Клінічна картина

Хвороба Краббе зазвичай починає проявлятися на 3-6 місяці життя. Першими симптомами бувають невмотивоване підвищення температури тіла, гіперзбудливість, порушення вигодовування, ригідність кінцівок, судоми, блювота, відставання в психомоторному розвитку. Надалі м'язовий тонус наростає до опістотонуса, відбувається прогресуюче зниження інтелекту та зору. Пізні форми захворювання (ювенільна та доросла) характеризуються більш повільним прогресуванням.

Діагностика

При морфологічному дослідженні визначається скупчення кулястих великих багатоядерних клітин (глобоїдних) в ділянках демієлінізації.

Проводять магнітно-резонансну томографію з метою уточнення локалізації та специфіки ураження.

Прогноз

Новонароджені з хворобою Краббе гинуть зазвичай протягом 2-х років. При пізніх формах захворювання з повільним прогресуванням тривалість життя є значно більшою.

Лікування

Трансплантація кісткового мозку на ранніх стадіях захворювання дозволяє знизити тяжкість захворювання і зменшити клінічні прояви. Публікація в Медичному журналі Нової Англії від 2005 року повідомляє, що трансплантація пуповинної крові успішно зупиняє хворобу, але тільки в тому випадку, якщо це проводиться до появи явних симптомів.

Примітки

  1. Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. оригіналу за 7 червня 2015. Процитовано 14 листопада 2014. {{}}: Назва URL містить вбудоване вікіпосилання ()
  2. Справочник Т. Р. Харрисона по внутренним болезням, 1992—1997:. Глава 316. Лизосомные болезни накопления. rusmedserver.ru. оригіналу за 3 грудня 2014. Процитовано 14 листопада 2014.
  3. Л.О.Бадалян. Детская неврология. — "Медицина", 2010.
  4. Whonamedit — Krabbe’s disease. оригіналу за 29 червня 2011. Процитовано 7 серпня 2011.
  5. Krabbe disease. Genetics Home Reference. United States National Library of Medicine. 2 травня 2008. Архів оригіналу за 16 серпня 2012. Процитовано 7 травня 2008.
  6. Books.Google.com. оригіналу за 1 лютого 2014. Процитовано 29 вересня 2017.
  7. Zlotogora J. Autosomal recessive diseases among palestinian Arabs // [en] : journal. — 1997. — Vol. 34, no. 9 (9). — P. 765—766. — ISSN 0022-2593. — DOI:10.1136/jmg.34.9.765. — PMID 9321766 .
  8. Salvadori C., Modenato M., Corlazzoli D.S., Arispici M., Cantile C. Clinicopathological features of globoid cell leucodystrophy in cats // J. Comp. Pathol. : journal. — 2005. — Vol. 132, no. 4 (5). — P. 350—356. — DOI:10.1016/j.jcpa.2004.12.001. — PMID 15893994 .
  9. NYtimes.com. оригіналу за 18 жовтня 2018. Процитовано 29 вересня 2017.
  10. Capucchio M.T., Prunotto M., Lotti D., Valazza A., Galloni M., Dore B., Pregel P., Amedeo S., Catalano D., Cornaglia E., Schiffer D. Krabbe's disease in two West Highland White terriers // Clin. Neuropathol. : journal. — 2008. — Vol. 27, no. 5 (17 July). — P. 295—301. — PMID 18808060 .
  11. Regional mapping of the human galactocerebrosidase gene (GALC) to 14q31 by in situ hybridization. doi:10.1159/000133703. Архів оригіналу за 16 серпня 2012.
  12. Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — С. 872-873. — 2000 прим. — .
  13. Escolar M.L., Poe M.D., Provenzale J.M., Richards K.C., Allison J., Wood S., Wenger D.A., Pietryga D., Wall D., Champagne M., Morse R., Krivit W., Kurtzberg J. Transplantation of Umbilical-Cord Blood in Babies with Infantile Krabbe's Disease // New England Journal of Medicine : journal. — 2005. — Vol. 352, no. 20 (17 July). — P. 2069—2081. — ISSN 0028-4793. — DOI:10.1056/NEJMoa042604. — BL Shelfmark 6084.000000. — PMID 15901860 . з джерела 2 грудня 2009.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Hvoroba Krabbe galaktozilceramidnij lipidoz ridkisne spadkove zahvoryuvannya z grupi lizosomnih hvorob nakopichennya pri yakomu urazhayetsya miyelinova obolonka nervovih volokon Hvoroba zumovlena deficitom fermentu galaktozidazi cerebrozidiv sho zdijsnyuye drugij etap katabolizmu sulfatidom nakopichuyutsya galaktozilceramid i galaktozilsfingozin Uspadkovuyetsya avtosomno recesivno Hvoroba nazvana na chest danskogo nevrologa Krabbe Knud Haraldsen Krabbe yakij opisav yiyi v 1916 roci Hvoroba KrabbeSpecialnistmetabolichni zahvoryuvannyaPrichiniMutaciya genu GALCPrognoziOdno dvo ta tririchne vizhivannya stanovit 60 26 ta 14 vidpovidnoKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 118A44 4MKH 10E75 2MKH 9330 0OMIM245200DiseasesDB29468MedlinePlus001198eMedicineped 2892 MeSHD007965 Krabbe disease u VikishovishiEpidemiologiyaChastota hvorobi Krabbe stanovit 1 na 100 000 novonarodzhenij v SShA 2 na 100000 u skandinavskih krayinah i najvisha sered palestinskih arabiv 1 na 6000 Zahvoryuvannya takozh zustrichayetsya u mishej kishok i sobak osoblivo u vest hajlend vajt ter yeriv i kern ter yeriv EtiologiyaHvoroba Krabbe viklikana mutaciya v GALC geni roztashovanomu na 14 hromosomi 14q31 yaka prizvodit do nedostatnosti fermentu galaktocerebrozidazi U rezultati v bimolekulyarnomu shari miyelinu vidbuvayetsya nakopichennya poperednika galaktocerebrozida galaktozilceramida psihozinu yakij viklikaye zagibel oligodendrocitiv i rozpad miyelinovogo volokna z utvorennyam harakternih vklyuchen globoyidnih klitin Klinichna kartinaHvoroba Krabbe zazvichaj pochinaye proyavlyatisya na 3 6 misyaci zhittya Pershimi simptomami buvayut nevmotivovane pidvishennya temperaturi tila giperzbudlivist porushennya vigodovuvannya rigidnist kincivok sudomi blyuvota vidstavannya v psihomotornomu rozvitku Nadali m yazovij tonus narostaye do opistotonusa vidbuvayetsya progresuyuche znizhennya intelektu ta zoru Pizni formi zahvoryuvannya yuvenilna ta dorosla harakterizuyutsya bilsh povilnim progresuvannyam DiagnostikaPri morfologichnomu doslidzhenni viznachayetsya skupchennya kulyastih velikih bagatoyadernih klitin globoyidnih v dilyankah demiyelinizaciyi Provodyat magnitno rezonansnu tomografiyu z metoyu utochnennya lokalizaciyi ta specifiki urazhennya PrognozNovonarodzheni z hvoroboyu Krabbe ginut zazvichaj protyagom 2 h rokiv Pri piznih formah zahvoryuvannya z povilnim progresuvannyam trivalist zhittya ye znachno bilshoyu LikuvannyaTransplantaciya kistkovogo mozku na rannih stadiyah zahvoryuvannya dozvolyaye zniziti tyazhkist zahvoryuvannya i zmenshiti klinichni proyavi Publikaciya v Medichnomu zhurnali Novoyi Angliyi vid 2005 roku povidomlyaye sho transplantaciya pupovinnoyi krovi uspishno zupinyaye hvorobu ale tilki v tomu vipadku yaksho ce provoditsya do poyavi yavnih simptomiv PrimitkiT R Harrison Vnutrennie bolezni v 10 knigah Kniga 8 Per s angl M Medicina izdatelstvo Medicina 1996 320 s il Glava 316 Lizosomnye bolezni nakopleniya s 250 273 med books info originalu za 7 chervnya 2015 Procitovano 14 listopada 2014 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Nazva URL mistit vbudovane vikiposilannya dovidka Spravochnik T R Harrisona po vnutrennim boleznyam 1992 1997 Glava 316 Lizosomnye bolezni nakopleniya rusmedserver ru originalu za 3 grudnya 2014 Procitovano 14 listopada 2014 L O Badalyan Detskaya nevrologiya Medicina 2010 Whonamedit Krabbe s disease originalu za 29 chervnya 2011 Procitovano 7 serpnya 2011 Krabbe disease Genetics Home Reference United States National Library of Medicine 2 travnya 2008 Arhiv originalu za 16 serpnya 2012 Procitovano 7 travnya 2008 Books Google com originalu za 1 lyutogo 2014 Procitovano 29 veresnya 2017 Zlotogora J Autosomal recessive diseases among palestinian Arabs en journal 1997 Vol 34 no 9 9 P 765 766 ISSN 0022 2593 DOI 10 1136 jmg 34 9 765 PMID 9321766 Salvadori C Modenato M Corlazzoli D S Arispici M Cantile C Clinicopathological features of globoid cell leucodystrophy in cats J Comp Pathol journal 2005 Vol 132 no 4 5 P 350 356 DOI 10 1016 j jcpa 2004 12 001 PMID 15893994 NYtimes com originalu za 18 zhovtnya 2018 Procitovano 29 veresnya 2017 Capucchio M T Prunotto M Lotti D Valazza A Galloni M Dore B Pregel P Amedeo S Catalano D Cornaglia E Schiffer D Krabbe s disease in two West Highland White terriers Clin Neuropathol journal 2008 Vol 27 no 5 17 July P 295 301 PMID 18808060 Regional mapping of the human galactocerebrosidase gene GALC to 14q31 by in situ hybridization doi 10 1159 000133703 Arhiv originalu za 16 serpnya 2012 Nevrologiya Nacionalnoe rukovodstvo GEOTAR Media 2010 S 872 873 2000 prim ISBN 978 5 9704 0665 6 Escolar M L Poe M D Provenzale J M Richards K C Allison J Wood S Wenger D A Pietryga D Wall D Champagne M Morse R Krivit W Kurtzberg J Transplantation of Umbilical Cord Blood in Babies with Infantile Krabbe s Disease New England Journal of Medicine journal 2005 Vol 352 no 20 17 July P 2069 2081 ISSN 0028 4793 DOI 10 1056 NEJMoa042604 BL Shelfmark 6084 000000 PMID 15901860 z dzherela 2 grudnya 2009

Дата публікації:
Топ