Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Синдром ламкої X хромосоми англ Fragile X syndrome FXS це генетичний розлад що характеризується розумовою недостатністю

Синдром тендітної X

Синдром тендітної X

Синдром ламкої X-хромосоми (англ. Fragile X syndrome, FXS) — це генетичний розлад, що характеризується розумовою недостатністю легкого та помірного ступеня. Середній IQ у чоловіків з цим синдромом становить менше 55, тоді як приблизно дві третини хворих жінок є інтелектуально відсталими. Фізичні риси можуть включати довге і вузьке обличчя, великі вуха, гнучкі пальці та великі яєчка. Близько третини хворих мають ознаки аутизму, такі як проблеми з соціальними взаємодіями та затримка мовлення. Гіперактивність є поширеним явищем, і судоми трапляються приблизно у 10%. Чоловіки зазвичай страждають більше, ніж жінки.

Залежний розлад особистості
image
Спеціальністьмедична генетика, педіатрія і неврологія[1]
Частота0.014%, 0.009%
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11LD55
МКХ-10Q99.2
OMIM300624
DiseasesDB4973
MeSHD005600
image Fragile X syndrome у Вікісховищі

Синдром ламкої Х-хромосоми є найпоширенішою спадковок формою інтелектуальної недостатності і за частотою поширеності поступається лише синдрому Дауна. Ген ламкої Х-хромосоми містить нестабільний сегмент, який розширюється при передачі з покоління в покоління і по-різному впливає на дітей залежно від того, передається він по лінії батька чи матері (імпринтинг). Вроджені помилки метаболізму становлять невеликий відсоток випадків; прикладами є хвороба Тея-Сакса та нелікована фенілкетонурія.

Примітки

  1. Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. Klinická neurologie: část speciální —
    d:Track:Q90835855
  2. fragile X syndrome. Genetics Home Reference. April 2012. оригіналу за 9 October 2016. Процитовано 7 October 2016.
  3. Raspa M, Wheeler AC, Riley C (June 2017). Public Health Literature Review of Fragile X Syndrome. Pediatrics. 139 (Suppl 3): S153—S171. doi:10.1542/peds.2016-1159C. PMC 5621610. PMID 28814537.
  4. Data and Statistics Fragile X Syndrome (FXS). Centers for Disease Control and Prevention (en-us) . 9 серпня 2018. оригіналу за 13 жовтня 2019. Процитовано 5 листопада 2018.
  5. Вступ до психіатрії: 7-е видання / Дональд В. Блек, Ненсі К. Андреасен. Київ, 2024 — с. 88.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Sindrom lamkoyi X hromosomi angl Fragile X syndrome FXS ce genetichnij rozlad sho harakterizuyetsya rozumovoyu nedostatnistyu legkogo ta pomirnogo stupenya Serednij IQ u cholovikiv z cim sindromom stanovit menshe 55 todi yak priblizno dvi tretini hvorih zhinok ye intelektualno vidstalimi Fizichni risi mozhut vklyuchati dovge i vuzke oblichchya veliki vuha gnuchki palci ta veliki yayechka Blizko tretini hvorih mayut oznaki autizmu taki yak problemi z socialnimi vzayemodiyami ta zatrimka movlennya Giperaktivnist ye poshirenim yavishem i sudomi traplyayutsya priblizno u 10 Choloviki zazvichaj strazhdayut bilshe nizh zhinki Zalezhnij rozlad osobistostiSpecialnistmedichna genetika pediatriya i nevrologiya 1 Chastota0 014 0 009 Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11LD55MKH 10Q99 2OMIM300624DiseasesDB4973MeSHD005600 Fragile X syndrome u Vikishovishi Sindrom lamkoyi H hromosomi ye najposhirenishoyu spadkovok formoyu intelektualnoyi nedostatnosti i za chastotoyu poshirenosti postupayetsya lishe sindromu Dauna Gen lamkoyi H hromosomi mistit nestabilnij segment yakij rozshiryuyetsya pri peredachi z pokolinnya v pokolinnya i po riznomu vplivaye na ditej zalezhno vid togo peredayetsya vin po liniyi batka chi materi imprinting Vrodzheni pomilki metabolizmu stanovlyat nevelikij vidsotok vipadkiv prikladami ye hvoroba Teya Saksa ta nelikovana fenilketonuriya PrimitkiBednarik J Ambler Z Ruzicka E Klinicka neurologie cast specialni ISBN 978 80 7387 389 9 d Track Q90835855 fragile X syndrome Genetics Home Reference April 2012 originalu za 9 October 2016 Procitovano 7 October 2016 Raspa M Wheeler AC Riley C June 2017 Public Health Literature Review of Fragile X Syndrome Pediatrics 139 Suppl 3 S153 S171 doi 10 1542 peds 2016 1159C PMC 5621610 PMID 28814537 Data and Statistics Fragile X Syndrome FXS Centers for Disease Control and Prevention en us 9 serpnya 2018 originalu za 13 zhovtnya 2019 Procitovano 5 listopada 2018 Vstup do psihiatriyi 7 e vidannya Donald V Blek Nensi K Andreasen Kiyiv 2024 s 88 ISBN 978 617 505 949 4

Дата публікації:
Топ