Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна Хвороба значення Хворо ба Мéнкеса англ Menkes disease синоніми хвор

Хвороба Менкеса

Хвороба Менкеса
У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Хвороба (значення).

Хворо́ба Мéнкеса (англ. Menkes disease; синоніми: хвороба кучерявого волосся, трихополідистрофія, хвороба сталевого волосся) — Х-зчеплене спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну міді в організмі людини, що призводить до її нестачі. Найчастіше проявляється характерною кучерявістю волосся, затримкою росту та неврологічними розладами.

Хвороба Менкеса
image
Фенотипний прояв хвороби Менкеса в дитини: рідке кучеряве волосся, блідуватість обличчя, кругловиді щоки, дратівливість
Фенотипний прояв хвороби Менкеса в дитини: рідке кучеряве волосся, блідуватість обличчя, кругловиді щоки, дратівливість
Спеціальністьендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10E83.0
OMIM309400
DiseasesDB8029
MedlinePlus001160
eMedicineneuro/569
MeSHD007706
image Menkes disease у Вікісховищі

Захворювання виникає через мутації у гені, що кодує поліпептид ATP7A, АТФ-азу P-типу, яка транспортує катіон міді. Хвороба Менкеса найчастіше проявляється у новонароджених (з частотою у світі від 1 на 100,000 до 1 на 250,000 новонароджених), які за відсутності лікування не доживають до трьох років. На сьогодні пропонується симптоматичне лікування та внутрішнє введення мідь-вмісних препаратів.

Хворобу 1962 року вперше описав Джон Ганс Менкес (1928—2008).

image
Закономірність успадкування хвороби Менкеса від матері-носія

Спадковість

Хворобу Менкеса успадковують за X-зчепленим рецесивним типом. Ген, пов'язаний з цією хворобою, розташовується на X хромосомі, одній з двох статевих хромосом. У чоловіків (які мають лише одну X хромосому) потрібна лише одна змінена копія цього гену, щоб спричинити розлад. У жінок (які мають дві X хромосоми), потрібною є мутація обох копій гену, для того щоб спричинити захворювання, що є дуже малоймовірним. У зв'язку з цим, чоловіки є більш схильними до X-зчеплених захворювань. Характеристикою X-зчепленого успадкування є те, що тати не можуть передати X-зчеплені захворювання своїм синам.

Патогенез

Мідь в організмі переноситься у комплексі з амінокислотами. Після гідролітичних реакцій мідьвмісних продуктів мідь потрапляє у кров, де накопичується в еритроцитах. Через мутації гену, що кодує білок АТФ-азу-7-альфа (ATP7A — поліпептид, що транспортує іони міді), порушується транспорт катіонів Сu++ через клітинні мембрани органів по всьому тілу, окрім печінки. Відтак проявляється виражена гіперкупремія і порушується надходження міді з крові в тканини. Оскільки мідь потрібна для функціювання багатьох ензимів, порушується низка ферментних шляхів. Окрім цього, дефіцит міді впливає на структуру та функції багатьох тканин та органів.

Примітки

  1. . www.dovidnyk.org. Архів оригіналу за 1 лютого 2016. Процитовано 18 січня 2016.
  2. . www.rare-diseases.ru. Архів оригіналу за 12 квітня 2016. Процитовано 18 січня 2016.
  3. . themenkesfoundation.org. Архів оригіналу за 12 лютого 2017. Процитовано 18 січня 2016.
  4. Menkes, John H.; Alter, Milton; Steigleder, Gerd K.; Weakley, David R.; Sung, Joo Ho (1 травня 1962). . Pediatrics (англ.). Т. 29, № 5. с. 764—779. ISSN 0031-4005. PMID 14472668. Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 18 січня 2016.
  5. . Genetics Home Reference. 8 лютого 2016. Архів оригіналу за 2 лютого 2016. Процитовано 14 лютого 2016.
  6. Гіперкупремія — термін, що позначає надмірний вміст міді у крові.
Вікісховище має мультимедійні дані за темою: Хвороба Менкеса


image Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Hvoroba znachennya Hvoro ba Menkesa angl Menkes disease sinonimi hvoroba kucheryavogo volossya trihopolidistrofiya hvoroba stalevogo volossya H zcheplene spadkove zahvoryuvannya pov yazane z porushennyam obminu midi v organizmi lyudini sho prizvodit do yiyi nestachi Najchastishe proyavlyayetsya harakternoyu kucheryavistyu volossya zatrimkoyu rostu ta nevrologichnimi rozladami Hvoroba MenkesaFenotipnij proyav hvorobi Menkesa v ditini ridke kucheryave volossya bliduvatist oblichchya kruglovidi shoki drativlivistFenotipnij proyav hvorobi Menkesa v ditini ridke kucheryave volossya bliduvatist oblichchya kruglovidi shoki drativlivistSpecialnistendokrinologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10E83 0OMIM309400DiseasesDB8029MedlinePlus001160eMedicineneuro 569MeSHD007706 Menkes disease u Vikishovishi Zahvoryuvannya vinikaye cherez mutaciyi u geni sho koduye polipeptid ATP7A ATF azu P tipu yaka transportuye kation midi Hvoroba Menkesa najchastishe proyavlyayetsya u novonarodzhenih z chastotoyu u sviti vid 1 na 100 000 do 1 na 250 000 novonarodzhenih yaki za vidsutnosti likuvannya ne dozhivayut do troh rokiv Na sogodni proponuyetsya simptomatichne likuvannya ta vnutrishnye vvedennya mid vmisnih preparativ Hvorobu 1962 roku vpershe opisav Dzhon Gans Menkes 1928 2008 Zakonomirnist uspadkuvannya hvorobi Menkesa vid materi nosiyaSpadkovistHvorobu Menkesa uspadkovuyut za X zcheplenim recesivnim tipom Gen pov yazanij z ciyeyu hvoroboyu roztashovuyetsya na X hromosomi odnij z dvoh statevih hromosom U cholovikiv yaki mayut lishe odnu X hromosomu potribna lishe odna zminena kopiya cogo genu shob sprichiniti rozlad U zhinok yaki mayut dvi X hromosomi potribnoyu ye mutaciya oboh kopij genu dlya togo shob sprichiniti zahvoryuvannya sho ye duzhe malojmovirnim U zv yazku z cim choloviki ye bilsh shilnimi do X zcheplenih zahvoryuvan Harakteristikoyu X zcheplenogo uspadkuvannya ye te sho tati ne mozhut peredati X zchepleni zahvoryuvannya svoyim sinam PatogenezMid v organizmi perenositsya u kompleksi z aminokislotami Pislya gidrolitichnih reakcij midvmisnih produktiv mid potraplyaye u krov de nakopichuyetsya v eritrocitah Cherez mutaciyi genu sho koduye bilok ATF azu 7 alfa ATP7A polipeptid sho transportuye ioni midi porushuyetsya transport kationiv Su cherez klitinni membrani organiv po vsomu tilu okrim pechinki Vidtak proyavlyayetsya virazhena giperkupremiya i porushuyetsya nadhodzhennya midi z krovi v tkanini Oskilki mid potribna dlya funkciyuvannya bagatoh enzimiv porushuyetsya nizka fermentnih shlyahiv Okrim cogo deficit midi vplivaye na strukturu ta funkciyi bagatoh tkanin ta organiv Primitki www dovidnyk org Arhiv originalu za 1 lyutogo 2016 Procitovano 18 sichnya 2016 www rare diseases ru Arhiv originalu za 12 kvitnya 2016 Procitovano 18 sichnya 2016 themenkesfoundation org Arhiv originalu za 12 lyutogo 2017 Procitovano 18 sichnya 2016 Menkes John H Alter Milton Steigleder Gerd K Weakley David R Sung Joo Ho 1 travnya 1962 Pediatrics angl T 29 5 s 764 779 ISSN 0031 4005 PMID 14472668 Arhiv originalu za 31 serpnya 2017 Procitovano 18 sichnya 2016 Genetics Home Reference 8 lyutogo 2016 Arhiv originalu za 2 lyutogo 2016 Procitovano 14 lyutogo 2016 Giperkupremiya termin sho poznachaye nadmirnij vmist midi u krovi Vikishovishe maye multimedijni dani za temoyu Hvoroba Menkesa Ce nezavershena stattya pro hvorobu sindrom abo rozlad Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ