Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Агенезія мозолистого тіла (АМТ) — рідкісне вроджене захворювання, за якого спостерігається повна або часткова відсутність мозолистого тіла. АМТ може бути виявлене на МРТ, часто поєднується з різними вадами розвитку.
| Вроджена аномалія мозолистого тіла | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | неврологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LA05.3 |
| МКХ-10 | Q04.0 |
| OMIM | 217990 |
| DiseasesDB | 29900 |
| MeSH | D061085 |
 Agenesis of the corpus callosum у Вікісховищі | |
Класифікація
Якщо нормальний розвиток мозолистого тіла в нейроонтогенезі через певні причини було порушено, то наслідком цього можуть стати такі аномалії: агенезія мозолистого тіла (АМТ) — повна відсутність мозолистого тіла; гіпогенезія мозолистого тіла (часткова АМТ) — мозолисте тіло сформувалося частково, його відсутність повинна бути очевидною з народження й не бути проявом дегенеративного стану; дисгенезія мозолистого тіла — МТ має аномальну, нетипову форму; гіпоплазія МТ — МТ сформоване, однак має набагато менший об'єм через недостатню кількість комісуральних волокон, що беруть участь у його формуванні.
Розрізняють первинну й вторинну АМТ.
Відмінність гіпогенетичних змін структури МТ від вторинних ушкоджень дозволяє спертися на послідовність формування різних відділів МТ: наприклад, гіпотрофічне або відсутнє коліно за нормального тіла й валика завжди свідчить про вторинне пошкодження МТ.
Етіологія
Розрізняють такі причини виникнення аномалій розвитку мозолистого тіла: генетичні, інфекційні, судинні або токсичні.
Генетичні причини
Існує понад 60 генетичних і хромосомних аномалій, у яких патологія мозолистого тіла є неспецифічною ознакою.
Генетика АМТ в людей різноманітна й показує всю складність розвитку мозолистого тіла. Поєднання генетичних механізмів, в тому числі менделевської мутації одного гена, спорадичної мутації одного гена й складної генетики (що може бути поєднанням успадкованих і спорадичних мутацій) може впливати на етіологію АМТ. Причини 30—45% випадків АМТ можна встановити. У 10% присутні хромосомні відхилення, а в решти 20—35% — генетичні синдроми. У більшості людей з АМТ не простежується очевидної спадкової причини або генетичного синдрому, що дозволяє припустити, що АМТ може бути викликана випадковими новими (de novo) генетичними мутаціями.
Токсичні
Внутрішньоутробний вплив кокаїну, героїну, амфетамінів може призвести до агенезії мозолистого тіла.
Діагностика
Діагностика порушення здійснюється внутрішньоутробно або після народження. Методи діагностики: УЗД, МРТ, КТ.
Основні діагностичні критерії, що дозволяють визначити наявність АМТ:
1) радіальний патерн борозен медіальної поверхні мозку — борозни медіальної поверхні гемісфер мозку відходять від даху III шлуночка, поясна звивина не сформована;
2) паралельність тіл бічних шлуночків;
3) відстань між тілами бічних шлуночків збільшена;
4) аномальне розширення задніх рогів бічних шлуночків;
5) відсутність прозорої перегородки;
6) високе розташування III шлуночка.
Внутрішньоутробна діагностика АМТ
Кафедра променевої діагностики [ru] проводила МРТ-діагностику АМТ внутрішньоутробно. З 2004 по 2009 рік проведено 270 МРТ плодів з різною патологією, при цьому ідентифіковано 35 випадків АМТ. У 29 випадках АМТ була повною (83%), у 2 — частковою (5,7%), в 4 — атиповою (11,4%). Мозолисте тіло не визначалося в 33 випадках (94%); збільшення відстані між тілами бічних шлуночків і паралельність бічних шлуночків — 28 (80%), деформація передніх рогів бічних шлуночків — 30 (86%); розширення бічних шлуночків — 28 (80%); кольпоцефалія (аномальне розширення потиличних рогів мозку) — 27 (77%); деформація борозен медіальної поверхні гемісфер (радіальний патерн борозен) — 17 (49%). У 12 випадках (35%) АМТ була ізольованою, у 23 плодів (65%) поєднувалася з іншими аномаліями головного мозку, в 7 випадках аномалії були множинними.
Групи підтримки
Наразі не існує специфічного лікування вроджених аномалій мозолистого тіла. Для корекції використовуються різні методи та методики, спрямовані на допомогу у фізичному розвитку й формуванні різних навичок. Важливо проконсультуватися з різними фахівцями в галузі медицини, охорони здоров'я, освіти та соціальної роботи. До таких фахівців належать неврологи, нейропсихологи, фізіотерапевти, логопеди, педіатри, генетики, соціальні працівники, спеціальні педагоги, фахівці раннього розвитку.
Прогноз
Прогноз залежить від причини аномалії мозолистого тіла, основного захворювання та супутніх патологій. Прогноз за ізольованої форми АМТ залишається невивченим. Багато авторів вважають, що агенезія мозолистого тіла не призводить до значного порушення неврологічного розвитку. Однак величина показника специфічного ризику нині невідома.
У США організована Національна організація порушень мозолистого тіла (National Organization of Disorders of the Corpus Callosum), яка займається підтримкою осіб з порушенням розвитку мозолистого тіла, їхніх родичів. За підтримки організації проводяться щорічні тематичні конференції з участю представників наукової медичної спільноти, що займаються вивченням патологій мозолистого тіла.
Також організовані групи підтримки в соціальних мережах і месенджерах.
Примітки
- Timothy J. Edwards, Elliott H. Sherr, A. James Barkovich and Linda J. Richards. Clinical, genetic and imaging findings identify new causes for corpus callosum development syndromes // BRAIN A JOURNAL OF NEUROLOGY. — 2014. — 01.
- А.А. Алиханов. Фенотипы нарушения структуры мозолистого тела: данные нейровизуализации (лекция) // Русский журнал детской неврологии. — 2010. — Т. 5, № выпуск 4 (16 червня).
- Dominguez, R; Aguirre Vila-Coro, A; Slopis, JM; Bohan, TP (June 1991). "Brain and ocular abnormalities in infants with in utero exposure to cocaine and other street drugs". American Journal of Diseases of Children.
- А.Д.Халиков. МРТ диагностика агенезии мозолистого тела плода // Кубанский научный медицинский вестник. — 2010. — № 6 (16 червня).
- . Архів MedUniver оригіналу за 5 вересня 2019. Процитовано 7 лютого 2021.
- National Organization of Disorders of the Corpus Callosum.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Ageneziya mozolistogo tila AMT ridkisne vrodzhene zahvoryuvannya za yakogo sposterigayetsya povna abo chastkova vidsutnist mozolistogo tila AMT mozhe buti viyavlene na MRT chasto poyednuyetsya z riznimi vadami rozvitku Vrodzhena anomaliya mozolistogo tilaSpecialnist nevrologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11 LA05 3MKH 10 Q04 0OMIM 217990DiseasesDB 29900MeSH D061085 Agenesis of the corpus callosum u VikishovishiKlasifikaciyaYaksho normalnij rozvitok mozolistogo tila v nejroontogenezi cherez pevni prichini bulo porusheno to naslidkom cogo mozhut stati taki anomaliyi ageneziya mozolistogo tila AMT povna vidsutnist mozolistogo tila gipogeneziya mozolistogo tila chastkova AMT mozoliste tilo sformuvalosya chastkovo jogo vidsutnist povinna buti ochevidnoyu z narodzhennya j ne buti proyavom degenerativnogo stanu disgeneziya mozolistogo tila MT maye anomalnu netipovu formu gipoplaziya MT MT sformovane odnak maye nabagato menshij ob yem cherez nedostatnyu kilkist komisuralnih volokon sho berut uchast u jogo formuvanni Rozriznyayut pervinnu j vtorinnu AMT Vidminnist gipogenetichnih zmin strukturi MT vid vtorinnih ushkodzhen dozvolyaye spertisya na poslidovnist formuvannya riznih viddiliv MT napriklad gipotrofichne abo vidsutnye kolino za normalnogo tila j valika zavzhdi svidchit pro vtorinne poshkodzhennya MT EtiologiyaRozriznyayut taki prichini viniknennya anomalij rozvitku mozolistogo tila genetichni infekcijni sudinni abo toksichni Genetichni prichini Isnuye ponad 60 genetichnih i hromosomnih anomalij u yakih patologiya mozolistogo tila ye nespecifichnoyu oznakoyu Genetika AMT v lyudej riznomanitna j pokazuye vsyu skladnist rozvitku mozolistogo tila Poyednannya genetichnih mehanizmiv v tomu chisli mendelevskoyi mutaciyi odnogo gena sporadichnoyi mutaciyi odnogo gena j skladnoyi genetiki sho mozhe buti poyednannyam uspadkovanih i sporadichnih mutacij mozhe vplivati na etiologiyu AMT Prichini 30 45 vipadkiv AMT mozhna vstanoviti U 10 prisutni hromosomni vidhilennya a v reshti 20 35 genetichni sindromi U bilshosti lyudej z AMT ne prostezhuyetsya ochevidnoyi spadkovoyi prichini abo genetichnogo sindromu sho dozvolyaye pripustiti sho AMT mozhe buti viklikana vipadkovimi novimi de novo genetichnimi mutaciyami Toksichni Vnutrishnoutrobnij vpliv kokayinu geroyinu amfetaminiv mozhe prizvesti do ageneziyi mozolistogo tila DiagnostikaDiagnostika porushennya zdijsnyuyetsya vnutrishnoutrobno abo pislya narodzhennya Metodi diagnostiki UZD MRT KT Osnovni diagnostichni kriteriyi sho dozvolyayut viznachiti nayavnist AMT 1 radialnij patern borozen medialnoyi poverhni mozku borozni medialnoyi poverhni gemisfer mozku vidhodyat vid dahu III shlunochka poyasna zvivina ne sformovana 2 paralelnist til bichnih shlunochkiv 3 vidstan mizh tilami bichnih shlunochkiv zbilshena 4 anomalne rozshirennya zadnih rogiv bichnih shlunochkiv 5 vidsutnist prozoroyi peregorodki 6 visoke roztashuvannya III shlunochka Vnutrishnoutrobna diagnostika AMT Kafedra promenevoyi diagnostiki ru provodila MRT diagnostiku AMT vnutrishnoutrobno Z 2004 po 2009 rik provedeno 270 MRT plodiv z riznoyu patologiyeyu pri comu identifikovano 35 vipadkiv AMT U 29 vipadkah AMT bula povnoyu 83 u 2 chastkovoyu 5 7 v 4 atipovoyu 11 4 Mozoliste tilo ne viznachalosya v 33 vipadkah 94 zbilshennya vidstani mizh tilami bichnih shlunochkiv i paralelnist bichnih shlunochkiv 28 80 deformaciya perednih rogiv bichnih shlunochkiv 30 86 rozshirennya bichnih shlunochkiv 28 80 kolpocefaliya anomalne rozshirennya potilichnih rogiv mozku 27 77 deformaciya borozen medialnoyi poverhni gemisfer radialnij patern borozen 17 49 U 12 vipadkah 35 AMT bula izolovanoyu u 23 plodiv 65 poyednuvalasya z inshimi anomaliyami golovnogo mozku v 7 vipadkah anomaliyi buli mnozhinnimi Grupi pidtrimkiNarazi ne isnuye specifichnogo likuvannya vrodzhenih anomalij mozolistogo tila Dlya korekciyi vikoristovuyutsya rizni metodi ta metodiki spryamovani na dopomogu u fizichnomu rozvitku j formuvanni riznih navichok Vazhlivo prokonsultuvatisya z riznimi fahivcyami v galuzi medicini ohoroni zdorov ya osviti ta socialnoyi roboti Do takih fahivciv nalezhat nevrologi nejropsihologi fizioterapevti logopedi pediatri genetiki socialni pracivniki specialni pedagogi fahivci rannogo rozvitku PrognozPrognoz zalezhit vid prichini anomaliyi mozolistogo tila osnovnogo zahvoryuvannya ta suputnih patologij Prognoz za izolovanoyi formi AMT zalishayetsya nevivchenim Bagato avtoriv vvazhayut sho ageneziya mozolistogo tila ne prizvodit do znachnogo porushennya nevrologichnogo rozvitku Odnak velichina pokaznika specifichnogo riziku nini nevidoma U SShA organizovana Nacionalna organizaciya porushen mozolistogo tila National Organization of Disorders of the Corpus Callosum yaka zajmayetsya pidtrimkoyu osib z porushennyam rozvitku mozolistogo tila yihnih rodichiv Za pidtrimki organizaciyi provodyatsya shorichni tematichni konferenciyi z uchastyu predstavnikiv naukovoyi medichnoyi spilnoti sho zajmayutsya vivchennyam patologij mozolistogo tila Takozh organizovani grupi pidtrimki v socialnih merezhah i mesendzherah PrimitkiTimothy J Edwards Elliott H Sherr A James Barkovich and Linda J Richards Clinical genetic and imaging findings identify new causes for corpus callosum development syndromes BRAIN A JOURNAL OF NEUROLOGY 2014 01 A A Alihanov Fenotipy narusheniya struktury mozolistogo tela dannye nejrovizualizacii lekciya Russkij zhurnal detskoj nevrologii 2010 T 5 vypusk 4 16 chervnya Dominguez R Aguirre Vila Coro A Slopis JM Bohan TP June 1991 Brain and ocular abnormalities in infants with in utero exposure to cocaine and other street drugs American Journal of Diseases of Children A D Halikov MRT diagnostika agenezii mozolistogo tela ploda Kubanskij nauchnyj medicinskij vestnik 2010 6 16 chervnya Arhiv MedUniver originalu za 5 veresnya 2019 Procitovano 7 lyutogo 2021 National Organization of Disorders of the Corpus Callosum