CACNA1D (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 161 амінокислот, а молекулярна маса — 245 141.
CACNA1D | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CACNA1D, CACH3, CACN4, CACNL1A2, CCHL1A2, Cav1.3, PASNA, SANDD, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 114206 MGI: 88293 HomoloGene: 578 GeneCards: CACNA1D | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
аметропія, sinoatrial node dysfunction and deafness, артеріальна гіпертензія, aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
BAYK 8644, верапаміл, амлодипін, ніфедипін, Нітрендипін, Ісрадипін | |||||||||||||||||
(3RS,4′RS)-benidipine, Лацидипін | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 3: 53.33 – 53.81 Mb | Хр. 14: 29.76 – 30.21 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MMMMMMMKKM | QHQRQQQADH | ANEANYARGT | RLPLSGEGPT | SQPNSSKQTV | ||||
LSWQAAIDAA | RQAKAAQTMS | TSAPPPVGSL | SQRKRQQYAK | SKKQGNSSNS | ||||
RPARALFCLS | LNNPIRRACI | SIVEWKPFDI | FILLAIFANC | VALAIYIPFP | ||||
EDDSNSTNHN | LEKVEYAFLI | IFTVETFLKI | IAYGLLLHPN | AYVRNGWNLL | ||||
DFVIVIVGLF | SVILEQLTKE | TEGGNHSSGK | SGGFDVKALR | AFRVLRPLRL | ||||
VSGVPSLQVV | LNSIIKAMVP | LLHIALLVLF | VIIIYAIIGL | ELFIGKMHKT | ||||
CFFADSDIVA | EEDPAPCAFS | GNGRQCTANG | TECRSGWVGP | NGGITNFDNF | ||||
AFAMLTVFQC | ITMEGWTDVL | YWMNDAMGFE | LPWVYFVSLV | IFGSFFVLNL | ||||
VLGVLSGEFS | KEREKAKARG | DFQKLREKQQ | LEEDLKGYLD | WITQAEDIDP | ||||
ENEEEGGEEG | KRNTSMPTSE | TESVNTENVS | GEGENRGCCG | SLCQAISKSK | ||||
LSRRWRRWNR | FNRRRCRAAV | KSVTFYWLVI | VLVFLNTLTI | SSEHYNQPDW | ||||
LTQIQDIANK | VLLALFTCEM | LVKMYSLGLQ | AYFVSLFNRF | DCFVVCGGIT | ||||
ETILVELEIM | SPLGISVFRC | VRLLRIFKVT | RHWTSLSNLV | ASLLNSMKSI | ||||
ASLLLLLFLF | IIIFSLLGMQ | LFGGKFNFDE | TQTKRSTFDN | FPQALLTVFQ | ||||
ILTGEDWNAV | MYDGIMAYGG | PSSSGMIVCI | YFIILFICGN | YILLNVFLAI | ||||
AVDNLADAES | LNTAQKEEAE | EKERKKIARK | ESLENKKNNK | PEVNQIANSD | ||||
NKVTIDDYRE | EDEDKDPYPP | CDVPVGEEEE | EEEEDEPEVP | AGPRPRRISE | ||||
LNMKEKIAPI | PEGSAFFILS | KTNPIRVGCH | KLINHHIFTN | LILVFIMLSS | ||||
AALAAEDPIR | SHSFRNTILG | YFDYAFTAIF | TVEILLKMTT | FGAFLHKGAF | ||||
CRNYFNLLDM | LVVGVSLVSF | GIQSSAISVV | KILRVLRVLR | PLRAINRAKG | ||||
LKHVVQCVFV | AIRTIGNIMI | VTTLLQFMFA | CIGVQLFKGK | FYRCTDEAKS | ||||
NPEECRGLFI | LYKDGDVDSP | VVRERIWQNS | DFNFDNVLSA | MMALFTVSTF | ||||
EGWPALLYKA | IDSNGENIGP | IYNHRVEISI | FFIIYIIIVA | FFMMNIFVGF | ||||
VIVTFQEQGE | KEYKNCELDK | NQRQCVEYAL | KARPLRRYIP | KNPYQYKFWY | ||||
VVNSSPFEYM | MFVLIMLNTL | CLAMQHYEQS | KMFNDAMDIL | NMVFTGVFTV | ||||
EMVLKVIAFK | PKGYFSDAWN | TFDSLIVIGS | IIDVALSEAD | PTESENVPVP | ||||
TATPGNSEES | NRISITFFRL | FRVMRLVKLL | SRGEGIRTLL | WTFIKSFQAL | ||||
PYVALLIAML | FFIYAVIGMQ | MFGKVAMRDN | NQINRNNNFQ | TFPQAVLLLF | ||||
RCATGEAWQE | IMLACLPGKL | CDPESDYNPG | EEYTCGSNFA | IVYFISFYML | ||||
CAFLIINLFV | AVIMDNFDYL | TRDWSILGPH | HLDEFKRIWS | EYDPEAKGRI | ||||
KHLDVVTLLR | RIQPPLGFGK | LCPHRVACKR | LVAMNMPLNS | DGTVMFNATL | ||||
FALVRTALKI | KTEGNLEQAN | EELRAVIKKI | WKKTSMKLLD | QVVPPAGDDE | ||||
VTVGKFYATF | LIQDYFRKFK | KRKEQGLVGK | YPAKNTTIAL | QAGLRTLHDI | ||||
GPEIRRAISC | DLQDDEPEET | KREEEDDVFK | RNGALLGNHV | NHVNSDRRDS | ||||
LQQTNTTHRP | LHVQRPSIPP | ASDTEKPLFP | PAGNSVCHNH | HNHNSIGKQV | ||||
PTSTNANLNN | ANMSKAAHGK | RPSIGNLEHV | SENGHHSSHK | HDREPQRRSS | ||||
VKRTRYYETY | IRSDSGDEQL | PTICREDPEI | HGYFRDPHCL | GEQEYFSSEE | ||||
CYEDDSSPTW | SRQNYGYYSR | YPGRNIDSER | PRGYHHPQGF | LEDDDSPVCY | ||||
DSRRSPRRRL | LPPTPASHRR | SSFNFECLRR | QSSQEEVPSS | PIFPHRTALP | ||||
LHLMQQQIMA | VAGLDSSKAQ | KYSPSHSTRS | WATPPATPPY | RDWTPCYTPL | ||||
IQVEQSEALD | QVNGSLPSLH | RSSWYTDEPD | ISYRTFTPAS | LTVPSSFRNK | ||||
NSDKQRSADS | LVEAVLISEG | LGRYARDPKF | VSATKHEIAD | ACDLTIDEME | ||||
SAASTLLNGN | VRPRANGDVG | PLSHRQDYEL | QDFGPGYSDE | EPDPGRDEED | ||||
LADEMICITT | L |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.
Література
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1391 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 12 жовтня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
CACNA1D angl Calcium voltage gated channel subunit alpha1 D bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 3 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 161 aminokislot a molekulyarna masa 245 141 CACNA1DNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3LV3IdentifikatoriSimvoliCACNA1D CACH3 CACN4 CACNL1A2 CCHL1A2 Cav1 3 PASNA SANDD calcium voltage gated channel subunit alpha1 DZovnishni ID OMIM 114206 MGI 88293 HomoloGene 578 GeneCards CACNA1DPov yazani genetichni zahvoryuvannyaametropiya sinoatrial node dysfunction and deafness arterialna gipertenziya aldosterone producing adenoma with seizures and neurological abnormalities Reaguye na spolukuBAYK 8644 verapamil amlodipin nifedipin Nitrendipin Isradipin 3RS 4 RS benidipine Lacidipin Ontologiya genaMolekulyarna funkciya zv yazuvannya z ionom metalu voltage gated ion channel activity high voltage gated calcium channel activity ion channel activity voltage gated calcium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential alpha actinin binding ankyrin binding voltage gated calcium channel activity voltage gated calcium channel activity involved SA node cell action potential calcium channel activity voltage gated calcium channel activity involved in positive regulation of presynaptic cytosolic calcium levelsKlitinna komponenta voltage gated calcium channel complex L type voltage gated calcium channel complex integral component of membrane membrana klitinna membrana Z disc cochlear hair cell ribbon synapse integral component of presynaptic active zone membraneBiologichnij proces regulation of atrial cardiac muscle cell membrane repolarization regulation of insulin secretion adenylate cyclase modulating G protein coupled receptor signaling pathway calcium ion import regulation of ion transmembrane transport ion transport calcium ion transmembrane transport transmembrannij transport regulation of potassium ion transmembrane transporter activity membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential regulation of potassium ion transmembrane transport calcium ion transport positive regulation of calcium ion transport sluh cardiac muscle cell action potential involved in contraction membrane depolarization during SA node cell action potential regulation of heart rate by cardiac conduction positive regulation of presynaptic cytosolic calcium concentration induction of synaptic vesicle exocytosis by positive regulation of presynaptic cytosolic calcium ion concentration positive regulation of adenylate cyclase activity cardiac conductionDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez776 12289Ensembl ENSG00000157388 ENSMUSG00000015968UniProt Q01668 Q99246RefSeq mRNK NM 000720 NM 001128839 NM 001128840NM 001083616 NM 028981 NM 001302637RefSeq bilok NP 000711 NP 001122311 NP 001122312NP 001077085 NP 001289566 NP 083257Lokus UCSC Hr 3 53 33 53 81 MbHr 14 29 76 30 21 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MMMMMMMKKMQHQRQQQADHANEANYARGTRLPLSGEGPTSQPNSSKQTV LSWQAAIDAARQAKAAQTMSTSAPPPVGSLSQRKRQQYAKSKKQGNSSNS RPARALFCLSLNNPIRRACISIVEWKPFDIFILLAIFANCVALAIYIPFP EDDSNSTNHNLEKVEYAFLIIFTVETFLKIIAYGLLLHPNAYVRNGWNLL DFVIVIVGLFSVILEQLTKETEGGNHSSGKSGGFDVKALRAFRVLRPLRL VSGVPSLQVVLNSIIKAMVPLLHIALLVLFVIIIYAIIGLELFIGKMHKT CFFADSDIVAEEDPAPCAFSGNGRQCTANGTECRSGWVGPNGGITNFDNF AFAMLTVFQCITMEGWTDVLYWMNDAMGFELPWVYFVSLVIFGSFFVLNL VLGVLSGEFSKEREKAKARGDFQKLREKQQLEEDLKGYLDWITQAEDIDP ENEEEGGEEGKRNTSMPTSETESVNTENVSGEGENRGCCGSLCQAISKSK LSRRWRRWNRFNRRRCRAAVKSVTFYWLVIVLVFLNTLTISSEHYNQPDW LTQIQDIANKVLLALFTCEMLVKMYSLGLQAYFVSLFNRFDCFVVCGGIT ETILVELEIMSPLGISVFRCVRLLRIFKVTRHWTSLSNLVASLLNSMKSI ASLLLLLFLFIIIFSLLGMQLFGGKFNFDETQTKRSTFDNFPQALLTVFQ ILTGEDWNAVMYDGIMAYGGPSSSGMIVCIYFIILFICGNYILLNVFLAI AVDNLADAESLNTAQKEEAEEKERKKIARKESLENKKNNKPEVNQIANSD NKVTIDDYREEDEDKDPYPPCDVPVGEEEEEEEEDEPEVPAGPRPRRISE LNMKEKIAPIPEGSAFFILSKTNPIRVGCHKLINHHIFTNLILVFIMLSS AALAAEDPIRSHSFRNTILGYFDYAFTAIFTVEILLKMTTFGAFLHKGAF CRNYFNLLDMLVVGVSLVSFGIQSSAISVVKILRVLRVLRPLRAINRAKG LKHVVQCVFVAIRTIGNIMIVTTLLQFMFACIGVQLFKGKFYRCTDEAKS NPEECRGLFILYKDGDVDSPVVRERIWQNSDFNFDNVLSAMMALFTVSTF EGWPALLYKAIDSNGENIGPIYNHRVEISIFFIIYIIIVAFFMMNIFVGF VIVTFQEQGEKEYKNCELDKNQRQCVEYALKARPLRRYIPKNPYQYKFWY VVNSSPFEYMMFVLIMLNTLCLAMQHYEQSKMFNDAMDILNMVFTGVFTV EMVLKVIAFKPKGYFSDAWNTFDSLIVIGSIIDVALSEADPTESENVPVP TATPGNSEESNRISITFFRLFRVMRLVKLLSRGEGIRTLLWTFIKSFQAL PYVALLIAMLFFIYAVIGMQMFGKVAMRDNNQINRNNNFQTFPQAVLLLF RCATGEAWQEIMLACLPGKLCDPESDYNPGEEYTCGSNFAIVYFISFYML CAFLIINLFVAVIMDNFDYLTRDWSILGPHHLDEFKRIWSEYDPEAKGRI KHLDVVTLLRRIQPPLGFGKLCPHRVACKRLVAMNMPLNSDGTVMFNATL FALVRTALKIKTEGNLEQANEELRAVIKKIWKKTSMKLLDQVVPPAGDDE VTVGKFYATFLIQDYFRKFKKRKEQGLVGKYPAKNTTIALQAGLRTLHDI GPEIRRAISCDLQDDEPEETKREEEDDVFKRNGALLGNHVNHVNSDRRDS LQQTNTTHRPLHVQRPSIPPASDTEKPLFPPAGNSVCHNHHNHNSIGKQV PTSTNANLNNANMSKAAHGKRPSIGNLEHVSENGHHSSHKHDREPQRRSS VKRTRYYETYIRSDSGDEQLPTICREDPEIHGYFRDPHCLGEQEYFSSEE CYEDDSSPTWSRQNYGYYSRYPGRNIDSERPRGYHHPQGFLEDDDSPVCY DSRRSPRRRLLPPTPASHRRSSFNFECLRRQSSQEEVPSSPIFPHRTALP LHLMQQQIMAVAGLDSSKAQKYSPSHSTRSWATPPATPPYRDWTPCYTPL IQVEQSEALDQVNGSLPSLHRSSWYTDEPDISYRTFTPASLTVPSSFRNK NSDKQRSADSLVEAVLISEGLGRYARDPKFVSATKHEIADACDLTIDEME SAASTLLNGNVRPRANGDVGPLSHRQDYELQDFGPGYSDEEPDPGRDEED LADEMICITTL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport kalciyu Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom kalciyu Lokalizovanij u membrani LiteraturaKim H L Chang Y J Lee S M Hong Y S 1998 Genomic structure of the regulatory region of the voltage gated calcium channel alpha 1D Exp Mol Med 30 246 251 PMID 9894156 DOI 10 1038 emm 1998 36PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CACNA1D pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Calcium voltage gated channel subunit alpha1 D pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Voltage dependent L type calcium channel subunit alpha 1D pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 1391 angl Procitovano 22 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 12 zhovtnya 2017 Procitovano 22 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 3 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi