Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Синдром Ге́рстмана—Штро́йслера—Ше́йнкера (англ. Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome; Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease (GSS)) — рідкісна спадкова хвороба з групи пріонових хвороб, що носить виключно сімейний характер і уражає людей у віці 20-60 років.
| Синдром Герстмана — Штройслера — Шейнкера | |
|---|---|
 Перше сповіщення про хворобу у медичному часописі нім. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie в 1936 році. | |
| Спеціальність | неврологія |
| Симптоми | атаксія і деменція |
| Метод діагностики | МРТ, біопсія, анамнез і гістопатологія |
| Ведення | симптоматична терапія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 8E02.1 |
| МКХ-10 | A81.9 |
| OMIM | 137440 |
| DiseasesDB | 30729 |
| MeSH | D016098 |
 Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome у Вікісховищі | |
Історичні відомості
У 1936 році була опублікована спільна стаття австрійських психіатрів Йозефа Герстмана, Ернста Штройслера і вихідця з Російської імперії, невролога Іллі Михайловича Шейнкера «Про рідкісну спадкову сімейну хворобу центральної нервової системи. У той же час внесок у проблему передчасного локального старіння». У ній вони узагальнили свої спостереження за кількома випадками розвитку ураження ЦНС з прогресуючою глухотою, сліпотою, деменцією і виразним сімейним передаванням. Згодом хвороба була названа за їхніми прізвищами. У 1989 році вперше в одній сім'ї виявили генні зміни, які призводили до утворення патогенних пріонів.
Поширеність
Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера виявляють рідко, з частотою всього 1 випадок на 10 мільйонів людей. Його описали у деяких сім'ях в США, Швеції, Німеччині, Великій Британії, Італії та Японії. Виявити справжню захворюваність важко, адже прояви синдрому нагадують інші хвороби.
Етіологія
Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріони.
Епідеміологічні особливості
Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера успадковують за автосомно-домінантним типом (щоправда, це непрямий процес — через попередню генну автореплікацію інфекційного агента). Патологічний пріон PrPsc з'являється у цих хворих спонтанно — шляхом мутації власного PrPc.
Патогенез
В основі його при синдромі Герстмана—Штройслера—Шейнкера, так як і при інших пріонових хворобах, лежить нейродегенерація внаслідок спадкового утворення патологічного пріону PrPsc з формуванням спонгіформної енцефалопатії. Зміна в кодоні 102 з проліну на лейцин у хромосомі 20 була виявлена у уражених цим синдромом в гені PRNP, що кодує патогенні пріони. Виявлені також зміни і в інших кодонах (145, 198 і 217). У хворих утворюються у головному мозку так звані нейрофібрілярні скупчення.
Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.
Клінічні прояви
Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера рекомендують в МКХ-10 відносити до «Атипових вірусних інфекцій ЦНС не уточнених» (А81.9). Хвороба відноситься до класичної спадкової форми пріонових хвороб, куди ще відносять спадкову форму хвороби Кройцфельда-Якоба і фатальне сімейне безсоння.
Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.
Хвороба характеризується повільно прогресуючою мозочковою атаксією, розладами ковтання і фонації, прогресуванням деменції протягом від 3-х місяців до 13 років (в середньому, 5-6 років), після чого настає смерть. Серед пріонових хвороб синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера триває найдовше.
Діагностика
Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.
Лікування
Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.
Профілактика
Не розроблена через генетичний характер захворювання.
Примітки
- Gerstmann, J.; Sträussler, E.; Scheinker, I. Über eine eigenartige hereditär-familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems. Zugleich ein Beitrag zur Frage des vorzeitigen lokalen Alterns. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie. 1936. — vol. 154. — p. 736–762. doi=10.1007/bf02865827
- Paweł P. Liberski Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease. Neurodegenerative Diseases Advances in Experimental Medicine and Biology Volume 724, 2012, pp 128–137.
- De Michele G, Pocchiari M, Petraroli R and other Variable phenotype in a P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Italian family. Can J Neurol Sci, August 2003. — vol. 30, issue № 3. — p. 233-6 [1] [Архівовано 28 січня 2013 у Archive.is]
- Arata H, Takashima H, Hirano R and other Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu). Neurology, June 2006. — vol.66, issue № 11, p. 1672-8 [2]
- Ghetti B, Dlouhy SR, Giaccone G, Bugiani O, Frangione B, Farlow MR, Tagliavini F. Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease and the Indiana kindred. Brain Pathol. 1995 Jan;5(1):61-75.
- Hsiao K, Dlouhy S, Farlow M, Cass C, Da Costa M, Conneally P, Hodes M, Ghetti B, Prusiner SB.Mutant prion proteins in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease with neurofibrillary tangles. Nat Genet. 1992 Apr;1(1):68-71.
- Ця світова медична класифікація була впроваджена у 1993 році, тому й відображає застарілі поняття про пріонові хвороби, які не є вірусними. На 2015 рік планується впровадження МКХ 11-го перегляду, де ці класифікаційні моменти будуть виправлені.
Джерела
- Collins S, McLean CA, Masters CL Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. J Clin Neurosci, vol. 8, September 2001, issue 5, рp. 387-97. (англ.)
- Stanley B. Prusiner Neurodegenerative Diseases and Prions. N Engl J Med 2001; 344:1516-1526. (англ.)
- Herbert Budka Neuropathology of prion diseases. Br Med Bull (2003), 66 (1):121-130. doi: 10.1093/bmb/66.1.121 (англ.)
- Інфекційні хвороби (підручник) (за ред. О. А. Голубовської). — Київ: ВСВ «Медицина» (2 видання, доповнене і перероблене). — 2018. — 688 С. + 12 с. кольор. вкл. (О. А. Голубовська, М. А. Андрейчин, А. В. Шкурба та ін.)
- Max D. T. The Family That Couldn't Sleep: A Medical Mystery Paperback — Random House Trade Paperbacks.- 2007. — 336 стор. (англ.)
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindrom Ge rstmana Shtro jslera She jnkera angl Gerstmann Straussler Scheinker syndrome Gerstmann Straussler Scheinker Disease GSS ridkisna spadkova hvoroba z grupi prionovih hvorob sho nosit viklyuchno simejnij harakter i urazhaye lyudej u vici 20 60 rokiv Sindrom Gerstmana Shtrojslera ShejnkeraPershe spovishennya pro hvorobu u medichnomu chasopisi nim Zeitschrift fur die gesamte Neurologie und Psychiatrie v 1936 roci Pershe spovishennya pro hvorobu u medichnomu chasopisi nim Zeitschrift fur die gesamte Neurologie und Psychiatrie v 1936 roci SpecialnistnevrologiyaSimptomiataksiya i demenciyaMetod diagnostikiMRT biopsiya anamnez i gistopatologiyaVedennyasimptomatichna terapiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 118E02 1MKH 10A81 9OMIM137440DiseasesDB30729MeSHD016098 Gerstmann Straussler Scheinker syndrome u VikishovishiIstorichni vidomostiU 1936 roci bula opublikovana spilna stattya avstrijskih psihiatriv Jozefa Gerstmana Ernsta Shtrojslera i vihidcya z Rosijskoyi imperiyi nevrologa Illi Mihajlovicha Shejnkera Pro ridkisnu spadkovu simejnu hvorobu centralnoyi nervovoyi sistemi U toj zhe chas vnesok u problemu peredchasnogo lokalnogo starinnya U nij voni uzagalnili svoyi sposterezhennya za kilkoma vipadkami rozvitku urazhennya CNS z progresuyuchoyu gluhotoyu slipotoyu demenciyeyu i viraznim simejnim peredavannyam Zgodom hvoroba bula nazvana za yihnimi prizvishami U 1989 roci vpershe v odnij sim yi viyavili genni zmini yaki prizvodili do utvorennya patogennih prioniv PoshirenistSindrom Gerstmana Shtrojslera Shejnkera viyavlyayut ridko z chastotoyu vsogo 1 vipadok na 10 miljoniv lyudej Jogo opisali u deyakih sim yah v SShA Shveciyi Nimechchini Velikij Britaniyi Italiyi ta Yaponiyi Viyaviti spravzhnyu zahvoryuvanist vazhko adzhe proyavi sindromu nagaduyut inshi hvorobi EtiologiyaDetalnishi vidomosti z ciyeyi temi vi mozhete znajti v statti Prioni Epidemiologichni osoblivostiSindrom Gerstmana Shtrojslera Shejnkera uspadkovuyut za avtosomno dominantnim tipom shopravda ce nepryamij proces cherez poperednyu gennu avtoreplikaciyu infekcijnogo agenta Patologichnij prion PrPsc z yavlyayetsya u cih hvorih spontanno shlyahom mutaciyi vlasnogo PrPc PatogenezV osnovi jogo pri sindromi Gerstmana Shtrojslera Shejnkera tak yak i pri inshih prionovih hvorobah lezhit nejrodegeneraciya vnaslidok spadkovogo utvorennya patologichnogo prionu PrPsc z formuvannyam spongiformnoyi encefalopatiyi Zmina v kodoni 102 z prolinu na lejcin u hromosomi 20 bula viyavlena u urazhenih cim sindromom v geni PRNP sho koduye patogenni prioni Viyavleni takozh zmini i v inshih kodonah 145 198 i 217 U hvorih utvoryuyutsya u golovnomu mozku tak zvani nejrofibrilyarni skupchennya Detalnishi vidomosti z ciyeyi temi vi mozhete znajti v statti Prionovi hvorobi Klinichni proyaviSindrom Gerstmana Shtrojslera Shejnkera rekomenduyut v MKH 10 vidnositi do Atipovih virusnih infekcij CNS ne utochnenih A81 9 Hvoroba vidnositsya do klasichnoyi spadkovoyi formi prionovih hvorob kudi she vidnosyat spadkovu formu hvorobi Krojcfelda Yakoba i fatalne simejne bezsonnya Detalnishi vidomosti z ciyeyi temi vi mozhete znajti v statti Prionovi hvorobi Hvoroba harakterizuyetsya povilno progresuyuchoyu mozochkovoyu ataksiyeyu rozladami kovtannya i fonaciyi progresuvannyam demenciyi protyagom vid 3 h misyaciv do 13 rokiv v serednomu 5 6 rokiv pislya chogo nastaye smert Sered prionovih hvorob sindrom Gerstmana Shtrojslera Shejnkera trivaye najdovshe DiagnostikaDetalnishi vidomosti z ciyeyi temi vi mozhete znajti v statti Prionovi hvorobi LikuvannyaDetalnishi vidomosti z ciyeyi temi vi mozhete znajti v statti Prionovi hvorobi ProfilaktikaNe rozroblena cherez genetichnij harakter zahvoryuvannya PrimitkiGerstmann J Straussler E Scheinker I Uber eine eigenartige hereditar familiare Erkrankung des Zentralnervensystems Zugleich ein Beitrag zur Frage des vorzeitigen lokalen Alterns Zeitschrift fur die gesamte Neurologie und Psychiatrie 1936 vol 154 p 736 762 doi 10 1007 bf02865827 Pawel P Liberski Gerstmann Straussler Scheinker Disease Neurodegenerative Diseases Advances in Experimental Medicine and Biology Volume 724 2012 pp 128 137 De Michele G Pocchiari M Petraroli R and other Variable phenotype in a P102L Gerstmann Straussler Scheinker Italian family Can J Neurol Sci August 2003 vol 30 issue 3 p 233 6 1 Arhivovano 28 sichnya 2013 u Archive is Arata H Takashima H Hirano R and other Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann Straussler Scheinker syndrome Pro102Leu Neurology June 2006 vol 66 issue 11 p 1672 8 2 Ghetti B Dlouhy SR Giaccone G Bugiani O Frangione B Farlow MR Tagliavini F Gerstmann Straussler Scheinker disease and the Indiana kindred Brain Pathol 1995 Jan 5 1 61 75 Hsiao K Dlouhy S Farlow M Cass C Da Costa M Conneally P Hodes M Ghetti B Prusiner SB Mutant prion proteins in Gerstmann Straussler Scheinker disease with neurofibrillary tangles Nat Genet 1992 Apr 1 1 68 71 Cya svitova medichna klasifikaciya bula vprovadzhena u 1993 roci tomu j vidobrazhaye zastarili ponyattya pro prionovi hvorobi yaki ne ye virusnimi Na 2015 rik planuyetsya vprovadzhennya MKH 11 go pereglyadu de ci klasifikacijni momenti budut vipravleni DzherelaCollins S McLean CA Masters CL Gerstmann Straussler Scheinker syndrome fatal familial insomnia and kuru a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies J Clin Neurosci vol 8 September 2001 issue 5 rp 387 97 angl Stanley B Prusiner Neurodegenerative Diseases and Prions N Engl J Med 2001 344 1516 1526 angl Herbert Budka Neuropathology of prion diseases Br Med Bull 2003 66 1 121 130 doi 10 1093 bmb 66 1 121 angl Infekcijni hvorobi pidruchnik za red O A Golubovskoyi Kiyiv VSV Medicina 2 vidannya dopovnene i pereroblene 2018 688 S 12 s kolor vkl O A Golubovska M A Andrejchin A V Shkurba ta in ISBN 978 617 505 675 2 Max D T The Family That Couldn t Sleep A Medical Mystery Paperback Random House Trade Paperbacks 2007 336 stor angl