Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
SCN9A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 988 амінокислот, а молекулярна маса — 226 372.
| SCN9A | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | SCN9A, ETHA, FEB3B, GEFSP7, HSAN2D, NE-NA, NENA, Nav1.7, PN1, SFNP, sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 603415 MGI: 107636 HomoloGene: 2237 GeneCards: SCN9A | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| generalized epilepsy, карієс зубів, paroxysmal extreme pain disorder | |||||||||||||||||
| Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
| лакосамід, сакситоксин, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, vixotrigine, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 2: 166.2 – 166.38 Mb | Хр. 2: 66.31 – 66.47 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAMLPPPGPQ | SFVHFTKQSL | ALIEQRIAER | KSKEPKEEKK | DDDEEAPKPS | ||||
| SDLEAGKQLP | FIYGDIPPGM | VSEPLEDLDP | YYADKKTFIV | LNKGKTIFRF | ||||
| NATPALYMLS | PFSPLRRISI | KILVHSLFSM | LIMCTILTNC | IFMTMNNPPD | ||||
| WTKNVEYTFT | GIYTFESLVK | ILARGFCVGE | FTFLRDPWNW | LDFVVIVFAY | ||||
| LTEFVNLGNV | SALRTFRVLR | ALKTISVIPG | LKTIVGALIQ | SVKKLSDVMI | ||||
| LTVFCLSVFA | LIGLQLFMGN | LKHKCFRNSL | ENNETLESIM | NTLESEEDFR | ||||
| KYFYYLEGSK | DALLCGFSTD | SGQCPEGYTC | VKIGRNPDYG | YTSFDTFSWA | ||||
| FLALFRLMTQ | DYWENLYQQT | LRAAGKTYMI | FFVVVIFLGS | FYLINLILAV | ||||
| VAMAYEEQNQ | ANIEEAKQKE | LEFQQMLDRL | KKEQEEAEAI | AAAAAEYTSI | ||||
| RRSRIMGLSE | SSSETSKLSS | KSAKERRNRR | KKKNQKKLSS | GEEKGDAEKL | ||||
| SKSESEDSIR | RKSFHLGVEG | HRRAHEKRLS | TPNQSPLSIR | GSLFSARRSS | ||||
| RTSLFSFKGR | GRDIGSETEF | ADDEHSIFGD | NESRRGSLFV | PHRPQERRSS | ||||
| NISQASRSPP | MLPVNGKMHS | AVDCNGVVSL | VDGRSALMLP | NGQLLPEVII | ||||
| DKATSDDSGT | TNQIHKKRRC | SSYLLSEDML | NDPNLRQRAM | SRASILTNTV | ||||
| EELEESRQKC | PPWWYRFAHK | FLIWNCSPYW | IKFKKCIYFI | VMDPFVDLAI | ||||
| TICIVLNTLF | MAMEHHPMTE | EFKNVLAIGN | LVFTGIFAAE | MVLKLIAMDP | ||||
| YEYFQVGWNI | FDSLIVTLSL | VELFLADVEG | LSVLRSFRLL | RVFKLAKSWP | ||||
| TLNMLIKIIG | NSVGALGNLT | LVLAIIVFIF | AVVGMQLFGK | SYKECVCKIN | ||||
| DDCTLPRWHM | NDFFHSFLIV | FRVLCGEWIE | TMWDCMEVAG | QAMCLIVYMM | ||||
| VMVIGNLVVL | NLFLALLLSS | FSSDNLTAIE | EDPDANNLQI | AVTRIKKGIN | ||||
| YVKQTLREFI | LKAFSKKPKI | SREIRQAEDL | NTKKENYISN | HTLAEMSKGH | ||||
| NFLKEKDKIS | GFGSSVDKHL | MEDSDGQSFI | HNPSLTVTVP | IAPGESDLEN | ||||
| MNAEELSSDS | DSEYSKVRLN | RSSSSECSTV | DNPLPGEGEE | AEAEPMNSDE | ||||
| PEACFTDGCV | WRFSCCQVNI | ESGKGKIWWN | IRKTCYKIVE | HSWFESFIVL | ||||
| MILLSSGALA | FEDIYIERKK | TIKIILEYAD | KIFTYIFILE | MLLKWIAYGY | ||||
| KTYFTNAWCW | LDFLIVDVSL | VTLVANTLGY | SDLGPIKSLR | TLRALRPLRA | ||||
| LSRFEGMRVV | VNALIGAIPS | IMNVLLVCLI | FWLIFSIMGV | NLFAGKFYEC | ||||
| INTTDGSRFP | ASQVPNRSEC | FALMNVSQNV | RWKNLKVNFD | NVGLGYLSLL | ||||
| QVATFKGWTI | IMYAAVDSVN | VDKQPKYEYS | LYMYIYFVVF | IIFGSFFTLN | ||||
| LFIGVIIDNF | NQQKKKLGGQ | DIFMTEEQKK | YYNAMKKLGS | KKPQKPIPRP | ||||
| GNKIQGCIFD | LVTNQAFDIS | IMVLICLNMV | TMMVEKEGQS | QHMTEVLYWI | ||||
| NVVFIILFTG | ECVLKLISLR | HYYFTVGWNI | FDFVVVIISI | VGMFLADLIE | ||||
| TYFVSPTLFR | VIRLARIGRI | LRLVKGAKGI | RTLLFALMMS | LPALFNIGLL | ||||
| LFLVMFIYAI | FGMSNFAYVK | KEDGINDMFN | FETFGNSMIC | LFQITTSAGW | ||||
| DGLLAPILNS | KPPDCDPKKV | HPGSSVEGDC | GNPSVGIFYF | VSYIIISFLV | ||||
| VVNMYIAVIL | ENFSVATEES | TEPLSEDDFE | MFYEVWEKFD | PDATQFIEFS | ||||
| KLSDFAAALD | PPLLIAKPNK | VQLIAMDLPM | VSGDRIHCLD | ILFAFTKRVL | ||||
| GESGEMDSLR | SQMEERFMSA | NPSKVSYEPI | TTTLKRKQED | VSATVIQRAY | ||||
| RRYRLRQNVK | NISSIYIKDG | DRDDDLLNKK | DMAFDNVNEN | SSPEKTDATS | ||||
| STTSPPSYDS | VTKPDKEKYE | QDRTEKEDKG | KDSKESKK |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.
Література
- Cummins T.R., Dib-Hajj S.D., Waxman S.G. (2004). Electrophysiological properties of mutant Nav1.7 sodium channels in a painful inherited neuropathy. J. Neurosci. 24: 8232—8236. PMID 15385606 DOI:10.1523/JNEUROSCI.2695-04.2004
- Michiels J.J., te Morsche R.H.M., Jansen J.B.M.J., Drenth J.P.H. (2005). Autosomal dominant erythermalgia associated with a novel mutation in the voltage-gated sodium channel alpha subunit Nav1.7. Arch. Neurol. 62: 1587—1590. PMID 16216943 DOI:10.1001/archneur.62.10.1587
- Choi J.S., Dib-Hajj S.D., Waxman S.G. (2006). Inherited erythermalgia: limb pain from an S4 charge-neutral Na channelopathy. Neurology. 67: 1563—1567. PMID 16988069 DOI:10.1212/01.wnl.0000231514.33603.1e
- Klugbauer N., Lacinova L., Flockerzi V., Hofmann F. (1995). Structure and functional expression of a new member of the tetrodotoxin-sensitive voltage-activated sodium channel family from human neuroendocrine cells. EMBO J. 14: 1084—1090. PMID 7720699
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з SCN9A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10597 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
SCN9A angl Sodium voltage gated channel alpha subunit 9 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 988 aminokislot a molekulyarna masa 226 372 SCN9ANayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB5EK0IdentifikatoriSimvoliSCN9A ETHA FEB3B GEFSP7 HSAN2D NE NA NENA Nav1 7 PN1 SFNP sodium voltage gated channel alpha subunit 9Zovnishni ID OMIM 603415 MGI 107636 HomoloGene 2237 GeneCards SCN9APov yazani genetichni zahvoryuvannyageneralized epilepsy kariyes zubiv paroxysmal extreme pain disorder Reaguye na spolukulakosamid saksitoksin mephenytoin indecainide oxybuprocaine okskarbazepin vixotrigine Irampanel dichlorobenzyl alcohol priralfinamide Evenamide lidokayin zonisamid topiramat chloroprocaine hydrochloride eslicarbazepine quinidine gluconate disopyramide phosphate dyclonine hydrochloride mepivacaine hydrochloride RS mexiletine hydrochloride orphenadrine citrate procainamide hydrochloride propafenone hydrochloride benoxinate hydrochloride prilocaine hydrochloride Ontologiya genaMolekulyarna funkciya sodium ion binding sodium channel activity voltage gated ion channel activity ion channel activity voltage gated sodium channel activityKlitinna komponenta voltage gated sodium channel complex integral component of membrane membrana integral component of plasma membrane cell projection klitinna membrana aksonBiologichnij proces membrane depolarization during action potential sodium ion transport regulation of ion transmembrane transport post embryonic development ion transport behavioral response to pain transmembrannij transport sensory perception of pain inflammatory response response to toxic substance neuronal action potential sodium ion transmembrane transportDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6335 20274Ensembl ENSG00000169432 ENSMUSG00000075316UniProt Q15858 Q62205RefSeq mRNK NM 002977 NM 001365536NM 001290674 NM 001290675 NM 018852RefSeq bilok NP 002968 NP 001352465NP 001277603 NP 001277604Lokus UCSC Hr 2 166 2 166 38 MbHr 2 66 31 66 47 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAMLPPPGPQSFVHFTKQSLALIEQRIAERKSKEPKEEKKDDDEEAPKPS SDLEAGKQLPFIYGDIPPGMVSEPLEDLDPYYADKKTFIVLNKGKTIFRF NATPALYMLSPFSPLRRISIKILVHSLFSMLIMCTILTNCIFMTMNNPPD WTKNVEYTFTGIYTFESLVKILARGFCVGEFTFLRDPWNWLDFVVIVFAY LTEFVNLGNVSALRTFRVLRALKTISVIPGLKTIVGALIQSVKKLSDVMI LTVFCLSVFALIGLQLFMGNLKHKCFRNSLENNETLESIMNTLESEEDFR KYFYYLEGSKDALLCGFSTDSGQCPEGYTCVKIGRNPDYGYTSFDTFSWA FLALFRLMTQDYWENLYQQTLRAAGKTYMIFFVVVIFLGSFYLINLILAV VAMAYEEQNQANIEEAKQKELEFQQMLDRLKKEQEEAEAIAAAAAEYTSI RRSRIMGLSESSSETSKLSSKSAKERRNRRKKKNQKKLSSGEEKGDAEKL SKSESEDSIRRKSFHLGVEGHRRAHEKRLSTPNQSPLSIRGSLFSARRSS RTSLFSFKGRGRDIGSETEFADDEHSIFGDNESRRGSLFVPHRPQERRSS NISQASRSPPMLPVNGKMHSAVDCNGVVSLVDGRSALMLPNGQLLPEVII DKATSDDSGTTNQIHKKRRCSSYLLSEDMLNDPNLRQRAMSRASILTNTV EELEESRQKCPPWWYRFAHKFLIWNCSPYWIKFKKCIYFIVMDPFVDLAI TICIVLNTLFMAMEHHPMTEEFKNVLAIGNLVFTGIFAAEMVLKLIAMDP YEYFQVGWNIFDSLIVTLSLVELFLADVEGLSVLRSFRLLRVFKLAKSWP TLNMLIKIIGNSVGALGNLTLVLAIIVFIFAVVGMQLFGKSYKECVCKIN DDCTLPRWHMNDFFHSFLIVFRVLCGEWIETMWDCMEVAGQAMCLIVYMM VMVIGNLVVLNLFLALLLSSFSSDNLTAIEEDPDANNLQIAVTRIKKGIN YVKQTLREFILKAFSKKPKISREIRQAEDLNTKKENYISNHTLAEMSKGH NFLKEKDKISGFGSSVDKHLMEDSDGQSFIHNPSLTVTVPIAPGESDLEN MNAEELSSDSDSEYSKVRLNRSSSSECSTVDNPLPGEGEEAEAEPMNSDE PEACFTDGCVWRFSCCQVNIESGKGKIWWNIRKTCYKIVEHSWFESFIVL MILLSSGALAFEDIYIERKKTIKIILEYADKIFTYIFILEMLLKWIAYGY KTYFTNAWCWLDFLIVDVSLVTLVANTLGYSDLGPIKSLRTLRALRPLRA LSRFEGMRVVVNALIGAIPSIMNVLLVCLIFWLIFSIMGVNLFAGKFYEC INTTDGSRFPASQVPNRSECFALMNVSQNVRWKNLKVNFDNVGLGYLSLL QVATFKGWTIIMYAAVDSVNVDKQPKYEYSLYMYIYFVVFIIFGSFFTLN LFIGVIIDNFNQQKKKLGGQDIFMTEEQKKYYNAMKKLGSKKPQKPIPRP GNKIQGCIFDLVTNQAFDISIMVLICLNMVTMMVEKEGQSQHMTEVLYWI NVVFIILFTGECVLKLISLRHYYFTVGWNIFDFVVVIISIVGMFLADLIE TYFVSPTLFRVIRLARIGRILRLVKGAKGIRTLLFALMMSLPALFNIGLL LFLVMFIYAIFGMSNFAYVKKEDGINDMFNFETFGNSMICLFQITTSAGW DGLLAPILNSKPPDCDPKKVHPGSSVEGDCGNPSVGIFYFVSYIIISFLV VVNMYIAVILENFSVATEESTEPLSEDDFEMFYEVWEKFDPDATQFIEFS KLSDFAAALDPPLLIAKPNKVQLIAMDLPMVSGDRIHCLDILFAFTKRVL GESGEMDSLRSQMEERFMSANPSKVSYEPITTTLKRKQEDVSATVIQRAY RRYRLRQNVKNISSIYIKDGDRDDDLLNKKDMAFDNVNENSSPEKTDATS STTSPPSYDSVTKPDKEKYEQDRTEKEDKGKDSKESKK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport natriyu polimorfizm alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionom natriyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani klitinnih vidrostkah LiteraturaCummins T R Dib Hajj S D Waxman S G 2004 Electrophysiological properties of mutant Nav1 7 sodium channels in a painful inherited neuropathy J Neurosci 24 8232 8236 PMID 15385606 DOI 10 1523 JNEUROSCI 2695 04 2004 Michiels J J te Morsche R H M Jansen J B M J Drenth J P H 2005 Autosomal dominant erythermalgia associated with a novel mutation in the voltage gated sodium channel alpha subunit Nav1 7 Arch Neurol 62 1587 1590 PMID 16216943 DOI 10 1001 archneur 62 10 1587 Choi J S Dib Hajj S D Waxman S G 2006 Inherited erythermalgia limb pain from an S4 charge neutral Na channelopathy Neurology 67 1563 1567 PMID 16988069 DOI 10 1212 01 wnl 0000231514 33603 1e Klugbauer N Lacinova L Flockerzi V Hofmann F 1995 Structure and functional expression of a new member of the tetrodotoxin sensitive voltage activated sodium channel family from human neuroendocrine cells EMBO J 14 1084 1090 PMID 7720699PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SCN9A pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Sodium voltage gated channel alpha subunit 9 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 10597 angl Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 zhovtnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi