Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

GJB6 англ Gap junction protein beta 6 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 13

GJB6

GJB6

GJB6 (англ. Gap junction protein beta 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 261 амінокислот, а молекулярна маса — 30 387.

GJB6
Ідентифікатори
Символи GJB6, CX30, DFNA3, DFNA3B, DFNB1B, ECTD2, ED2, EDH, HED, HED2, gap junction protein beta 6
Зовнішні ІД OMIM: 604418 MGI: 107588 HomoloGene: 4936 GeneCards: GJB6
Пов'язані генетичні захворювання
Clouston syndrome, autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B, autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
10804
14623
Ensembl
ENSG00000121742
ENSMUSG00000040055
UniProt
O95452
P70689
RefSeq (мРНК)
NM_001010937
NM_001271663
NM_008128
RefSeq (білок)
NP_001010937
NP_001258592
Локус (UCSC) Хр. 13: 20.22 – 20.23 Mb Хр. 14: 57.36 – 57.37 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDWGTLHTFIGGVNKHSTSIGKVWITVIFIFRVMILVVAAQEVWGDEQED
FVCNTLQPGCKNVCYDHFFPVSHIRLWALQLIFVSTPALLVAMHVAYYRH
ETTRKFRRGEKRNDFKDIEDIKKQKVRIEGSLWWTYTSSIFFRIIFEAAF
MYVFYFLYNGYHLPWVLKCGIDPCPNLVDCFISRPTEKTVFTIFMISASV
ICMLLNVAELCYLLLKVCFRRSKRAQTQKNHPNHALKESKQNEMNELISD
SGQNAITGFPS

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Essenfelder G.M., Larderet G., Waksman G., Lamartine J. (2005). Gene structure and promoter analysis of the human GJB6 gene encoding connexin 30. Gene. 350: 33—40. PMID 15792634 DOI:10.1016/j.gene.2004.12.048
  • Smith F.J., Morley S.M., McLean W.H.I. (2002). A novel connexin 30 mutation in Clouston syndrome. J. Invest. Dermatol. 118: 530—532. PMID 11874494 DOI:10.1046/j.0022-202x.2001.01689.x

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GJB6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з gap junction protein beta 6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 14 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 20 січня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

GJB6 angl Gap junction protein beta 6 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 13 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 261 aminokislot a molekulyarna masa 30 387 GJB6IdentifikatoriSimvoliGJB6 CX30 DFNA3 DFNA3B DFNB1B ECTD2 ED2 EDH HED HED2 gap junction protein beta 6Zovnishni ID OMIM 604418 MGI 107588 HomoloGene 4936 GeneCards GJB6Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaClouston syndrome autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B Reaguye na spolukucarbenoxolone flufenamic acid 1 Oktanol OrtologiVidi Lyudina MishaEntrez10804 14623Ensembl ENSG00000121742 ENSMUSG00000040055UniProt O95452 P70689RefSeq mRNK NM 006783 NM 001110219 NM 001110220 NM 001110221 NM 001370090NM 001370091 NM 001370092NM 001010937 NM 001271663 NM 008128RefSeq bilok NP 001103689 NP 001103690 NP 001103691 NP 006774 NP 001357019NP 001357020 NP 001357021NP 001010937 NP 001258592Lokus UCSC Hr 13 20 22 20 23 MbHr 14 57 36 57 37 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDWGTLHTFIGGVNKHSTSIGKVWITVIFIFRVMILVVAAQEVWGDEQED FVCNTLQPGCKNVCYDHFFPVSHIRLWALQLIFVSTPALLVAMHVAYYRH ETTRKFRRGEKRNDFKDIEDIKKQKVRIEGSLWWTYTSSIFFRIIFEAAF MYVFYFLYNGYHLPWVLKCGIDPCPNLVDCFISRPTEKTVFTIFMISASV ICMLLNVAELCYLLLKVCFRRSKRAQTQKNHPNHALKESKQNEMNELISD SGQNAITGFPS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani klitinnih kontaktah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Essenfelder G M Larderet G Waksman G Lamartine J 2005 Gene structure and promoter analysis of the human GJB6 gene encoding connexin 30 Gene 350 33 40 PMID 15792634 DOI 10 1016 j gene 2004 12 048 Smith F J Morley S M McLean W H I 2002 A novel connexin 30 mutation in Clouston syndrome J Invest Dermatol 118 530 532 PMID 11874494 DOI 10 1046 j 0022 202x 2001 01689 xPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GJB6 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z gap junction protein beta 6 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 14 bereznya 2016 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 20 sichnya 2018 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 13 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ