Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

GJA1 англ Gap junction protein alpha 1 білок який кодується однойменним геном член сімейства коннексинів GJA1Наявні стру

Конексин-43

Конексин-43

GJA1 (англ. Gap junction protein alpha 1) – білок, який кодується однойменним геном, член сімейства коннексинів.

GJA1
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GJA1, AVSD3, CMDR, CX43, EKVP, GJAL, HLHS1, HSS, ODDD, PPKCA, gap junction protein alpha 1, EKVP3
Зовнішні ІД OMIM: 121014 MGI: 95713 HomoloGene: 136 GeneCards: GJA1
Пов'язані генетичні захворювання
odontoonychodermal syndrome, Hallermann-Streiff syndrome, erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3, autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2697
14609
Ensembl
ENSG00000152661
ENSMUSG00000050953
UniProt
P17302
P23242
RefSeq (мРНК)
NM_000165
NM_010288
RefSeq (білок)
NP_000156
NP_034418
Локус (UCSC) Хр. 6: 121.44 – 121.45 Mb Хр. 10: 56.25 – 56.28 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Коннексин 43 є компонентом щілинних контактів, які складаються з масивів міжклітинних каналів, що забезпечують шлях дифузії низькомолекулярних речовин з клітини до клітини. GJA1 є основним білком щілинних контактів у серці, які, як вважають, відіграють вирішальну роль у синхронному скороченні серця та ембріональному розвитку. Мутації в цьому гені пов'язані з окуло-денто-дигітальною дисплазією, серцевими вадами розвитку, синдромом Халлерманна-Штрайффа.

Структура

Ген GJA1 є членом сімейства коннексинів. Розташований у людей на короткому плечі 6 хромосоми. Довжина - 14,168 пар основ. Ген містить два екзони та один інтрон. Відповідний псевдоген без інтрону знаходиться на 5-тій хромосомі .

Коннексин – 43 – це білок, довжина якого становить 382 амінокислот, а молекулярна маса — 43 008 кДа. Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі.

Cx43 складається з внутрішньоклітинного N-кінця, чотирьох трансмембранних доменів, двох позаклітинних петель, однієї цитоплазматичної петлі та внутрішньоклітинного C-кінця.

Трансмембранні домени шести коннексинів можуть формувати гексамер – – спеціалізовану внутрішньоклітинну структуру, що оточує пору(напівканал). Дві позаклітинні петлі формують дисульфідні зв’язки, які взаємодіють з двома гексамерами у мембранах сусідніх клітин для правильного стикування та формування завершеного щілинного контакту. Внутрішньоклітинна петля, як вважають, бере участь в регуляції проникності каналу.

Домен N-кінця бере участь у воротному механізмі каналів та олігомеризації і таким чином може контролювати переключення між відкритим та закритим станом каналу.

Хвіст С-кінця складається з 50-ти амінокислот і включає в себе сайти посттрансляційної модифікації та сайти зв’язування факторів транскрипції, елементів цитоскелета, та інших білків. Як результат, хвіст С-кінця є дуже важливим для формування каналу та забезпечення таких функцій як pH–залежне регулювання зворотного механізму (канали закриваються при окисленні внутрішньоклітинного простору). Регіон ДНК GJA1 гену, що кодує хвіст С- кінця, є високо консервативним, що вказує на високу стійкість до мутацій та на їх летальність, якщо вони все-таки відбуваються.

image
Цитогенетичний локус гену GJA1 у людини: 6q22.31. Ген в генетичній локації: локус, згідно з Ensembl, локація відповідно до GeneLoc

Функція

Cx43 найбільш широко експресується серед сімейства коннексинів і виявляється у більшості типів клітин. Є основним білком щілинних контактів у серці, які, як вважають, відіграють вирішальну роль у синхронному скороченні серця.

Щільні контакти складаються з кластерів тісно упакованих пар трансмембранних каналів, коннексонів, які дозволяють пасивну дифузію молекул до 1 кДа, включаючи поживні речовини, метаболіти (глюкозу), іони (К +, Са2 +) та вторинні посередники (IP3, цАМФ).

Білок діє як негативний регулятор функціональної здатності сечового міхура: діє шляхом посилення міжклітинної електричної та хімічної передачі, таким чином підвищуючи чутливість м'язів сечового міхура до холінергічних нервових стимулів і змушуючи їх скорочуватись.

Коннексин 43 виконує також функції, які не пов'язані з формуванням каналу та не потребують обміну молекулами між сусідніми клітинами чи між цитозолем та позаклітинним простором. Cx43 бере участь в ембріональному розвитку: експресується в точках контакту між радіальними волокнами глії та мігруючими нейронами, супресія експресії порушує процес міграції нейронів до коркової пластинки. В цьому випадку щілинні контакти забезпечують адгезивні контакти. Адгезивні контакти через взаємодію з внутрішнім цитоскелетом мігруючого нейрону, забезпечують його стабілізацію вздовж радіальних волокон, а також подальшу транслокацію ядра.

Клінічне значення

Хвороби, пов'язані з GJA1, включають Окуло-денто-дигітальну дисплазію(ОДДД) та Синдактити ІІІ типу. Відповідно до розташування гену Cx43, локус ОДДД був віднесений до хромосоми 6q22-q24

ОДДД - це, перш за все, аутосомно-домінантне захворювання людини, з такими симптомами як вроджені черепно-лицеві деформації, аномалії зубів і очей і деформації кінцівок На сьогоднішній день існує 73 відомі мутації Cx43, пов'язані з ОДДД, що призводять до мутаційної зміни в перших двох третіх амінокислотної послідовності Cx43 .

Роль в серцево-судинних захворюваннях. Cx43 у складі щілинних контактів бере участь в патологічному процесі ішемії-реперфузії через розповсюдження сигналів клітинної смерті та гіперскорочень. Негомогенні зміни в електричній провідності серед ішемічної тканини міокарду відіграють центральну роль у генезисі потенційно смертельних шлуночкових аритмій . Напівканали Cx43 призводять до набухання кардіоміоцитів під час ішемії .

Проте нещодавно було показано, що коннексин 43 грає захисну роль в ішемічному прекондиціонуванні. Коннексин 43 локалізується в мітохондріях кардіоміоцитів та модулює мітохондріальну генерацію активних форм кисню, що грають ключову роль в прекондиційній сигналізації. З процесом старіння кількість коннексинів знижується, що може спричиняти втрату захисного ефекту. З’ясування ролі Сх43 в мітохондріях допоможе в подальшій розробці стратегій, спрямованих на обмеження клітинної смерті і дисфункції при різних патологічних станах .

Послідовність амінокислот
1020304050
MGDWSALGKLLDKVQAYSTAGGKVWLSVLFIFRILLLGTAVESAWGDEQS
AFRCNTQQPGCENVCYDKSFPISHVRFWVLQIIFVSVPTLLYLAHVFYVM
RKEEKLNKKEEELKVAQTDGVNVDMHLKQIEIKKFKYGIEEHGKVKMRGG
LLRTYIISILFKSIFEVAFLLIQWYIYGFSLSAVYTCKRDPCPHQVDCFL
SRPTEKTIFIIFMLVVSLVSLALNIIELFYVFFKGVKDRVKGKSDPYHAT
SGALSPAKDCGSQKYAYFNGCSSPTAPLSPMSPPGYKLVTGDRNNSSCRN
YNKQASEQNWANYSAEQNRMGQAGSTISNSHAQPFDFPDDNQNSKKLAAG
HELQPLAIVDQRPSSRASSRASSRPRPDDLEI


Література

  • Fishman G.I., Spray D.C., Leinwand L.A. (1990). Molecular characterization and functional expression of the human cardiac gap junction channel. J. Cell Biol. 111: 589—598. PMID 1696265 DOI:10.1083/jcb.111.2.589
  • Fishman G.I., Eddy R.L., Shows T.B., Rosenthal L., Leinwand L.A. (1991). The human connexin gene family of gap junction proteins: distinct chromosomal locations but similar structures. Genomics. 10: 250—256. PMID 1646158 DOI:10.1016/0888-7543(91)90507-B
  • Haefliger J.-A., Goy J.J., Waeber G. (1999). Sporadic cases of dilated cardiomyopathies associated with atrioventricular conduction defects are not linked to mutation within the connexins 40 and 43 genes. Eur. Heart J. 20: 1843—1843. PMID 10581143 DOI:10.1053/euhj.1999.1718
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Fu C.T., Bechberger J.F., Ozog M.A., Perbal B., Naus C.C. (2004). CCN3 (NOV) interacts with connexin43 in C6 glioma cells: possible mechanism of connexin-mediated growth suppression. J. Biol. Chem. 279: 36943—36950. PMID 15213231 DOI:10.1074/jbc.M403952200
  • Saffitz J.E., Laing J.G., Yamada K.A. (2000). Connexin expression and turnover: implications for cardiac excitability. Circ. Res. 86: 723—728. PMID 10764404 DOI:10.1161/01.RES.86.7.723

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GJA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein alpha 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. Entrez Gene: GJA1 gap junction protein, alpha 1, 43kDa.
  6. . Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB). Архів оригіналу за 5 жовтня 2015. Процитовано 18 вересня 2015.
  7. Laird DW (Apr 2014). Syndromic and non-syndromic disease-linked Cx43 mutations. FEBS Letters. 588 (8): 1339—48. doi:10.1016/j.febslet.2013.12.022. PMID 24434540.
  8. Kameritsch P, Pogoda K, Pohl U (Aug 2012). Channel-independent influence of connexin 43 on cell migration. Biochimica et Biophysica Acta. 1818 (8): 1993—2001. doi:10.1016/j.bbamem.2011.11.016. PMID 22155212.
  9. Ek-Vitorín J, Calero G, Morley GE, Coombs W, Taffet SM, Delmar M. (1996 Sep). PH regulation of connexin43: molecular analysis of the gating particle. Biophys J. 71 (3): 1273—84. doi:10.1016/S0006-3495(96)79328-1. PMID 8874002.
  10. . Архів оригіналу за 16 січня 2018.
  11. Elias LA1, Wang DD, Kriegstein AR (2007 Aug). Gap junction adhesion is necessary for radial migration in the neocortex. Nature. 448 (7156): 901—7. doi:10.1038/nature06063. PMID 17713529.
  12. Cascio WE1, Johnson TA, Gettes LS (1995 Nov). Electrophysiologic changes in ischemic ventricular myocardium: I. Influence of ionic, metabolic, and energetic changes. J Cardiovasc Electrophysiol. 6 (11): 1039—62. doi:10.1007/s10741-007-9032-3. PMID 17516165.
  13. Schulz R1, Boengler K, Totzeck A, Luo Y, Garcia-Dorado D, Heusch G. (2007 Dec). Connexin 43 in ischemic pre- and postconditioning. Heart Fail Rev. 12 (3-4): 261—6. doi:10.1007/s10741-007-9032-3. PMID 17516165.
  14. Ruiz-Meana M, Rodríguez-Sinovas A, Cabestrero A, Boengler K, Heusch G, Garcia-Dorado D. (2008 Jan 15). Mitochondrial connexin43 as a new player in the pathophysiology of myocardial ischaemia-reperfusion injury. Cardiovasc Res. 77 (2): 325—33. doi:10.1093/cvr/cvm062. PMID 18006437.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

GJA1 angl Gap junction protein alpha 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom chlen simejstva konneksiniv GJA1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2LL2IdentifikatoriSimvoliGJA1 AVSD3 CMDR CX43 EKVP GJAL HLHS1 HSS ODDD PPKCA gap junction protein alpha 1 EKVP3Zovnishni ID OMIM 121014 MGI 95713 HomoloGene 136 GeneCards GJA1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaodontoonychodermal syndrome Hallermann Streiff syndrome erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Reaguye na spolukucarbenoxolone flufenamic acid 1 Oktanol Ontologiya genaMolekulyarna funkciya gap junction channel activity involved in cardiac conduction electrical coupling gap junction channel activity involved in cell communication by electrical coupling protein domain specific binding SH3 domain binding ion transmembrane transporter activity PDZ domain binding GO 0022891 transmembrane transporter activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding connexin binding gap junction channel activity signal transducer activity disordered domain specific bindingKlitinna komponenta citoplazma endosoma membrana focal adhesion mitohondriya multivesicular body mitohondrialna zovnishnya membrana endoplazmatichnij retikulum membrane raft lizosoma fascia adherens ekzosoma integral component of membrane late endosome kompleks Goldzhi klitinna membrana early endosome shilinni kontakti Golgi associated vesicle membrane endoplasmic reticulum membrane Golgi membrane integral component of plasma membrane mizhklitinni kontakti connexin complex intercalated discBiologichnij proces m yazove skorochennya GO 1903364 positive regulation of protein catabolic process regulation of bicellular tight junction assembly cell communication cellular response to mechanical stimulus vascular transport gap junction assembly positive regulation of cell communication by chemical coupling negative regulation of wound healing negative regulation of cell population proliferation GO 0097285 apoptoz heart development negative regulation of cell growth positive regulation of vasoconstriction positive regulation of glomerular filtration negative regulation of cardiac muscle cell proliferation chronic inflammatory response neuron projection morphogenesis response to glucose response to fluid shear stress atrial cardiac muscle cell action potential transmembrannij transport positive regulation of behavioral fear response negative regulation of DNA biosynthetic process positive regulation of insulin secretion regulation of calcium ion transport ATP transport positive regulation of cytosolic calcium ion concentration cell cell signaling cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction response to peptide hormone negative regulation of endothelial cell proliferation ion transmembrane transport protein complex oligomerization endothelium development response to pH positive regulation of I kappaB kinase NF kappaB signaling GO 0072468 signalna transdukciya response to ischemia response to lipopolysaccharide response to retinoic acid decidualization cell communication by electrical coupling epididymis development regulation of transmembrane transporter activity cellular response to parathyroid hormone stimulus GO 0015915 transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2697 14609Ensembl ENSG00000152661 ENSMUSG00000050953UniProt P17302 P23242RefSeq mRNK NM 000165NM 010288RefSeq bilok NP 000156NP 034418Lokus UCSC Hr 6 121 44 121 45 MbHr 10 56 25 56 28 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Konneksin 43 ye komponentom shilinnih kontaktiv yaki skladayutsya z masiviv mizhklitinnih kanaliv sho zabezpechuyut shlyah difuziyi nizkomolekulyarnih rechovin z klitini do klitini GJA1 ye osnovnim bilkom shilinnih kontaktiv u serci yaki yak vvazhayut vidigrayut virishalnu rol u sinhronnomu skorochenni sercya ta embrionalnomu rozvitku Mutaciyi v comu geni pov yazani z okulo dento digitalnoyu displaziyeyu sercevimi vadami rozvitku sindromom Hallermanna Shtrajffa StrukturaGen GJA1 ye chlenom simejstva konneksiniv Roztashovanij u lyudej na korotkomu plechi 6 hromosomi Dovzhina 14 168 par osnov Gen mistit dva ekzoni ta odin intron Vidpovidnij psevdogen bez intronu znahoditsya na 5 tij hromosomi Konneksin 43 ce bilok dovzhina yakogo stanovit 382 aminokislot a molekulyarna masa 43 008 kDa Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Lokalizovanij u klitinnij membrani klitinnih kontaktah endoplazmatichnomu retikulumi Cx43 skladayetsya z vnutrishnoklitinnogo N kincya chotiroh transmembrannih domeniv dvoh pozaklitinnih petel odniyeyi citoplazmatichnoyi petli ta vnutrishnoklitinnogo C kincya Transmembranni domeni shesti konneksiniv mozhut formuvati geksamer specializovanu vnutrishnoklitinnu strukturu sho otochuye poru napivkanal Dvi pozaklitinni petli formuyut disulfidni zv yazki yaki vzayemodiyut z dvoma geksamerami u membranah susidnih klitin dlya pravilnogo stikuvannya ta formuvannya zavershenogo shilinnogo kontaktu Vnutrishnoklitinna petlya yak vvazhayut bere uchast v regulyaciyi proniknosti kanalu Domen N kincya bere uchast u vorotnomu mehanizmi kanaliv ta oligomerizaciyi i takim chinom mozhe kontrolyuvati pereklyuchennya mizh vidkritim ta zakritim stanom kanalu Hvist S kincya skladayetsya z 50 ti aminokislot i vklyuchaye v sebe sajti posttranslyacijnoyi modifikaciyi ta sajti zv yazuvannya faktoriv transkripciyi elementiv citoskeleta ta inshih bilkiv Yak rezultat hvist S kincya ye duzhe vazhlivim dlya formuvannya kanalu ta zabezpechennya takih funkcij yak pH zalezhne regulyuvannya zvorotnogo mehanizmu kanali zakrivayutsya pri okislenni vnutrishnoklitinnogo prostoru Region DNK GJA1 genu sho koduye hvist S kincya ye visoko konservativnim sho vkazuye na visoku stijkist do mutacij ta na yih letalnist yaksho voni vse taki vidbuvayutsya Citogenetichnij lokus genu GJA1 u lyudini 6q22 31 Gen v genetichnij lokaciyi lokus zgidno z Ensembl lokaciya vidpovidno do GeneLocFunkciyaCx43 najbilsh shiroko ekspresuyetsya sered simejstva konneksiniv i viyavlyayetsya u bilshosti tipiv klitin Ye osnovnim bilkom shilinnih kontaktiv u serci yaki yak vvazhayut vidigrayut virishalnu rol u sinhronnomu skorochenni sercya Shilni kontakti skladayutsya z klasteriv tisno upakovanih par transmembrannih kanaliv konneksoniv yaki dozvolyayut pasivnu difuziyu molekul do 1 kDa vklyuchayuchi pozhivni rechovini metaboliti glyukozu ioni K Sa2 ta vtorinni poseredniki IP3 cAMF Bilok diye yak negativnij regulyator funkcionalnoyi zdatnosti sechovogo mihura diye shlyahom posilennya mizhklitinnoyi elektrichnoyi ta himichnoyi peredachi takim chinom pidvishuyuchi chutlivist m yaziv sechovogo mihura do holinergichnih nervovih stimuliv i zmushuyuchi yih skorochuvatis Konneksin 43 vikonuye takozh funkciyi yaki ne pov yazani z formuvannyam kanalu ta ne potrebuyut obminu molekulami mizh susidnimi klitinami chi mizh citozolem ta pozaklitinnim prostorom Cx43 bere uchast v embrionalnomu rozvitku ekspresuyetsya v tochkah kontaktu mizh radialnimi voloknami gliyi ta migruyuchimi nejronami supresiya ekspresiyi porushuye proces migraciyi nejroniv do korkovoyi plastinki V comu vipadku shilinni kontakti zabezpechuyut adgezivni kontakti Adgezivni kontakti cherez vzayemodiyu z vnutrishnim citoskeletom migruyuchogo nejronu zabezpechuyut jogo stabilizaciyu vzdovzh radialnih volokon a takozh podalshu translokaciyu yadra Klinichne znachennyaHvorobi pov yazani z GJA1 vklyuchayut Okulo dento digitalnu displaziyu ODDD ta Sindaktiti III tipu Vidpovidno do roztashuvannya genu Cx43 lokus ODDD buv vidnesenij do hromosomi 6q22 q24 ODDD ce persh za vse autosomno dominantne zahvoryuvannya lyudini z takimi simptomami yak vrodzheni cherepno licevi deformaciyi anomaliyi zubiv i ochej i deformaciyi kincivok Na sogodnishnij den isnuye 73 vidomi mutaciyi Cx43 pov yazani z ODDD sho prizvodyat do mutacijnoyi zmini v pershih dvoh tretih aminokislotnoyi poslidovnosti Cx43 Rol v sercevo sudinnih zahvoryuvannyah Cx43 u skladi shilinnih kontaktiv bere uchast v patologichnomu procesi ishemiyi reperfuziyi cherez rozpovsyudzhennya signaliv klitinnoyi smerti ta giperskorochen Negomogenni zmini v elektrichnij providnosti sered ishemichnoyi tkanini miokardu vidigrayut centralnu rol u genezisi potencijno smertelnih shlunochkovih aritmij Napivkanali Cx43 prizvodyat do nabuhannya kardiomiocitiv pid chas ishemiyi Prote neshodavno bulo pokazano sho konneksin 43 graye zahisnu rol v ishemichnomu prekondicionuvanni Konneksin 43 lokalizuyetsya v mitohondriyah kardiomiocitiv ta modulyuye mitohondrialnu generaciyu aktivnih form kisnyu sho grayut klyuchovu rol v prekondicijnij signalizaciyi Z procesom starinnya kilkist konneksiniv znizhuyetsya sho mozhe sprichinyati vtratu zahisnogo efektu Z yasuvannya roli Sh43 v mitohondriyah dopomozhe v podalshij rozrobci strategij spryamovanih na obmezhennya klitinnoyi smerti i disfunkciyi pri riznih patologichnih stanah Poslidovnist aminokislot1020304050 MGDWSALGKLLDKVQAYSTAGGKVWLSVLFIFRILLLGTAVESAWGDEQS AFRCNTQQPGCENVCYDKSFPISHVRFWVLQIIFVSVPTLLYLAHVFYVM RKEEKLNKKEEELKVAQTDGVNVDMHLKQIEIKKFKYGIEEHGKVKMRGG LLRTYIISILFKSIFEVAFLLIQWYIYGFSLSAVYTCKRDPCPHQVDCFL SRPTEKTIFIIFMLVVSLVSLALNIIELFYVFFKGVKDRVKGKSDPYHAT SGALSPAKDCGSQKYAYFNGCSSPTAPLSPMSPPGYKLVTGDRNNSSCRN YNKQASEQNWANYSAEQNRMGQAGSTISNSHAQPFDFPDDNQNSKKLAAG HELQPLAIVDQRPSSRASSRASSRPRPDDLEI A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y TirozinLiteraturaFishman G I Spray D C Leinwand L A 1990 Molecular characterization and functional expression of the human cardiac gap junction channel J Cell Biol 111 589 598 PMID 1696265 DOI 10 1083 jcb 111 2 589 Fishman G I Eddy R L Shows T B Rosenthal L Leinwand L A 1991 The human connexin gene family of gap junction proteins distinct chromosomal locations but similar structures Genomics 10 250 256 PMID 1646158 DOI 10 1016 0888 7543 91 90507 B Haefliger J A Goy J J Waeber G 1999 Sporadic cases of dilated cardiomyopathies associated with atrioventricular conduction defects are not linked to mutation within the connexins 40 and 43 genes Eur Heart J 20 1843 1843 PMID 10581143 DOI 10 1053 euhj 1999 1718 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Fu C T Bechberger J F Ozog M A Perbal B Naus C C 2004 CCN3 NOV interacts with connexin43 in C6 glioma cells possible mechanism of connexin mediated growth suppression J Biol Chem 279 36943 36950 PMID 15213231 DOI 10 1074 jbc M403952200 Saffitz J E Laing J G Yamada K A 2000 Connexin expression and turnover implications for cardiac excitability Circ Res 86 723 728 PMID 10764404 DOI 10 1161 01 RES 86 7 723PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GJA1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Gap junction protein alpha 1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference Entrez Gene GJA1 gap junction protein alpha 1 43kDa Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase COPaKB Arhiv originalu za 5 zhovtnya 2015 Procitovano 18 veresnya 2015 Laird DW Apr 2014 Syndromic and non syndromic disease linked Cx43 mutations FEBS Letters 588 8 1339 48 doi 10 1016 j febslet 2013 12 022 PMID 24434540 Kameritsch P Pogoda K Pohl U Aug 2012 Channel independent influence of connexin 43 on cell migration Biochimica et Biophysica Acta 1818 8 1993 2001 doi 10 1016 j bbamem 2011 11 016 PMID 22155212 Ek Vitorin J Calero G Morley GE Coombs W Taffet SM Delmar M 1996 Sep PH regulation of connexin43 molecular analysis of the gating particle Biophys J 71 3 1273 84 doi 10 1016 S0006 3495 96 79328 1 PMID 8874002 Arhiv originalu za 16 sichnya 2018 Elias LA1 Wang DD Kriegstein AR 2007 Aug Gap junction adhesion is necessary for radial migration in the neocortex Nature 448 7156 901 7 doi 10 1038 nature06063 PMID 17713529 Cascio WE1 Johnson TA Gettes LS 1995 Nov Electrophysiologic changes in ischemic ventricular myocardium I Influence of ionic metabolic and energetic changes J Cardiovasc Electrophysiol 6 11 1039 62 doi 10 1007 s10741 007 9032 3 PMID 17516165 Schulz R1 Boengler K Totzeck A Luo Y Garcia Dorado D Heusch G 2007 Dec Connexin 43 in ischemic pre and postconditioning Heart Fail Rev 12 3 4 261 6 doi 10 1007 s10741 007 9032 3 PMID 17516165 Ruiz Meana M Rodriguez Sinovas A Cabestrero A Boengler K Heusch G Garcia Dorado D 2008 Jan 15 Mitochondrial connexin43 as a new player in the pathophysiology of myocardial ischaemia reperfusion injury Cardiovasc Res 77 2 325 33 doi 10 1093 cvr cvm062 PMID 18006437 Div takozhHromosoma 6 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ